| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2084716_2084950del | CA2731627690 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1del c.4340+1_4341-1del c.4490+1_4491-1del c.*4873+1_*4874-1del c.*7242+1_*7243-1del c.4493+1_4494-1del c.4424+1_4425-1del c.4292+1_4293-1del c.4325+1_4326-1del c.716+14_717-1del n.2375+1_2376-1del c.3147+1_3148-1del c.4364+1_4365-1del n.675+1_676-1del c.4295+1_4296-1del c.4361+1_4362-1del n.507+1_508-1del n.2141+1_2142-1del c.4414+1_4415-1del n.2577+1_2578-1del n.3308+1_3309-1del n.1745+1_1746-1del n.1716+1_1717-1del n.1606+1_1607-1del c.4148+1_4149-1del c.*3660+1_*3661-1del c.4184+1_4185-1del n.2251+1_2252-1del c.675+1_676-1del n.1608+1_1609-1del c.4547+1_4548-1del c.4544+1_4545-1del c.4436+1_4437-1del c.4418+1_4419-1del c.4415+1_4416-1del c.3761+1_3762-1del c.4709+1_4710-1del c.4457+1_4458-1del c.3203+1_3204-1del | dbSNP |
| 16 | g.2084716_2084950delinsC | CA2731627692 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC) c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC) c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC) c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC) c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC) c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC) c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC) c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC) c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC) c.716+14_717-1delinsC n.2375+1_2376-1delinsC c.3147+1_3148-1delinsC c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC) n.675+1_676-1delinsC c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC) c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC) n.507+1_508-1delinsC n.2141+1_2142-1delinsC c.4414+1_4415-1delinsC n.2577+1_2578-1delinsC n.3308+1_3309-1delinsC n.1745+1_1746-1delinsC n.1716+1_1717-1delinsC n.1606+1_1607-1delinsC c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC) c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC) c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC) n.2251+1_2252-1delinsC c.675+1_676-1delinsC n.1608+1_1609-1delinsC c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC) c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC) c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC) c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC) c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC) c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC) c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC) c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC) c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC) | dbSNP |
| 16 | g.2084725_2084752del | CA2573151667 | TSC2 | c.*2842+10_*2842+37del (n.*2842+10_*2842+37del) c.4340+10_4340+37del (n.4340+10_4340+37del) c.4490+10_4490+37del (n.4490+10_4490+37del) c.*4873+10_*4873+37del (n.*4873+10_*4873+37del) c.*7242+10_*7242+37del (n.*7242+10_*7242+37del) c.4493+10_4493+37del (n.4493+10_4493+37del) c.4424+10_4424+37del (n.4424+10_4424+37del) c.4292+10_4292+37del (n.4292+10_4292+37del) c.4325+10_4325+37del (n.4325+10_4325+37del) c.716+23_716+50del n.2375+10_2375+37del c.3147+10_3147+37del c.4364+10_4364+37del (n.4364+10_4364+37del) n.675+10_675+37del c.4295+10_4295+37del (n.4295+10_4295+37del) c.4361+10_4361+37del (n.4361+10_4361+37del) n.507+10_507+37del n.2141+10_2141+37del c.4414+10_4414+37del n.2577+10_2577+37del n.3308+10_3308+37del n.1745+10_1745+37del n.1716+10_1716+37del n.1606+10_1606+37del c.4148+10_4148+37del (n.4148+10_4148+37del) c.*3660+10_*3660+37del (n.*3660+10_*3660+37del) c.4184+10_4184+37del (n.4184+10_4184+37del) n.2251+10_2251+37del c.675+10_675+37del n.1608+10_1608+37del c.4547+10_4547+37del (n.4547+10_4547+37del) c.4544+10_4544+37del (n.4544+10_4544+37del) c.4436+10_4436+37del (n.4436+10_4436+37del) c.4418+10_4418+37del (n.4418+10_4418+37del) c.4415+10_4415+37del (n.4415+10_4415+37del) c.3761+10_3761+37del (n.3761+10_3761+37del) c.4709+10_4709+37del (n.4709+10_4709+37del) c.4457+10_4457+37del (n.4457+10_4457+37del) c.3203+10_3203+37del (n.3203+10_3203+37del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084731_2084732delinsGT | CA2573151670 | TSC2 | c.*2842+16_*2842+17delinsGT (n.*2842+16_*2842+17delinsGT) c.4340+16_4340+17delinsGT (n.4340+16_4340+17delinsGT) c.4490+16_4490+17delinsGT (n.4490+16_4490+17delinsGT) c.*4873+16_*4873+17delinsGT (n.*4873+16_*4873+17delinsGT) c.*7242+16_*7242+17delinsGT (n.*7242+16_*7242+17delinsGT) c.4493+16_4493+17delinsGT (n.4493+16_4493+17delinsGT) c.4424+16_4424+17delinsGT (n.4424+16_4424+17delinsGT) c.4292+16_4292+17delinsGT (n.4292+16_4292+17delinsGT) c.4325+16_4325+17delinsGT (n.4325+16_4325+17delinsGT) c.716+29_716+30delinsGT n.2375+16_2375+17delinsGT c.3147+16_3147+17delinsGT c.4364+16_4364+17delinsGT (n.4364+16_4364+17delinsGT) n.675+16_675+17delinsGT c.4295+16_4295+17delinsGT (n.4295+16_4295+17delinsGT) c.4361+16_4361+17delinsGT (n.4361+16_4361+17delinsGT) n.507+16_507+17delinsGT n.2141+16_2141+17delinsGT c.4414+16_4414+17delinsGT n.2577+16_2577+17delinsGT n.3308+16_3308+17delinsGT n.1745+16_1745+17delinsGT n.1716+16_1716+17delinsGT n.1606+16_1606+17delinsGT c.4148+16_4148+17delinsGT (n.4148+16_4148+17delinsGT) c.*3660+16_*3660+17delinsGT (n.*3660+16_*3660+17delinsGT) c.4184+16_4184+17delinsGT (n.4184+16_4184+17delinsGT) n.2251+16_2251+17delinsGT c.675+16_675+17delinsGT n.1608+16_1608+17delinsGT c.4547+16_4547+17delinsGT (n.4547+16_4547+17delinsGT) c.4544+16_4544+17delinsGT (n.4544+16_4544+17delinsGT) c.4436+16_4436+17delinsGT (n.4436+16_4436+17delinsGT) c.4418+16_4418+17delinsGT (n.4418+16_4418+17delinsGT) c.4415+16_4415+17delinsGT (n.4415+16_4415+17delinsGT) c.3761+16_3761+17delinsGT (n.3761+16_3761+17delinsGT) c.4709+16_4709+17delinsGT (n.4709+16_4709+17delinsGT) c.4457+16_4457+17delinsGT (n.4457+16_4457+17delinsGT) c.3203+16_3203+17delinsGT (n.3203+16_3203+17delinsGT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084732C>A | CA2573151671 | TSC2 | c.*2842+17C>A (n.