| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
| 16 | g.23626246_23626251del | CA2580091272 | PALB2 | c.2741_2746del (p.Trp914_His915del) c.*216_*221del (n.*216_*221del) c.2735_2740del (p.Trp912_His913del) c.2593-2155_2593-2150del (n.2593-2155_2593-2150del) c.1850_1855del (p.Trp617_His618del) n.4082_4087del c.1702-2155_1702-2150del (n.1702-2155_1702-2150del) n.3255_3260del n.2027_2032del n.1430_1435del c.269_274del (p.Trp90_His91del) c.307_312del n.3531_3536del | ClinVar |
| 16 | g.23626250A= | CA2213417676 | PALB2 | c.2740T= (p.Trp914=) c.*215T= (n.*215T=) c.2734T= (p.Trp912=) c.2593-2156T= (n.2593-2156T=) c.1849T= (p.Trp617=) n.4081T= c.1702-2156T= (n.1702-2156T=) n.3254T= n.2026T= n.1429T= c.268T= (p.Trp90=) c.306T= n.3530T= | |
| 16 | g.23626250A>C | CA395121845 | PALB2 | c.2740T>G (p.Trp914Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.2734T>G (p.Trp912Gly) c.2593-2156T>G (n.2593-2156T>G) c.1849T>G (p.Trp617Gly) n.4081T>G c.1702-2156T>G (n.1702-2156T>G) n.3254T>G n.2026T>G n.1429T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.306T>G n.3530T>G | ClinVar |
| 16 | g.23626250A>G | CA395121846 | PALB2 | c.2740T>C (p.Trp914Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) c.2734T>C (p.Trp912Arg) c.2593-2156T>C (n.2593-2156T>C) c.1849T>C (p.Trp617Arg) n.4081T>C c.1702-2156T>C (n.1702-2156T>C) n.3254T>C n.2026T>C n.1429T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.306T>C n.3530T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626250A>T | CA395121847 | PALB2 | c.2740T>A (p.Trp914Arg) c.*215T>A (n.*215T>A) c.2734T>A (p.Trp912Arg) c.2593-2156T>A (n.2593-2156T>A) c.1849T>A (p.Trp617Arg) n.4081T>A c.1702-2156T>A (n.1702-2156T>A) n.3254T>A n.2026T>A n.1429T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.306T>A n.3530T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626251G>A | CA494161170 | PALB2 | c.2739C>T (p.Thr913=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.2733C>T (p.Thr911=) c.2593-2157C>T (n.2593-2157C>T) c.1848C>T (p.Thr616=) n.4080C>T c.1702-2157C>T (n.1702-2157C>T) n.3253C>T n.2025C>T n.1428C>T c.267C>T (p.Thr89=) c.305C>T n.3529C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626251G>C | CA494161171 | PALB2 | c.2739C>G (p.Thr913=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.2733C>G (p.Thr911=) c.2593-2157C>G (n.2593-2157C>G) c.1848C>G (p.Thr616=) n.4080C>G c.1702-2157C>G (n.1702-2157C>G) n.3253C>G n.2025C>G n.1428C>G c.267C>G (p.Thr89=) c.305C>G n.3529C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626251G= | CA2213417679 | PALB2 | c.2739C= (p.Thr913=) c.*214C= (n.*214C=) c.2733C= (p.Thr911=) c.2593-2157C= (n.2593-2157C=) c.1848C= (p.Thr616=) n.4080C= c.1702-2157C= (n.1702-2157C=) n.3253C= n.2025C= n.1428C= c.267C= (p.Thr89=) c.305C= n.3529C= | |
| 16 | g.23626251G>T | CA494161172 | PALB2 | c.2739C>A (p.Thr913=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.2733C>A (p.Thr911=) c.2593-2157C>A (n.2593-2157C>A) c.1848C>A (p.Thr616=) n.4080C>A c.1702-2157C>A (n.1702-2157C>A) n.3253C>A n.2025C>A n.1428C>A c.267C>A (p.Thr89=) c.305C>A n.3529C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626252G>A | CA269564 | PALB2 | c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2593-2158C>T (n.2593-2158C>T) c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.4079C>T c.1702-2158C>T (n.1702-2158C>T) n.3252C>T n.2024C>T n.1427C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.304C>T n.3528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626252G>C | CA395121848 | PALB2 | c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.*213C>G (n.*213C>G) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.2593-2158C>G (n.2593-2158C>G) c.1847C>G (p.Thr616Ser) n.4079C>G c.1702-2158C>G (n.1702-2158C>G) n.3252C>G n.2024C>G n.1427C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.304C>G n.3528C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626252G= | CA2213417688 | PALB2 | c.2738C= (p.Thr913=) c.*213C= (n.*213C=) c.2732C= (p.Thr911=) c.2593-2158C= (n.2593-2158C=) c.1847C= (p.Thr616=) n.4079C= c.1702-2158C= (n.1702-2158C=) n.3252C= n.2024C= n.1427C= c.266C= (p.Thr89=) c.304C= n.3528C= | |
| 16 | g.23626252G>T | CA395121849 | PALB2 | c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.2593-2158C>A (n.2593-2158C>A) c.1847C>A (p.Thr616Asn) n.4079C>A c.1702-2158C>A (n.1702-2158C>A) n.3252C>A n.2024C>A n.1427C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.304C>A n.3528C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626253T>A | CA395121852 | PALB2 | c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2593-2159A>T (n.2593-2159A>T) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.4078A>T c.1702-2159A>T (n.1702-2159A>T) n.3251A>T n.2023A>T n.1426A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.303A>T n.3527A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626253T>C | CA395121850 | PALB2 | c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2593-2159A>G (n.2593-2159A>G) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.4078A>G c.1702-2159A>G (n.1702-2159A>G) n.3251A>G n.2023A>G n.1426A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.303A>G n.3527A>G | dbSNP |
| 16 | g.23626253T>G | CA395121851 | PALB2 | c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2593-2159A>C (n.2593-2159A>C) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.4078A>C c.1702-2159A>C (n.1702-2159A>C) n.3251A>C n.2023A>C n.1426A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.303A>C n.3527A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626254A= | CA2213417711 | PALB2 | c.2736T= (p.Tyr912=) c.*211T= (n.*211T=) c.2730T= (p.Tyr910=) c.2593-2160T= (n.2593-2160T=) c.1845T= (p.Tyr615=) n.4077T= c.1702-2160T= (n.1702-2160T=) n.3250T= n.2022T= n.1425T= c.264T= (p.Tyr88=) c.302T= n.3526T= | |
| 16 | g.23626254A>C | CA395121853 | PALB2 | c.2736T>G (p.Tyr912Ter) c.*211T>G (n.*211T>G) c.2730T>G (p.Tyr910Ter) c.2593-2160T>G (n.2593-2160T>G) c.1845T>G (p.Tyr615Ter) n.4077T>G c.1702-2160T>G (n.1702-2160T>G) n.3250T>G n.2022T>G n.1425T>G c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.302T>G n.3526T>G | dbSNP |
| 16 | g.23626254A>G | CA494161176 | PALB2 | c.2736T>C (p.Tyr912=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.2730T>C (p.Tyr910=) c.2593-2160T>C (n.2593-2160T>C) c.1845T>C (p.Tyr615=) n.4077T>C c.1702-2160T>C (n.1702-2160T>C) n.3250T>C n.2022T>C n.1425T>C c.264T>C (p.Tyr88=) c.302T>C n.3526T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626254A>T | CA16614856 | PALB2 | c.2736T>A (p.Tyr912Ter) c.*211T>A (n.*211T>A) c.2730T>A (p.Tyr910Ter) c.2593-2160T>A (n.2593-2160T>A) c.1845T>A (p.Tyr615Ter) n.4077T>A c.1702-2160T>A (n.1702-2160T>A) n.3250T>A n.2022T>A n.1425T>A c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.302T>A n.3526T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626255T>A | CA395121854 | PALB2 | c.2735A>T (p.Tyr912Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) c.2729A>T (p.Tyr910Phe) c.2593-2161A>T (n.2593-2161A>T) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.4076A>T c.1702-2161A>T (n.1702-2161A>T) n.3249A>T n.2021A>T n.1424A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.301A>T n.3525A>T | |
| 16 | g.23626255T>C | CA395121855 | PALB2 | c.2735A>G (p.Tyr912Cys) c.*210A>G (n.*210A>G) c.2729A>G (p.Tyr910Cys) c.2593-2161A>G (n.2593-2161A>G) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) n.4076A>G c.1702-2161A>G (n.1702-2161A>G) n.3249A>G n.2021A>G n.1424A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.301A>G n.3525A>G | |
| 16 | g.23626255T>G | CA395121856 | PALB2 | c.2735A>C (p.Tyr912Ser) c.*210A>C (n.*210A>C) c.2729A>C (p.Tyr910Ser) c.2593-2161A>C (n.2593-2161A>C) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) n.4076A>C c.1702-2161A>C (n.1702-2161A>C) n.3249A>C n.2021A>C n.1424A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.301A>C n.3525A>C | |
| 16 | g.23626255_23626257delinsTAA | CA2213417717 | PALB2 | c.2733_2735delinsTTA (p.Leu911=) c.*208_*210delinsTTA (n.*208_*210delinsTTA) c.2727_2729delinsTTA (p.Leu909=) c.2593-2163_2593-2161delinsTTA (n.2593-2163_2593-2161delinsTTA) c.1842_1844delinsTTA (p.Leu614=) n.4074_4076delinsTTA c.1702-2163_1702-2161delinsTTA (n.1702-2163_1702-2161delinsTTA) n.3247_3249delinsTTA n.2019_2021delinsTTA n.1422_1424delinsTTA c.261_263delinsTTA (p.Leu87=) c.299_301delinsTTA n.3523_3525delinsTTA | |
| 16 | g.23626256A>C | CA395121857 | PALB2 | c.2734T>G (p.Tyr912Asp) c.*209T>G (n.*209T>G) c.2728T>G (p.Tyr910Asp) c.2593-2162T>G (n.2593-2162T>G) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) n.4075T>G c.1702-2162T>G (n.1702-2162T>G) n.3248T>G n.2020T>G n.1423T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.300T>G n.3524T>G | |
| 16 | g.23626256A>G | CA395121859 | PALB2 | c.2734T>C (p.Tyr912His) c.*209T>C (n.*209T>C) c.2728T>C (p.Tyr910His) c.2593-2162T>C (n.2593-2162T>C) c.1843T>C (p.Tyr615His) n.4075T>C c.1702-2162T>C (n.1702-2162T>C) n.3248T>C n.2020T>C n.1423T>C c.262T>C (p.Tyr88His) c.300T>C n.3524T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626256A>T | CA395121858 | PALB2 | c.2734T>A (p.Tyr912Asn) c.*209T>A (n.*209T>A) c.2728T>A (p.Tyr910Asn) c.2593-2162T>A (n.2593-2162T>A) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) n.4075T>A c.1702-2162T>A (n.1702-2162T>A) n.3248T>A n.2020T>A n.1423T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.300T>A n.3524T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626258del | CA2573152182 | PALB2 | c.2734del (p.Tyr912IlefsTer13) c.*209del (n.*209del) c.2728del (p.Tyr910IlefsTer13) c.2593-2162del (n.2593-2162del) c.1843del (p.Tyr615IlefsTer13) n.4075del c.1702-2162del (n.1702-2162del) n.3248del n.2020del n.1423del c.262del (p.Tyr88IlefsTer13) c.300del n.3524del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626257_23626258del | CA299664 | PALB2 | c.2733_2734del (p.Thr913LeufsTer16) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.2727_2728del (p.Thr911LeufsTer16) c.2593-2163_2593-2162del (n.2593-2163_2593-2162del) c.1842_1843del (p.Thr616LeufsTer16) n.4074_4075del c.1702-2163_1702-2162del (n.1702-2163_1702-2162del) n.3247_3248del n.2019_2020del n.1422_1423del c.261_262del (p.Thr89LeufsTer16) c.299_300del n.3523_3524del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626257A= | CA2213417726 | PALB2 | c.2733T= (p.Leu911=) c.*208T= (n.*208T=) c.2727T= (p.Leu909=) c.2593-2163T= (n.2593-2163T=) c.1842T= (p.Leu614=) n.4074T= c.1702-2163T= (n.1702-2163T=) n.3247T= n.2019T= n.1422T= c.261T= (p.Leu87=) c.299T= n.3523T= | |
| 16 | g.23626257A>C | CA494161180 | PALB2 | c.2733T>G (p.Leu911=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.2727T>G (p.Leu909=) c.2593-2163T>G (n.2593-2163T>G) c.1842T>G (p.Leu614=) n.4074T>G c.1702-2163T>G (n.1702-2163T>G) n.3247T>G n.2019T>G n.1422T>G c.261T>G (p.Leu87=) c.299T>G n.3523T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626257A>G | CA494161181 | PALB2 | c.2733T>C (p.Leu911=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.2727T>C (p.Leu909=) c.2593-2163T>C (n.2593-2163T>C) c.1842T>C (p.Leu614=) n.4074T>C c.1702-2163T>C (n.1702-2163T>C) n.3247T>C n.2019T>C n.1422T>C c.261T>C (p.Leu87=) c.299T>C n.3523T>C | |
| 16 | g.23626257A>T | CA494161182 | PALB2 | c.2733T>A (p.Leu911=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.2727T>A (p.Leu909=) c.2593-2163T>A (n.2593-2163T>A) c.1842T>A (p.Leu614=) n.4074T>A c.1702-2163T>A (n.1702-2163T>A) n.3247T>A n.2019T>A n.1422T>A c.261T>A (p.Leu87=) c.299T>A n.3523T>A | |
| 16 | g.23626258A>C | CA395121860 | PALB2 | c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.2593-2164T>G (n.2593-2164T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.4073T>G c.1702-2164T>G (n.1702-2164T>G) n.3246T>G n.2018T>G n.1421T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.298T>G n.3522T>G | |
| 16 | g.23626258A>G | CA395121861 | PALB2 | c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.2593-2164T>C (n.2593-2164T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.4073T>C c.1702-2164T>C (n.1702-2164T>C) n.3246T>C n.2018T>C n.1421T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.298T>C n.3522T>C | |
| 16 | g.23626258A>T | CA395121862 | PALB2 | c.2732T>A (p.Leu911His) c.*207T>A (n.*207T>A) c.2726T>A (p.Leu909His) c.2593-2164T>A (n.2593-2164T>A) c.1841T>A (p.Leu614His) n.4073T>A c.1702-2164T>A (n.1702-2164T>A) n.3246T>A n.2018T>A n.1421T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.298T>A n.3522T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626259del | CA2695197613 | PALB2 | c.2731del (p.Leu911PhefsTer14) c.*206del (n.*206del) c.2725del (p.Leu909PhefsTer14) c.2593-2165del (n.2593-2165del) c.1840del (p.Leu614PhefsTer14) n.4072del c.1702-2165del (n.1702-2165del) n.3245del n.2017del n.1420del c.259del (p.Leu87PhefsTer14) c.297del n.3521del | |
| 16 | g.23626259G>A | CA395121863 | PALB2 | c.2731C>T (p.Leu911Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.2593-2165C>T (n.2593-2165C>T) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.4072C>T c.1702-2165C>T (n.1702-2165C>T) n.3245C>T n.2017C>T n.1420C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.297C>T n.3521C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626259G>C | CA16615221 | PALB2 | c.2731C>G (p.Leu911Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.2593-2165C>G (n.2593-2165C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.4072C>G c.1702-2165C>G (n.1702-2165C>G) n.3245C>G n.2017C>G n.1420C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.297C>G n.3521C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626259G= | CA2213417734 | PALB2 | c.2731C= (p.Leu911=) c.*206C= (n.*206C=) c.2725C= (p.Leu909=) c.2593-2165C= (n.2593-2165C=) c.1840C= (p.Leu614=) n.4072C= c.1702-2165C= (n.1702-2165C=) n.3245C= n.2017C= n.1420C= c.259C= (p.Leu87=) c.297C= n.3521C= | |
| 16 | g.23626259G>T | CA395121864 | PALB2 | c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.2593-2165C>A (n.2593-2165C>A) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.4072C>A c.1702-2165C>A (n.1702-2165C>A) n.3245C>A n.2017C>A n.1420C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.297C>A n.3521C>A | |
| 16 | g.23626260T>A | CA395121865 | PALB2 | c.2730A>T (p.Lys910Asn) c.*205A>T (n.*205A>T) c.2724A>T (p.Lys908Asn) c.2593-2166A>T (n.2593-2166A>T) c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.4071A>T c.1702-2166A>T (n.1702-2166A>T) n.3244A>T n.2016A>T n.1419A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.296A>T n.3520A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626260T>C | CA494161187 | PALB2 | c.2730A>G (p.Lys910=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.2724A>G (p.Lys908=) c.2593-2166A>G (n.2593-2166A>G) c.1839A>G (p.Lys613=) n.4071A>G c.1702-2166A>G (n.1702-2166A>G) n.3244A>G n.2016A>G n.1419A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.296A>G n.3520A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626260T>G | CA395121866 | PALB2 | c.2730A>C (p.Lys910Asn) c.*205A>C (n.*205A>C) c.2724A>C (p.Lys908Asn) c.2593-2166A>C (n.2593-2166A>C) c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.4071A>C c.1702-2166A>C (n.1702-2166A>C) n.3244A>C n.2016A>C n.1419A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.296A>C n.3520A>C | dbSNP |
| 16 | g.23626260T= | CA2213417738 | PALB2 | c.2730A= (p.Lys910=) c.*205A= (n.*205A=) c.2724A= (p.Lys908=) c.2593-2166A= (n.2593-2166A=) c.1839A= (p.Lys613=) n.4071A= c.1702-2166A= (n.1702-2166A=) n.3244A= n.2016A= n.1419A= c.258A= (p.Lys86=) c.296A= n.3520A= | |
| 16 | g.23626261T>A | CA395121867 | PALB2 | c.2729A>T (p.Lys910Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.2723A>T (p.Lys908Ile) c.2593-2167A>T (n.2593-2167A>T) c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.4070A>T c.1702-2167A>T (n.1702-2167A>T) n.3243A>T n.2015A>T n.1418A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.295A>T n.3519A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626261T>C | CA395121868 | PALB2 | c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2593-2167A>G (n.2593-2167A>G) c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.4070A>G c.1702-2167A>G (n.1702-2167A>G) n.3243A>G n.2015A>G n.1418A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.295A>G n.3519A>G | dbSNP |
| 16 | g.23626261T>G | CA395121869 | PALB2 | c.2729A>C (p.Lys910Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.2593-2167A>C (n.2593-2167A>C) c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.4070A>C c.1702-2167A>C (n.1702-2167A>C) n.3243A>C n.2015A>C n.1418A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.295A>C n.3519A>C | |
| 16 | g.23626262T>A | CA395121870 | PALB2 | c.2728A>T (p.Lys910Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.2593-2168A>T (n.2593-2168A>T) c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.4069A>T c.1702-2168A>T (n.1702-2168A>T) n.3242A>T n.2014A>T n.1417A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.294A>T n.3518A>T |