| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637852_23637954del | CA2850447222 | PALB2 | c.115_217del c.109_211del c.-777_-675del n.1456_1558del c.-777_-675del (n.-777_-675del) n.629_731del c.48+3158_48+3260del (n.48+3158_48+3260del) n.263_365del n.387_489del n.905_1007del | |
| 16 | g.23637876_23637886del | CA2697555750 | PALB2 | c.185_195del (p.Gln62LeufsTer10) c.179_189del (p.Gln60LeufsTer20) c.179_189del (p.Gln60LeufsTer10) c.-707_-697del (n.-707_-697del) n.1526_1536del n.699_709del c.48+3228_48+3238del (n.48+3228_48+3238del) n.333_343del c.54_64del n.457_467del n.975_985del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637882T>A | CA395139092 | PALB2 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-707A>T (n.-707A>T) n.1526A>T n.699A>T c.48+3228A>T (n.48+3228A>T) n.333A>T c.54A>T n.457A>T n.975A>T | |
| 16 | g.23637882T>C | CA395139093 | PALB2 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-707A>G (n.-707A>G) n.1526A>G n.699A>G c.48+3228A>G (n.48+3228A>G) n.333A>G c.54A>G n.457A>G n.975A>G | |
| 16 | g.23637882T>G | CA395139094 | PALB2 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-707A>C (n.-707A>C) n.1526A>C n.699A>C c.48+3228A>C (n.48+3228A>C) n.333A>C c.54A>C n.457A>C n.975A>C | |
| 16 | g.23637883G>A | CA10588615 | PALB2 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-708C>T (n.-708C>T) n.1525C>T n.698C>T c.48+3227C>T (n.48+3227C>T) n.332C>T c.53C>T n.456C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637883G>C | CA395139096 | PALB2 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-708C>G (n.-708C>G) n.1525C>G n.698C>G c.48+3227C>G (n.48+3227C>G) n.332C>G c.53C>G n.456C>G n.974C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637883G= | CA2213433802 | PALB2 | c.184C= (p.Gln62=) c.178C= (p.Gln60=) c.-708C= (n.-708C=) n.1525C= n.698C= c.48+3227C= (n.48+3227C=) n.332C= c.53C= n.456C= n.974C= | dbSNP |
| 16 | g.23637883G>T | CA395139098 | PALB2 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-708C>A (n.-708C>A) n.1525C>A n.698C>A c.48+3227C>A (n.48+3227C>A) n.332C>A c.53C>A n.456C>A n.974C>A | dbSNP |
| 16 | g.23637885_23637886del | CA2732067988 | PALB2 | c.183_184del (p.Gln62AlafsTer13) c.177_178del (p.Gln60AlafsTer23) c.177_178del (p.Gln60AlafsTer13) c.-709_-708del (n.-709_-708del) n.1524_1525del n.697_698del c.48+3226_48+3227del (n.48+3226_48+3227del) n.331_332del c.52_53del n.455_456del n.973_974del | dbSNP |
| 16 | g.23637884A= | CA2213433803 | PALB2 | c.183T= (p.Ser61=) c.177T= (p.Ser59=) c.-709T= (n.-709T=) n.1524T= n.697T= c.48+3226T= (n.48+3226T=) n.331T= c.52T= n.455T= n.973T= | dbSNP |
| 16 | g.23637884A>C | CA494167553 | PALB2 | c.183T>G (p.Ser61=) c.177T>G (p.Ser59=) c.-709T>G (n.-709T>G) n.1524T>G n.697T>G c.48+3226T>G (n.48+3226T>G) n.331T>G c.52T>G n.455T>G n.973T>G | |
| 16 | g.23637884A>G | CA16615311 | PALB2 | c.183T>C (p.Ser61=) c.177T>C (p.Ser59=) c.-709T>C (n.-709T>C) n.1524T>C n.697T>C c.48+3226T>C (n.48+3226T>C) n.331T>C c.52T>C n.455T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637884A>T | CA494167556 | PALB2 | c.183T>A (p.Ser61=) c.177T>A (p.Ser59=) c.-709T>A (n.-709T>A) n.1524T>A n.697T>A c.48+3226T>A (n.48+3226T>A) n.331T>A c.52T>A n.455T>A n.973T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637885G>A | CA395139102 | PALB2 | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-710C>T (n.-710C>T) n.1523C>T n.696C>T c.48+3225C>T (n.48+3225C>T) n.330C>T c.51C>T n.454C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637885G>C | CA395139103 | PALB2 | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-710C>G (n.-710C>G) n.1523C>G n.696C>G c.48+3225C>G (n.48+3225C>G) n.330C>G c.51C>G n.454C>G n.972C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637885G= | CA2213433805 | PALB2 | c.182C= (p.Ser61=) c.176C= (p.Ser59=) c.-710C= (n.-710C=) n.1523C= n.696C= c.48+3225C= (n.48+3225C=) n.330C= c.51C= n.454C= n.972C= | dbSNP |
| 16 | g.23637885G>T | CA395139100 | PALB2 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-710C>A (n.-710C>A) n.1523C>A n.696C>A c.48+3225C>A (n.48+3225C>A) n.330C>A c.51C>A n.454C>A n.972C>A | |
| 16 | g.23637885_23637889delinsGACAA | CA2213433804 | PALB2 | c.178_182delinsTTGTC (p.Leu60=) c.172_176delinsTTGTC (p.Leu58=) c.-714_-710delinsTTGTC (n.-714_-710delinsTTGTC) n.1519_1523delinsTTGTC n.692_696delinsTTGTC c.48+3221_48+3225delinsTTGTC (n.48+3221_48+3225delinsTTGTC) n.326_330delinsTTGTC c.47_51delinsTTGTC n.450_454delinsTTGTC n.968_972delinsTTGTC | |
| 16 | g.23637886A= | CA3219202866 | PALB2 | c.181T= (p.Ser61=) c.175T= (p.Ser59=) c.-711T= (n.-711T=) n.1522T= n.695T= c.48+3224T= (n.48+3224T=) n.329T= c.50T= n.453T= n.971T= | dbSNP |
| 16 | g.23637886A>C | CA395139105 | PALB2 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-711T>G (n.-711T>G) n.1522T>G n.695T>G c.48+3224T>G (n.48+3224T>G) n.329T>G c.50T>G n.453T>G n.971T>G | |
| 16 | g.23637886A>G | CA395139108 | PALB2 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-711T>C (n.-711T>C) n.1522T>C n.695T>C c.48+3224T>C (n.48+3224T>C) n.329T>C c.50T>C n.453T>C n.971T>C | dbSNP |
| 16 | g.23637886A>T | CA395139110 | PALB2 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-711T>A (n.-711T>A) n.1522T>A n.695T>A c.48+3224T>A (n.48+3224T>A) n.329T>A c.50T>A n.453T>A n.971T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637890_23637893del | CA151229 | PALB2 | c.178_181del (p.Gln62ArgfsTer7) c.172_175del (p.Gln60ArgfsTer7) c.-714_-711del (n.-714_-711del) n.1519_1522del n.692_695del c.48+3221_48+3224del (n.48+3221_48+3224del) n.326_329del c.47_50del n.450_453del n.968_971del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C>A | CA395139112 | PALB2 | c.180G>T (p.Leu60Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) c.-712G>T (n.-712G>T) n.1521G>T n.694G>T c.48+3223G>T (n.48+3223G>T) n.328G>T c.49G>T n.452G>T n.970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C= | CA2213433808 | PALB2 | c.180G= (p.Leu60=) c.174G= (p.Leu58=) c.-712G= (n.-712G=) n.1521G= n.694G= c.48+3223G= (n.48+3223G=) n.328G= c.49G= n.452G= n.970G= | dbSNP |
| 16 | g.23637887C>G | CA7963830 | PALB2 | c.180G>C (p.Leu60Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.-712G>C (n.-712G>C) n.1521G>C n.694G>C c.48+3223G>C (n.48+3223G>C) n.328G>C c.49G>C n.452G>C n.970G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637887C>T | CA494167570 | PALB2 | c.180G>A (p.Leu60=) c.174G>A (p.Leu58=) c.-712G>A (n.-712G>A) n.1521G>A n.694G>A c.48+3223G>A (n.48+3223G>A) n.328G>A c.49G>A n.452G>A n.970G>A | COSMIC |
| 16 | g.23637888A= | CA2213433810 | PALB2 | c.179T= (p.Leu60=) c.173T= (p.Leu58=) c.-713T= (n.-713T=) n.1520T= n.693T= c.48+3222T= (n.48+3222T=) n.327T= c.48T= n.451T= n.969T= | dbSNP |
| 16 | g.23637888A>C | CA395139119 | PALB2 | c.179T>G (p.Leu60Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.-713T>G (n.-713T>G) n.1520T>G n.693T>G c.48+3222T>G (n.48+3222T>G) n.327T>G c.48T>G n.451T>G n.969T>G | |
| 16 | g.23637888A>G | CA395139115 | PALB2 | c.179T>C (p.Leu60Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.-713T>C (n.-713T>C) n.1520T>C n.693T>C c.48+3222T>C (n.48+3222T>C) n.327T>C c.48T>C n.451T>C n.969T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637888A>T | CA395139117 | PALB2 | c.179T>A (p.Leu60Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.-713T>A (n.-713T>A) n.1520T>A n.693T>A c.48+3222T>A (n.48+3222T>A) n.327T>A c.48T>A n.451T>A n.969T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890dup | CA2499223456 | PALB2 | c.179dup (p.Leu60PhefsTer16) c.173dup (p.Leu58PhefsTer26) c.173dup (p.Leu58PhefsTer16) c.-713dup (n.-713dup) n.1520dup n.693dup c.48+3222dup (n.48+3222dup) n.327dup c.48dup n.451dup n.969dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637889A= | CA2213433813 | PALB2 | c.178T= (p.Leu60=) c.172T= (p.Leu58=) c.-714T= (n.-714T=) n.1519T= n.692T= c.48+3221T= (n.48+3221T=) n.326T= c.47T= n.450T= n.968T= | dbSNP |
| 16 | g.23637889A>C | CA395139120 | PALB2 | c.178T>G (p.Leu60Val) c.172T>G (p.Leu58Val) c.-714T>G (n.-714T>G) n.1519T>G n.692T>G c.48+3221T>G (n.48+3221T>G) n.326T>G c.47T>G n.450T>G n.968T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637889A>G | CA494167576 | PALB2 | c.178T>C (p.Leu60=) c.172T>C (p.Leu58=) c.-714T>C (n.-714T>C) n.1519T>C n.692T>C c.48+3221T>C (n.48+3221T>C) n.326T>C c.47T>C n.450T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637889A>T | CA395139122 | PALB2 | c.178T>A (p.Leu60Met) c.172T>A (p.Leu58Met) c.-714T>A (n.-714T>A) n.1519T>A n.692T>A c.48+3221T>A (n.48+3221T>A) n.326T>A c.47T>A n.450T>A n.968T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637890A= | CA3219202881 | PALB2 | c.177T= (p.Cys59=) c.171T= (p.Cys57=) c.-715T= (n.-715T=) n.1518T= n.691T= c.48+3220T= (n.48+3220T=) n.325T= c.46T= n.449T= n.967T= | dbSNP |
| 16 | g.23637890A>C | CA395139124 | PALB2 | c.177T>G (p.Cys59Trp) c.171T>G (p.Cys57Trp) c.-715T>G (n.-715T>G) n.1518T>G n.691T>G c.48+3220T>G (n.48+3220T>G) n.325T>G c.46T>G n.449T>G n.967T>G | |
| 16 | g.23637890A>G | CA494167583 | PALB2 | c.177T>C (p.Cys59=) c.171T>C (p.Cys57=) c.-715T>C (n.-715T>C) n.1518T>C n.691T>C c.48+3220T>C (n.48+3220T>C) n.325T>C c.46T>C n.449T>C n.967T>C | |
| 16 | g.23637890A>T | CA395139125 | PALB2 | c.177T>A (p.Cys59Ter) c.171T>A (p.Cys57Ter) c.-715T>A (n.-715T>A) n.1518T>A n.691T>A c.48+3220T>A (n.48+3220T>A) n.325T>A c.46T>A n.449T>A n.967T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637891C>A | CA10580049 | PALB2 | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-716G>T (n.-716G>T) n.1517G>T n.690G>T c.48+3219G>T (n.48+3219G>T) n.324G>T c.45G>T n.448G>T n.966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637891C= | CA2213433824 | PALB2 | c.176G= (p.Cys59=) c.170G= (p.Cys57=) c.-716G= (n.-716G=) n.1517G= n.690G= c.48+3219G= (n.48+3219G=) n.324G= c.45G= n.448G= n.966G= | dbSNP |
| 16 | g.23637891C>G | CA395139130 | PALB2 | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-716G>C (n.-716G>C) n.1517G>C n.690G>C c.48+3219G>C (n.48+3219G>C) n.324G>C c.45G>C n.448G>C n.966G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637891C>T | CA10583386 | PALB2 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-716G>A (n.-716G>A) n.1517G>A n.690G>A c.48+3219G>A (n.48+3219G>A) n.324G>A c.45G>A n.448G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637892A= | CA2213433828 | PALB2 | c.175T= (p.Cys59=) c.169T= (p.Cys57=) c.-717T= (n.-717T=) n.1516T= n.689T= c.48+3218T= (n.48+3218T=) n.323T= c.44T= n.447T= n.965T= | dbSNP |
| 16 | g.23637892A>C | CA395139133 | PALB2 | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-717T>G (n.-717T>G) n.1516T>G n.689T>G c.48+3218T>G (n.48+3218T>G) n.323T>G c.44T>G n.447T>G n.965T>G | ClinVar |
| 16 | g.23637892A>G | CA395139135 | PALB2 | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-717T>C (n.-717T>C) n.1516T>C n.689T>C c.48+3218T>C (n.48+3218T>C) n.323T>C c.44T>C n.447T>C n.965T>C | |
| 16 | g.23637892A>T | CA191804 | PALB2 | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-717T>A (n.-717T>A) n.1516T>A n.689T>A c.48+3218T>A (n.48+3218T>A) n.323T>A c.44T>A n.447T>A n.965T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637893A= | CA2213433833 | PALB2 | c.174T= (p.Asp58=) c.168T= (p.Asp56=) c.-718T= (n.-718T=) n.1515T= n.688T= c.48+3217T= (n.48+3217T=) n.322T= c.43T= n.446T= n.964T= | dbSNP |