| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637852_23637954del | CA2850447222 | PALB2 | c.115_217del c.109_211del c.-777_-675del n.1456_1558del c.-777_-675del (n.-777_-675del) n.629_731del c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del) n.263_365del n.387_489del n.905_1007del | |
| 16 | g.23637885_23637889delinsGACAA | CA2213433804 | PALB2 | c.178_182delinsTTGTC (p.Leu60=) c.172_176delinsTTGTC (p.Leu58=) c.-714_-710delinsTTGTC (n.-714_-710delinsTTGTC) n.1519_1523delinsTTGTC n.692_696delinsTTGTC c.48+3221_48+3225delinsTTGTC (n.48+3221_48+3225delinsTTGTC) n.326_330delinsTTGTC c.47_51delinsTTGTC n.450_454delinsTTGTC n.968_972delinsTTGTC | |
| 16 | g.23637890_23637893del | CA151229 | PALB2 | c.178_181del (p.Gln62ArgfsTer7) c.172_175del (p.Gln60ArgfsTer7) c.-714_-711del (n.-714_-711del) n.1519_1522del n.692_695del c.48+3221_48+3224del (n.48+3221_48+3224del) n.326_329del c.47_50del n.450_453del n.968_971del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C>A | CA395139112 | PALB2 | c.180G>T (p.Leu60Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) c.-712G>T (n.-712G>T) n.1521G>T n.694G>T c.48+3223G>T (n.48+3223G>T) n.328G>T c.49G>T n.452G>T n.970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C= | CA2213433808 | PALB2 | c.180G= (p.Leu60=) c.174G= (p.Leu58=) c.-712G= (n.-712G=) n.1521G= n.694G= c.48+3223G= (n.48+3223G=) n.328G= c.49G= n.452G= n.970G= | dbSNP |
| 16 | g.23637887C>G | CA7963830 | PALB2 | c.180G>C (p.Leu60Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.-712G>C (n.-712G>C) n.1521G>C n.694G>C c.48+3223G>C (n.48+3223G>C) n.328G>C c.49G>C n.452G>C n.970G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C>T | CA494167570 | PALB2 | c.180G>A (p.Leu60=) c.174G>A (p.Leu58=) c.-712G>A (n.-712G>A) n.1521G>A n.694G>A c.48+3223G>A (n.48+3223G>A) n.328G>A c.49G>A n.452G>A n.970G>A | COSMIC |
| 16 | g.23637888A= | CA2213433810 | PALB2 | c.179T= (p.Leu60=) c.173T= (p.Leu58=) c.-713T= (n.-713T=) n.1520T= n.693T= c.48+3222T= (n.48+3222T=) n.327T= c.48T= n.451T= n.969T= | dbSNP |
| 16 | g.23637888A>C | CA395139119 | PALB2 | c.179T>G (p.Leu60Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.-713T>G (n.-713T>G) n.1520T>G n.693T>G c.48+3222T>G (n.48+3222T>G) n.327T>G c.48T>G n.451T>G n.969T>G | |
| 16 | g.23637888A>G | CA395139115 | PALB2 | c.179T>C (p.Leu60Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.-713T>C (n.-713T>C) n.1520T>C n.693T>C c.48+3222T>C (n.48+3222T>C) n.327T>C c.48T>C n.451T>C n.969T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637888A>T | CA395139117 | PALB2 | c.179T>A (p.Leu60Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.-713T>A (n.-713T>A) n.1520T>A n.693T>A c.48+3222T>A (n.48+3222T>A) n.327T>A c.48T>A n.451T>A n.969T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890dup | CA2499223456 | PALB2 | c.179dup (p.Leu60PhefsTer16) c.173dup (p.Leu58PhefsTer26) c.173dup (p.Leu58PhefsTer16) c.-713dup (n.-713dup) n.1520dup n.693dup c.48+3222dup (n.48+3222dup) n.327dup c.48dup n.451dup n.969dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637889A= | CA2213433813 | PALB2 | c.178T= (p.Leu60=) c.172T= (p.Leu58=) c.-714T= (n.-714T=) n.1519T= n.692T= c.48+3221T= (n.48+3221T=) n.326T= c.47T= n.450T= n.968T= | dbSNP |
| 16 | g.23637889A>C | CA395139120 | PALB2 | c.178T>G (p.Leu60Val) c.172T>G (p.Leu58Val) c.-714T>G (n.-714T>G) n.1519T>G n.692T>G c.48+3221T>G (n.48+3221T>G) n.326T>G c.47T>G n.450T>G n.968T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637889A>G | CA494167576 | PALB2 | c.178T>C (p.Leu60=) c.172T>C (p.Leu58=) c.-714T>C (n.-714T>C) n.1519T>C n.692T>C c.48+3221T>C (n.48+3221T>C) n.326T>C c.47T>C n.450T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637889A>T | CA395139122 | PALB2 | c.178T>A (p.Leu60Met) c.172T>A (p.Leu58Met) c.-714T>A (n.-714T>A) n.1519T>A n.692T>A c.48+3221T>A (n.48+3221T>A) n.326T>A c.47T>A n.450T>A n.968T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890A= | CA3219202881 | PALB2 | c.177T= (p.Cys59=) c.171T= (p.Cys57=) c.-715T= (n.-715T=) n.1518T= n.691T= c.48+3220T= (n.48+3220T=) n.325T= c.46T= n.449T= n.967T= | dbSNP |
| 16 | g.23637890A>C | CA395139124 | PALB2 | c.177T>G (p.Cys59Trp) c.171T>G (p.Cys57Trp) c.-715T>G (n.-715T>G) n.1518T>G n.691T>G c.48+3220T>G (n.48+3220T>G) n.325T>G c.46T>G n.449T>G n.967T>G | |
| 16 | g.23637890A>G | CA494167583 | PALB2 | c.177T>C (p.Cys59=) c.171T>C (p.Cys57=) c.-715T>C (n.-715T>C) n.1518T>C n.691T>C c.48+3220T>C (n.48+3220T>C) n.325T>C c.46T>C n.449T>C n.967T>C | |
| 16 | g.23637890A>T | CA395139125 | PALB2 | c.177T>A (p.Cys59Ter) c.171T>A (p.Cys57Ter) c.-715T>A (n.-715T>A) n.1518T>A n.691T>A c.48+3220T>A (n.48+3220T>A) n.325T>A c.46T>A n.449T>A n.967T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637891C>A | CA10580049 | PALB2 | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-716G>T (n.-716G>T) n.1517G>T n.690G>T c.48+3219G>T (n.48+3219G>T) n.324G>T c.45G>T n.448G>T n.966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637891C= | CA2213433824 | PALB2 | c.176G= (p.Cys59=) c.170G= (p.Cys57=) c.-716G= (n.-716G=) n.1517G= n.690G= c.48+3219G= (n.48+3219G=) n.324G= c.45G= n.448G= n.966G= | dbSNP |
| 16 | g.23637891C>G | CA395139130 | PALB2 | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-716G>C (n.-716G>C) n.1517G>C n.690G>C c.48+3219G>C (n.48+3219G>C) n.324G>C c.45G>C n.448G>C n.966G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637891C>T | CA10583386 | PALB2 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-716G>A (n.-716G>A) n.1517G>A n.690G>A c.48+3219G>A (n.48+3219G>A) n.324G>A c.45G>A n.448G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637892A= | CA2213433828 | PALB2 | c.175T= (p.Cys59=) c.169T= (p.Cys57=) c.-717T= (n.-717T=) n.1516T= n.689T= c.48+3218T= (n.48+3218T=) n.323T= c.44T= n.447T= n.965T= | dbSNP |
| 16 | g.23637892A>C | CA395139133 | PALB2 | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-717T>G (n.-717T>G) n.1516T>G n.689T>G c.48+3218T>G (n.48+3218T>G) n.323T>G c.44T>G n.447T>G n.965T>G | ClinVar |
| 16 | g.23637892A>G | CA395139135 | PALB2 | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-717T>C (n.-717T>C) n.1516T>C n.689T>C c.48+3218T>C (n.48+3218T>C) n.323T>C c.44T>C n.447T>C n.965T>C | |
| 16 | g.23637892A>T | CA191804 | PALB2 | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-717T>A (n.-717T>A) n.1516T>A n.689T>A c.48+3218T>A (n.48+3218T>A) n.323T>A c.44T>A n.447T>A n.965T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637893A= | CA2213433833 | PALB2 | c.174T= (p.Asp58=) c.168T= (p.Asp56=) c.-718T= (n.-718T=) n.1515T= n.688T= c.48+3217T= (n.48+3217T=) n.322T= c.43T= n.446T= n.964T= | dbSNP |
| 16 | g.23637893A>C | CA395139137 | PALB2 | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-718T>G (n.-718T>G) n.1515T>G n.688T>G c.48+3217T>G (n.48+3217T>G) n.322T>G c.43T>G n.446T>G n.964T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637893A>G | CA494167591 | PALB2 | c.174T>C (p.Asp58=) c.168T>C (p.Asp56=) c.-718T>C (n.-718T>C) n.1515T>C n.688T>C c.48+3217T>C (n.48+3217T>C) n.322T>C c.43T>C n.446T>C n.964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637893A>T | CA395139145 | PALB2 | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-718T>A (n.-718T>A) n.1515T>A n.688T>A c.48+3217T>A (n.48+3217T>A) n.322T>A c.43T>A n.446T>A n.964T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637894T>A | CA395139150 | PALB2 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-719A>T (n.-719A>T) n.1514A>T n.687A>T c.48+3216A>T (n.48+3216A>T) n.321A>T c.42A>T n.445A>T n.963A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637894T>C | CA395139160 | PALB2 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-719A>G (n.-719A>G) n.1514A>G n.687A>G c.48+3216A>G (n.48+3216A>G) n.321A>G c.42A>G n.445A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637894T>G | CA395139156 | PALB2 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-719A>C (n.-719A>C) n.1514A>C n.687A>C c.48+3216A>C (n.48+3216A>C) n.321A>C c.42A>C n.445A>C n.963A>C | |
| 16 | g.23637894T= | CA2213433839 | PALB2 | c.173A= (p.Asp58=) c.167A= (p.Asp56=) c.-719A= (n.-719A=) n.1514A= n.687A= c.48+3216A= (n.48+3216A=) n.321A= c.42A= n.445A= n.963A= | dbSNP |
| 16 | g.23637895C>A | CA395139163 | PALB2 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-720G>T (n.-720G>T) n.1513G>T n.686G>T c.48+3215G>T (n.48+3215G>T) n.320G>T c.41G>T n.444G>T n.962G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637895C= | CA3219202885 | PALB2 | c.172G= (p.Asp58=) c.166G= (p.Asp56=) c.-720G= (n.-720G=) n.1513G= n.686G= c.48+3215G= (n.48+3215G=) n.320G= c.41G= n.444G= n.962G= | dbSNP |
| 16 | g.23637895C>G | CA395139166 | PALB2 | c.172G>C (p.Asp58His) c.166G>C (p.Asp56His) c.-720G>C (n.-720G>C) n.1513G>C n.686G>C c.48+3215G>C (n.48+3215G>C) n.320G>C c.41G>C n.444G>C n.962G>C | dbSNP |
| 16 | g.23637895C>T | CA395139167 | PALB2 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-720G>A (n.-720G>A) n.1513G>A n.686G>A c.48+3215G>A (n.48+3215G>A) n.320G>A c.41G>A n.444G>A n.962G>A | dbSNP |
| 16 | g.23637896T>A | CA395139171 | PALB2 | c.171A>T (p.Gln57His) c.165A>T (p.Gln55His) c.-721A>T (n.-721A>T) n.1512A>T n.685A>T c.48+3214A>T (n.48+3214A>T) n.319A>T c.40A>T n.443A>T n.961A>T | dbSNP |
| 16 | g.23637896T>C | CA494167604 | PALB2 | c.171A>G (p.Gln57=) c.165A>G (p.Gln55=) c.-721A>G (n.-721A>G) n.1512A>G n.685A>G c.48+3214A>G (n.48+3214A>G) n.319A>G c.40A>G n.443A>G n.961A>G | ClinVar |
| 16 | g.23637896T>G | CA395139173 | PALB2 | c.171A>C (p.Gln57His) c.165A>C (p.Gln55His) c.-721A>C (n.-721A>C) n.1512A>C n.685A>C c.48+3214A>C (n.48+3214A>C) n.319A>C c.40A>C n.443A>C n.961A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23637896T= | CA2213433845 | PALB2 | c.171A= (p.Gln57=) c.165A= (p.Gln55=) c.-721A= (n.-721A=) n.1512A= n.685A= c.48+3214A= (n.48+3214A=) n.319A= c.40A= n.443A= n.961A= | dbSNP |
| 16 | g.23637897T>A | CA395139176 | PALB2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-722A>T (n.-722A>T) n.1511A>T n.684A>T c.48+3213A>T (n.48+3213A>T) n.318A>T c.39A>T n.442A>T n.960A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637897T>C | CA395139177 | PALB2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-722A>G (n.-722A>G) n.1511A>G n.684A>G c.48+3213A>G (n.48+3213A>G) n.318A>G c.39A>G n.442A>G n.960A>G | |
| 16 | g.23637897T>G | CA395139179 | PALB2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-722A>C (n.-722A>C) n.1511A>C n.684A>C c.48+3213A>C (n.48+3213A>C) n.318A>C c.39A>C n.442A>C n.960A>C | |
| 16 | g.23637897T= | CA2213433850 | PALB2 | c.170A= (p.Gln57=) c.164A= (p.Gln55=) c.-722A= (n.-722A=) n.1511A= n.684A= c.48+3213A= (n.48+3213A=) n.318A= c.39A= n.442A= n.960A= | dbSNP |
| 16 | g.23637898_23637899dup | CA2695197560 | PALB2 | c.169_170dup (p.Gln57HisfsTer14) c.163_164dup (p.Gln55HisfsTer14) c.-723_-722dup (n.-723_-722dup) n.1510_1511dup n.683_684dup c.48+3212_48+3213dup (n.48+3212_48+3213dup) n.317_318dup c.38_39dup n.441_442dup n.959_960dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898G>A | CA16620162 | PALB2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-723C>T (n.-723C>T) n.1510C>T n.683C>T c.48+3212C>T (n.48+3212C>T) n.317C>T c.38C>T n.441C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |