| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31265359_31265393del | CA2632850797 | ITGAM | c.135-36_135-2del (n.135-36_135-2del) n.225-36_225-2del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265390del | CA2575976783 | ITGAM | c.135-5del (n.135-5del) n.225-5del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265390C>A | CA8025133 | ITGAM | c.135-5C>A (n.135-5C>A) n.225-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.31265390C= | CA2216991928 | ITGAM | c.135-5C= (n.135-5C=) n.225-5C= | |
| 16 | g.31265392C>A | CA2632850833 | ITGAM | c.135-3C>A (n.135-3C>A) n.225-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265392C>T | CA2632850834 | ITGAM | c.135-3C>T (n.135-3C>T) n.225-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265393A>C | CA395682366 | ITGAM | c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.225-2A>C | |
| 16 | g.31265393A>G | CA395682367 | ITGAM | c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.225-2A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265393A>T | CA395682369 | ITGAM | c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.225-2A>T | |
| 16 | g.31265394G>A | CA395682374 | ITGAM | c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.225-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265394G>C | CA395682379 | ITGAM | c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.225-1G>C | |
| 16 | g.31265394G= | CA2216991934 | ITGAM | c.135-1G= (n.135-1G=) n.225-1G= | |
| 16 | g.31265394G>T | CA395682383 | ITGAM | c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.225-1G>T | COSMIC |
| 16 | g.31265395G>A | CA494707067 | ITGAM | c.135G>A (p.Arg45=) n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265395G>C | CA395682385 | ITGAM | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.225G>C | |
| 16 | g.31265395G= | CA2216991939 | ITGAM | c.135G= (p.Arg45=) n.225G= | |
| 16 | g.31265395G>T | CA395682387 | ITGAM | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.225G>T | |
| 16 | g.31265396G>A | CA8025134 | ITGAM | c.136G>A (p.Val46Met) c.-80G>A (n.-80G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265396G>C | CA395682393 | ITGAM | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-80G>C (n.-80G>C) n.226G>C | |
| 16 | g.31265396G= | CA2216991943 | ITGAM | c.136G= (p.Val46=) c.-80G= (n.-80G=) n.226G= | |
| 16 | g.31265396G>T | CA395682396 | ITGAM | c.136G>T (p.Val46Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) n.226G>T | |
| 16 | g.31265397T>A | CA395682399 | ITGAM | c.137T>A (p.Val46Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.227T>A | |
| 16 | g.31265397T>C | CA395682402 | ITGAM | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-79T>C (n.-79T>C) n.227T>C | |
| 16 | g.31265397T>G | CA395682405 | ITGAM | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-79T>G (n.-79T>G) n.227T>G | |
| 16 | g.31265398G>A | CA494707082 | ITGAM | c.138G>A (p.Val46=) c.-78G>A (n.-78G>A) n.228G>A | |
| 16 | g.31265398G>C | CA494707080 | ITGAM | c.138G>C (p.Val46=) c.-78G>C (n.-78G>C) n.228G>C | |
| 16 | g.31265398G>T | CA494707079 | ITGAM | c.138G>T (p.Val46=) c.-78G>T (n.-78G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265399G>A | CA395682409 | ITGAM | c.139G>A (p.Val47Met) c.-77G>A (n.-77G>A) n.229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265399G>C | CA395682426 | ITGAM | c.139G>C (p.Val47Leu) c.-77G>C (n.-77G>C) n.229G>C | |
| 16 | g.31265399G= | CA2216991946 | ITGAM | c.139G= (p.Val47=) c.-77G= (n.-77G=) n.229G= | |
| 16 | g.31265399G>T | CA395682411 | ITGAM | c.139G>T (p.Val47Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) n.229G>T | |
| 16 | g.31265400T>A | CA395682429 | ITGAM | c.140T>A (p.Val47Glu) c.-76T>A (n.-76T>A) n.230T>A | |
| 16 | g.31265400T>C | CA395682431 | ITGAM | c.140T>C (p.Val47Ala) c.-76T>C (n.-76T>C) n.230T>C | |
| 16 | g.31265400T>G | CA395682432 | ITGAM | c.140T>G (p.Val47Gly) c.-76T>G (n.-76T>G) n.230T>G | |
| 16 | g.31265401G>A | CA494707088 | ITGAM | c.141G>A (p.Val47=) c.-75G>A (n.-75G>A) n.231G>A | |
| 16 | g.31265401G>C | CA494707091 | ITGAM | c.141G>C (p.Val47=) c.-75G>C (n.-75G>C) n.231G>C | |
| 16 | g.31265401G>T | CA494707093 | ITGAM | c.141G>T (p.Val47=) c.-75G>T (n.-75G>T) n.231G>T | |
| 16 | g.31265402del | CA2575976784 | ITGAM | c.142del (p.Val48LeufsTer7) c.-74del (n.-74del) n.232del | |
| 16 | g.31265402G>A | CA8025135 | ITGAM | c.142G>A (p.Val48Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265402G>C | CA395682438 | ITGAM | c.142G>C (p.Val48Leu) c.-74G>C (n.-74G>C) n.232G>C | |
| 16 | g.31265402G= | CA2216991951 | ITGAM | c.142G= (p.Val48=) c.-74G= (n.-74G=) n.232G= | |
| 16 | g.31265402G>T | CA395682441 | ITGAM | c.142G>T (p.Val48Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) n.232G>T | |
| 16 | g.31265403T>A | CA395682446 | ITGAM | c.143T>A (p.Val48Asp) c.-73T>A (n.-73T>A) n.233T>A | |
| 16 | g.31265403T>C | CA395682453 | ITGAM | c.143T>C (p.Val48Ala) c.-73T>C (n.-73T>C) n.233T>C | |
| 16 | g.31265403T>G | CA395682456 | ITGAM | c.143T>G (p.Val48Gly) c.-73T>G (n.-73T>G) n.233T>G | |
| 16 | g.31265404T>A | CA494707105 | ITGAM | c.144T>A (p.Val48=) c.-72T>A (n.-72T>A) n.234T>A | |
| 16 | g.31265404T>C | CA494707108 | ITGAM | c.144T>C (p.Val48=) c.-72T>C (n.-72T>C) n.234T>C | |
| 16 | g.31265404T>G | CA494707106 | ITGAM | c.144T>G (p.Val48=) c.-72T>G (n.-72T>G) n.234T>G | |
| 16 | g.31265405G>A | CA395682463 | ITGAM | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-71G>A (n.-71G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265405G>C | CA395682466 | ITGAM | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-71G>C (n.-71G>C) n.235G>C |