| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637941_23641153dup | CA923726279 | PALB2 | c.-848_126dup c.5_120dup c.-235_126dup c.-141_126dup c.-1739_-766dup c.-1330_-766dup c.-1051_-766dup c.-1126_-766dup c.-1032_-766dup c.-1790_-766dup c.5_48+3169dup n.159_274dup n.149_398dup c.-864_-766dup c.-1015_-766dup | |
| 16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
| 16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
| 16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
| 16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
| 16 | g.23638058_23638092dup | CA2573152325 | PALB2 | c.92_114+12dup c.86_108+12dup c.-800_-778+12dup n.1433_1455+12dup c.-836_-814+12dup n.606_628+12dup c.48+3018_48+3052dup (n.48+3018_48+3052dup) n.240_262+12dup n.364_386+12dup n.882_904+12dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638074A= | CA2213434231 | PALB2 | c.110T= (p.Leu37=) c.104T= (p.Leu35=) c.-782T= (n.-782T=) n.1451T= c.-818T= (n.-818T=) n.624T= c.48+3036T= (n.48+3036T=) n.258T= n.382T= n.900T= | |
| 16 | g.23638074A>C | CA395139596 | PALB2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-782T>G (n.-782T>G) n.1451T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.624T>G c.48+3036T>G (n.48+3036T>G) n.258T>G n.382T>G n.900T>G | |
| 16 | g.23638074A>G | CA279502031 | PALB2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-782T>C (n.-782T>C) n.1451T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.624T>C c.48+3036T>C (n.48+3036T>C) n.258T>C n.382T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638074A>T | CA395139603 | PALB2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.104T>A (p.Leu35His) c.-782T>A (n.-782T>A) n.1451T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.624T>A c.48+3036T>A (n.48+3036T>A) n.258T>A n.382T>A n.900T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638075G>A | CA395139614 | PALB2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-783C>T (n.-783C>T) n.1450C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.623C>T c.48+3035C>T (n.48+3035C>T) n.257C>T n.381C>T n.899C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638075G>C | CA395139616 | PALB2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.-783C>G (n.-783C>G) n.1450C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.623C>G c.48+3035C>G (n.48+3035C>G) n.257C>G n.381C>G n.899C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638075G>T | CA395139620 | PALB2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-783C>A (n.-783C>A) n.1450C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.623C>A c.48+3035C>A (n.48+3035C>A) n.257C>A n.381C>A n.899C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638076del | CA2580091390 | PALB2 | c.109del (p.Leu37PhefsTer18) c.103del (p.Leu35PhefsTer18) c.-783del (n.-783del) n.1450del c.-819del (n.-819del) n.623del c.48+3035del (n.48+3035del) n.257del n.381del n.899del | ClinVar |
| 16 | g.23638076G>A | CA494167919 | PALB2 | c.108C>T (p.Arg36=) c.102C>T (p.Arg34=) c.-784C>T (n.-784C>T) n.1449C>T c.-820C>T (n.-820C>T) n.622C>T c.48+3034C>T (n.48+3034C>T) n.256C>T n.380C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638076G>C | CA494167917 | PALB2 | c.108C>G (p.Arg36=) c.102C>G (p.Arg34=) c.-784C>G (n.-784C>G) n.1449C>G c.-820C>G (n.-820C>G) n.622C>G c.48+3034C>G (n.48+3034C>G) n.256C>G n.380C>G n.898C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638076G= | CA2213434232 | PALB2 | c.108C= (p.Arg36=) c.102C= (p.Arg34=) c.-784C= (n.-784C=) n.1449C= c.-820C= (n.-820C=) n.622C= c.48+3034C= (n.48+3034C=) n.256C= n.380C= n.898C= | |
