| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637852_23637954del | CA2850447222 | PALB2 | c.115_217del c.109_211del c.-777_-675del n.1456_1558del c.-777_-675del (n.-777_-675del) n.629_731del c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del) n.263_365del n.387_489del n.905_1007del | |
| 16 | g.23637906_23637908del | CA2825002433 | PALB2 | c.161_163del (p.Val54del) c.155_157del (p.Val52del) c.-731_-729del (n.-731_-729del) n.1502_1504del n.675_677del c.48+3204_48+3206del (n.48+3204_48+3206del) n.309_311del c.30_32del n.433_435del n.951_953del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637906A= | CA2213433899 | PALB2 | c.161T= (p.Val54=) c.155T= (p.Val52=) c.-731T= (n.-731T=) n.1502T= n.675T= c.48+3204T= (n.48+3204T=) n.309T= c.30T= n.433T= n.951T= | dbSNP |
| 16 | g.23637906A>C | CA395139232 | PALB2 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-731T>G (n.-731T>G) n.1502T>G n.675T>G c.48+3204T>G (n.48+3204T>G) n.309T>G c.30T>G n.433T>G n.951T>G | |
| 16 | g.23637906A>G | CA7963833 | PALB2 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-731T>C (n.-731T>C) n.1502T>C n.675T>C c.48+3204T>C (n.48+3204T>C) n.309T>C c.30T>C n.433T>C n.951T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637906A>T | CA395139234 | PALB2 | c.161T>A (p.Val54Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.-731T>A (n.-731T>A) n.1502T>A n.675T>A c.48+3204T>A (n.48+3204T>A) n.309T>A c.30T>A n.433T>A n.951T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>A | CA395139236 | PALB2 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.-732G>T (n.-732G>T) n.1501G>T n.674G>T c.48+3203G>T (n.48+3203G>T) n.308G>T c.29G>T n.432G>T n.950G>T | |
| 16 | g.23637907C= | CA2213433904 | PALB2 | c.160G= (p.Val54=) c.154G= (p.Val52=) c.-732G= (n.-732G=) n.1501G= n.674G= c.48+3203G= (n.48+3203G=) n.308G= c.29G= n.432G= n.950G= | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>G | CA395139237 | PALB2 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-732G>C (n.-732G>C) n.1501G>C n.674G>C c.48+3203G>C (n.48+3203G>C) n.308G>C c.29G>C n.432G>C n.950G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>T | CA10580051 | PALB2 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) c.-732G>A (n.-732G>A) n.1501G>A n.674G>A c.48+3203G>A (n.48+3203G>A) n.308G>A c.29G>A n.432G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637907_23637909del | CA3252638966 | PALB2 | c.158_160del (p.Thr53_Val54delinsIle) c.152_154del (p.Thr51_Val52delinsIle) c.-734_-732del (n.-734_-732del) n.1499_1501del n.672_674del c.48+3201_48+3203del (n.48+3201_48+3203del) n.306_308del c.27_29del n.430_432del n.948_950del | |
| 16 | g.23637908T>A | CA494167650 | PALB2 | c.159A>T (p.Thr53=) c.153A>T (p.Thr51=) c.-733A>T (n.-733A>T) n.1500A>T n.673A>T c.48+3202A>T (n.48+3202A>T) n.307A>T c.28A>T n.431A>T n.949A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637908T>C | CA494167653 | PALB2 | c.159A>G (p.Thr53=) c.153A>G (p.Thr51=) c.-733A>G (n.-733A>G) n.1500A>G n.673A>G c.48+3202A>G (n.48+3202A>G) n.307A>G c.28A>G n.431A>G n.949A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637908T>G | CA494167652 | PALB2 | c.159A>C (p.Thr53=) c.153A>C (p.Thr51=) c.-733A>C (n.-733A>C) n.1500A>C n.673A>C c.48+3202A>C (n.48+3202A>C) n.307A>C c.28A>C n.431A>C n.949A>C | |
| 16 | g.23637908T= | CA2213433910 | PALB2 | c.159A= (p.Thr53=) c.153A= (p.Thr51=) c.-733A= (n.-733A=) n.1500A= n.673A= c.48+3202A= (n.48+3202A=) n.307A= c.28A= n.431A= n.949A= | dbSNP |
| 16 | g.23637909_23637911del | CA3252638972 | PALB2 | c.157_159del (p.Thr53del) c.151_153del (p.Thr51del) c.-735_-733del (n.-735_-733del) n.1498_1500del n.671_673del c.48+3200_48+3202del (n.48+3200_48+3202del) n.305_307del c.26_28del n.429_431del n.947_949del | |
