Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656370C>ACA2633287570SLC6A2c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-52+201C>A (n.-52+201C>A)
c.-52+18C>A (n.-52+18C>A)
n.566+201C>A
n.242+201C>A
gnomAD v4
16g.55656370C=CA2223789891SLC6A2c.-325C= (n.-325C=)
c.-52+201C= (n.-52+201C=)
c.-52+18C= (n.-52+18C=)
n.566+201C=
n.242+201C=
16g.55656370C>TCA977567285SLC6A2c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-52+201C>T (n.-52+201C>T)
c.-52+18C>T (n.-52+18C>T)
n.566+201C>T
n.242+201C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656371A>CCA2633287571SLC6A2c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-52+202A>C (n.-52+202A>C)
c.-52+19A>C (n.-52+19A>C)
n.566+202A>C
n.242+202A>C
gnomAD v4
16g.55656372T>CCA2223789893SLC6A2c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-52+203T>C (n.-52+203T>C)
c.-52+20T>C (n.-52+20T>C)
n.566+203T>C
n.242+203T>C
dbSNP
16g.55656372T>GCA2633287572SLC6A2c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-52+203T>G (n.-52+203T>G)
c.-52+20T>G (n.-52+20T>G)
n.566+203T>G
n.242+203T>G
gnomAD v4
16g.55656372T=CA2223789892SLC6A2c.-323T= (n.-323T=)
c.-52+203T= (n.-52+203T=)
c.-52+20T= (n.-52+20T=)
n.566+203T=
n.242+203T=
16g.55656373T>CCA2633287573SLC6A2c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-52+204T>C (n.-52+204T>C)
c.-52+21T>C (n.-52+21T>C)
n.566+204T>C
n.242+204T>C
gnomAD v4
16g.55656373T>GCA2633287574SLC6A2c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-52+204T>G (n.-52+204T>G)
c.-52+21T>G (n.-52+21T>G)
n.566+204T>G
n.242+204T>G
gnomAD v4
16g.55656375G>ACA281436995SLC6A2c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-52+206G>A (n.-52+206G>A)
c.-52+23G>A (n.-52+23G>A)
n.566+206G>A
n.242+206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656375G=CA2223789894SLC6A2c.-320G= (n.-320G=)
c.-52+206G= (n.-52+206G=)
c.-52+23G= (n.-52+23G=)
n.566+206G=
n.242+206G=
16g.55656375G>TCA2633287575SLC6A2c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-52+206G>T (n.-52+206G>T)
c.-52+23G>T (n.-52+23G>T)
n.566+206G>T
n.242+206G>T
gnomAD v4
16g.55656376G>TCA2633287576SLC6A2c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-52+207G>T (n.-52+207G>T)
c.-52+24G>T (n.-52+24G>T)
n.566+207G>T
n.242+207G>T
gnomAD v4
16g.55656377G>ACA977567287SLC6A2c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-52+208G>A (n.-52+208G>A)
c.-52+25G>A (n.-52+25G>A)
n.566+208G>A
n.242+208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656377G=CA2223789895SLC6A2c.-318G= (n.-318G=)
c.-52+208G= (n.-52+208G=)
c.-52+25G= (n.-52+25G=)
n.566+208G=
n.242+208G=
16g.55656377G>TCA2633287577SLC6A2c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-52+208G>T (n.-52+208G>T)
c.-52+25G>T (n.-52+25G>T)
n.566+208G>T
n.242+208G>T
gnomAD v4
16g.55656378G>ACA721928067SLC6A2c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-52+209G>A (n.-52+209G>A)
c.-52+26G>A (n.-52+26G>A)
n.566+209G>A
n.242+209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656378G=CA2223789896SLC6A2c.-317G= (n.-317G=)
c.-52+209G= (n.-52+209G=)
c.-52+26G= (n.-52+26G=)
n.566+209G=
n.242+209G=
16g.55656378G>TCA2633287578SLC6A2c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-52+209G>T (n.-52+209G>T)
c.-52+26G>T (n.-52+26G>T)
n.566+209G>T
n.242+209G>T
gnomAD v4
16g.55656379C=CA2223789897SLC6A2c.-316C= (n.-316C=)
c.-52+210C= (n.-52+210C=)
c.-52+27C= (n.-52+27C=)
n.566+210C=
n.242+210C=
16g.55656379C>GCA2223789898SLC6A2c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-52+210C>G (n.-52+210C>G)
c.-52+27C>G (n.-52+27C>G)
n.566+210C>G
n.242+210C>G
dbSNP
16g.55656379C>TCA281437007SLC6A2c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-52+210C>T (n.-52+210C>T)
c.-52+27C>T (n.-52+27C>T)
n.566+210C>T
n.242+210C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656380A>GCA2633287579SLC6A2c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-52+211A>G (n.-52+211A>G)
c.-52+28A>G (n.-52+28A>G)
n.566+211A>G
n.242+211A>G
gnomAD v4
16g.55656381G>TCA2633287580SLC6A2c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-52+212G>T (n.-52+212G>T)
c.-52+29G>T (n.-52+29G>T)
n.566+212G>T
n.242+212G>T
gnomAD v4
16g.55656382G>ACA2633287581SLC6A2c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-52+213G>A (n.-52+213G>A)
c.-52+30G>A (n.-52+30G>A)
n.566+213G>A
n.242+213G>A
gnomAD v4
16g.55656382G>CCA2223789900SLC6A2c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-52+213G>C (n.-52+213G>C)
c.-52+30G>C (n.-52+30G>C)
n.566+213G>C
n.242+213G>C
dbSNP
16g.55656382G=CA2223789899SLC6A2c.-313G= (n.-313G=)
c.-52+213G= (n.-52+213G=)
c.-52+30G= (n.-52+30G=)
n.566+213G=
n.242+213G=
16g.55656383C>ACA2633287582SLC6A2c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-52+214C>A (n.-52+214C>A)
c.-52+31C>A (n.-52+31C>A)
n.566+214C>A
n.242+214C>A
gnomAD v4
16g.55656383C>TCA2633287583SLC6A2c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-52+214C>T (n.-52+214C>T)
c.-52+31C>T (n.-52+31C>T)
n.566+214C>T
n.242+214C>T
gnomAD v4
16g.55656384G>TCA2633287584SLC6A2c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-52+215G>T (n.-52+215G>T)
c.-52+32G>T (n.-52+32G>T)
n.566+215G>T
n.242+215G>T
gnomAD v4
16g.55656386G>TCA2633287585SLC6A2c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-52+217G>T (n.-52+217G>T)
c.-52+34G>T (n.-52+34G>T)
n.566+217G>T
n.242+217G>T
gnomAD v4
16g.55656387A>GCA2633287586SLC6A2c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-52+218A>G (n.-52+218A>G)
c.-52+35A>G (n.-52+35A>G)
n.566+218A>G
n.242+218A>G
gnomAD v4
16g.55656388G>ACA2633287587SLC6A2c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-52+219G>A (n.-52+219G>A)
c.-52+36G>A (n.-52+36G>A)
n.566+219G>A
n.242+219G>A
gnomAD v4
16g.55656388G>TCA2633287588SLC6A2c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-52+219G>T (n.-52+219G>T)
c.-52+36G>T (n.-52+36G>T)
n.566+219G>T
n.242+219G>T
gnomAD v4
16g.55656389T>CCA2633287589SLC6A2c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-52+220T>C (n.-52+220T>C)
c.-52+37T>C (n.-52+37T>C)
n.566+220T>C
n.242+220T>C
gnomAD v4
16g.55656389T>GCA2223789902SLC6A2c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-52+220T>G (n.-52+220T>G)
c.-52+37T>G (n.-52+37T>G)
n.566+220T>G
n.242+220T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55656389T=CA2223789901SLC6A2c.-306T= (n.-306T=)
c.-52+220T= (n.-52+220T=)
c.-52+37T= (n.-52+37T=)
n.566+220T=
n.242+220T=
16g.55656390G>ACA2633287592SLC6A2c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-52+221G>A (n.-52+221G>A)
c.-52+38G>A (n.-52+38G>A)
n.566+221G>A
n.242+221G>A
gnomAD v4
16g.55656390G>TCA2633287591SLC6A2c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-52+221G>T (n.-52+221G>T)
c.-52+38G>T (n.-52+38G>T)
n.566+221G>T
n.242+221G>T
gnomAD v4
16g.55656392delCA2633287590SLC6A2c.-303del (n.-303del)
c.-52+223del (n.-52+223del)
c.-52+40del (n.-52+40del)
n.566+223del
n.242+223del
gnomAD v4
16g.55656391G>TCA2633287593SLC6A2c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-52+222G>T (n.-52+222G>T)
c.-52+39G>T (n.-52+39G>T)
n.566+222G>T
n.242+222G>T
gnomAD v4
16g.55656392G>TCA2633287594SLC6A2c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-52+223G>T (n.-52+223G>T)
c.-52+40G>T (n.-52+40G>T)
n.566+223G>T
n.242+223G>T
gnomAD v4
16g.55656393T>GCA281437011SLC6A2c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-52+224T>G (n.-52+224T>G)
c.-52+41T>G (n.-52+41T>G)
n.566+224T>G
n.242+224T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656393T=CA2223789903SLC6A2c.-302T= (n.-302T=)
c.-52+224T= (n.-52+224T=)
c.-52+41T= (n.-52+41T=)
n.566+224T=
n.242+224T=
16g.55656395_55656411delCA2533434533SLC6A2c.-300_-284del (n.-300_-284del)
c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del)
c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del)
n.566+226_567-233del
n.242+226_243-233del
gnomAD v4
16g.55656394G>ACA2633287595SLC6A2c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-52+225G>A (n.-52+225G>A)
c.-52+42G>A (n.-52+42G>A)
n.566+225G>A
n.242+225G>A
gnomAD v4
16g.55656397C>ACA2633287596SLC6A2c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-52+228C>A (n.-52+228C>A)
c.-52+45C>A (n.-52+45C>A)
n.566+228C>A
n.242+228C>A
gnomAD v4
16g.55656397C>GCA2633287597SLC6A2c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-52+228C>G (n.-52+228C>G)
c.-52+45C>G (n.-52+45C>G)
n.566+228C>G
n.242+228C>G
gnomAD v4
16g.55656397C>TCA2633287598SLC6A2c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-52+228C>T (n.-52+228C>T)
c.-52+45C>T (n.-52+45C>T)
n.566+228C>T
n.242+228C>T
gnomAD v4
16g.55656398G>CCA281437031SLC6A2c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-52+229G>C (n.-52+229G>C)
c.-52+46G>C (n.-52+46G>C)
n.566+229G>C
n.242+229G>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched