| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249486T>A | CA394469492 | MEFV | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.278-2240A>T (n.278-2240A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.911-2240A>T (n.911-2240A>T) c.278-2939A>T (n.278-2939A>T) n.1394A>T | |
| 16 | g.3249486T>C | CA394469499 | MEFV | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.278-2240A>G (n.278-2240A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.911-2240A>G (n.911-2240A>G) c.278-2939A>G (n.278-2939A>G) n.1394A>G | |
| 16 | g.3249486T>G | CA394469503 | MEFV | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.278-2240A>C (n.278-2240A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.911-2240A>C (n.911-2240A>C) c.278-2939A>C (n.278-2939A>C) n.1394A>C | |
| 16 | g.3249487G>A | CA394469509 | MEFV | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.278-2241C>T (n.278-2241C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.911-2241C>T (n.911-2241C>T) c.278-2940C>T (n.278-2940C>T) n.1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249487G>C | CA394469511 | MEFV | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.278-2241C>G (n.278-2241C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.911-2241C>G (n.911-2241C>G) c.278-2940C>G (n.278-2940C>G) n.1393C>G | |
| 16 | g.3249487G= | CA2202661927 | MEFV | c.1204C= (p.Gln402=) c.664C= (p.Gln222=) c.571C= (p.Gln191=) c.278-2241C= (n.278-2241C=) c.1297C= (p.Gln433=) c.911-2241C= (n.911-2241C=) c.278-2940C= (n.278-2940C=) n.1393C= | |
| 16 | g.3249487G>T | CA394469516 | MEFV | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.278-2241C>A (n.278-2241C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.911-2241C>A (n.911-2241C>A) c.278-2940C>A (n.278-2940C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249488A>C | CA394469523 | MEFV | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.278-2242T>G (n.278-2242T>G) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.911-2242T>G (n.911-2242T>G) c.278-2941T>G (n.278-2941T>G) n.1392T>G | |
| 16 | g.3249488A>G | CA493383914 | MEFV | c.1203T>C (p.Ser401=) c.663T>C (p.Ser221=) c.570T>C (p.Ser190=) c.278-2242T>C (n.278-2242T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.911-2242T>C (n.911-2242T>C) c.278-2941T>C (n.278-2941T>C) n.1392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249488A>T | CA394469527 | MEFV | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.278-2242T>A (n.278-2242T>A) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.911-2242T>A (n.911-2242T>A) c.278-2941T>A (n.278-2941T>A) n.1392T>A | |
| 16 | g.3249489C>A | CA394469541 | MEFV | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.278-2243G>T (n.278-2243G>T) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.911-2243G>T (n.911-2243G>T) c.278-2942G>T (n.278-2942G>T) n.1391G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249489C= | CA2202661928 | MEFV | c.1202G= (p.Ser401=) c.662G= (p.Ser221=) c.569G= (p.Ser190=) c.278-2243G= (n.278-2243G=) c.1295G= (p.Ser432=) c.911-2243G= (n.911-2243G=) c.278-2942G= (n.278-2942G=) n.1391G= | |
| 16 | g.3249489C>G | CA394469538 | MEFV | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.278-2243G>C (n.278-2243G>C) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.911-2243G>C (n.911-2243G>C) c.278-2942G>C (n.278-2942G>C) n.1391G>C | |
| 16 | g.3249489C>T | CA394469533 | MEFV | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.278-2243G>A (n.278-2243G>A) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.911-2243G>A (n.911-2243G>A) c.278-2942G>A (n.278-2942G>A) n.1391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249490T>A | CA394469545 | MEFV | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.278-2244A>T (n.278-2244A>T) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.911-2244A>T (n.911-2244A>T) c.278-2943A>T (n.278-2943A>T) n.1390A>T | |
| 16 | g.3249490T>C | CA394469559 | MEFV | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.278-2244A>G (n.278-2244A>G) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.911-2244A>G (n.911-2244A>G) c.278-2943A>G (n.278-2943A>G) n.1390A>G | |
| 16 | g.3249490T>G | CA394469563 | MEFV | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.278-2244A>C (n.278-2244A>C) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.911-2244A>C (n.911-2244A>C) c.278-2943A>C (n.278-2943A>C) n.1390A>C | |
| 16 | g.3249491C>A | CA493383915 | MEFV | c.1200G>T (p.Leu400=) c.660G>T (p.Leu220=) c.567G>T (p.Leu189=) c.278-2245G>T (n.278-2245G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.911-2245G>T (n.911-2245G>T) c.278-2944G>T (n.278-2944G>T) n.1389G>T | |
| 16 | g.3249491C>G | CA493383916 | MEFV | c.1200G>C (p.Leu400=) c.660G>C (p.Leu220=) c.567G>C (p.Leu189=) c.278-2245G>C (n.278-2245G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.911-2245G>C (n.911-2245G>C) c.278-2944G>C (n.278-2944G>C) n.1389G>C | |
| 16 | g.3249491C>T | CA493383917 | MEFV | c.1200G>A (p.Leu400=) c.660G>A (p.Leu220=) c.567G>A (p.Leu189=) c.278-2245G>A (n.278-2245G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.911-2245G>A (n.911-2245G>A) c.278-2944G>A (n.278-2944G>A) n.1389G>A | |
| 16 | g.3249492A>C | CA394469568 | MEFV | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.278-2246T>G (n.278-2246T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.911-2246T>G (n.911-2246T>G) c.278-2945T>G (n.278-2945T>G) n.1388T>G | |
| 16 | g.3249492A>G | CA394469572 | MEFV | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.278-2246T>C (n.278-2246T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.911-2246T>C (n.911-2246T>C) c.278-2945T>C (n.278-2945T>C) n.1388T>C | |
| 16 | g.3249492A>T | CA394469574 | MEFV | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.278-2246T>A (n.278-2246T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.911-2246T>A (n.911-2246T>A) c.278-2945T>A (n.278-2945T>A) n.1388T>A | |
| 16 | g.3249493G>A | CA493383918 | MEFV | c.1198C>T (p.Leu400=) c.658C>T (p.Leu220=) c.565C>T (p.Leu189=) c.278-2247C>T (n.278-2247C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.911-2247C>T (n.911-2247C>T) c.278-2946C>T (n.278-2946C>T) n.1387C>T | |
| 16 | g.3249493G>C | CA394469578 | MEFV | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.278-2247C>G (n.278-2247C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.911-2247C>G (n.911-2247C>G) c.278-2946C>G (n.278-2946C>G) n.1387C>G | |
| 16 | g.3249493G= | CA2202661929 | MEFV | c.1198C= (p.Leu400=) c.658C= (p.Leu220=) c.565C= (p.Leu189=) c.278-2247C= (n.278-2247C=) c.1291C= (p.Leu431=) c.911-2247C= (n.911-2247C=) c.278-2946C= (n.278-2946C=) n.1387C= | |
| 16 | g.3249493G>T | CA7860217 | MEFV | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.278-2247C>A (n.278-2247C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.911-2247C>A (n.911-2247C>A) c.278-2946C>A (n.278-2946C>A) n.1387C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249494A>C | CA394469587 | MEFV | c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) c.564T>G (p.Ser188Arg) c.278-2248T>G (n.278-2248T>G) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.911-2248T>G (n.911-2248T>G) c.278-2947T>G (n.278-2947T>G) n.1386T>G | |
| 16 | g.3249494A>G | CA493383919 | MEFV | c.1197T>C (p.Ser399=) c.657T>C (p.Ser219=) c.564T>C (p.Ser188=) c.278-2248T>C (n.278-2248T>C) c.1290T>C (p.Ser430=) c.911-2248T>C (n.911-2248T>C) c.278-2947T>C (n.278-2947T>C) n.1386T>C | |
| 16 | g.3249494A>T | CA394469590 | MEFV | c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) c.564T>A (p.Ser188Arg) c.278-2248T>A (n.278-2248T>A) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.911-2248T>A (n.911-2248T>A) c.278-2947T>A (n.278-2947T>A) n.1386T>A | |
| 16 | g.3249495C>A | CA394469591 | MEFV | c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.278-2249G>T (n.278-2249G>T) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.911-2249G>T (n.911-2249G>T) c.278-2948G>T (n.278-2948G>T) n.1385G>T | |
| 16 | g.3249495C>G | CA394469592 | MEFV | c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.278-2249G>C (n.278-2249G>C) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.911-2249G>C (n.911-2249G>C) c.278-2948G>C (n.278-2948G>C) n.1385G>C | |
| 16 | g.3249495C>T | CA394469595 | MEFV | c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.278-2249G>A (n.278-2249G>A) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.911-2249G>A (n.911-2249G>A) c.278-2948G>A (n.278-2948G>A) n.1385G>A | |
| 16 | g.3249496T>A | CA394469605 | MEFV | c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.278-2250A>T (n.278-2250A>T) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.911-2250A>T (n.911-2250A>T) c.278-2949A>T (n.278-2949A>T) n.1384A>T | |
| 16 | g.3249496T>C | CA394469607 | MEFV | c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.278-2250A>G (n.278-2250A>G) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.911-2250A>G (n.911-2250A>G) c.278-2949A>G (n.278-2949A>G) n.1384A>G | |
| 16 | g.3249496T>G | CA394469601 | MEFV | c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.278-2250A>C (n.278-2250A>C) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.911-2250A>C (n.911-2250A>C) c.278-2949A>C (n.278-2949A>C) n.1384A>C | |
| 16 | g.3249497G>A | CA493383920 | MEFV | c.1194C>T (p.Cys398=) c.654C>T (p.Cys218=) c.561C>T (p.Cys187=) c.278-2251C>T (n.278-2251C>T) c.1287C>T (p.Cys429=) c.911-2251C>T (n.911-2251C>T) c.278-2950C>T (n.278-2950C>T) n.1383C>T | |
| 16 | g.3249497G>C | CA394469613 | MEFV | c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.278-2251C>G (n.278-2251C>G) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.911-2251C>G (n.911-2251C>G) c.278-2950C>G (n.278-2950C>G) n.1383C>G | |
| 16 | g.3249497G>T | CA394469618 | MEFV | c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.278-2251C>A (n.278-2251C>A) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.911-2251C>A (n.911-2251C>A) c.278-2950C>A (n.278-2950C>A) n.1383C>A | |
| 16 | g.3249498C>A | CA394469625 | MEFV | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.278-2252G>T (n.278-2252G>T) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.911-2252G>T (n.911-2252G>T) c.278-2951G>T (n.278-2951G>T) n.1382G>T | |
| 16 | g.3249498C= | CA2202661930 | MEFV | c.1193G= (p.Cys398=) c.653G= (p.Cys218=) c.560G= (p.Cys187=) c.278-2252G= (n.278-2252G=) c.1286G= (p.Cys429=) c.911-2252G= (n.911-2252G=) c.278-2951G= (n.278-2951G=) n.1382G= | |
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