| 16 | g.23638076G>T | CA494167916 | PALB2 | c.108C>A (p.Arg36=) c.102C>A (p.Arg34=) c.-784C>A (n.-784C>A) n.1449C>A c.-820C>A (n.-820C>A) n.622C>A c.48+3034C>A (n.48+3034C>A) n.256C>A n.380C>A n.898C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638077C>A | CA196241 | PALB2 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-785G>T (n.-785G>T) n.1448G>T c.-821G>T (n.-821G>T) n.621G>T c.48+3033G>T (n.48+3033G>T) n.255G>T n.379G>T n.897G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638077C= | CA2213434233 | PALB2 | c.107G= (p.Arg36=) c.101G= (p.Arg34=) c.-785G= (n.-785G=) n.1448G= c.-821G= (n.-821G=) n.621G= c.48+3033G= (n.48+3033G=) n.255G= n.379G= n.897G= | |
| 16 | g.23638077C>G | CA395139624 | PALB2 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-785G>C (n.-785G>C) n.1448G>C c.-821G>C (n.-821G>C) n.621G>C c.48+3033G>C (n.48+3033G>C) n.255G>C n.379G>C n.897G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638077C>T | CA164933 | PALB2 | c.107G>A (p.Arg36His) c.101G>A (p.Arg34His) c.-785G>A (n.-785G>A) n.1448G>A c.-821G>A (n.-821G>A) n.621G>A c.48+3033G>A (n.48+3033G>A) n.255G>A n.379G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23638077_23638078delinsCG | CA2213434234 | PALB2 | c.106_107delinsCG (p.Arg36=) c.100_101delinsCG (p.Arg34=) c.-786_-785delinsCG (n.-786_-785delinsCG) n.1447_1448delinsCG c.-822_-821delinsCG (n.-822_-821delinsCG) n.620_621delinsCG c.48+3032_48+3033delinsCG (n.48+3032_48+3033delinsCG) n.254_255delinsCG n.378_379delinsCG n.896_897delinsCG | |
| 16 | g.23638078G>A | CA191499 | PALB2 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-786C>T (n.-786C>T) n.1447C>T c.-822C>T (n.-822C>T) n.620C>T c.48+3032C>T (n.48+3032C>T) n.254C>T n.378C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638078G>C | CA395139631 | PALB2 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-786C>G (n.-786C>G) n.1447C>G c.-822C>G (n.-822C>G) n.620C>G c.48+3032C>G (n.48+3032C>G) n.254C>G n.378C>G n.896C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638078G= | CA2213434235 | PALB2 | c.106C= (p.Arg36=) c.100C= (p.Arg34=) c.-786C= (n.-786C=) n.1447C= c.-822C= (n.-822C=) n.620C= c.48+3032C= (n.48+3032C=) n.254C= n.378C= n.896C= | |
| 16 | g.23638078G>T | CA395139635 | PALB2 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-786C>A (n.-786C>A) n.1447C>A c.-822C>A (n.-822C>A) n.620C>A c.48+3032C>A (n.48+3032C>A) n.254C>A n.378C>A n.896C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638080del | CA915949144 | PALB2 | c.106del (p.Arg36AlafsTer19) c.100del (p.Arg34AlafsTer19) c.-786del (n.-786del) n.1447del c.-822del (n.-822del) n.620del c.48+3032del (n.48+3032del) n.254del n.378del n.896del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638079G>A | CA494167933 | PALB2 | c.105C>T (p.Ala35=) c.99C>T (p.Ala33=) c.-787C>T (n.-787C>T) n.1446C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.619C>T c.48+3031C>T (n.48+3031C>T) n.253C>T n.377C>T n.895C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638079G>C | CA494167932 | PALB2 | c.105C>G (p.Ala35=) c.99C>G (p.Ala33=) c.-787C>G (n.-787C>G) n.1446C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.619C>G c.48+3031C>G (n.48+3031C>G) n.253C>G n.377C>G n.895C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638079G>T | CA494167931 | PALB2 | c.105C>A (p.Ala35=) c.99C>A (p.Ala33=) c.-787C>A (n.-787C>A) n.1446C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.619C>A c.48+3031C>A (n.48+3031C>A) n.253C>A n.377C>A n.895C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638080G>A | CA7963861 | PALB2 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-788C>T (n.-788C>T) n.1445C>T c.-824C>T (n.-824C>T) n.618C>T c.48+3030C>T (n.48+3030C>T) n.252C>T n.376C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638080G>C | CA395139646 | PALB2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-788C>G (n.-788C>G) n.1445C>G c.-824C>G (n.-824C>G) n.618C>G c.48+3030C>G (n.48+3030C>G) n.252C>G n.376C>G n.894C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638080G= | CA2213434236 | PALB2 | c.104C= (p.Ala35=) c.98C= (p.Ala33=) c.-788C= (n.-788C=) n.1445C= c.-824C= (n.-824C=) n.618C= c.48+3030C= (n.48+3030C=) n.252C= n.376C= n.894C= | |
