| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30751176del | CA2740097880 | PHKG2 | c.166del (p.Glu56LysfsTer2) n.232del n.273del n.143del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.30751176G>A | CA395653320 | PHKG2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.232G>A n.273G>A n.143G>A | |
| 16 | g.30751176G>C | CA395653322 | PHKG2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.232G>C n.273G>C n.143G>C | |
| 16 | g.30751176G>T | CA395653318 | PHKG2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.232G>T n.273G>T n.143G>T | |
| 16 | g.30751177A>C | CA395653324 | PHKG2 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.233A>C n.274A>C n.144A>C | |
| 16 | g.30751177A>G | CA395653326 | PHKG2 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.233A>G n.274A>G n.144A>G | |
| 16 | g.30751177A>T | CA395653328 | PHKG2 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.233A>T n.274A>T n.144A>T | |
| 16 | g.30751178A>C | CA395653331 | PHKG2 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.234A>C n.275A>C n.145A>C | |
| 16 | g.30751178A>G | CA494683700 | PHKG2 | c.168A>G (p.Glu56=) n.234A>G n.275A>G n.145A>G | |
| 16 | g.30751178A>T | CA395653333 | PHKG2 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.234A>T n.275A>T n.145A>T | |
| 16 | g.30751179G>A | CA395653336 | PHKG2 | c.169G>A (p.Val57Met) n.235G>A n.276G>A n.146G>A | dbSNP |
| 16 | g.30751179G>C | CA395653338 | PHKG2 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.235G>C n.276G>C n.146G>C | |
| 16 | g.30751179G= | CA2216719969 | PHKG2 | c.169G= (p.Val57=) n.235G= n.276G= n.146G= | dbSNP |
| 16 | g.30751179G>T | CA8013049 | PHKG2 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.235G>T n.276G>T n.146G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30751180T>A | CA395653342 | PHKG2 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.236T>A n.277T>A n.147T>A | |
| 16 | g.30751180T>C | CA395653344 | PHKG2 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.236T>C n.277T>C n.147T>C | |
| 16 | g.30751180T>G | CA395653346 | PHKG2 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.236T>G n.277T>G n.147T>G | |
| 16 | g.30751181G>A | CA494683701 | PHKG2 | c.171G>A (p.Val57=) n.237G>A n.278G>A n.148G>A | dbSNP |
| 16 | g.30751181G>C | CA494683702 | PHKG2 | c.171G>C (p.Val57=) n.237G>C n.278G>C n.148G>C | |
| 16 | g.30751181G= | CA2216719977 | PHKG2 | c.171G= (p.Val57=) n.237G= n.278G= n.148G= | dbSNP |
| 16 | g.30751181G>T | CA494683703 | PHKG2 | c.171G>T (p.Val57=) n.237G>T n.278G>T n.148G>T | |
| 16 | g.30751182A= | CA3222228303 | PHKG2 | c.172A= (p.Thr58=) n.238A= n.279A= n.149A= | dbSNP |
| 16 | g.30751182A>C | CA395653353 | PHKG2 | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.238A>C n.279A>C n.149A>C | |
| 16 | g.30751182A>G | CA395653351 | PHKG2 | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.238A>G n.279A>G n.149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30751182A>T | CA395653349 | PHKG2 | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.238A>T n.279A>T n.149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30751183C>A | CA395653355 | PHKG2 | c.173C>A (p.Thr58Lys) n.239C>A n.280C>A n.150C>A | |
| 16 | g.30751183C>G | CA395653357 | PHKG2 | c.173C>G (p.Thr58Arg) n.239C>G n.280C>G n.150C>G | |
| 16 | g.30751183C>T | CA395653358 | PHKG2 | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.239C>T n.280C>T n.150C>T | |
| 16 | g.30751184A= | CA2216719983 | PHKG2 | c.174A= (p.Thr58=) n.240A= n.281A= n.151A= | dbSNP |
| 16 | g.30751184A>C | CA494683704 | PHKG2 | c.174A>C (p.Thr58=) n.240A>C n.281A>C n.151A>C | |
| 16 | g.30751184A>G | CA494683705 | PHKG2 | c.174A>G (p.Thr58=) n.240A>G n.281A>G n.151A>G | ClinVar |
| 16 | g.30751184A>T | CA8013050 | PHKG2 | c.174A>T (p.Thr58=) n.240A>T n.281A>T n.151A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30751185G>A | CA8013051 | PHKG2 | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.241G>A n.282G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30751185G>C | CA395653365 | PHKG2 | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.241G>C n.282G>C n.152G>C | |
| 16 | g.30751185G= | CA2216719992 | PHKG2 | c.175G= (p.Ala59=) n.241G= n.282G= n.152G= | dbSNP |
| 16 | g.30751185G>T | CA395653367 | PHKG2 | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.241G>T n.282G>T n.152G>T | |
| 16 | g.30751186C>A | CA395653369 | PHKG2 | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.242C>A n.283C>A n.153C>A | |
| 16 | g.30751186C>G | CA395653371 | PHKG2 | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.242C>G n.283C>G n.153C>G | |
| 16 | g.30751186C>T | CA395653373 | PHKG2 | c.176C>T (p.Ala59Val) n.242C>T n.283C>T n.153C>T | COSMIC |
| 16 | g.30751186dup | CA3000266978 | PHKG2 | c.176dup (p.Glu60Ter) n.242dup n.283dup n.153dup | |
| 16 | g.30751192_30751206dup | CA976319750 | PHKG2 | c.182_196dup (p.Glu65_Gln66insArgLeuSerProGlu) n.248_262dup n.289_303dup n.159_173dup | dbSNP |
| 16 | g.30751192_30751206del | CA2632764481 | PHKG2 | c.182_196del (p.Arg61_Glu65del) n.248_262del n.289_303del n.159_173del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30751187T>A | CA494683706 | PHKG2 | c.177T>A (p.Ala59=) n.243T>A n.284T>A n.154T>A | |
| 16 | g.30751187T>C | CA494683707 | PHKG2 | c.177T>C (p.Ala59=) n.243T>C n.284T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30751187T>G | CA494683708 | PHKG2 | c.177T>G (p.Ala59=) n.243T>G n.284T>G n.154T>G | |
| 16 | g.30751187T= | CA3222228337 | PHKG2 | c.177T= (p.Ala59=) n.243T= n.284T= n.154T= | dbSNP |
| 16 | g.30751188G>A | CA395653376 | PHKG2 | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.244G>A n.285G>A n.155G>A | |
| 16 | g.30751188G>C | CA395653378 | PHKG2 | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.244G>C n.285G>C n.155G>C | COSMIC |
| 16 | g.30751188G>T | CA395653379 | PHKG2 | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.244G>T n.285G>T n.155G>T | |
| 16 | g.30751189A>C | CA395653384 | PHKG2 | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.245A>C n.286A>C n.156A>C |