| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637852_23637954del | CA2850447222 | PALB2 | c.115_217del c.109_211del c.-777_-675del n.1456_1558del c.-777_-675del (n.-777_-675del) n.629_731del c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del) n.263_365del n.387_489del n.905_1007del | |
| 16 | g.23637856_23637931del | CA3265662803 | PALB2 | c.137_212del (p.Ile46ThrfsTer?) c.131_206del (p.Ile44ThrfsTer?) c.-755_-680del (n.-755_-680del) n.1478_1553del n.651_726del c.48+3180_48+3255del (n.48+3180_48+3255del) n.285_360del c.6_81del n.409_484del n.927_1002del | |
| 16 | g.23637882_23637957del | CA3265662805 | PALB2 | c.115-5_185del c.109-5_179del c.-777-5_-707del n.1456-5_1526del c.-782_-707del (n.-782_-707del) n.629-5_699del c.48+3153_48+3228del (n.48+3153_48+3228del) n.263-5_333del n.387-5_457del n.905-5_975del | |
| 16 | g.23637905_23638011del | CA3265662806 | PALB2 | c.115-59_162del c.109-59_156del c.-777-59_-730del n.1456-59_1503del c.-813-23_-730del n.629-59_676del c.48+3099_48+3205del (n.48+3099_48+3205del) n.263-59_310del n.387-59_434del n.905-59_952del | |
| 16 | g.23637908_23637982del | CA3265662807 | PALB2 | c.115-30_159del c.109-30_153del c.-777-30_-733del n.1456-30_1500del c.-807_-733del (n.-807_-733del) n.629-30_673del c.48+3128_48+3202del (n.48+3128_48+3202del) n.263-30_307del n.387-30_431del n.905-30_949del | |
| 16 | g.23637913dup | CA3000882815 | PALB2 | c.157dup (p.Thr53AsnfsTer23) c.151dup (p.Thr51AsnfsTer?) c.151dup (p.Thr51AsnfsTer23) c.-735dup (n.-735dup) n.1498dup n.671dup c.48+3200dup (n.48+3200dup) n.305dup c.26dup n.429dup n.947dup | |
| 16 | g.23637911_23637913del | CA3252638977 | PALB2 | c.155_157del (p.Lys52del) c.149_151del (p.Lys50del) c.-737_-735del (n.-737_-735del) n.1496_1498del n.669_671del c.48+3198_48+3200del (n.48+3198_48+3200del) n.303_305del c.24_26del n.427_429del n.945_947del | |
| 16 | g.23637911_23637914delinsTTTC | CA2213433923 | PALB2 | c.153_156delinsGAAA (p.Lys51=) c.147_150delinsGAAA (p.Lys49=) c.-739_-736delinsGAAA (n.-739_-736delinsGAAA) n.1494_1497delinsGAAA n.667_670delinsGAAA c.48+3196_48+3199delinsGAAA (n.48+3196_48+3199delinsGAAA) n.301_304delinsGAAA c.22_25delinsGAAA n.425_428delinsGAAA n.943_946delinsGAAA | |
| 16 | g.23637914_23637916del | CA1139664628 | PALB2 | c.153_155del (p.Lys52del) c.147_149del (p.Lys50del) c.-739_-737del (n.-739_-737del) n.1494_1496del n.667_669del c.48+3196_48+3198del (n.48+3196_48+3198del) n.301_303del c.22_24del n.425_427del n.943_945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637913T>A | CA395139253 | PALB2 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-738A>T (n.-738A>T) n.1495A>T n.668A>T c.48+3197A>T (n.48+3197A>T) n.302A>T c.23A>T n.426A>T n.944A>T | |
| 16 | g.23637913T>C | CA395139254 | PALB2 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-738A>G (n.-738A>G) n.1495A>G n.668A>G c.48+3197A>G (n.48+3197A>G) n.302A>G c.23A>G n.426A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637913T>G | CA395139257 | PALB2 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-738A>C (n.-738A>C) n.1495A>C n.668A>C c.48+3197A>C (n.48+3197A>C) n.302A>C c.23A>C n.426A>C n.944A>C | |
| 16 | g.23637913T= | CA2213433942 | PALB2 | c.154A= (p.Lys52=) c.148A= (p.Lys50=) c.-738A= (n.-738A=) n.1495A= n.668A= c.48+3197A= (n.48+3197A=) n.302A= c.23A= n.426A= n.944A= | dbSNP |
| 16 | g.23637913_23637925del | CA2573152323 | PALB2 | c.142_154del (p.His48LysfsTer3) c.136_148del (p.His46LysfsTer3) c.-750_-738del (n.-750_-738del) n.1483_1495del n.656_668del c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del) n.290_302del c.11_23del n.414_426del n.932_944del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637914C>A | CA395139266 | PALB2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.-739G>T (n.-739G>T) n.1494G>T n.667G>T c.48+3196G>T (n.48+3196G>T) n.301G>T c.22G>T n.425G>T n.943G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637914C= | CA3219202945 | PALB2 | c.153G= (p.Lys51=) c.147G= (p.Lys49=) c.-739G= (n.-739G=) n.1494G= n.667G= c.48+3196G= (n.48+3196G=) n.301G= c.22G= n.425G= n.943G= | dbSNP |
| 16 | g.23637914C>G | CA395139270 | PALB2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.-739G>C (n.-739G>C) n.1494G>C n.667G>C c.48+3196G>C (n.48+3196G>C) n.301G>C c.22G>C n.425G>C n.943G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637914C>T | CA494167673 | PALB2 | c.153G>A (p.Lys51=) c.147G>A (p.Lys49=) c.-739G>A (n.-739G>A) n.1494G>A n.667G>A c.48+3196G>A (n.48+3196G>A) n.301G>A c.22G>A n.425G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637915T>A | CA395139275 | PALB2 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.-740A>T (n.-740A>T) n.1493A>T n.666A>T c.48+3195A>T (n.48+3195A>T) n.300A>T c.21A>T n.424A>T n.942A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637915T>C | CA395139277 | PALB2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.-740A>G (n.-740A>G) n.1493A>G n.666A>G c.48+3195A>G (n.48+3195A>G) n.300A>G c.21A>G n.424A>G n.942A>G | |
| 16 | g.23637915T>G | CA395139280 | PALB2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.-740A>C (n.-740A>C) n.1493A>C n.666A>C c.48+3195A>C (n.48+3195A>C) n.300A>C c.21A>C n.424A>C n.942A>C | |
| 16 | g.23637915T= | CA3219202948 | PALB2 | c.152A= (p.Lys51=) c.146A= (p.Lys49=) c.-740A= (n.-740A=) n.1493A= n.666A= c.48+3195A= (n.48+3195A=) n.300A= c.21A= n.424A= n.942A= | dbSNP |
| 16 | g.23637915_23637917del | CA3252638992 | PALB2 | c.150_152del (p.Ile50_Lys51delinsMet) c.144_146del (p.Ile48_Lys49delinsMet) c.-742_-740del (n.-742_-740del) n.1491_1493del n.664_666del c.48+3193_48+3195del (n.48+3193_48+3195del) n.298_300del c.19_21del n.422_424del n.940_942del | |
| 16 | g.23637916T>A | CA395139282 | PALB2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.-741A>T (n.-741A>T) n.1492A>T n.665A>T c.48+3194A>T (n.48+3194A>T) n.299A>T c.20A>T n.423A>T n.941A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637916T>C | CA395139289 | PALB2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.-741A>G (n.-741A>G) n.1492A>G n.665A>G c.48+3194A>G (n.48+3194A>G) n.299A>G c.20A>G n.423A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637916T>G | CA395139286 | PALB2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.-741A>C (n.-741A>C) n.1492A>C n.665A>C c.48+3194A>C (n.48+3194A>C) n.299A>C c.20A>C n.423A>C n.941A>C | |
| 16 | g.23637916T= | CA3219202953 | PALB2 | c.151A= (p.Lys51=) c.145A= (p.Lys49=) c.-741A= (n.-741A=) n.1492A= n.665A= c.48+3194A= (n.48+3194A=) n.299A= c.20A= n.423A= n.941A= | dbSNP |
| 16 | g.23637918_23637920del | CA3252638998 | PALB2 | c.149_151del (p.Ile50del) c.143_145del (p.Ile48del) c.-743_-741del (n.-743_-741del) n.1490_1492del n.663_665del c.48+3192_48+3194del (n.48+3192_48+3194del) n.297_299del c.18_20del n.421_423del n.939_941del | |
| 16 | g.23637917A= | CA3219202996 | PALB2 | c.150T= (p.Ile50=) c.144T= (p.Ile48=) c.-742T= (n.-742T=) n.1491T= n.664T= c.48+3193T= (n.48+3193T=) n.298T= c.19T= n.422T= n.940T= | dbSNP |
| 16 | g.23637917A>C | CA395139291 | PALB2 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.-742T>G (n.-742T>G) n.1491T>G n.664T>G c.48+3193T>G (n.48+3193T>G) n.298T>G c.19T>G n.422T>G n.940T>G | |
| 16 | g.23637917A>G | CA494167681 | PALB2 | c.150T>C (p.Ile50=) c.144T>C (p.Ile48=) c.-742T>C (n.-742T>C) n.1491T>C n.664T>C c.48+3193T>C (n.48+3193T>C) n.298T>C c.19T>C n.422T>C n.940T>C | |
| 16 | g.23637917A>T | CA494167684 | PALB2 | c.150T>A (p.Ile50=) c.144T>A (p.Ile48=) c.-742T>A (n.-742T>A) n.1491T>A n.664T>A c.48+3193T>A (n.48+3193T>A) n.298T>A c.19T>A n.422T>A n.940T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637918A= | CA3219203000 | PALB2 | c.149T= (p.Ile50=) c.143T= (p.Ile48=) c.-743T= (n.-743T=) n.1490T= n.663T= c.48+3192T= (n.48+3192T=) n.297T= c.18T= n.421T= n.939T= | dbSNP |
| 16 | g.23637918A>C | CA395139294 | PALB2 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-743T>G (n.-743T>G) n.1490T>G n.663T>G c.48+3192T>G (n.48+3192T>G) n.297T>G c.18T>G n.421T>G n.939T>G | ClinVar |
| 16 | g.23637918A>G | CA395139298 | PALB2 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-743T>C (n.-743T>C) n.1490T>C n.663T>C c.48+3192T>C (n.48+3192T>C) n.297T>C c.18T>C n.421T>C n.939T>C | |
| 16 | g.23637918A>T | CA395139300 | PALB2 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-743T>A (n.-743T>A) n.1490T>A n.663T>A c.48+3192T>A (n.48+3192T>A) n.297T>A c.18T>A n.421T>A n.939T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637919T>A | CA395139303 | PALB2 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-744A>T (n.-744A>T) n.1489A>T n.662A>T c.48+3191A>T (n.48+3191A>T) n.296A>T c.17A>T n.420A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637919T>C | CA195536 | PALB2 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-744A>G (n.-744A>G) n.1489A>G n.662A>G c.48+3191A>G (n.48+3191A>G) n.296A>G c.17A>G n.420A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637919T>G | CA395139305 | PALB2 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-744A>C (n.-744A>C) n.1489A>C n.662A>C c.48+3191A>C (n.48+3191A>C) n.296A>C c.17A>C n.420A>C n.938A>C | |
| 16 | g.23637919T= | CA2213433949 | PALB2 | c.148A= (p.Ile50=) c.142A= (p.Ile48=) c.-744A= (n.-744A=) n.1489A= n.662A= c.48+3191A= (n.48+3191A=) n.296A= c.17A= n.420A= n.938A= | dbSNP |
| 16 | g.23637919_23637921del | CA3252639007 | PALB2 | c.146_148del (p.Ser49_Ile50delinsPhe) c.140_142del (p.Ser47_Ile48delinsPhe) c.-746_-744del (n.-746_-744del) n.1487_1489del n.660_662del c.48+3189_48+3191del (n.48+3189_48+3191del) n.294_296del c.15_17del n.418_420del n.936_938del | |
| 16 | g.23637920A= | CA3219203005 | PALB2 | c.147T= (p.Ser49=) c.141T= (p.Ser47=) c.-745T= (n.-745T=) n.1488T= n.661T= c.48+3190T= (n.48+3190T=) n.295T= c.16T= n.419T= n.937T= | dbSNP |
| 16 | g.23637920A>C | CA494167695 | PALB2 | c.147T>G (p.Ser49=) c.141T>G (p.Ser47=) c.-745T>G (n.-745T>G) n.1488T>G n.661T>G c.48+3190T>G (n.48+3190T>G) n.295T>G c.16T>G n.419T>G n.937T>G | |
| 16 | g.23637920A>G | CA494167697 | PALB2 | c.147T>C (p.Ser49=) c.141T>C (p.Ser47=) c.-745T>C (n.-745T>C) n.1488T>C n.661T>C c.48+3190T>C (n.48+3190T>C) n.295T>C c.16T>C n.419T>C n.937T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637920A>T | CA494167699 | PALB2 | c.147T>A (p.Ser49=) c.141T>A (p.Ser47=) c.-745T>A (n.-745T>A) n.1488T>A n.661T>A c.48+3190T>A (n.48+3190T>A) n.295T>A c.16T>A n.419T>A n.937T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637921_23637923del | CA3252639012 | PALB2 | c.145_147del (p.Ser49del) c.139_141del (p.Ser47del) c.-747_-745del (n.-747_-745del) n.1486_1488del n.659_661del c.48+3188_48+3190del (n.48+3188_48+3190del) n.293_295del c.14_16del n.417_419del n.935_937del | |
| 16 | g.23637921G>A | CA395139309 | PALB2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-746C>T (n.-746C>T) n.1487C>T n.660C>T c.48+3189C>T (n.48+3189C>T) n.294C>T c.15C>T n.418C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637921G>C | CA395139312 | PALB2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-746C>G (n.-746C>G) n.1487C>G n.660C>G c.48+3189C>G (n.48+3189C>G) n.294C>G c.15C>G n.418C>G n.936C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637921G= | CA2213434145 | PALB2 | c.146C= (p.Ser49=) c.140C= (p.Ser47=) c.-746C= (n.-746C=) n.1487C= n.660C= c.48+3189C= (n.48+3189C=) n.294C= c.15C= n.418C= n.936C= | dbSNP |
| 16 | g.23637921G>T | CA10580052 | PALB2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-746C>A (n.-746C>A) n.1487C>A n.660C>A c.48+3189C>A (n.48+3189C>A) n.294C>A c.15C>A n.418C>A n.936C>A | ClinVar dbSNP |