| 16 | g.23638080G>T | CA395139640 | PALB2 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-788C>A (n.-788C>A) n.1445C>A c.-824C>A (n.-824C>A) n.618C>A c.48+3030C>A (n.48+3030C>A) n.252C>A n.376C>A n.894C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638081C>A | CA395139650 | PALB2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-789G>T (n.-789G>T) n.1444G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.617G>T c.48+3029G>T (n.48+3029G>T) n.251G>T n.375G>T n.893G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638081C= | CA2213434237 | PALB2 | c.103G= (p.Ala35=) c.97G= (p.Ala33=) c.-789G= (n.-789G=) n.1444G= c.-825G= (n.-825G=) n.617G= c.48+3029G= (n.48+3029G=) n.251G= n.375G= n.893G= | |
| 16 | g.23638081C>G | CA395139652 | PALB2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-789G>C (n.-789G>C) n.1444G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.617G>C c.48+3029G>C (n.48+3029G>C) n.251G>C n.375G>C n.893G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638081C>T | CA7963862 | PALB2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-789G>A (n.-789G>A) n.1444G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.617G>A c.48+3029G>A (n.48+3029G>A) n.251G>A n.375G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638082T>A | CA494167946 | PALB2 | c.102A>T (p.Leu34=) c.96A>T (p.Leu32=) c.-790A>T (n.-790A>T) n.1443A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.616A>T c.48+3028A>T (n.48+3028A>T) n.250A>T n.374A>T n.892A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638082T>C | CA494167942 | PALB2 | c.102A>G (p.Leu34=) c.96A>G (p.Leu32=) c.-790A>G (n.-790A>G) n.1443A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.616A>G c.48+3028A>G (n.48+3028A>G) n.250A>G n.374A>G n.892A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638082T>G | CA494167944 | PALB2 | c.102A>C (p.Leu34=) c.96A>C (p.Leu32=) c.-790A>C (n.-790A>C) n.1443A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.616A>C c.48+3028A>C (n.48+3028A>C) n.250A>C n.374A>C n.892A>C | |
| 16 | g.23638083A= | CA2213434238 | PALB2 | c.101T= (p.Leu34=) c.95T= (p.Leu32=) c.-791T= (n.-791T=) n.1442T= c.-827T= (n.-827T=) n.615T= c.48+3027T= (n.48+3027T=) n.249T= n.373T= n.891T= | |
| 16 | g.23638083A>C | CA395139654 | PALB2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-791T>G (n.-791T>G) n.1442T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.615T>G c.48+3027T>G (n.48+3027T>G) n.249T>G n.373T>G n.891T>G | dbSNP |
| 16 | g.23638083A>G | CA395139658 | PALB2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-791T>C (n.-791T>C) n.1442T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.615T>C c.48+3027T>C (n.48+3027T>C) n.249T>C n.373T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638083A>T | CA395139662 | PALB2 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-791T>A (n.-791T>A) n.1442T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.615T>A c.48+3027T>A (n.48+3027T>A) n.249T>A n.373T>A n.891T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638084G>A | CA494167952 | PALB2 | c.100C>T (p.Leu34=) c.94C>T (p.Leu32=) c.-792C>T (n.-792C>T) n.1441C>T c.-828C>T (n.-828C>T) n.614C>T c.48+3026C>T (n.48+3026C>T) n.248C>T n.372C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638084G>C | CA161318 | PALB2 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-792C>G (n.-792C>G) n.1441C>G c.-828C>G (n.-828C>G) n.614C>G c.48+3026C>G (n.48+3026C>G) n.248C>G n.372C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638084G= | CA2213434239 | PALB2 | c.100C= (p.Leu34=) c.94C= (p.Leu32=) c.-792C= (n.-792C=) n.1441C= c.-828C= (n.-828C=) n.614C= c.48+3026C= (n.48+3026C=) n.248C= n.372C= n.890C= | |
| 16 | g.23638084G>T | CA395139668 | PALB2 | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-792C>A (n.-792C>A) n.1441C>A c.-828C>A (n.-828C>A) n.614C>A c.48+3026C>A (n.48+3026C>A) n.248C>A n.372C>A n.890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |