| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607912_23608049del | CA2695197586 | PALB2 | c.3208-34_3311del c.*683-34_*786del c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del) c.3046-34_3149del c.2317-34_2420del n.4549-34_4652del c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del) c.2155-34_2258del n.3722-34_3825del n.2406-34_2509del n.1897-34_2000del c.2229-34_*82del c.736-34_839del c.3202-34_3305del c.117-4377_117-4240del c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del) n.3910-34_4013del c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del) c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del) | |
| 16 | g.23608006_23608007del | CA2695197597 | PALB2 | c.3216_3217del (p.Phe1073TyrfsTer12) c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.3202-4335_3202-4334del (n.3202-4335_3202-4334del) c.3054_3055del (p.Phe1019TyrfsTer12) c.2325_2326del (p.Phe776TyrfsTer12) n.4557_4558del c.2317-4335_2317-4334del (n.2317-4335_2317-4334del) c.2163_2164del (p.Phe722TyrfsTer12) n.3730_3731del n.2414_2415del n.1905_1906del c.2237_2238del (p.Ser746PhefsTer?) c.744_745del (p.Phe249TyrfsTer12) c.3210_3211del (p.Phe1071TyrfsTer12) c.117-4335_117-4334del c.3208-4335_3208-4334del (n.3208-4335_3208-4334del) n.3918_3919del c.3120-4335_3120-4334del (n.3120-4335_3120-4334del) c.3114-4335_3114-4334del (n.3114-4335_3114-4334del) | |
| 16 | g.23608005A= | CA2213428959 | PALB2 | c.3215T= (p.Leu1072=) c.*690T= (n.*690T=) c.3202-4336T= (n.3202-4336T=) c.3053T= (p.Leu1018=) c.2324T= (p.Leu775=) n.4556T= c.2317-4336T= (n.2317-4336T=) c.2162T= (p.Leu721=) n.3729T= n.2413T= n.1904T= c.2236T= (p.Ser746=) c.743T= (p.Leu248=) c.3209T= (p.Leu1070=) c.117-4336T= c.3208-4336T= (n.3208-4336T=) n.3917T= c.3120-4336T= (n.3120-4336T=) c.3114-4336T= (n.3114-4336T=) | |
| 16 | g.23608005A>C | CA395140108 | PALB2 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.*690T>G (n.*690T>G) c.3202-4336T>G (n.3202-4336T>G) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.4556T>G c.2317-4336T>G (n.2317-4336T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.3729T>G n.2413T>G n.1904T>G c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.117-4336T>G c.3208-4336T>G (n.3208-4336T>G) n.3917T>G c.3120-4336T>G (n.3120-4336T>G) c.3114-4336T>G (n.3114-4336T>G) | |
| 16 | g.23608005A>G | CA339433 | PALB2 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.*690T>C (n.*690T>C) c.3202-4336T>C (n.3202-4336T>C) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.4556T>C c.2317-4336T>C (n.2317-4336T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.3729T>C n.2413T>C n.1904T>C c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.117-4336T>C c.3208-4336T>C (n.3208-4336T>C) n.3917T>C c.3120-4336T>C (n.3120-4336T>C) c.3114-4336T>C (n.3114-4336T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608005A>T | CA395140106 | PALB2 | c.3215T>A (p.Leu1072His) c.*690T>A (n.*690T>A) c.3202-4336T>A (n.3202-4336T>A) c.3053T>A (p.Leu1018His) c.2324T>A (p.Leu775His) n.4556T>A c.2317-4336T>A (n.2317-4336T>A) c.2162T>A (p.Leu721His) n.3729T>A n.2413T>A n.1904T>A c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.743T>A (p.Leu248His) c.3209T>A (p.Leu1070His) c.117-4336T>A c.3208-4336T>A (n.3208-4336T>A) n.3917T>A c.3120-4336T>A (n.3120-4336T>A) c.3114-4336T>A (n.3114-4336T>A) | |
| 16 | g.23608006_23608028del | CA2695197598 | PALB2 | c.3208-15_3215del c.*683-15_*690del c.3202-4358_3202-4336del (n.3202-4358_3202-4336del) c.3046-15_3053del c.2317-15_2324del n.4549-15_4556del c.2317-4358_2317-4336del (n.2317-4358_2317-4336del) c.2155-15_2162del n.3722-15_3729del n.2406-15_2413del n.1897-15_1904del c.2229-15_2236del c.736-15_743del c.3202-15_3209del c.117-4358_117-4336del c.3208-4358_3208-4336del (n.3208-4358_3208-4336del) n.3910-15_3917del c.3120-4358_3120-4336del (n.3120-4358_3120-4336del) c.3114-4358_3114-4336del (n.3114-4358_3114-4336del) | |
| 16 | g.23608006G>A | CA395140111 | PALB2 | c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.*689C>T (n.*689C>T) c.3202-4337C>T (n.3202-4337C>T) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.4555C>T c.2317-4337C>T (n.2317-4337C>T) c.2161C>T (p.Leu721Phe) n.3728C>T n.2412C>T n.1903C>T c.2235C>T (p.Phe745=) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) c.117-4337C>T c.3208-4337C>T (n.3208-4337C>T) n.3916C>T c.3120-4337C>T (n.3120-4337C>T) c.3114-4337C>T (n.3114-4337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23608006G>C | CA395140112 | PALB2 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.*689C>G (n.*689C>G) c.3202-4337C>G (n.3202-4337C>G) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) n.4555C>G c.2317-4337C>G (n.2317-4337C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) n.3728C>G n.2412C>G n.1903C>G c.2235C>G (p.Phe745Leu) c.742C>G (p.Leu248Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.117-4337C>G c.3208-4337C>G (n.3208-4337C>G) n.3916C>G c.3120-4337C>G (n.3120-4337C>G) c.3114-4337C>G (n.3114-4337C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23608006G= | CA2213428961 | PALB2 | c.3214C= (p.Leu1072=) c.*689C= (n.*689C=) c.3202-4337C= (n.3202-4337C=) c.3052C= (p.Leu1018=) c.2323C= (p.Leu775=) n.4555C= c.2317-4337C= (n.2317-4337C=) c.2161C= (p.Leu721=) n.3728C= n.2412C= n.1903C= c.2235C= (p.Phe745=) c.742C= (p.Leu248=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.117-4337C= c.3208-4337C= (n.3208-4337C=) n.3916C= c.3120-4337C= (n.3120-4337C=) c.3114-4337C= (n.3114-4337C=) | |
| 16 | g.23608006G>T | CA395140113 | PALB2 | c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.*689C>A (n.*689C>A) c.3202-4337C>A (n.3202-4337C>A) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.4555C>A c.2317-4337C>A (n.2317-4337C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) n.3728C>A n.2412C>A n.1903C>A c.2235C>A (p.Phe745Leu) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.117-4337C>A c.3208-4337C>A (n.3208-4337C>A) n.3916C>A c.3120-4337C>A (n.3120-4337C>A) c.3114-4337C>A (n.3114-4337C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23608007A>C | CA494175923 | PALB2 | c.3213T>G (p.Leu1071=) c.*688T>G (n.*688T>G) c.3202-4338T>G (n.3202-4338T>G) c.3051T>G (p.Leu1017=) c.2322T>G (p.Leu774=) n.4554T>G c.2317-4338T>G (n.2317-4338T>G) c.2160T>G (p.Leu720=) n.3727T>G n.2411T>G n.1902T>G c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.741T>G (p.Leu247=) c.3207T>G (p.Leu1069=) c.117-4338T>G c.3208-4338T>G (n.3208-4338T>G) n.3915T>G c.3120-4338T>G (n.3120-4338T>G) c.3114-4338T>G (n.3114-4338T>G) | |
| 16 | g.23608007A>G | CA494175924 | PALB2 | c.3213T>C (p.Leu1071=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.3202-4338T>C (n.3202-4338T>C) c.3051T>C (p.Leu1017=) c.2322T>C (p.Leu774=) n.4554T>C c.2317-4338T>C (n.2317-4338T>C) c.2160T>C (p.Leu720=) n.3727T>C n.2411T>C n.1902T>C c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.741T>C (p.Leu247=) c.3207T>C (p.Leu1069=) c.117-4338T>C c.3208-4338T>C (n.3208-4338T>C) n.3915T>C c.3120-4338T>C (n.3120-4338T>C) c.3114-4338T>C (n.3114-4338T>C) | |
| 16 | g.23608007A>T | CA494175926 | PALB2 | c.3213T>A (p.Leu1071=) c.*688T>A (n.*688T>A) c.3202-4338T>A (n.3202-4338T>A) c.3051T>A (p.Leu1017=) c.2322T>A (p.Leu774=) n.4554T>A c.2317-4338T>A (n.2317-4338T>A) c.2160T>A (p.Leu720=) n.3727T>A n.2411T>A n.1902T>A c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.741T>A (p.Leu247=) c.3207T>A (p.Leu1069=) c.117-4338T>A c.3208-4338T>A (n.3208-4338T>A) n.3915T>A c.3120-4338T>A (n.3120-4338T>A) c.3114-4338T>A (n.3114-4338T>A) | |
| 16 | g.23608009_23608016del | CA2695197599 | PALB2 | c.3208-2_3213del c.*683-2_*688del c.3202-4345_3202-4338del (n.3202-4345_3202-4338del) c.3046-2_3051del c.2317-2_2322del n.4549-2_4554del c.2317-4345_2317-4338del (n.2317-4345_2317-4338del) c.2155-2_2160del n.3722-2_3727del n.2406-2_2411del n.1897-2_1902del c.2229-2_2234del c.736-2_741del c.3202-2_3207del c.117-4345_117-4338del c.3208-4345_3208-4338del (n.3208-4345_3208-4338del) n.3910-2_3915del c.3120-4345_3120-4338del (n.3120-4345_3120-4338del) c.3114-4345_3114-4338del (n.3114-4345_3114-4338del) | |
| 16 | g.23608008A>C | CA395140116 | PALB2 | c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.3202-4339T>G (n.3202-4339T>G) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.4553T>G c.2317-4339T>G (n.2317-4339T>G) c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.3726T>G n.2410T>G n.1901T>G c.2233T>G (p.Phe745Val) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.117-4339T>G c.3208-4339T>G (n.3208-4339T>G) n.3914T>G c.3120-4339T>G (n.3120-4339T>G) c.3114-4339T>G (n.3114-4339T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23608008A>G | CA395140118 | PALB2 | c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.3202-4339T>C (n.3202-4339T>C) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.4553T>C c.2317-4339T>C (n.2317-4339T>C) c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.3726T>C n.2410T>C n.1901T>C c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.117-4339T>C c.3208-4339T>C (n.3208-4339T>C) n.3914T>C c.3120-4339T>C (n.3120-4339T>C) c.3114-4339T>C (n.3114-4339T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608008A>T | CA395140121 | PALB2 | c.3212T>A (p.Leu1071His) c.*687T>A (n.*687T>A) c.3202-4339T>A (n.3202-4339T>A) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.2321T>A (p.Leu774His) n.4553T>A c.2317-4339T>A (n.2317-4339T>A) c.2159T>A (p.Leu720His) n.3726T>A n.2410T>A n.1901T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.740T>A (p.Leu247His) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.117-4339T>A c.3208-4339T>A (n.3208-4339T>A) n.3914T>A c.3120-4339T>A (n.3120-4339T>A) c.3114-4339T>A (n.3114-4339T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23608009G>A | CA395140126 | PALB2 | c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.*686C>T (n.*686C>T) c.3202-4340C>T (n.3202-4340C>T) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.2320C>T (p.Leu774Phe) n.4552C>T c.2317-4340C>T (n.2317-4340C>T) c.2158C>T (p.Leu720Phe) n.3725C>T n.2409C>T n.1900C>T c.2232C>T (p.Gly744=) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.117-4340C>T c.3208-4340C>T (n.3208-4340C>T) n.3913C>T c.3120-4340C>T (n.3120-4340C>T) c.3114-4340C>T (n.3114-4340C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23608009G>C | CA395140124 | PALB2 | c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.3202-4340C>G (n.3202-4340C>G) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) n.4552C>G c.2317-4340C>G (n.2317-4340C>G) c.2158C>G (p.Leu720Val) n.3725C>G n.2409C>G n.1900C>G c.2232C>G (p.Gly744=) c.739C>G (p.Leu247Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.117-4340C>G c.3208-4340C>G (n.3208-4340C>G) n.3913C>G c.3120-4340C>G (n.3120-4340C>G) c.3114-4340C>G (n.3114-4340C>G) | |
| 16 | g.23608009G>T | CA395140123 | PALB2 | c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.*686C>A (n.*686C>A) c.3202-4340C>A (n.3202-4340C>A) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2320C>A (p.Leu774Ile) n.4552C>A c.2317-4340C>A (n.2317-4340C>A) c.2158C>A (p.Leu720Ile) n.3725C>A n.2409C>A n.1900C>A c.2232C>A (p.Gly744=) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.117-4340C>A c.3208-4340C>A (n.3208-4340C>A) n.3913C>A c.3120-4340C>A (n.3120-4340C>A) c.3114-4340C>A (n.3114-4340C>A) | |
| 16 | g.23608010C>A | CA10579927 | PALB2 | c.3210G>T (p.Gly1070=) c.*685G>T (n.*685G>T) c.3202-4341G>T (n.3202-4341G>T) c.3048G>T (p.Gly1016=) c.2319G>T (p.Gly773=) n.4551G>T c.2317-4341G>T (n.2317-4341G>T) c.2157G>T (p.Gly719=) n.3724G>T n.2408G>T n.1899G>T c.2231G>T (p.Gly744Val) c.738G>T (p.Gly246=) c.3204G>T (p.Gly1068=) c.117-4341G>T c.3208-4341G>T (n.3208-4341G>T) n.3912G>T c.3120-4341G>T (n.3120-4341G>T) c.3114-4341G>T (n.3114-4341G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23608010C= | CA2213428963 | PALB2 | c.3210G= (p.Gly1070=) c.*685G= (n.*685G=) c.3202-4341G= (n.3202-4341G=) c.3048G= (p.Gly1016=) c.2319G= (p.Gly773=) n.4551G= c.2317-4341G= (n.2317-4341G=) c.2157G= (p.Gly719=) n.3724G= n.2408G= n.1899G= c.2231G= (p.Gly744=) c.738G= (p.Gly246=) c.3204G= (p.Gly1068=) c.117-4341G= c.3208-4341G= (n.3208-4341G=) n.3912G= c.3120-4341G= (n.3120-4341G=) c.3114-4341G= (n.3114-4341G=) | |
| 16 | g.23608010C>G | CA494175936 | PALB2 | c.3210G>C (p.Gly1070=) c.*685G>C (n.*685G>C) c.3202-4341G>C (n.3202-4341G>C) c.3048G>C (p.Gly1016=) c.2319G>C (p.Gly773=) n.4551G>C c.2317-4341G>C (n.2317-4341G>C) c.2157G>C (p.Gly719=) n.3724G>C n.2408G>C n.1899G>C c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.738G>C (p.Gly246=) c.3204G>C (p.Gly1068=) c.117-4341G>C c.3208-4341G>C (n.3208-4341G>C) n.3912G>C c.3120-4341G>C (n.3120-4341G>C) c.3114-4341G>C (n.3114-4341G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23608010C>T | CA196750 | PALB2 | c.3210G>A (p.Gly1070=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.3202-4341G>A (n.3202-4341G>A) c.3048G>A (p.Gly1016=) c.2319G>A (p.Gly773=) n.4551G>A c.2317-4341G>A (n.2317-4341G>A) c.2157G>A (p.Gly719=) n.3724G>A n.2408G>A n.1899G>A c.2231G>A (p.Gly744Asp) c.738G>A (p.Gly246=) c.3204G>A (p.Gly1068=) c.117-4341G>A c.3208-4341G>A (n.3208-4341G>A) n.3912G>A c.3120-4341G>A (n.3120-4341G>A) c.3114-4341G>A (n.3114-4341G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23608013del | CA2499223404 | PALB2 | c.3210del c.*685del c.3202-4341del (n.3202-4341del) c.3048del c.2319del n.4551del c.2317-4341del (n.2317-4341del) c.2157del n.3724del n.2408del n.1899del c.2231del c.738del c.3204del c.117-4341del c.3208-4341del (n.3208-4341del) n.3912del c.3120-4341del (n.3120-4341del) c.3114-4341del (n.3114-4341del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608011C>A | CA395140131 | PALB2 | c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.*684G>T (n.*684G>T) c.3202-4342G>T (n.3202-4342G>T) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) n.4550G>T c.2317-4342G>T (n.2317-4342G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.3723G>T n.2407G>T n.1898G>T c.2230G>T (p.Gly744Cys) c.737G>T (p.Gly246Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.117-4342G>T c.3208-4342G>T (n.3208-4342G>T) n.3911G>T c.3120-4342G>T (n.3120-4342G>T) c.3114-4342G>T (n.3114-4342G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23608011C= | CA2213428965 | PALB2 | c.3209G= (p.Gly1070=) c.*684G= (n.*684G=) c.3202-4342G= (n.3202-4342G=) c.3047G= (p.Gly1016=) c.2318G= (p.Gly773=) n.4550G= c.2317-4342G= (n.2317-4342G=) c.2156G= (p.Gly719=) n.3723G= n.2407G= n.1898G= c.2230G= (p.Gly744=) c.737G= (p.Gly246=) c.3203G= (p.Gly1068=) c.117-4342G= c.3208-4342G= (n.3208-4342G=) n.3911G= c.3120-4342G= (n.3120-4342G=) c.3114-4342G= (n.3114-4342G=) | |
| 16 | g.23608011C>G | CA193491 | PALB2 | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.*684G>C (n.*684G>C) c.3202-4342G>C (n.3202-4342G>C) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.4550G>C c.2317-4342G>C (n.2317-4342G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.3723G>C n.2407G>C n.1898G>C c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.117-4342G>C c.3208-4342G>C (n.3208-4342G>C) n.3911G>C c.3120-4342G>C (n.3120-4342G>C) c.3114-4342G>C (n.3114-4342G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608011C>T | CA7963398 | PALB2 | c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.*684G>A (n.*684G>A) c.3202-4342G>A (n.3202-4342G>A) c.3047G>A (p.Gly1016Glu) c.2318G>A (p.Gly773Glu) n.4550G>A c.2317-4342G>A (n.2317-4342G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.3723G>A n.2407G>A n.1898G>A c.2230G>A (p.Gly744Ser) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.3203G>A (p.Gly1068Glu) c.117-4342G>A c.3208-4342G>A (n.3208-4342G>A) n.3911G>A c.3120-4342G>A (n.3120-4342G>A) c.3114-4342G>A (n.3114-4342G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.23608012C>A | CA395140136 | PALB2 | c.3208G>T (p.Gly1070Trp) c.*683G>T (n.*683G>T) c.3202-4343G>T (n.3202-4343G>T) c.3046G>T (p.Gly1016Trp) c.2317G>T (p.Gly773Trp) n.4549G>T c.2317-4343G>T (n.2317-4343G>T) c.2155G>T (p.Gly719Trp) n.3722G>T n.2406G>T n.1897G>T c.2229G>T (p.Trp743Cys) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.3202G>T (p.Gly1068Trp) c.117-4343G>T c.3208-4343G>T (n.3208-4343G>T) n.3910G>T c.3120-4343G>T (n.3120-4343G>T) c.3114-4343G>T (n.3114-4343G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608012C= | CA2213428968 | PALB2 | c.3208G= (p.Gly1070=) c.*683G= (n.*683G=) c.3202-4343G= (n.3202-4343G=) c.3046G= (p.Gly1016=) c.2317G= (p.Gly773=) n.4549G= c.2317-4343G= (n.2317-4343G=) c.2155G= (p.Gly719=) n.3722G= n.2406G= n.1897G= c.2229G= (p.Trp743=) c.736G= (p.Gly246=) c.3202G= (p.Gly1068=) c.117-4343G= c.3208-4343G= (n.3208-4343G=) n.3910G= c.3120-4343G= (n.3120-4343G=) c.3114-4343G= (n.3114-4343G=) | |
| 16 | g.23608012C>G | CA395140139 | PALB2 | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.*683G>C (n.*683G>C) c.3202-4343G>C (n.3202-4343G>C) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.4549G>C c.2317-4343G>C (n.2317-4343G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.3722G>C n.2406G>C n.1897G>C c.2229G>C (p.Trp743Cys) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.117-4343G>C c.3208-4343G>C (n.3208-4343G>C) n.3910G>C c.3120-4343G>C (n.3120-4343G>C) c.3114-4343G>C (n.3114-4343G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23608012C>T | CA395140140 | PALB2 | c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.*683G>A (n.*683G>A) c.3202-4343G>A (n.3202-4343G>A) c.3046G>A (p.Gly1016Arg) c.2317G>A (p.Gly773Arg) n.4549G>A c.2317-4343G>A (n.2317-4343G>A) c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.3722G>A n.2406G>A n.1897G>A c.2229G>A (p.Trp743Ter) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.3202G>A (p.Gly1068Arg) c.117-4343G>A c.3208-4343G>A (n.3208-4343G>A) n.3910G>A c.3120-4343G>A (n.3120-4343G>A) c.3114-4343G>A (n.3114-4343G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23608013C>A | CA395140142 | PALB2 | c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.*683-1G>T (n.*683-1G>T) c.3202-4344G>T (n.3202-4344G>T) c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.2317-1G>T (n.2317-1G>T) n.4549-1G>T c.2317-4344G>T (n.2317-4344G>T) c.2155-1G>T (n.2155-1G>T) n.3722-1G>T n.2406-1G>T n.1897-1G>T c.2229-1G>T (n.2229-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.3202-1G>T (n.3202-1G>T) c.117-4344G>T c.3208-4344G>T (n.3208-4344G>T) n.3910-1G>T c.3120-4344G>T (n.3120-4344G>T) c.3114-4344G>T (n.3114-4344G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23608013C= | CA2213428970 | PALB2 | c.3208-1G= (n.3208-1G=) c.*683-1G= (n.*683-1G=) c.3202-4344G= (n.3202-4344G=) c.3046-1G= (n.3046-1G=) c.2317-1G= (n.2317-1G=) n.4549-1G= c.2317-4344G= (n.2317-4344G=) c.2155-1G= (n.2155-1G=) n.3722-1G= n.2406-1G= n.1897-1G= c.2229-1G= (n.2229-1G=) c.736-1G= (n.736-1G=) c.3202-1G= (n.3202-1G=) c.117-4344G= c.3208-4344G= (n.3208-4344G=) n.3910-1G= c.3120-4344G= (n.3120-4344G=) c.3114-4344G= (n.3114-4344G=) | |
| 16 | g.23608013C>G | CA269608 | PALB2 | c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.*683-1G>C (n.*683-1G>C) c.3202-4344G>C (n.3202-4344G>C) c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.2317-1G>C (n.2317-1G>C) n.4549-1G>C c.2317-4344G>C (n.2317-4344G>C) c.2155-1G>C (n.2155-1G>C) n.3722-1G>C n.2406-1G>C n.1897-1G>C c.2229-1G>C (n.2229-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.3202-1G>C (n.3202-1G>C) c.117-4344G>C c.3208-4344G>C (n.3208-4344G>C) n.3910-1G>C c.3120-4344G>C (n.3120-4344G>C) c.3114-4344G>C (n.3114-4344G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23608013C>T | CA16042147 | PALB2 | c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.*683-1G>A (n.*683-1G>A) c.3202-4344G>A (n.3202-4344G>A) c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.2317-1G>A (n.2317-1G>A) n.4549-1G>A c.2317-4344G>A (n.2317-4344G>A) c.2155-1G>A (n.2155-1G>A) n.3722-1G>A n.2406-1G>A n.1897-1G>A c.2229-1G>A (n.2229-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.3202-1G>A (n.3202-1G>A) c.117-4344G>A c.3208-4344G>A (n.3208-4344G>A) n.3910-1G>A c.3120-4344G>A (n.3120-4344G>A) c.3114-4344G>A (n.3114-4344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23608014T>A | CA395140145 | PALB2 | c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.*683-2A>T (n.*683-2A>T) c.3202-4345A>T (n.3202-4345A>T) c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.2317-2A>T (n.2317-2A>T) n.4549-2A>T c.2317-4345A>T (n.2317-4345A>T) c.2155-2A>T (n.2155-2A>T) n.3722-2A>T n.2406-2A>T n.1897-2A>T c.2229-2A>T (n.2229-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.3202-2A>T (n.3202-2A>T) c.117-4345A>T c.3208-4345A>T (n.3208-4345A>T) n.3910-2A>T c.3120-4345A>T (n.3120-4345A>T) c.3114-4345A>T (n.3114-4345A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23608014T>C | CA395140148 | PALB2 | c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.*683-2A>G (n.*683-2A>G) c.3202-4345A>G (n.3202-4345A>G) c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.2317-2A>G (n.2317-2A>G) n.4549-2A>G c.2317-4345A>G (n.2317-4345A>G) c.2155-2A>G (n.2155-2A>G) n.3722-2A>G n.2406-2A>G n.1897-2A>G c.2229-2A>G (n.2229-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.3202-2A>G (n.3202-2A>G) c.117-4345A>G c.3208-4345A>G (n.3208-4345A>G) n.3910-2A>G c.3120-4345A>G (n.3120-4345A>G) c.3114-4345A>G (n.3114-4345A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608014T>G | CA16609588 | PALB2 | c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.*683-2A>C (n.*683-2A>C) c.3202-4345A>C (n.3202-4345A>C) c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.2317-2A>C (n.2317-2A>C) n.4549-2A>C c.2317-4345A>C (n.2317-4345A>C) c.2155-2A>C (n.2155-2A>C) n.3722-2A>C n.2406-2A>C n.1897-2A>C c.2229-2A>C (n.2229-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.3202-2A>C (n.3202-2A>C) c.117-4345A>C c.3208-4345A>C (n.3208-4345A>C) n.3910-2A>C c.3120-4345A>C (n.3120-4345A>C) c.3114-4345A>C (n.3114-4345A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608014T= | CA2213428973 | PALB2 | c.3208-2A= (n.3208-2A=) c.*683-2A= (n.*683-2A=) c.3202-4345A= (n.3202-4345A=) c.3046-2A= (n.3046-2A=) c.2317-2A= (n.2317-2A=) n.4549-2A= c.2317-4345A= (n.2317-4345A=) c.2155-2A= (n.2155-2A=) n.3722-2A= n.2406-2A= n.1897-2A= c.2229-2A= (n.2229-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.3202-2A= (n.3202-2A=) c.117-4345A= c.3208-4345A= (n.3208-4345A=) n.3910-2A= c.3120-4345A= (n.3120-4345A=) c.3114-4345A= (n.3114-4345A=) | |
| 16 | g.23608015A>C | CA2732057146 | PALB2 | c.3208-3T>G (n.3208-3T>G) c.*683-3T>G (n.*683-3T>G) c.3202-4346T>G (n.3202-4346T>G) c.3046-3T>G (n.3046-3T>G) c.2317-3T>G (n.2317-3T>G) n.4549-3T>G c.2317-4346T>G (n.2317-4346T>G) c.2155-3T>G (n.2155-3T>G) n.3722-3T>G n.2406-3T>G n.1897-3T>G c.2229-3T>G (n.2229-3T>G) c.736-3T>G (n.736-3T>G) c.3202-3T>G (n.3202-3T>G) c.117-4346T>G c.3208-4346T>G (n.3208-4346T>G) n.3910-3T>G c.3120-4346T>G (n.3120-4346T>G) c.3114-4346T>G (n.3114-4346T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23608015A>T | CA2732057105 | PALB2 | c.3208-3T>A (n.3208-3T>A) c.*683-3T>A (n.*683-3T>A) c.3202-4346T>A (n.3202-4346T>A) c.3046-3T>A (n.3046-3T>A) c.2317-3T>A (n.2317-3T>A) n.4549-3T>A c.2317-4346T>A (n.2317-4346T>A) c.2155-3T>A (n.2155-3T>A) n.3722-3T>A n.2406-3T>A n.1897-3T>A c.2229-3T>A (n.2229-3T>A) c.736-3T>A (n.736-3T>A) c.3202-3T>A (n.3202-3T>A) c.117-4346T>A c.3208-4346T>A (n.3208-4346T>A) n.3910-3T>A c.3120-4346T>A (n.3120-4346T>A) c.3114-4346T>A (n.3114-4346T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23608016A= | CA2213428975 | PALB2 | c.3208-4T= (n.3208-4T=) c.*683-4T= (n.*683-4T=) c.3202-4347T= (n.3202-4347T=) c.3046-4T= (n.3046-4T=) c.2317-4T= (n.2317-4T=) n.4549-4T= c.2317-4347T= (n.2317-4347T=) c.2155-4T= (n.2155-4T=) n.3722-4T= n.2406-4T= n.1897-4T= c.2229-4T= (n.2229-4T=) c.736-4T= (n.736-4T=) c.3202-4T= (n.3202-4T=) c.117-4347T= c.3208-4347T= (n.3208-4347T=) n.3910-4T= c.3120-4347T= (n.3120-4347T=) c.3114-4347T= (n.3114-4347T=) | |
| 16 | g.23608016A>C | CA2731920312 | PALB2 | c.3208-4T>G (n.3208-4T>G) c.*683-4T>G (n.*683-4T>G) c.3202-4347T>G (n.3202-4347T>G) c.3046-4T>G (n.3046-4T>G) c.2317-4T>G (n.2317-4T>G) n.4549-4T>G c.2317-4347T>G (n.2317-4347T>G) c.2155-4T>G (n.2155-4T>G) n.3722-4T>G n.2406-4T>G n.1897-4T>G c.2229-4T>G (n.2229-4T>G) c.736-4T>G (n.736-4T>G) c.3202-4T>G (n.3202-4T>G) c.117-4347T>G c.3208-4347T>G (n.3208-4347T>G) n.3910-4T>G c.3120-4347T>G (n.3120-4347T>G) c.3114-4347T>G (n.3114-4347T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23608016A>G | CA915949159 | PALB2 | c.3208-4T>C (n.3208-4T>C) c.*683-4T>C (n.*683-4T>C) c.3202-4347T>C (n.3202-4347T>C) c.3046-4T>C (n.3046-4T>C) c.2317-4T>C (n.2317-4T>C) n.4549-4T>C c.2317-4347T>C (n.2317-4347T>C) c.2155-4T>C (n.2155-4T>C) n.3722-4T>C n.2406-4T>C n.1897-4T>C c.2229-4T>C (n.2229-4T>C) c.736-4T>C (n.736-4T>C) c.3202-4T>C (n.3202-4T>C) c.117-4347T>C c.3208-4347T>C (n.3208-4347T>C) n.3910-4T>C c.3120-4347T>C (n.3120-4347T>C) c.3114-4347T>C (n.3114-4347T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23608016A>T | CA2731920317 | PALB2 | c.3208-4T>A (n.3208-4T>A) c.*683-4T>A (n.*683-4T>A) c.3202-4347T>A (n.3202-4347T>A) c.3046-4T>A (n.3046-4T>A) c.2317-4T>A (n.2317-4T>A) n.4549-4T>A c.2317-4347T>A (n.2317-4347T>A) c.2155-4T>A (n.2155-4T>A) n.3722-4T>A n.2406-4T>A n.1897-4T>A c.2229-4T>A (n.2229-4T>A) c.736-4T>A (n.736-4T>A) c.3202-4T>A (n.3202-4T>A) c.117-4347T>A c.3208-4347T>A (n.3208-4347T>A) n.3910-4T>A c.3120-4347T>A (n.3120-4347T>A) c.3114-4347T>A (n.3114-4347T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23608017T>A | CA2731895547 | PALB2 | c.3208-5A>T (n.3208-5A>T) c.*683-5A>T (n.*683-5A>T) c.3202-4348A>T (n.3202-4348A>T) c.3046-5A>T (n.3046-5A>T) c.2317-5A>T (n.2317-5A>T) n.4549-5A>T c.2317-4348A>T (n.2317-4348A>T) c.2155-5A>T (n.2155-5A>T) n.3722-5A>T n.2406-5A>T n.1897-5A>T c.2229-5A>T (n.2229-5A>T) c.736-5A>T (n.736-5A>T) c.3202-5A>T (n.3202-5A>T) c.117-4348A>T c.3208-4348A>T (n.3208-4348A>T) n.3910-5A>T c.3120-4348A>T (n.3120-4348A>T) c.3114-4348A>T (n.3114-4348A>T) | dbSNP |