Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23637852_23637954delCA2850447222PALB2c.115_217del
c.109_211del
c.-777_-675del
n.1456_1558del
c.-777_-675del (n.-777_-675del)
n.629_731del
c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del)
n.263_365del
n.387_489del
n.905_1007del
16g.23637856_23637931delCA3265662803PALB2c.137_212del (p.Ile46ThrfsTer?)
c.131_206del (p.Ile44ThrfsTer?)
c.-755_-680del (n.-755_-680del)
n.1478_1553del
n.651_726del
c.48+3180_48+3255del (n.48+3180_48+3255del)
n.285_360del
c.6_81del
n.409_484del
n.927_1002del
16g.23637882_23637957delCA3265662805PALB2c.115-5_185del
c.109-5_179del
c.-777-5_-707del
n.1456-5_1526del
c.-782_-707del (n.-782_-707del)
n.629-5_699del
c.48+3153_48+3228del (n.48+3153_48+3228del)
n.263-5_333del
n.387-5_457del
n.905-5_975del
16g.23637905_23638011delCA3265662806PALB2c.115-59_162del
c.109-59_156del
c.-777-59_-730del
n.1456-59_1503del
c.-813-23_-730del
n.629-59_676del
c.48+3099_48+3205del (n.48+3099_48+3205del)
n.263-59_310del
n.387-59_434del
n.905-59_952del
16g.23637908_23637982delCA3265662807PALB2c.115-30_159del
c.109-30_153del
c.-777-30_-733del
n.1456-30_1500del
c.-807_-733del (n.-807_-733del)
n.629-30_673del
c.48+3128_48+3202del (n.48+3128_48+3202del)
n.263-30_307del
n.387-30_431del
n.905-30_949del
16g.23637913_23637925delCA2573152323PALB2c.142_154del (p.His48LysfsTer3)
c.136_148del (p.His46LysfsTer3)
c.-750_-738del (n.-750_-738del)
n.1483_1495del
n.656_668del
c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del)
n.290_302del
c.11_23del
n.414_426del
n.932_944del
 ClinVar dbSNP
16g.23637918_23637920delCA3252638998PALB2c.149_151del (p.Ile50del)
c.143_145del (p.Ile48del)
c.-743_-741del (n.-743_-741del)
n.1490_1492del
n.663_665del
c.48+3192_48+3194del (n.48+3192_48+3194del)
n.297_299del
c.18_20del
n.421_423del
n.939_941del
16g.23637919T>ACA395139303PALB2c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.1489A>T
n.662A>T
c.48+3191A>T (n.48+3191A>T)
n.296A>T
c.17A>T
n.420A>T
n.938A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23637919T>CCA195536PALB2c.148A>G (p.Ile50Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.1489A>G
n.662A>G
c.48+3191A>G (n.48+3191A>G)
n.296A>G
c.17A>G
n.420A>G
n.938A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637919T>GCA395139305PALB2c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.1489A>C
n.662A>C
c.48+3191A>C (n.48+3191A>C)
n.296A>C
c.17A>C
n.420A>C
n.938A>C
16g.23637919T=CA2213433949PALB2c.148A= (p.Ile50=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.-744A= (n.-744A=)
n.1489A=
n.662A=
c.48+3191A= (n.48+3191A=)
n.296A=
c.17A=
n.420A=
n.938A=
 dbSNP
16g.23637919_23637921delCA3252639007PALB2c.146_148del (p.Ser49_Ile50delinsPhe)
c.140_142del (p.Ser47_Ile48delinsPhe)
c.-746_-744del (n.-746_-744del)
n.1487_1489del
n.660_662del
c.48+3189_48+3191del (n.48+3189_48+3191del)
n.294_296del
c.15_17del
n.418_420del
n.936_938del
16g.23637920A=CA3219203005PALB2c.147T= (p.Ser49=)
c.141T= (p.Ser47=)
c.-745T= (n.-745T=)
n.1488T=
n.661T=
c.48+3190T= (n.48+3190T=)
n.295T=
c.16T=
n.419T=
n.937T=
 dbSNP
16g.23637920A>CCA494167695PALB2c.147T>G (p.Ser49=)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.1488T>G
n.661T>G
c.48+3190T>G (n.48+3190T>G)
n.295T>G
c.16T>G
n.419T>G
n.937T>G
16g.23637920A>GCA494167697PALB2c.147T>C (p.Ser49=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.1488T>C
n.661T>C
c.48+3190T>C (n.48+3190T>C)
n.295T>C
c.16T>C
n.419T>C
n.937T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23637920A>TCA494167699PALB2c.147T>A (p.Ser49=)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.1488T>A
n.661T>A
c.48+3190T>A (n.48+3190T>A)
n.295T>A
c.16T>A
n.419T>A
n.937T>A
 dbSNP
16g.23637921_23637923delCA3252639012PALB2c.145_147del (p.Ser49del)
c.139_141del (p.Ser47del)
c.-747_-745del (n.-747_-745del)
n.1486_1488del
n.659_661del
c.48+3188_48+3190del (n.48+3188_48+3190del)
n.293_295del
c.14_16del
n.417_419del
n.935_937del
16g.23637921G>ACA395139309PALB2c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.1487C>T
n.660C>T
c.48+3189C>T (n.48+3189C>T)
n.294C>T
c.15C>T
n.418C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23637921G>CCA395139312PALB2c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.1487C>G
n.660C>G
c.48+3189C>G (n.48+3189C>G)
n.294C>G
c.15C>G
n.418C>G
n.936C>G
 dbSNP
16g.23637921G=CA2213434145PALB2c.146C= (p.Ser49=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.1487C=
n.660C=
c.48+3189C= (n.48+3189C=)
n.294C=
c.15C=
n.418C=
n.936C=
 dbSNP
16g.23637921G>TCA10580052PALB2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.1487C>A
n.660C>A
c.48+3189C>A (n.48+3189C>A)
n.294C>A
c.15C>A
n.418C>A
n.936C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23637922A=CA2213434146PALB2c.145T= (p.Ser49=)
c.139T= (p.Ser47=)
c.-747T= (n.-747T=)
n.1486T=
n.659T=
c.48+3188T= (n.48+3188T=)
n.293T=
c.14T=
n.417T=
n.935T=
 dbSNP
16g.23637922A>CCA395139316PALB2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.1486T>G
n.659T>G
c.48+3188T>G (n.48+3188T>G)
n.293T>G
c.14T>G
n.417T>G
n.935T>G
 dbSNP
16g.23637922A>GCA395139317PALB2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.1486T>C
n.659T>C
c.48+3188T>C (n.48+3188T>C)
n.293T>C
c.14T>C
n.417T>C
n.935T>C
 dbSNP
16g.23637922A>TCA395139319PALB2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.1486T>A
n.659T>A
c.48+3188T>A (n.48+3188T>A)
n.293T>A
c.14T>A
n.417T>A
n.935T>A
 dbSNP
16g.23637922_23637924delCA3252639022PALB2c.143_145del (p.His48_Ser49delinsPro)
c.137_139del (p.His46_Ser47delinsPro)
c.-749_-747del (n.-749_-747del)
n.1484_1486del
n.657_659del
c.48+3186_48+3188del (n.48+3186_48+3188del)
n.291_293del
c.12_14del
n.415_417del
n.933_935del
16g.23637925_23637931delCA3046659599PALB2c.139_145del (p.Lys47LeufsTer6)
c.133_139del (p.Lys45LeufsTer6)
c.-753_-747del (n.-753_-747del)
n.1480_1486del
n.653_659del
c.48+3182_48+3188del (n.48+3182_48+3188del)
n.287_293del
c.8_14del
n.411_417del
n.929_935del
 ClinVar
16g.23637923A=CA3219203010PALB2c.144T= (p.His48=)
c.138T= (p.His46=)
c.-748T= (n.-748T=)
n.1485T=
n.658T=
c.48+3187T= (n.48+3187T=)
n.292T=
c.13T=
n.416T=
n.934T=
 dbSNP
16g.23637923A>CCA395139322PALB2c.144T>G (p.His48Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.-748T>G (n.-748T>G)
n.1485T>G
n.658T>G
c.48+3187T>G (n.48+3187T>G)
n.292T>G
c.13T>G
n.416T>G
n.934T>G
16g.23637923A>GCA494167713PALB2c.144T>C (p.His48=)
c.138T>C (p.His46=)
c.-748T>C (n.-748T>C)
n.1485T>C
n.658T>C
c.48+3187T>C (n.48+3187T>C)
n.292T>C
c.13T>C
n.416T>C
n.934T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23637923A>TCA395139325PALB2c.144T>A (p.His48Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.-748T>A (n.-748T>A)
n.1485T>A
n.658T>A
c.48+3187T>A (n.48+3187T>A)
n.292T>A
c.13T>A
n.416T>A
n.934T>A
 dbSNP
16g.23637923_23637925delCA3252639027PALB2c.142_144del (p.His48del)
c.136_138del (p.His46del)
c.-750_-748del (n.-750_-748del)
n.1483_1485del
n.656_658del
c.48+3185_48+3187del (n.48+3185_48+3187del)
n.290_292del
c.11_13del
n.414_416del
n.932_934del
16g.23637924T>ACA395139328PALB2c.143A>T (p.His48Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-749A>T (n.-749A>T)
n.1484A>T
n.657A>T
c.48+3186A>T (n.48+3186A>T)
n.291A>T
c.12A>T
n.415A>T
n.933A>T
16g.23637924T>CCA395139330PALB2c.143A>G (p.His48Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-749A>G (n.-749A>G)
n.1484A>G
n.657A>G
c.48+3186A>G (n.48+3186A>G)
n.291A>G
c.12A>G
n.415A>G
n.933A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23637924T>GCA395139332PALB2c.143A>C (p.His48Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-749A>C (n.-749A>C)
n.1484A>C
n.657A>C
c.48+3186A>C (n.48+3186A>C)
n.291A>C
c.12A>C
n.415A>C
n.933A>C
16g.23637924T=CA2213434147PALB2c.143A= (p.His48=)
c.137A= (p.His46=)
c.-749A= (n.-749A=)
n.1484A=
n.657A=
c.48+3186A= (n.48+3186A=)
n.291A=
c.12A=
n.415A=
n.933A=
 dbSNP
16g.23637925_23637927delCA3252639074PALB2c.141_143del (p.Lys47_His48delinsAsn)
c.135_137del (p.Lys45_His46delinsAsn)
c.-751_-749del (n.-751_-749del)
n.1482_1484del
n.655_657del
c.48+3184_48+3186del (n.48+3184_48+3186del)
n.289_291del
c.10_12del
n.413_415del
n.931_933del
16g.23637925G>ACA395139336PALB2c.142C>T (p.His48Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.1483C>T
n.656C>T
c.48+3185C>T (n.48+3185C>T)
n.290C>T
c.11C>T
n.414C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23637925G>CCA395139339PALB2c.142C>G (p.His48Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.1483C>G
n.656C>G
c.48+3185C>G (n.48+3185C>G)
n.290C>G
c.11C>G
n.414C>G
n.932C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23637925G=CA3219203029PALB2c.142C= (p.His48=)
c.136C= (p.His46=)
c.-750C= (n.-750C=)
n.1483C=
n.656C=
c.48+3185C= (n.48+3185C=)
n.290C=
c.11C=
n.414C=
n.932C=
 dbSNP
16g.23637925G>TCA395139337PALB2c.142C>A (p.His48Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.1483C>A
n.656C>A
c.48+3185C>A (n.48+3185C>A)
n.290C>A
c.11C>A
n.414C>A
n.932C>A
16g.23637926C>ACA395139341PALB2c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-751G>T (n.-751G>T)
n.1482G>T
n.655G>T
c.48+3184G>T (n.48+3184G>T)
n.289G>T
c.10G>T
n.413G>T
n.931G>T
16g.23637926C=CA2213434148PALB2c.141G= (p.Lys47=)
c.135G= (p.Lys45=)
c.-751G= (n.-751G=)
n.1482G=
n.655G=
c.48+3184G= (n.48+3184G=)
n.289G=
c.10G=
n.413G=
n.931G=
 dbSNP
16g.23637926C>GCA395139342PALB2c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.1482G>C
n.655G>C
c.48+3184G>C (n.48+3184G>C)
n.289G>C
c.10G>C
n.413G>C
n.931G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23637926C>TCA7963834PALB2c.141G>A (p.Lys47=)
c.135G>A (p.Lys45=)
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.1482G>A
n.655G>A
c.48+3184G>A (n.48+3184G>A)
n.289G>A
c.10G>A
n.413G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637926_23637928delCA3252639083PALB2c.139_141del (p.Lys47del)
c.133_135del (p.Lys45del)
c.-753_-751del (n.-753_-751del)
n.1480_1482del
n.653_655del
c.48+3182_48+3184del (n.48+3182_48+3184del)
n.287_289del
c.8_10del
n.411_413del
n.929_931del
16g.23637927T>ACA395139345PALB2c.140A>T (p.Lys47Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.1481A>T
n.654A>T
c.48+3183A>T (n.48+3183A>T)
n.288A>T
c.9A>T
n.412A>T
n.930A>T
 dbSNP
16g.23637927T>CCA395139346PALB2c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.1481A>G
n.654A>G
c.48+3183A>G (n.48+3183A>G)
n.288A>G
c.9A>G
n.412A>G
n.930A>G
16g.23637927T>GCA395139348PALB2c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.1481A>C
n.654A>C
c.48+3183A>C (n.48+3183A>C)
n.288A>C
c.9A>C
n.412A>C
n.930A>C
16g.23637927T=CA3219203046PALB2c.140A= (p.Lys47=)
c.134A= (p.Lys45=)
c.-752A= (n.-752A=)
n.1481A=
n.654A=
c.48+3183A= (n.48+3183A=)
n.288A=
c.9A=
n.412A=
n.930A=
 dbSNP

Number of alleles fetched