Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
16 | g.55656329del | CA2223789872 | SLC6A2 | c.-366del (n.-366del) c.-52+160del (n.-52+160del) c.-75del (n.-75del) n.566+160del n.242+160del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656329G>A | CA721928064 | SLC6A2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-52+160G>A (n.-52+160G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.566+160G>A n.242+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G= | CA2223789876 | SLC6A2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-52+160G= (n.-52+160G=) c.-75G= (n.-75G=) n.566+160G= n.242+160G= | |
16 | g.55656329G>T | CA2223789875 | SLC6A2 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.-52+160G>T (n.-52+160G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.566+160G>T n.242+160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656330T>G | CA2633287525 | SLC6A2 | c.-365T>G (n.-365T>G) c.-52+161T>G (n.-52+161T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.566+161T>G n.242+161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>A | CA2633287527 | SLC6A2 | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-52+162C>A (n.-52+162C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.566+162C>A n.242+162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C= | CA2223789877 | SLC6A2 | c.-364C= (n.-364C=) c.-52+162C= (n.-52+162C=) c.-73C= (n.-73C=) n.566+162C= n.242+162C= | |
16 | g.55656331C>G | CA977567270 | SLC6A2 | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-52+162C>G (n.-52+162C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.566+162C>G n.242+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>T | CA2633287526 | SLC6A2 | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-52+162C>T (n.-52+162C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.566+162C>T n.242+162C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656332G>A | CA2633287528 | SLC6A2 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.-52+163G>A (n.-52+163G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.566+163G>A n.242+163G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>A | CA2633287529 | SLC6A2 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-52+164G>A (n.-52+164G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.566+164G>A n.242+164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>T | CA2633287530 | SLC6A2 | c.-362G>T (n.-362G>T) c.-52+164G>T (n.-52+164G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.566+164G>T n.242+164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>A | CA2633287531 | SLC6A2 | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-52+165C>A (n.-52+165C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.566+165C>A n.242+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>T | CA2633287532 | SLC6A2 | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-52+165C>T (n.-52+165C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.566+165C>T n.242+165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656335A>T | CA2633287533 | SLC6A2 | c.-360A>T (n.-360A>T) c.-52+166A>T (n.-52+166A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.566+166A>T n.242+166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C>A | CA2633287534 | SLC6A2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-52+167C>A (n.-52+167C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.566+167C>A n.242+167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C= | CA2223789879 | SLC6A2 | c.-359C= (n.-359C=) c.-52+167C= (n.-52+167C=) c.-68C= (n.-68C=) n.566+167C= n.242+167C= | |
16 | g.55656336C>T | CA2223789878 | SLC6A2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-52+167C>T (n.-52+167C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.566+167C>T n.242+167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656337G>A | CA2633287535 | SLC6A2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-52+168G>A (n.-52+168G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.566+168G>A n.242+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656338C>T | CA2633287536 | SLC6A2 | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-52+169C>T (n.-52+169C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.566+169C>T n.242+169C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656339T>C | CA2633287537 | SLC6A2 | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-52+170T>C (n.-52+170T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.566+170T>C n.242+170T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>A | CA2633287538 | SLC6A2 | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-52+171G>A (n.-52+171G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.566+171G>A n.242+171G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>C | CA2633287539 | SLC6A2 | c.-355G>C (n.-355G>C) c.-52+171G>C (n.-52+171G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.566+171G>C n.242+171G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>T | CA2633287540 | SLC6A2 | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-52+171G>T (n.-52+171G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.566+171G>T n.242+171G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656341C>A | CA2633287541 | SLC6A2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.-52+172C>A (n.-52+172C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.566+172C>A n.242+172C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656341C>T | CA2633287542 | SLC6A2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.-52+172C>T (n.-52+172C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.566+172C>T n.242+172C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656342C>A | CA2633287543 | SLC6A2 | c.-353C>A (n.-353C>A) c.-52+173C>A (n.-52+173C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.566+173C>A n.242+173C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656342C>T | CA2633287544 | SLC6A2 | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-52+173C>T (n.-52+173C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.566+173C>T n.242+173C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656343C>A | CA2633287545 | SLC6A2 | c.-352C>A (n.-352C>A) c.-52+174C>A (n.-52+174C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.566+174C>A n.242+174C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656344T>C | CA2633287546 | SLC6A2 | c.-351T>C (n.-351T>C) c.-52+175T>C (n.-52+175T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.566+175T>C n.242+175T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656345C>A | CA281436959 | SLC6A2 | c.-350C>A (n.-350C>A) c.-52+176C>A (n.-52+176C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.566+176C>A n.242+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656345C= | CA2223789880 | SLC6A2 | c.-350C= (n.-350C=) c.-52+176C= (n.-52+176C=) c.-59C= (n.-59C=) n.566+176C= n.242+176C= | |
16 | g.55656346A= | CA2223789881 | SLC6A2 | c.-349A= (n.-349A=) c.-52+177A= (n.-52+177A=) c.-58A= (n.-58A=) n.566+177A= n.242+177A= | |
16 | g.55656346A>C | CA2633287547 | SLC6A2 | c.-349A>C (n.-349A>C) c.-52+177A>C (n.-52+177A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.566+177A>C n.242+177A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656346A>G | CA281436960 | SLC6A2 | c.-349A>G (n.-349A>G) c.-52+177A>G (n.-52+177A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.566+177A>G n.242+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656347G>T | CA2633287548 | SLC6A2 | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-52+178G>T (n.-52+178G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.566+178G>T n.242+178G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656348C>A | CA2633287549 | SLC6A2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.-52+179C>A (n.-52+179C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.566+179C>A n.242+179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C>A | CA2633287550 | SLC6A2 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-52+180C>A (n.-52+180C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.566+180C>A n.242+180C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C= | CA2223789882 | SLC6A2 | c.-346C= (n.-346C=) c.-52+180C= (n.-52+180C=) c.-55C= (n.-55C=) n.566+180C= n.242+180C= | |
16 | g.55656349C>T | CA281436962 | SLC6A2 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-52+180C>T (n.-52+180C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.566+180C>T n.242+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656350T>C | CA2633287551 | SLC6A2 | c.-345T>C (n.-345T>C) c.-52+181T>C (n.-52+181T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.566+181T>C n.242+181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656351C>T | CA2633287552 | SLC6A2 | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-52+182C>T (n.-52+182C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.566+182C>T n.242+182C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656352G>A | CA977567276 | SLC6A2 | c.-343G>A (n.-343G>A) c.-52+183G>A (n.-52+183G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.566+183G>A n.242+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656352G= | CA2223789883 | SLC6A2 | c.-343G= (n.-343G=) c.-52+183G= (n.-52+183G=) c.-52G= (n.-52G=) n.566+183G= n.242+183G= | |
16 | g.55656352G>T | CA2633287553 | SLC6A2 | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-52+183G>T (n.-52+183G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.566+183G>T n.242+183G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656353G>A | CA281436964 | SLC6A2 | c.-342G>A (n.-342G>A) c.-52+184G>A (n.-52+184G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+184G>A n.242+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656353G= | CA2223789884 | SLC6A2 | c.-342G= (n.-342G=) c.-52+184G= (n.-52+184G=) c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+184G= n.242+184G= | |
16 | g.55656353G>T | CA2633287554 | SLC6A2 | c.-342G>T (n.-342G>T) c.-52+184G>T (n.-52+184G>T) c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) n.566+184G>T n.242+184G>T | gnomAD v4 |