| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.23637700_23637701del | CA279501639 | PALB2 | c.217+151_217+152del (n.217+151_217+152del) c.211+151_211+152del (n.211+151_211+152del) c.-675+151_-675+152del (n.-675+151_-675+152del) n.1558+151_1558+152del n.731+151_731+152del c.48+3411_48+3412del (n.48+3411_48+3412del) n.365+151_365+152del c.86+151_86+152del n.489+151_489+152del n.1007+151_1007+152del | dbSNP |
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| 16 | g.23637700C>A | CA2632328240 | PALB2 | c.217+150G>T (n.217+150G>T) c.211+150G>T (n.211+150G>T) c.-675+150G>T (n.-675+150G>T) n.1558+150G>T n.731+150G>T c.48+3410G>T (n.48+3410G>T) n.365+150G>T c.86+150G>T n.489+150G>T n.1007+150G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637700C= | CA3220666660 | PALB2 | c.217+150G= (n.217+150G=) c.211+150G= (n.211+150G=) c.-675+150G= (n.-675+150G=) n.1558+150G= n.731+150G= c.48+3410G= (n.48+3410G=) n.365+150G= c.86+150G= n.489+150G= n.1007+150G= | dbSNP |
| 16 | g.23637700C>T | CA2632328241 | PALB2 | c.217+150G>A (n.217+150G>A) c.211+150G>A (n.211+150G>A) c.-675+150G>A (n.-675+150G>A) n.1558+150G>A n.731+150G>A c.48+3410G>A (n.48+3410G>A) n.365+150G>A c.86+150G>A n.489+150G>A n.1007+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637701T>C | CA2632328242 | PALB2 | c.217+149A>G (n.217+149A>G) c.211+149A>G (n.211+149A>G) c.-675+149A>G (n.-675+149A>G) n.1558+149A>G n.731+149A>G c.48+3409A>G (n.48+3409A>G) n.365+149A>G c.86+149A>G n.489+149A>G n.1007+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637701T= | CA3220666664 | PALB2 | c.217+149A= (n.217+149A=) c.211+149A= (n.211+149A=) c.-675+149A= (n.-675+149A=) n.1558+149A= n.731+149A= c.48+3409A= (n.48+3409A=) n.365+149A= c.86+149A= n.489+149A= n.1007+149A= | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.23637701dup | CA2632328243 | PALB2 | c.217+149dup (n.217+149dup) c.211+149dup (n.211+149dup) c.-675+149dup (n.-675+149dup) n.1558+149dup n.731+149dup c.48+3409dup (n.48+3409dup) n.365+149dup c.86+149dup n.489+149dup n.1007+149dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637702_23637703del | CA2632328244 | PALB2 | c.217+148_217+149del (n.217+148_217+149del) c.211+148_211+149del (n.211+148_211+149del) c.-675+148_-675+149del (n.-675+148_-675+149del) n.1558+148_1558+149del n.731+148_731+149del c.48+3408_48+3409del (n.48+3408_48+3409del) n.365+148_365+149del c.86+148_86+149del n.489+148_489+149del n.1007+148_1007+149del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637703T>C | CA279501643 | PALB2 | c.217+147A>G (n.217+147A>G) c.211+147A>G (n.211+147A>G) c.-675+147A>G (n.-675+147A>G) n.1558+147A>G n.731+147A>G c.48+3407A>G (n.48+3407A>G) n.365+147A>G c.86+147A>G n.489+147A>G n.1007+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637703T= | CA2213433537 | PALB2 | c.217+147A= (n.217+147A=) c.211+147A= (n.211+147A=) c.-675+147A= (n.-675+147A=) n.1558+147A= n.731+147A= c.48+3407A= (n.48+3407A=) n.365+147A= c.86+147A= n.489+147A= n.1007+147A= | dbSNP |
| 16 | g.23637704C>A | CA2632328246 | PALB2 | c.217+146G>T (n.217+146G>T) c.211+146G>T (n.211+146G>T) c.-675+146G>T (n.-675+146G>T) n.1558+146G>T n.731+146G>T c.48+3406G>T (n.48+3406G>T) n.365+146G>T c.86+146G>T n.489+146G>T n.1007+146G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637706C= | CA2213433538 | PALB2 | c.217+144G= (n.217+144G=) c.211+144G= (n.211+144G=) c.-675+144G= (n.-675+144G=) n.1558+144G= n.731+144G= c.48+3404G= (n.48+3404G=) n.365+144G= c.86+144G= n.489+144G= n.1007+144G= | |
| 16 | g.23637707A= | CA3220666675 | PALB2 | c.217+143T= (n.217+143T=) c.211+143T= (n.211+143T=) c.-675+143T= (n.-675+143T=) n.1558+143T= n.731+143T= c.48+3403T= (n.48+3403T=) n.365+143T= c.86+143T= n.489+143T= n.1007+143T= | dbSNP |
| 16 | g.23637707A>G | CA2632328248 | PALB2 | c.217+143T>C (n.217+143T>C) c.211+143T>C (n.211+143T>C) c.-675+143T>C (n.-675+143T>C) n.1558+143T>C n.731+143T>C c.48+3403T>C (n.48+3403T>C) n.365+143T>C c.86+143T>C n.489+143T>C n.1007+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637713dup | CA975711346 | PALB2 | c.217+143dup (n.217+143dup) c.211+143dup (n.211+143dup) c.-675+143dup (n.-675+143dup) n.1558+143dup n.731+143dup c.48+3403dup (n.48+3403dup) n.365+143dup c.86+143dup n.489+143dup n.1007+143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637713del | CA2632328247 | PALB2 | c.217+143del (n.217+143del) c.211+143del (n.211+143del) c.-675+143del (n.-675+143del) n.1558+143del n.731+143del c.48+3403del (n.48+3403del) n.365+143del c.86+143del n.489+143del n.1007+143del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637709A= | CA2213433539 | PALB2 | c.217+141T= (n.217+141T=) c.211+141T= (n.211+141T=) c.-675+141T= (n.-675+141T=) n.1558+141T= n.731+141T= c.48+3401T= (n.48+3401T=) n.365+141T= c.86+141T= n.489+141T= n.1007+141T= | dbSNP |
| 16 | g.23637709A>T | CA2213433540 | PALB2 | c.217+141T>A (n.217+141T>A) c.211+141T>A (n.211+141T>A) c.-675+141T>A (n.-675+141T>A) n.1558+141T>A n.731+141T>A c.48+3401T>A (n.48+3401T>A) n.365+141T>A c.86+141T>A n.489+141T>A n.1007+141T>A | dbSNP |
| 16 | g.23637713_23637718dup | CA2632328250 | PALB2 | c.217+136_217+141dup (n.217+136_217+141dup) c.211+136_211+141dup (n.211+136_211+141dup) c.-675+136_-675+141dup (n.-675+136_-675+141dup) n.1558+136_1558+141dup n.731+136_731+141dup c.48+3396_48+3401dup (n.48+3396_48+3401dup) n.365+136_365+141dup c.86+136_86+141dup n.489+136_489+141dup n.1007+136_1007+141dup | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23637712A>T | CA2213433542 | PALB2 | c.217+138T>A (n.217+138T>A) c.211+138T>A (n.211+138T>A) c.-675+138T>A (n.-675+138T>A) n.1558+138T>A n.731+138T>A c.48+3398T>A (n.48+3398T>A) n.365+138T>A c.86+138T>A n.489+138T>A n.1007+138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637713A= | CA2213433547 | PALB2 | c.217+137T= (n.217+137T=) c.211+137T= (n.211+137T=) c.-675+137T= (n.-675+137T=) n.1558+137T= n.731+137T= c.48+3397T= (n.48+3397T=) n.365+137T= c.86+137T= n.489+137T= n.1007+137T= | dbSNP |
| 16 | g.23637713A>G | CA3247380066 | PALB2 | c.217+137T>C (n.217+137T>C) c.211+137T>C (n.211+137T>C) c.-675+137T>C (n.-675+137T>C) n.1558+137T>C n.731+137T>C c.48+3397T>C (n.48+3397T>C) n.365+137T>C c.86+137T>C n.489+137T>C n.1007+137T>C | |
| 16 | g.23637713A>T | CA719219498 | PALB2 | c.217+137T>A (n.217+137T>A) c.211+137T>A (n.211+137T>A) c.-675+137T>A (n.-675+137T>A) n.1558+137T>A n.731+137T>A c.48+3397T>A (n.48+3397T>A) n.365+137T>A c.86+137T>A n.489+137T>A n.1007+137T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637713_23637714delinsAT | CA2213433546 | PALB2 | c.217+136_217+137delinsAT (n.217+136_217+137delinsAT) c.211+136_211+137delinsAT (n.211+136_211+137delinsAT) c.-675+136_-675+137delinsAT (n.-675+136_-675+137delinsAT) n.1558+136_1558+137delinsAT n.731+136_731+137delinsAT c.48+3396_48+3397delinsAT (n.48+3396_48+3397delinsAT) n.365+136_365+137delinsAT c.86+136_86+137delinsAT n.489+136_489+137delinsAT n.1007+136_1007+137delinsAT | |
| 16 | g.23637713_23637725delinsATAAAATTAAAAT | CA2213433545 | PALB2 | c.217+125_217+137delinsATTTTAATTTTAT (n.217+125_217+137delinsATTTTAATTTTAT) c.211+125_211+137delinsATTTTAATTTTAT (n.211+125_211+137delinsATTTTAATTTTAT) c.-675+125_-675+137delinsATTTTAATTTTAT (n.-675+125_-675+137delinsATTTTAATTTTAT) n.1558+125_1558+137delinsATTTTAATTTTAT n.731+125_731+137delinsATTTTAATTTTAT c.48+3385_48+3397delinsATTTTAATTTTAT (n.48+3385_48+3397delinsATTTTAATTTTAT) n.365+125_365+137delinsATTTTAATTTTAT c.86+125_86+137delinsATTTTAATTTTAT n.489+125_489+137delinsATTTTAATTTTAT n.1007+125_1007+137delinsATTTTAATTTTAT | |
| 16 | g.23637714del | CA975711358 | PALB2 | c.217+136del (n.217+136del) c.211+136del (n.211+136del) c.-675+136del (n.-675+136del) n.1558+136del n.731+136del c.48+3396del (n.48+3396del) n.365+136del c.86+136del n.489+136del n.1007+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637714T>A | CA2632328260 | PALB2 | c.217+136A>T (n.217+136A>T) c.211+136A>T (n.211+136A>T) c.-675+136A>T (n.-675+136A>T) n.1558+136A>T n.731+136A>T c.48+3396A>T (n.48+3396A>T) n.365+136A>T c.86+136A>T n.489+136A>T n.1007+136A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637714T= | CA3218579134 | PALB2 | c.217+136A= (n.217+136A=) c.211+136A= (n.211+136A=) c.-675+136A= (n.-675+136A=) n.1558+136A= n.731+136A= c.48+3396A= (n.48+3396A=) n.365+136A= c.86+136A= n.489+136A= n.1007+136A= | dbSNP |
| 16 | g.23637736_23637741dup | CA621335747 | PALB2 | c.217+131_217+136dup (n.217+131_217+136dup) c.211+131_211+136dup (n.211+131_211+136dup) c.-675+131_-675+136dup (n.-675+131_-675+136dup) n.1558+131_1558+136dup n.731+131_731+136dup c.48+3391_48+3396dup (n.48+3391_48+3396dup) n.365+131_365+136dup c.86+131_86+136dup n.489+131_489+136dup n.1007+131_1007+136dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637730_23637741dup | CA719219506 | PALB2 | c.217+125_217+136dup (n.217+125_217+136dup) c.211+125_211+136dup (n.211+125_211+136dup) c.-675+125_-675+136dup (n.-675+125_-675+136dup) n.1558+125_1558+136dup n.731+125_731+136dup c.48+3385_48+3396dup (n.48+3385_48+3396dup) n.365+125_365+136dup c.86+125_86+136dup n.489+125_489+136dup n.1007+125_1007+136dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637736_23637741del | CA621335748 | PALB2 | c.217+131_217+136del (n.217+131_217+136del) c.211+131_211+136del (n.211+131_211+136del) c.-675+131_-675+136del (n.-675+131_-675+136del) n.1558+131_1558+136del n.731+131_731+136del c.48+3391_48+3396del (n.48+3391_48+3396del) n.365+131_365+136del c.86+131_86+136del n.489+131_489+136del n.1007+131_1007+136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637730_23637741del | CA621335746 | PALB2 | c.217+125_217+136del (n.217+125_217+136del) c.211+125_211+136del (n.211+125_211+136del) c.-675+125_-675+136del (n.-675+125_-675+136del) n.1558+125_1558+136del n.731+125_731+136del c.48+3385_48+3396del (n.48+3385_48+3396del) n.365+125_365+136del c.86+125_86+136del n.489+125_489+136del n.1007+125_1007+136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637718del | CA2632328262 | PALB2 | c.217+135del (n.217+135del) c.211+135del (n.211+135del) c.-675+135del (n.-675+135del) n.1558+135del n.731+135del c.48+3395del (n.48+3395del) n.365+135del c.86+135del n.489+135del n.1007+135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23637719T>A | CA621335749 | PALB2 | c.217+131A>T (n.217+131A>T) c.211+131A>T (n.211+131A>T) c.-675+131A>T (n.-675+131A>T) n.1558+131A>T n.731+131A>T c.48+3391A>T (n.48+3391A>T) n.365+131A>T c.86+131A>T n.489+131A>T n.1007+131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637719T>C | CA2632328264 | PALB2 | c.217+131A>G (n.217+131A>G) c.211+131A>G (n.211+131A>G) c.-675+131A>G (n.-675+131A>G) n.1558+131A>G n.731+131A>G c.48+3391A>G (n.48+3391A>G) n.365+131A>G c.86+131A>G n.489+131A>G n.1007+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637719T= | CA2213433550 | PALB2 | c.217+131A= (n.217+131A=) c.211+131A= (n.211+131A=) c.-675+131A= (n.-675+131A=) n.1558+131A= n.731+131A= c.48+3391A= (n.48+3391A=) n.365+131A= c.86+131A= n.489+131A= n.1007+131A= | dbSNP |
| 16 | g.23637720T>C | CA3247380067 | PALB2 | c.217+130A>G (n.217+130A>G) c.211+130A>G (n.211+130A>G) c.-675+130A>G (n.-675+130A>G) n.1558+130A>G n.731+130A>G c.48+3390A>G (n.48+3390A>G) n.365+130A>G c.86+130A>G n.489+130A>G n.1007+130A>G | |
| 16 | g.23637720T>G | CA3247380068 | PALB2 | c.217+130A>C (n.217+130A>C) c.211+130A>C (n.211+130A>C) c.-675+130A>C (n.-675+130A>C) n.1558+130A>C n.731+130A>C c.48+3390A>C (n.48+3390A>C) n.365+130A>C c.86+130A>C n.489+130A>C n.1007+130A>C | |
| 16 | g.23637721A= | CA3220666693 | PALB2 | c.217+129T= (n.217+129T=) c.211+129T= (n.211+129T=) c.-675+129T= (n.-675+129T=) n.1558+129T= n.731+129T= c.48+3389T= (n.48+3389T=) n.365+129T= c.86+129T= n.489+129T= n.1007+129T= | dbSNP |
| 16 | g.23637721A>G | CA2632328265 | PALB2 | c.217+129T>C (n.217+129T>C) c.211+129T>C (n.211+129T>C) c.-675+129T>C (n.-675+129T>C) n.1558+129T>C n.731+129T>C c.48+3389T>C (n.48+3389T>C) n.365+129T>C c.86+129T>C n.489+129T>C n.1007+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23637722A= | CA2213433551 | PALB2 | c.217+128T= (n.217+128T=) c.211+128T= (n.211+128T=) c.-675+128T= (n.-675+128T=) n.1558+128T= n.731+128T= c.48+3388T= (n.48+3388T=) n.365+128T= c.86+128T= n.489+128T= n.1007+128T= | dbSNP |
| 16 | g.23637722A>C | CA2213433553 | PALB2 | c.217+128T>G (n.217+128T>G) c.211+128T>G (n.211+128T>G) c.-675+128T>G (n.-675+128T>G) n.1558+128T>G n.731+128T>G c.48+3388T>G (n.48+3388T>G) n.365+128T>G c.86+128T>G n.489+128T>G n.1007+128T>G | dbSNP |
| 16 | g.23637722A>G | CA3247380069 | PALB2 | c.217+128T>C (n.217+128T>C) c.211+128T>C (n.211+128T>C) c.-675+128T>C (n.-675+128T>C) n.1558+128T>C n.731+128T>C c.48+3388T>C (n.48+3388T>C) n.365+128T>C c.86+128T>C n.489+128T>C n.1007+128T>C | |
| 16 | g.23637724A= | CA2213433556 | PALB2 | c.217+126T= (n.217+126T=) c.211+126T= (n.211+126T=) c.-675+126T= (n.-675+126T=) n.1558+126T= n.731+126T= c.48+3386T= (n.48+3386T=) n.365+126T= c.86+126T= n.489+126T= n.1007+126T= | dbSNP |