| 16 | g.23637909G>A | CA395139238 | PALB2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-734C>T (n.-734C>T) n.1499C>T n.672C>T c.48+3201C>T (n.48+3201C>T) n.306C>T c.27C>T n.430C>T n.948C>T | dbSNP |
| 16 | g.23637909G>C | CA395139239 | PALB2 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.-734C>G (n.-734C>G) n.1499C>G n.672C>G c.48+3201C>G (n.48+3201C>G) n.306C>G c.27C>G n.430C>G n.948C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637909G= | CA2213433915 | PALB2 | c.158C= (p.Thr53=) c.152C= (p.Thr51=) c.-734C= (n.-734C=) n.1499C= n.672C= c.48+3201C= (n.48+3201C=) n.306C= c.27C= n.430C= n.948C= | dbSNP |
| 16 | g.23637909G>T | CA395139240 | PALB2 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.-734C>A (n.-734C>A) n.1499C>A n.672C>A c.48+3201C>A (n.48+3201C>A) n.306C>A c.27C>A n.430C>A n.948C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637910T>A | CA395139241 | PALB2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-735A>T (n.-735A>T) n.1498A>T n.671A>T c.48+3200A>T (n.48+3200A>T) n.305A>T c.26A>T n.429A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637910T>C | CA395139242 | PALB2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-735A>G (n.-735A>G) n.1498A>G n.671A>G c.48+3200A>G (n.48+3200A>G) n.305A>G c.26A>G n.429A>G n.947A>G | dbSNP |
| 16 | g.23637910T>G | CA395139243 | PALB2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-735A>C (n.-735A>C) n.1498A>C n.671A>C c.48+3200A>C (n.48+3200A>C) n.305A>C c.26A>C n.429A>C n.947A>C | |
| 16 | g.23637910T= | CA3219202928 | PALB2 | c.157A= (p.Thr53=) c.151A= (p.Thr51=) c.-735A= (n.-735A=) n.1498A= n.671A= c.48+3200A= (n.48+3200A=) n.305A= c.26A= n.429A= n.947A= | dbSNP |
| 16 | g.23637913dup | CA3000882815 | PALB2 | c.157dup (p.Thr53AsnfsTer23) c.151dup (p.Thr51AsnfsTer?) c.151dup (p.Thr51AsnfsTer23) c.-735dup (n.-735dup) n.1498dup n.671dup c.48+3200dup (n.48+3200dup) n.305dup c.26dup n.429dup n.947dup | |
| 16 | g.23637911_23637913del | CA3252638977 | PALB2 | c.155_157del (p.Lys52del) c.149_151del (p.Lys50del) c.-737_-735del (n.-737_-735del) n.1496_1498del n.669_671del c.48+3198_48+3200del (n.48+3198_48+3200del) n.303_305del c.24_26del n.427_429del n.945_947del | |
| 16 | g.23637911T>A | CA395139245 | PALB2 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-736A>T (n.-736A>T) n.1497A>T n.670A>T c.48+3199A>T (n.48+3199A>T) n.304A>T c.25A>T n.428A>T n.946A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637911T>C | CA494167663 | PALB2 | c.156A>G (p.Lys52=) c.150A>G (p.Lys50=) c.-736A>G (n.-736A>G) n.1497A>G n.670A>G c.48+3199A>G (n.48+3199A>G) n.304A>G c.25A>G n.428A>G n.946A>G | ClinVar |
| 16 | g.23637911T>G | CA395139246 | PALB2 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-736A>C (n.-736A>C) n.1497A>C n.670A>C c.48+3199A>C (n.48+3199A>C) n.304A>C c.25A>C n.428A>C n.946A>C | |
| 16 | g.23637911T= | CA2213433921 | PALB2 | c.156A= (p.Lys52=) c.150A= (p.Lys50=) c.-736A= (n.-736A=) n.1497A= n.670A= c.48+3199A= (n.48+3199A=) n.304A= c.25A= n.428A= n.946A= | dbSNP |
| 16 | g.23637911_23637914delinsTTTC | CA2213433923 | PALB2 | c.153_156delinsGAAA (p.Lys51=) c.147_150delinsGAAA (p.Lys49=) c.-739_-736delinsGAAA (n.-739_-736delinsGAAA) n.1494_1497delinsGAAA n.667_670delinsGAAA c.48+3196_48+3199delinsGAAA (n.48+3196_48+3199delinsGAAA) n.301_304delinsGAAA c.22_25delinsGAAA n.425_428delinsGAAA n.943_946delinsGAAA | |
| 16 | g.23637912T>A | CA395139249 | PALB2 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-737A>T (n.-737A>T) n.1496A>T n.669A>T c.48+3198A>T (n.48+3198A>T) n.303A>T c.24A>T n.427A>T n.945A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637912T>C | CA395139250 | PALB2 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-737A>G (n.-737A>G) n.1496A>G n.669A>G c.48+3198A>G (n.48+3198A>G) n.303A>G c.24A>G n.427A>G n.945A>G | dbSNP |
| 16 | g.23637912T>G | CA349816 | PALB2 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-737A>C (n.-737A>C) n.1496A>C n.669A>C c.48+3198A>C (n.48+3198A>C) n.303A>C c.24A>C n.427A>C n.945A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637912T= | CA2213433932 | PALB2 | c.155A= (p.Lys52=) c.149A= (p.Lys50=) c.-737A= (n.-737A=) n.1496A= n.669A= c.48+3198A= (n.48+3198A=) n.303A= c.24A= n.427A= n.945A= | dbSNP |
| 16 | g.23637914_23637916del | CA1139664628 | PALB2 | c.153_155del (p.Lys52del) c.147_149del (p.Lys50del) c.-739_-737del (n.-739_-737del) n.1494_1496del n.667_669del c.48+3196_48+3198del (n.48+3196_48+3198del) n.301_303del c.22_24del n.425_427del n.943_945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637913T>A | CA395139253 | PALB2 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-738A>T (n.-738A>T) n.1495A>T n.668A>T c.48+3197A>T (n.48+3197A>T) n.302A>T c.23A>T n.426A>T n.944A>T | |
| 16 | g.23637913T>C | CA395139254 | PALB2 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-738A>G (n.-738A>G) n.1495A>G n.668A>G c.48+3197A>G (n.48+3197A>G) n.302A>G c.23A>G n.426A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637913T>G | CA395139257 | PALB2 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-738A>C (n.-738A>C) n.1495A>C n.668A>C c.48+3197A>C (n.48+3197A>C) n.302A>C c.23A>C n.426A>C n.944A>C | |
| 16 | g.23637913T= | CA2213433942 | PALB2 | c.154A= (p.Lys52=) c.148A= (p.Lys50=) c.-738A= (n.-738A=) n.1495A= n.668A= c.48+3197A= (n.48+3197A=) n.302A= c.23A= n.426A= n.944A= | dbSNP |
| 16 | g.23637913_23637925del | CA2573152323 | PALB2 | c.142_154del (p.His48LysfsTer3) c.136_148del (p.His46LysfsTer3) c.-750_-738del (n.-750_-738del) n.1483_1495del n.656_668del c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del) n.290_302del c.11_23del n.414_426del n.932_944del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637914C>A | CA395139266 | PALB2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.-739G>T (n.-739G>T) n.1494G>T n.667G>T c.48+3196G>T (n.48+3196G>T) n.301G>T c.22G>T n.425G>T n.943G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637914C= | CA3219202945 | PALB2 | c.153G= (p.Lys51=) c.147G= (p.Lys49=) c.-739G= (n.-739G=) n.1494G= n.667G= c.48+3196G= (n.48+3196G=) n.301G= c.22G= n.425G= n.943G= | dbSNP |
| 16 | g.23637914C>G | CA395139270 | PALB2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.-739G>C (n.-739G>C) n.1494G>C n.667G>C c.48+3196G>C (n.48+3196G>C) n.301G>C c.22G>C n.425G>C n.943G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637914C>T | CA494167673 | PALB2 | c.153G>A (p.Lys51=) c.147G>A (p.Lys49=) c.-739G>A (n.-739G>A) n.1494G>A n.667G>A c.48+3196G>A (n.48+3196G>A) n.301G>A c.22G>A n.425G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637915T>A | CA395139275 | PALB2 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.-740A>T (n.-740A>T) n.1493A>T n.666A>T c.48+3195A>T (n.48+3195A>T) n.300A>T c.21A>T n.424A>T n.942A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637915T>C | CA395139277 | PALB2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.-740A>G (n.-740A>G) n.1493A>G n.666A>G c.48+3195A>G (n.48+3195A>G) n.300A>G c.21A>G n.424A>G n.942A>G | |
| 16 | g.23637915T>G | CA395139280 | PALB2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.-740A>C (n.-740A>C) n.1493A>C n.666A>C c.48+3195A>C (n.48+3195A>C) n.300A>C c.21A>C n.424A>C n.942A>C | |
| 16 | g.23637915T= | CA3219202948 | PALB2 | c.152A= (p.Lys51=) c.146A= (p.Lys49=) c.-740A= (n.-740A=) n.1493A= n.666A= c.48+3195A= (n.48+3195A=) n.300A= c.21A= n.424A= n.942A= | dbSNP |
| 16 | g.23637915_23637917del | CA3252638992 | PALB2 | c.150_152del (p.Ile50_Lys51delinsMet) c.144_146del (p.Ile48_Lys49delinsMet) c.-742_-740del (n.-742_-740del) n.1491_1493del n.664_666del c.48+3193_48+3195del (n.48+3193_48+3195del) n.298_300del c.19_21del n.422_424del n.940_942del |