Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813378_29813388del	CA2695223014	PRRT2	c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21) c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?) n.88-308_88-298del c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17) n.437_447del
16	g.29813377_29813378del	CA10603384	PRRT2	c.323_324del (p.Thr108SerfsTer25) c.323_324del (p.Thr108SerfsTer?) n.88-309_88-308del c.323_324del (p.Thr108SerfsTer21) n.436_437del	ClinVar dbSNP
16	g.29813377_29813379delinsCAG	CA2216293987	PRRT2	c.323_325delinsCAG (p.Thr108=) n.88-309_88-307delinsCAG n.436_438delinsCAG
16	g.29813378A>C	CA494883685	PRRT2	c.324A>C (p.Thr108=) n.88-308A>C n.437A>C
16	g.29813378A>G	CA494883686	PRRT2	c.324A>G (p.Thr108=) n.88-308A>G n.437A>G
16	g.29813378A>T	CA494883687	PRRT2	c.324A>T (p.Thr108=) n.88-308A>T n.437A>T	ClinVar dbSNP
16	g.29813378dup	CA2695223016	PRRT2	c.324dup (p.Val109SerfsTer25) c.324dup (p.Val109SerfsTer?) n.88-308dup c.324dup (p.Val109SerfsTer21) n.437dup
16	g.29813378_29813379del	CA10603263	PRRT2	c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer23) c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer?) n.88-308_88-307del c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer19) n.437_438del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813379G>A	CA395478202	PRRT2	c.325G>A (p.Val109Met) n.88-307G>A n.438G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813379G>C	CA395478200	PRRT2	c.325G>C (p.Val109Leu) n.88-307G>C n.438G>C
16	g.29813379G=	CA2216293989	PRRT2	c.325G= (p.Val109=) n.88-307G= n.438G=
16	g.29813379G>T	CA395478199	PRRT2	c.325G>T (p.Val109Leu) n.88-307G>T n.438G>T
16	g.29813380T>A	CA395478204	PRRT2	c.326T>A (p.Val109Glu) n.88-306T>A n.439T>A
16	g.29813380T>C	CA395478205	PRRT2	c.326T>C (p.Val109Ala) n.88-306T>C n.439T>C	dbSNP
16	g.29813380T>G	CA395478206	PRRT2	c.326T>G (p.Val109Gly) n.88-306T>G n.439T>G
16	g.29813380T=	CA2216293990	PRRT2	c.326T= (p.Val109=) n.88-306T= n.439T=
16	g.29813381G>A	CA494883688	PRRT2	c.327G>A (p.Val109=) n.88-305G>A n.440G>A	gnomAD v4
16	g.29813381G>C	CA494883689	PRRT2	c.327G>C (p.Val109=) n.88-305G>C n.440G>C
16	g.29813381G>T	CA494883690	PRRT2	c.327G>T (p.Val109=) n.88-305G>T n.440G>T
16	g.29813382T>A	CA395478208	PRRT2	c.328T>A (p.Ser110Thr) n.88-304T>A n.441T>A
16	g.29813382T>C	CA395478210	PRRT2	c.328T>C (p.Ser110Pro) n.88-304T>C n.441T>C
16	g.29813382T>G	CA395478211	PRRT2	c.328T>G (p.Ser110Ala) n.88-304T>G n.441T>G
16	g.29813383C>A	CA395478214	PRRT2	c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.88-303C>A n.442C>A
16	g.29813383C>G	CA395478217	PRRT2	c.329C>G (p.Ser110Cys) n.88-303C>G n.442C>G	gnomAD v4
16	g.29813383C>T	CA395478215	PRRT2	c.329C>T (p.Ser110Phe) n.88-303C>T n.442C>T
16	g.29813384C>A	CA494883692	PRRT2	c.330C>A (p.Ser110=) n.88-302C>A n.443C>A
16	g.29813384C>G	CA494883693	PRRT2	c.330C>G (p.Ser110=) n.88-302C>G n.443C>G
16	g.29813384C>T	CA494883691	PRRT2	c.330C>T (p.Ser110=) n.88-302C>T n.443C>T
16	g.29813385A=	CA2216293991	PRRT2	c.331A= (p.Lys111=) n.88-301A= n.444A=
16	g.29813385A>C	CA395478220	PRRT2	c.331A>C (p.Lys111Gln) n.88-301A>C n.444A>C	dbSNP
16	g.29813385A>G	CA395478222	PRRT2	c.331A>G (p.Lys111Glu) n.88-301A>G n.444A>G	gnomAD v4
16	g.29813385A>T	CA395478224	PRRT2	c.331A>T (p.Lys111Ter) n.88-301A>T n.444A>T
16	g.29813386A>C	CA395478226	PRRT2	c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88-300A>C n.445A>C
16	g.29813386A>G	CA395478228	PRRT2	c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88-300A>G n.445A>G
16	g.29813386A>T	CA395478230	PRRT2	c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88-300A>T n.445A>T
16	g.29813387A>C	CA395478232	PRRT2	c.333A>C (p.Lys111Asn) n.88-299A>C n.446A>C
16	g.29813387A>G	CA494883694	PRRT2	c.333A>G (p.Lys111=) n.88-299A>G n.446A>G
16	g.29813387A>T	CA395478233	PRRT2	c.333A>T (p.Lys111Asn) n.88-299A>T n.446A>T
16	g.29813388C>A	CA395478235	PRRT2	c.334C>A (p.Pro112Thr) n.88-298C>A n.447C>A
16	g.29813388C=	CA2216293992	PRRT2	c.334C= (p.Pro112=) n.88-298C= n.447C=
16	g.29813388C>G	CA395478238	PRRT2	c.334C>G (p.Pro112Ala) n.88-298C>G n.447C>G
16	g.29813388C>T	CA280409451	PRRT2	c.334C>T (p.Pro112Ser) n.88-298C>T n.447C>T	dbSNP
16	g.29813389C>A	CA395478243	PRRT2	c.335C>A (p.Pro112Gln) n.88-297C>A n.448C>A
16	g.29813389C=	CA2216293993	PRRT2	c.335C= (p.Pro112=) n.88-297C= n.448C=
16	g.29813389C>G	CA7994512	PRRT2	c.335C>G (p.Pro112Arg) n.88-297C>G n.448C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813389C>T	CA395478241	PRRT2	c.335C>T (p.Pro112Leu) n.88-297C>T n.448C>T
16	g.29813390A>C	CA494883695	PRRT2	c.336A>C (p.Pro112=) n.88-296A>C n.449A>C
16	g.29813390A>G	CA494883697	PRRT2	c.336A>G (p.Pro112=) n.88-296A>G n.449A>G
16	g.29813390A>T	CA494883696	PRRT2	c.336A>T (p.Pro112=) n.88-296A>T n.449A>T
16	g.29813391G>A	CA395478248	PRRT2	c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A

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