Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCACCA2223789864SLC6A2c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
16g.55656321_55656340delCA2223789865SLC6A2c.-374_-355del (n.-374_-355del)
c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del)
c.-83_-64del (n.-83_-64del)
n.566+152_566+171del
n.242+152_242+171del
 dbSNP
16g.55656336C>ACA2633287534SLC6A2c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-52+167C>A (n.-52+167C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.566+167C>A
n.242+167C>A
 gnomAD v4
16g.55656336C=CA2223789879SLC6A2c.-359C= (n.-359C=)
c.-52+167C= (n.-52+167C=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.566+167C=
n.242+167C=
16g.55656336C>TCA2223789878SLC6A2c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-52+167C>T (n.-52+167C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.566+167C>T
n.242+167C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656337G>ACA2633287535SLC6A2c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-52+168G>A (n.-52+168G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.566+168G>A
n.242+168G>A
 gnomAD v4
16g.55656338C>TCA2633287536SLC6A2c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-52+169C>T (n.-52+169C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.566+169C>T
n.242+169C>T
 gnomAD v4
16g.55656339T>CCA2633287537SLC6A2c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-52+170T>C (n.-52+170T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.566+170T>C
n.242+170T>C
 gnomAD v4
16g.55656340G>ACA2633287538SLC6A2c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-52+171G>A (n.-52+171G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.566+171G>A
n.242+171G>A
 gnomAD v4
16g.55656340G>CCA2633287539SLC6A2c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-52+171G>C (n.-52+171G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.566+171G>C
n.242+171G>C
 gnomAD v4
16g.55656340G>TCA2633287540SLC6A2c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-52+171G>T (n.-52+171G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.566+171G>T
n.242+171G>T
 gnomAD v4
16g.55656341C>ACA2633287541SLC6A2c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-52+172C>A (n.-52+172C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.566+172C>A
n.242+172C>A
 gnomAD v4
16g.55656341C>TCA2633287542SLC6A2c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-52+172C>T (n.-52+172C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.566+172C>T
n.242+172C>T
 gnomAD v4
16g.55656342C>ACA2633287543SLC6A2c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-52+173C>A (n.-52+173C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.566+173C>A
n.242+173C>A
 gnomAD v4
16g.55656342C>TCA2633287544SLC6A2c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-52+173C>T (n.-52+173C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.566+173C>T
n.242+173C>T
 gnomAD v4
16g.55656343C>ACA2633287545SLC6A2c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-52+174C>A (n.-52+174C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.566+174C>A
n.242+174C>A
 gnomAD v4
16g.55656344T>CCA2633287546SLC6A2c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-52+175T>C (n.-52+175T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.566+175T>C
n.242+175T>C
 gnomAD v4
16g.55656345C>ACA281436959SLC6A2c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-52+176C>A (n.-52+176C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.566+176C>A
n.242+176C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656345C=CA2223789880SLC6A2c.-350C= (n.-350C=)
c.-52+176C= (n.-52+176C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.566+176C=
n.242+176C=
16g.55656346A=CA2223789881SLC6A2c.-349A= (n.-349A=)
c.-52+177A= (n.-52+177A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.566+177A=
n.242+177A=
16g.55656346A>CCA2633287547SLC6A2c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-52+177A>C (n.-52+177A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.566+177A>C
n.242+177A>C
 gnomAD v4
16g.55656346A>GCA281436960SLC6A2c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-52+177A>G (n.-52+177A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.566+177A>G
n.242+177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656347G>TCA2633287548SLC6A2c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-52+178G>T (n.-52+178G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.566+178G>T
n.242+178G>T
 gnomAD v4
16g.55656348C>ACA2633287549SLC6A2c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-52+179C>A (n.-52+179C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.566+179C>A
n.242+179C>A
 gnomAD v4
16g.55656349C>ACA2633287550SLC6A2c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-52+180C>A (n.-52+180C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.566+180C>A
n.242+180C>A
 gnomAD v4
16g.55656349C=CA2223789882SLC6A2c.-346C= (n.-346C=)
c.-52+180C= (n.-52+180C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.566+180C=
n.242+180C=
16g.55656349C>TCA281436962SLC6A2c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-52+180C>T (n.-52+180C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.566+180C>T
n.242+180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656350T>CCA2633287551SLC6A2c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-52+181T>C (n.-52+181T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.566+181T>C
n.242+181T>C
 gnomAD v4
16g.55656351C>TCA2633287552SLC6A2c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-52+182C>T (n.-52+182C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.566+182C>T
n.242+182C>T
 gnomAD v4
16g.55656352G>ACA977567276SLC6A2c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-52+183G>A (n.-52+183G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.566+183G>A
n.242+183G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656352G=CA2223789883SLC6A2c.-343G= (n.-343G=)
c.-52+183G= (n.-52+183G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.566+183G=
n.242+183G=
16g.55656352G>TCA2633287553SLC6A2c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-52+183G>T (n.-52+183G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.566+183G>T
n.242+183G>T
 gnomAD v4
16g.55656353G>ACA281436964SLC6A2c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-52+184G>A (n.-52+184G>A)
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
n.566+184G>A
n.242+184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656353G=CA2223789884SLC6A2c.-342G= (n.-342G=)
c.-52+184G= (n.-52+184G=)
c.-52+1G= (n.-52+1G=)
n.566+184G=
n.242+184G=
16g.55656353G>TCA2633287554SLC6A2c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-52+184G>T (n.-52+184G>T)
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
n.566+184G>T
n.242+184G>T
 gnomAD v4
16g.55656354T>CCA2633287555SLC6A2c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-52+185T>C (n.-52+185T>C)
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
n.566+185T>C
n.242+185T>C
 gnomAD v4
16g.55656354T>GCA2633287556SLC6A2c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-52+185T>G (n.-52+185T>G)
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
n.566+185T>G
n.242+185T>G
 gnomAD v4
16g.55656355G>TCA2633287557SLC6A2c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-52+186G>T (n.-52+186G>T)
c.-52+3G>T (n.-52+3G>T)
n.566+186G>T
n.242+186G>T
 gnomAD v4
16g.55656357G>ACA2633287558SLC6A2c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-52+188G>A (n.-52+188G>A)
c.-52+5G>A (n.-52+5G>A)
n.566+188G>A
n.242+188G>A
 gnomAD v4
16g.55656357G>TCA2633287559SLC6A2c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-52+188G>T (n.-52+188G>T)
c.-52+5G>T (n.-52+5G>T)
n.566+188G>T
n.242+188G>T
 gnomAD v4
16g.55656358T>ACA2223789886SLC6A2c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-52+189T>A (n.-52+189T>A)
c.-52+6T>A (n.-52+6T>A)
n.566+189T>A
n.242+189T>A
 dbSNP
16g.55656358T=CA2223789885SLC6A2c.-337T= (n.-337T=)
c.-52+189T= (n.-52+189T=)
c.-52+6T= (n.-52+6T=)
n.566+189T=
n.242+189T=
16g.55656359T>ACA2633287560SLC6A2c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-52+190T>A (n.-52+190T>A)
c.-52+7T>A (n.-52+7T>A)
n.566+190T>A
n.242+190T>A
 gnomAD v4
16g.55656359T>CCA2633287561SLC6A2c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-52+190T>C (n.-52+190T>C)
c.-52+7T>C (n.-52+7T>C)
n.566+190T>C
n.242+190T>C
 gnomAD v4
16g.55656360C>ACA2633287562SLC6A2c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-52+191C>A (n.-52+191C>A)
c.-52+8C>A (n.-52+8C>A)
n.566+191C>A
n.242+191C>A
 gnomAD v4
16g.55656361A=CA2223789887SLC6A2c.-334A= (n.-334A=)
c.-52+192A= (n.-52+192A=)
c.-52+9A= (n.-52+9A=)
n.566+192A=
n.242+192A=
16g.55656361A>CCA721928065SLC6A2c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-52+192A>C (n.-52+192A>C)
c.-52+9A>C (n.-52+9A>C)
n.566+192A>C
n.242+192A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656362A=CA2223789888SLC6A2c.-333A= (n.-333A=)
c.-52+193A= (n.-52+193A=)
c.-52+10A= (n.-52+10A=)
n.566+193A=
n.242+193A=
16g.55656362A>GCA281436974SLC6A2c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-52+193A>G (n.-52+193A>G)
c.-52+10A>G (n.-52+10A>G)
n.566+193A>G
n.242+193A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656363T>CCA2633287563SLC6A2c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-52+194T>C (n.-52+194T>C)
c.-52+11T>C (n.-52+11T>C)
n.566+194T>C
n.242+194T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched