| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637852_23637954del | CA2850447222 | PALB2 | c.115_217del c.109_211del c.-777_-675del n.1456_1558del c.-777_-675del (n.-777_-675del) n.629_731del c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del) n.263_365del n.387_489del n.905_1007del | |
| 16 | g.23637854_23637906del | CA3265662802 | PALB2 | c.162_214del (p.Glu55ArgfsTer3) c.156_208del (p.Glu53ArgfsTer13) c.156_208del (p.Glu53ArgfsTer3) c.-730_-678del (n.-730_-678del) n.1503_1555del n.676_728del c.48+3205_48+3257del (n.48+3205_48+3257del) n.310_362del c.31_83del n.434_486del n.952_1004del | |
| 16 | g.23637856_23637931del | CA3265662803 | PALB2 | c.137_212del (p.Ile46ThrfsTer?) c.131_206del (p.Ile44ThrfsTer?) c.-755_-680del (n.-755_-680del) n.1478_1553del n.651_726del c.48+3180_48+3255del (n.48+3180_48+3255del) n.285_360del c.6_81del n.409_484del n.927_1002del | |
| 16 | g.23637882_23637957del | CA3265662805 | PALB2 | c.115-5_185del c.109-5_179del c.-777-5_-707del n.1456-5_1526del c.-782_-707del (n.-782_-707del) n.629-5_699del c.48+3153_48+3228del (n.48+3153_48+3228del) n.263-5_333del n.387-5_457del n.905-5_975del | |
| 16 | g.23637898_23637901delinsCTTG | CA2580091383 | PALB2 | c.166_169delinsCAAG (p.Glu56_Gln57delinsGlnGlu) c.160_163delinsCAAG (p.Glu54_Gln55delinsGlnGlu) c.-726_-723delinsCAAG (n.-726_-723delinsCAAG) n.1507_1510delinsCAAG n.680_683delinsCAAG c.48+3209_48+3212delinsCAAG (n.48+3209_48+3212delinsCAAG) n.314_317delinsCAAG c.35_38delinsCAAG n.438_441delinsCAAG n.956_959delinsCAAG | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637901delinsGTTC | CA2213433859 | PALB2 | c.166_169delinsGAAC (p.Glu56=) c.160_163delinsGAAC (p.Glu54=) c.-726_-723delinsGAAC (n.-726_-723delinsGAAC) n.1507_1510delinsGAAC n.680_683delinsGAAC c.48+3209_48+3212delinsGAAC (n.48+3209_48+3212delinsGAAC) n.314_317delinsGAAC c.35_38delinsGAAC n.438_441delinsGAAC n.956_959delinsGAAC | |
| 16 | g.23637903_23637905del | CA10580050 | PALB2 | c.166_168del (p.Glu56del) c.160_162del (p.Glu54del) c.-726_-724del (n.-726_-724del) n.1507_1509del n.680_682del c.48+3209_48+3211del (n.48+3209_48+3211del) n.314_316del c.35_37del n.438_440del n.956_958del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637901C>A | CA395139194 | PALB2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-726G>T (n.-726G>T) n.1507G>T n.680G>T c.48+3209G>T (n.48+3209G>T) n.314G>T c.35G>T n.438G>T n.956G>T | ClinVar |
| 16 | g.23637901C= | CA2213433877 | PALB2 | c.166G= (p.Glu56=) c.160G= (p.Glu54=) c.-726G= (n.-726G=) n.1507G= n.680G= c.48+3209G= (n.48+3209G=) n.314G= c.35G= n.438G= n.956G= | dbSNP |
| 16 | g.23637901C>G | CA395139196 | PALB2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-726G>C (n.-726G>C) n.1507G>C n.680G>C c.48+3209G>C (n.48+3209G>C) n.314G>C c.35G>C n.438G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637901C>T | CA395139199 | PALB2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-726G>A (n.-726G>A) n.1507G>A n.680G>A c.48+3209G>A (n.48+3209G>A) n.314G>A c.35G>A n.438G>A n.956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637902T>A | CA395139205 | PALB2 | c.165A>T (p.Glu55Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.-727A>T (n.-727A>T) n.1506A>T n.679A>T c.48+3208A>T (n.48+3208A>T) n.313A>T c.34A>T n.437A>T n.955A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637902T>C | CA494167626 | PALB2 | c.165A>G (p.Glu55=) c.159A>G (p.Glu53=) c.-727A>G (n.-727A>G) n.1506A>G n.679A>G c.48+3208A>G (n.48+3208A>G) n.313A>G c.34A>G n.437A>G n.955A>G | |
| 16 | g.23637902T>G | CA395139206 | PALB2 | c.165A>C (p.Glu55Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.-727A>C (n.-727A>C) n.1506A>C n.679A>C c.48+3208A>C (n.48+3208A>C) n.313A>C c.34A>C n.437A>C n.955A>C | |
| 16 | g.23637902T= | CA3219202914 | PALB2 | c.165A= (p.Glu55=) c.159A= (p.Glu53=) c.-727A= (n.-727A=) n.1506A= n.679A= c.48+3208A= (n.48+3208A=) n.313A= c.34A= n.437A= n.955A= | dbSNP |
| 16 | g.23637903T>A | CA395139209 | PALB2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.-728A>T (n.-728A>T) n.1505A>T n.678A>T c.48+3207A>T (n.48+3207A>T) n.312A>T c.33A>T n.436A>T n.954A>T | |
| 16 | g.23637903T>C | CA395139215 | PALB2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-728A>G (n.-728A>G) n.1505A>G n.678A>G c.48+3207A>G (n.48+3207A>G) n.312A>G c.33A>G n.436A>G n.954A>G | |
| 16 | g.23637903T>G | CA395139213 | PALB2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-728A>C (n.-728A>C) n.1505A>C n.678A>C c.48+3207A>C (n.48+3207A>C) n.312A>C c.33A>C n.436A>C n.954A>C | |
| 16 | g.23637904C>A | CA395139218 | PALB2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-729G>T (n.-729G>T) n.1504G>T n.677G>T c.48+3206G>T (n.48+3206G>T) n.311G>T c.32G>T n.435G>T n.953G>T | dbSNP |
| 16 | g.23637904C= | CA2213433885 | PALB2 | c.163G= (p.Glu55=) c.157G= (p.Glu53=) c.-729G= (n.-729G=) n.1504G= n.677G= c.48+3206G= (n.48+3206G=) n.311G= c.32G= n.435G= n.953G= | dbSNP |
| 16 | g.23637904C>G | CA395139227 | PALB2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-729G>C (n.-729G>C) n.1504G>C n.677G>C c.48+3206G>C (n.48+3206G>C) n.311G>C c.32G>C n.435G>C n.953G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637904C>T | CA395139231 | PALB2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-729G>A (n.-729G>A) n.1504G>A n.677G>A c.48+3206G>A (n.48+3206G>A) n.311G>A c.32G>A n.435G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23637904_23637905delinsCT | CA2213433884 | PALB2 | c.162_163delinsAG (p.Val54=) c.156_157delinsAG (p.Val52=) c.-730_-729delinsAG (n.-730_-729delinsAG) n.1503_1504delinsAG n.676_677delinsAG c.48+3205_48+3206delinsAG (n.48+3205_48+3206delinsAG) n.310_311delinsAG c.31_32delinsAG n.434_435delinsAG n.952_953delinsAG | |
| 16 | g.23637906_23637908del | CA2825002433 | PALB2 | c.161_163del (p.Val54del) c.155_157del (p.Val52del) c.-731_-729del (n.-731_-729del) n.1502_1504del n.675_677del c.48+3204_48+3206del (n.48+3204_48+3206del) n.309_311del c.30_32del n.433_435del n.951_953del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637905del | CA294551 | PALB2 | c.162del (p.Glu55LysfsTer15) c.156del (p.Glu53LysfsTer15) c.-730del (n.-730del) n.1503del n.676del c.48+3205del (n.48+3205del) n.310del c.31del n.434del n.952del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637905T>A | CA494167636 | PALB2 | c.162A>T (p.Val54=) c.156A>T (p.Val52=) c.-730A>T (n.-730A>T) n.1503A>T n.676A>T c.48+3205A>T (n.48+3205A>T) n.310A>T c.31A>T n.434A>T n.952A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637905T>C | CA494167638 | PALB2 | c.162A>G (p.Val54=) c.156A>G (p.Val52=) c.-730A>G (n.-730A>G) n.1503A>G n.676A>G c.48+3205A>G (n.48+3205A>G) n.310A>G c.31A>G n.434A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637905T>G | CA494167640 | PALB2 | c.162A>C (p.Val54=) c.156A>C (p.Val52=) c.-730A>C (n.-730A>C) n.1503A>C n.676A>C c.48+3205A>C (n.48+3205A>C) n.310A>C c.31A>C n.434A>C n.952A>C | |
| 16 | g.23637905T= | CA3217598486 | PALB2 | c.162A= (p.Val54=) c.156A= (p.Val52=) c.-730A= (n.-730A=) n.1503A= n.676A= c.48+3205A= (n.48+3205A=) n.310A= c.31A= n.434A= n.952A= | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.23637906A= | CA2213433899 | PALB2 | c.161T= (p.Val54=) c.155T= (p.Val52=) c.-731T= (n.-731T=) n.1502T= n.675T= c.48+3204T= (n.48+3204T=) n.309T= c.30T= n.433T= n.951T= | dbSNP |
| 16 | g.23637906A>C | CA395139232 | PALB2 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-731T>G (n.-731T>G) n.1502T>G n.675T>G c.48+3204T>G (n.48+3204T>G) n.309T>G c.30T>G n.433T>G n.951T>G | |
| 16 | g.23637906A>G | CA7963833 | PALB2 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-731T>C (n.-731T>C) n.1502T>C n.675T>C c.48+3204T>C (n.48+3204T>C) n.309T>C c.30T>C n.433T>C n.951T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637906A>T | CA395139234 | PALB2 | c.161T>A (p.Val54Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.-731T>A (n.-731T>A) n.1502T>A n.675T>A c.48+3204T>A (n.48+3204T>A) n.309T>A c.30T>A n.433T>A n.951T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>A | CA395139236 | PALB2 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.-732G>T (n.-732G>T) n.1501G>T n.674G>T c.48+3203G>T (n.48+3203G>T) n.308G>T c.29G>T n.432G>T n.950G>T | |
| 16 | g.23637907C= | CA2213433904 | PALB2 | c.160G= (p.Val54=) c.154G= (p.Val52=) c.-732G= (n.-732G=) n.1501G= n.674G= c.48+3203G= (n.48+3203G=) n.308G= c.29G= n.432G= n.950G= | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>G | CA395139237 | PALB2 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-732G>C (n.-732G>C) n.1501G>C n.674G>C c.48+3203G>C (n.48+3203G>C) n.308G>C c.29G>C n.432G>C n.950G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637907C>T | CA10580051 | PALB2 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) c.-732G>A (n.-732G>A) n.1501G>A n.674G>A c.48+3203G>A (n.48+3203G>A) n.308G>A c.29G>A n.432G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637907_23637909del | CA3252638966 | PALB2 | c.158_160del (p.Thr53_Val54delinsIle) c.152_154del (p.Thr51_Val52delinsIle) c.-734_-732del (n.-734_-732del) n.1499_1501del n.672_674del c.48+3201_48+3203del (n.48+3201_48+3203del) n.306_308del c.27_29del n.430_432del n.948_950del | |
| 16 | g.23637908T>A | CA494167650 | PALB2 | c.159A>T (p.Thr53=) c.153A>T (p.Thr51=) c.-733A>T (n.-733A>T) n.1500A>T n.673A>T c.48+3202A>T (n.48+3202A>T) n.307A>T c.28A>T n.431A>T n.949A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637908T>C | CA494167653 | PALB2 | c.159A>G (p.Thr53=) c.153A>G (p.Thr51=) c.-733A>G (n.-733A>G) n.1500A>G n.673A>G c.48+3202A>G (n.48+3202A>G) n.307A>G c.28A>G n.431A>G n.949A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637908T>G | CA494167652 | PALB2 | c.159A>C (p.Thr53=) c.153A>C (p.Thr51=) c.-733A>C (n.-733A>C) n.1500A>C n.673A>C c.48+3202A>C (n.48+3202A>C) n.307A>C c.28A>C n.431A>C n.949A>C | |
| 16 | g.23637908T= | CA2213433910 | PALB2 | c.159A= (p.Thr53=) c.153A= (p.Thr51=) c.-733A= (n.-733A=) n.1500A= n.673A= c.48+3202A= (n.48+3202A=) n.307A= c.28A= n.431A= n.949A= | dbSNP |
| 16 | g.23637909_23637911del | CA3252638972 | PALB2 | c.157_159del (p.Thr53del) c.151_153del (p.Thr51del) c.-735_-733del (n.-735_-733del) n.1498_1500del n.671_673del c.48+3200_48+3202del (n.48+3200_48+3202del) n.305_307del c.26_28del n.429_431del n.947_949del | |
| 16 | g.23637908_23637982del | CA3265662807 | PALB2 | c.115-30_159del c.109-30_153del c.-777-30_-733del n.1456-30_1500del c.-807_-733del (n.-807_-733del) n.629-30_673del c.48+3128_48+3202del (n.48+3128_48+3202del) n.263-30_307del n.387-30_431del n.905-30_949del | |
| 16 | g.23637909G>A | CA395139238 | PALB2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-734C>T (n.-734C>T) n.1499C>T n.672C>T c.48+3201C>T (n.48+3201C>T) n.306C>T c.27C>T n.430C>T n.948C>T | dbSNP |
| 16 | g.23637909G>C | CA395139239 | PALB2 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.-734C>G (n.-734C>G) n.1499C>G n.672C>G c.48+3201C>G (n.48+3201C>G) n.306C>G c.27C>G n.430C>G n.948C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637909G= | CA2213433915 | PALB2 | c.158C= (p.Thr53=) c.152C= (p.Thr51=) c.-734C= (n.-734C=) n.1499C= n.672C= c.48+3201C= (n.48+3201C=) n.306C= c.27C= n.430C= n.948C= | dbSNP |
| 16 | g.23637909G>T | CA395139240 | PALB2 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.-734C>A (n.-734C>A) n.1499C>A n.672C>A c.48+3201C>A (n.48+3201C>A) n.306C>A c.27C>A n.430C>A n.948C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637910T>A | CA395139241 | PALB2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-735A>T (n.-735A>T) n.1498A>T n.671A>T c.48+3200A>T (n.48+3200A>T) n.305A>T c.26A>T n.429A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637910T>C | CA395139242 | PALB2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-735A>G (n.-735A>G) n.1498A>G n.671A>G c.48+3200A>G (n.48+3200A>G) n.305A>G c.26A>G n.429A>G n.947A>G | dbSNP |