| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637852_23637954del | CA2850447222 | PALB2 | c.115_217del c.109_211del c.-777_-675del n.1456_1558del c.-777_-675del (n.-777_-675del) n.629_731del c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del) n.263_365del n.387_489del n.905_1007del | |
| 16 | g.23637892_23637894del | CA3252641214 | PALB2 | c.173_175del (p.Asp58_Cys59delinsGly) c.167_169del (p.Asp56_Cys57delinsGly) c.-719_-717del (n.-719_-717del) n.1514_1516del n.687_689del c.48+3216_48+3218del (n.48+3216_48+3218del) n.321_323del c.42_44del n.445_447del n.963_965del | |
| 16 | g.23637893_23637895del | CA3252641215 | PALB2 | c.172_174del (p.Asp58del) c.166_168del (p.Asp56del) c.-720_-718del (n.-720_-718del) n.1513_1515del n.686_688del c.48+3215_48+3217del (n.48+3215_48+3217del) n.320_322del c.41_43del n.444_446del n.962_964del | |
| 16 | g.23637894T>A | CA395139150 | PALB2 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-719A>T (n.-719A>T) n.1514A>T n.687A>T c.48+3216A>T (n.48+3216A>T) n.321A>T c.42A>T n.445A>T n.963A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637894T>C | CA395139160 | PALB2 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-719A>G (n.-719A>G) n.1514A>G n.687A>G c.48+3216A>G (n.48+3216A>G) n.321A>G c.42A>G n.445A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637894T>G | CA395139156 | PALB2 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-719A>C (n.-719A>C) n.1514A>C n.687A>C c.48+3216A>C (n.48+3216A>C) n.321A>C c.42A>C n.445A>C n.963A>C | |
| 16 | g.23637894T= | CA2213433839 | PALB2 | c.173A= (p.Asp58=) c.167A= (p.Asp56=) c.-719A= (n.-719A=) n.1514A= n.687A= c.48+3216A= (n.48+3216A=) n.321A= c.42A= n.445A= n.963A= | dbSNP |
| 16 | g.23637895_23637897del | CA3252641216 | PALB2 | c.171_173del (p.Gln57_Asp58delinsHis) c.165_167del (p.Gln55_Asp56delinsHis) c.-721_-719del (n.-721_-719del) n.1512_1514del n.685_687del c.48+3214_48+3216del (n.48+3214_48+3216del) n.319_321del c.40_42del n.443_445del n.961_963del | |
| 16 | g.23637895C>A | CA395139163 | PALB2 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-720G>T (n.-720G>T) n.1513G>T n.686G>T c.48+3215G>T (n.48+3215G>T) n.320G>T c.41G>T n.444G>T n.962G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637895C= | CA3219202885 | PALB2 | c.172G= (p.Asp58=) c.166G= (p.Asp56=) c.-720G= (n.-720G=) n.1513G= n.686G= c.48+3215G= (n.48+3215G=) n.320G= c.41G= n.444G= n.962G= | dbSNP |
| 16 | g.23637895C>G | CA395139166 | PALB2 | c.172G>C (p.Asp58His) c.166G>C (p.Asp56His) c.-720G>C (n.-720G>C) n.1513G>C n.686G>C c.48+3215G>C (n.48+3215G>C) n.320G>C c.41G>C n.444G>C n.962G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637895C>T | CA395139167 | PALB2 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-720G>A (n.-720G>A) n.1513G>A n.686G>A c.48+3215G>A (n.48+3215G>A) n.320G>A c.41G>A n.444G>A n.962G>A | dbSNP |
| 16 | g.23637896T>A | CA395139171 | PALB2 | c.171A>T (p.Gln57His) c.165A>T (p.Gln55His) c.-721A>T (n.-721A>T) n.1512A>T n.685A>T c.48+3214A>T (n.48+3214A>T) n.319A>T c.40A>T n.443A>T n.961A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637896T>C | CA494167604 | PALB2 | c.171A>G (p.Gln57=) c.165A>G (p.Gln55=) c.-721A>G (n.-721A>G) n.1512A>G n.685A>G c.48+3214A>G (n.48+3214A>G) n.319A>G c.40A>G n.443A>G n.961A>G | ClinVar |
| 16 | g.23637896T>G | CA395139173 | PALB2 | c.171A>C (p.Gln57His) c.165A>C (p.Gln55His) c.-721A>C (n.-721A>C) n.1512A>C n.685A>C c.48+3214A>C (n.48+3214A>C) n.319A>C c.40A>C n.443A>C n.961A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23637896T= | CA2213433845 | PALB2 | c.171A= (p.Gln57=) c.165A= (p.Gln55=) c.-721A= (n.-721A=) n.1512A= n.685A= c.48+3214A= (n.48+3214A=) n.319A= c.40A= n.443A= n.961A= | dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637900del | CA3252641217 | PALB2 | c.169_171del (p.Gln57del) c.163_165del (p.Gln55del) c.-723_-721del (n.-723_-721del) n.1510_1512del n.683_685del c.48+3212_48+3214del (n.48+3212_48+3214del) n.317_319del c.38_40del n.441_443del n.959_961del | |
| 16 | g.23637897T>A | CA395139176 | PALB2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-722A>T (n.-722A>T) n.1511A>T n.684A>T c.48+3213A>T (n.48+3213A>T) n.318A>T c.39A>T n.442A>T n.960A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637897T>C | CA395139177 | PALB2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-722A>G (n.-722A>G) n.1511A>G n.684A>G c.48+3213A>G (n.48+3213A>G) n.318A>G c.39A>G n.442A>G n.960A>G | |
| 16 | g.23637897T>G | CA395139179 | PALB2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-722A>C (n.-722A>C) n.1511A>C n.684A>C c.48+3213A>C (n.48+3213A>C) n.318A>C c.39A>C n.442A>C n.960A>C | |
| 16 | g.23637897T= | CA2213433850 | PALB2 | c.170A= (p.Gln57=) c.164A= (p.Gln55=) c.-722A= (n.-722A=) n.1511A= n.684A= c.48+3213A= (n.48+3213A=) n.318A= c.39A= n.442A= n.960A= | dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637899dup | CA2695197560 | PALB2 | c.169_170dup (p.Gln57HisfsTer14) c.163_164dup (p.Gln55HisfsTer14) c.-723_-722dup (n.-723_-722dup) n.1510_1511dup n.683_684dup c.48+3212_48+3213dup (n.48+3212_48+3213dup) n.317_318dup c.38_39dup n.441_442dup n.959_960dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898G>A | CA16620162 | PALB2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-723C>T (n.-723C>T) n.1510C>T n.683C>T c.48+3212C>T (n.48+3212C>T) n.317C>T c.38C>T n.441C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898G>C | CA7963831 | PALB2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-723C>G (n.-723C>G) n.1510C>G n.683C>G c.48+3212C>G (n.48+3212C>G) n.317C>G c.38C>G n.441C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637898G= | CA2213433856 | PALB2 | c.169C= (p.Gln57=) c.163C= (p.Gln55=) c.-723C= (n.-723C=) n.1510C= n.683C= c.48+3212C= (n.48+3212C=) n.317C= c.38C= n.441C= n.959C= | dbSNP |
| 16 | g.23637898G>T | CA395139185 | PALB2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-723C>A (n.-723C>A) n.1510C>A n.683C>A c.48+3212C>A (n.48+3212C>A) n.317C>A c.38C>A n.441C>A n.959C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637899delinsGT | CA2213433861 | PALB2 | c.168_169delinsAC (p.Glu56=) c.162_163delinsAC (p.Glu54=) c.-724_-723delinsAC (n.-724_-723delinsAC) n.1509_1510delinsAC n.682_683delinsAC c.48+3211_48+3212delinsAC (n.48+3211_48+3212delinsAC) n.316_317delinsAC c.37_38delinsAC n.440_441delinsAC n.958_959delinsAC | |
| 16 | g.23637898_23637901delinsCTTG | CA2580091383 | PALB2 | c.166_169delinsCAAG (p.Glu56_Gln57delinsGlnGlu) c.160_163delinsCAAG (p.Glu54_Gln55delinsGlnGlu) c.-726_-723delinsCAAG (n.-726_-723delinsCAAG) n.1507_1510delinsCAAG n.680_683delinsCAAG c.48+3209_48+3212delinsCAAG (n.48+3209_48+3212delinsCAAG) n.314_317delinsCAAG c.35_38delinsCAAG n.438_441delinsCAAG n.956_959delinsCAAG | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637901delinsGTTC | CA2213433859 | PALB2 | c.166_169delinsGAAC (p.Glu56=) c.160_163delinsGAAC (p.Glu54=) c.-726_-723delinsGAAC (n.-726_-723delinsGAAC) n.1507_1510delinsGAAC n.680_683delinsGAAC c.48+3209_48+3212delinsGAAC (n.48+3209_48+3212delinsGAAC) n.314_317delinsGAAC c.35_38delinsGAAC n.438_441delinsGAAC n.956_959delinsGAAC | |
| 16 | g.23637899T>A | CA395139189 | PALB2 | c.168A>T (p.Glu56Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.-724A>T (n.-724A>T) n.1509A>T n.682A>T c.48+3211A>T (n.48+3211A>T) n.316A>T c.37A>T n.440A>T n.958A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637899T>C | CA494167614 | PALB2 | c.168A>G (p.Glu56=) c.162A>G (p.Glu54=) c.-724A>G (n.-724A>G) n.1509A>G n.682A>G c.48+3211A>G (n.48+3211A>G) n.316A>G c.37A>G n.440A>G n.958A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637899T>G | CA395139188 | PALB2 | c.168A>C (p.Glu56Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.-724A>C (n.-724A>C) n.1509A>C n.682A>C c.48+3211A>C (n.48+3211A>C) n.316A>C c.37A>C n.440A>C n.958A>C | |
| 16 | g.23637899T= | CA3219202907 | PALB2 | c.168A= (p.Glu56=) c.162A= (p.Glu54=) c.-724A= (n.-724A=) n.1509A= n.682A= c.48+3211A= (n.48+3211A=) n.316A= c.37A= n.440A= n.958A= | dbSNP |
| 16 | g.23637900del | CA7963832 | PALB2 | c.168del (p.Glu56AspfsTer14) c.162del (p.Glu54AspfsTer14) c.-724del (n.-724del) n.1509del n.682del c.48+3211del (n.48+3211del) n.316del c.37del n.440del n.958del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637903_23637905del | CA10580050 | PALB2 | c.166_168del (p.Glu56del) c.160_162del (p.Glu54del) c.-726_-724del (n.-726_-724del) n.1507_1509del n.680_682del c.48+3209_48+3211del (n.48+3209_48+3211del) n.314_316del c.35_37del n.438_440del n.956_958del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637900T>A | CA395139191 | PALB2 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.-725A>T (n.-725A>T) n.1508A>T n.681A>T c.48+3210A>T (n.48+3210A>T) n.315A>T c.36A>T n.439A>T n.957A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637900T>C | CA299763 | PALB2 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-725A>G (n.-725A>G) n.1508A>G n.681A>G c.48+3210A>G (n.48+3210A>G) n.315A>G c.36A>G n.439A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637900T>G | CA395139190 | PALB2 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-725A>C (n.-725A>C) n.1508A>C n.681A>C c.48+3210A>C (n.48+3210A>C) n.315A>C c.36A>C n.439A>C n.957A>C | |
| 16 | g.23637900T= | CA2213433872 | PALB2 | c.167A= (p.Glu56=) c.161A= (p.Glu54=) c.-725A= (n.-725A=) n.1508A= n.681A= c.48+3210A= (n.48+3210A=) n.315A= c.36A= n.439A= n.957A= | dbSNP |
| 16 | g.23637901C>A | CA395139194 | PALB2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-726G>T (n.-726G>T) n.1507G>T n.680G>T c.48+3209G>T (n.48+3209G>T) n.314G>T c.35G>T n.438G>T n.956G>T | ClinVar |
| 16 | g.23637901C= | CA2213433877 | PALB2 | c.166G= (p.Glu56=) c.160G= (p.Glu54=) c.-726G= (n.-726G=) n.1507G= n.680G= c.48+3209G= (n.48+3209G=) n.314G= c.35G= n.438G= n.956G= | dbSNP |
| 16 | g.23637901C>G | CA395139196 | PALB2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-726G>C (n.-726G>C) n.1507G>C n.680G>C c.48+3209G>C (n.48+3209G>C) n.314G>C c.35G>C n.438G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637901C>T | CA395139199 | PALB2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-726G>A (n.-726G>A) n.1507G>A n.680G>A c.48+3209G>A (n.48+3209G>A) n.314G>A c.35G>A n.438G>A n.956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637902T>A | CA395139205 | PALB2 | c.165A>T (p.Glu55Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.-727A>T (n.-727A>T) n.1506A>T n.679A>T c.48+3208A>T (n.48+3208A>T) n.313A>T c.34A>T n.437A>T n.955A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637902T>C | CA494167626 | PALB2 | c.165A>G (p.Glu55=) c.159A>G (p.Glu53=) c.-727A>G (n.-727A>G) n.1506A>G n.679A>G c.48+3208A>G (n.48+3208A>G) n.313A>G c.34A>G n.437A>G n.955A>G | |
| 16 | g.23637902T>G | CA395139206 | PALB2 | c.165A>C (p.Glu55Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.-727A>C (n.-727A>C) n.1506A>C n.679A>C c.48+3208A>C (n.48+3208A>C) n.313A>C c.34A>C n.437A>C n.955A>C | |
| 16 | g.23637902T= | CA3219202914 | PALB2 | c.165A= (p.Glu55=) c.159A= (p.Glu53=) c.-727A= (n.-727A=) n.1506A= n.679A= c.48+3208A= (n.48+3208A=) n.313A= c.34A= n.437A= n.955A= | dbSNP |
| 16 | g.23637903T>A | CA395139209 | PALB2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.-728A>T (n.-728A>T) n.1505A>T n.678A>T c.48+3207A>T (n.48+3207A>T) n.312A>T c.33A>T n.436A>T n.954A>T | |
| 16 | g.23637903T>C | CA395139215 | PALB2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-728A>G (n.-728A>G) n.1505A>G n.678A>G c.48+3207A>G (n.48+3207A>G) n.312A>G c.33A>G n.436A>G n.954A>G | |
| 16 | g.23637903T>G | CA395139213 | PALB2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-728A>C (n.-728A>C) n.1505A>C n.678A>C c.48+3207A>C (n.48+3207A>C) n.312A>C c.33A>C n.436A>C n.954A>C |