*2842+17C>A) c.4340+17C>A (n.4340+17C>A) c.4490+17C>A (n.4490+17C>A) c.*4873+17C>A (n.*4873+17C>A) c.*7242+17C>A (n.*7242+17C>A) c.4493+17C>A (n.4493+17C>A) c.4424+17C>A (n.4424+17C>A) c.4292+17C>A (n.4292+17C>A) c.4325+17C>A (n.4325+17C>A) c.716+30C>A n.2375+17C>A c.3147+17C>A c.4364+17C>A (n.4364+17C>A) n.675+17C>A c.4295+17C>A (n.4295+17C>A) c.4361+17C>A (n.4361+17C>A) n.507+17C>A n.2141+17C>A c.4414+17C>A n.2577+17C>A n.3308+17C>A n.1745+17C>A n.1716+17C>A n.1606+17C>A c.4148+17C>A (n.4148+17C>A) c.*3660+17C>A (n.*3660+17C>A) c.4184+17C>A (n.4184+17C>A) n.2251+17C>A c.675+17C>A n.1608+17C>A c.4547+17C>A (n.4547+17C>A) c.4544+17C>A (n.4544+17C>A) c.4436+17C>A (n.4436+17C>A) c.4418+17C>A (n.4418+17C>A) c.4415+17C>A (n.4415+17C>A) c.3761+17C>A (n.3761+17C>A) c.4709+17C>A (n.4709+17C>A) c.4457+17C>A (n.4457+17C>A) c.3203+17C>A (n.3203+17C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084732C= | CA2202017495 | TSC2 | c.*2842+17C= (n.*2842+17C=) c.4340+17C= (n.4340+17C=) c.4490+17C= (n.4490+17C=) c.*4873+17C= (n.*4873+17C=) c.*7242+17C= (n.*7242+17C=) c.4493+17C= (n.4493+17C=) c.4424+17C= (n.4424+17C=) c.4292+17C= (n.4292+17C=) c.4325+17C= (n.4325+17C=) c.716+30C= n.2375+17C= c.3147+17C= c.4364+17C= (n.4364+17C=) n.675+17C= c.4295+17C= (n.4295+17C=) c.4361+17C= (n.4361+17C=) n.507+17C= n.2141+17C= c.4414+17C= n.2577+17C= n.3308+17C= n.1745+17C= n.1716+17C= n.1606+17C= c.4148+17C= (n.4148+17C=) c.*3660+17C= (n.*3660+17C=) c.4184+17C= (n.4184+17C=) n.2251+17C= c.675+17C= n.1608+17C= c.4547+17C= (n.4547+17C=) c.4544+17C= (n.4544+17C=) c.4436+17C= (n.4436+17C=) c.4418+17C= (n.4418+17C=) c.4415+17C= (n.4415+17C=) c.3761+17C= (n.3761+17C=) c.4709+17C= (n.4709+17C=) c.4457+17C= (n.4457+17C=) c.3203+17C= (n.3203+17C=) | |
| 16 | g.2084732C>G | CA620704967 | TSC2 | c.*2842+17C>G (n.*2842+17C>G) c.4340+17C>G (n.4340+17C>G) c.4490+17C>G (n.4490+17C>G) c.*4873+17C>G (n.*4873+17C>G) c.*7242+17C>G (n.*7242+17C>G) c.4493+17C>G (n.4493+17C>G) c.4424+17C>G (n.4424+17C>G) c.4292+17C>G (n.4292+17C>G) c.4325+17C>G (n.4325+17C>G) c.716+30C>G n.2375+17C>G c.3147+17C>G c.4364+17C>G (n.4364+17C>G) n.675+17C>G c.4295+17C>G (n.4295+17C>G) c.4361+17C>G (n.4361+17C>G) n.507+17C>G n.2141+17C>G c.4414+17C>G n.2577+17C>G n.3308+17C>G n.1745+17C>G n.1716+17C>G n.1606+17C>G c.4148+17C>G (n.4148+17C>G) c.*3660+17C>G (n.*3660+17C>G) c.4184+17C>G (n.4184+17C>G) n.2251+17C>G c.675+17C>G n.1608+17C>G c.4547+17C>G (n.4547+17C>G) c.4544+17C>G (n.4544+17C>G) c.4436+17C>G (n.4436+17C>G) c.4418+17C>G (n.4418+17C>G) c.4415+17C>G (n.4415+17C>G) c.3761+17C>G (n.3761+17C>G) c.4709+17C>G (n.4709+17C>G) c.4457+17C>G (n.4457+17C>G) c.3203+17C>G (n.3203+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2084732C>T | CA020524 | TSC2 | c.*2842+17C>T (n.*2842+17C>T) c.4340+17C>T (n.4340+17C>T) c.4490+17C>T (n.4490+17C>T) c.*4873+17C>T (n.*4873+17C>T) c.*7242+17C>T (n.*7242+17C>T) c.4493+17C>T (n.4493+17C>T) c.4424+17C>T (n.4424+17C>T) c.4292+17C>T (n.4292+17C>T) c.4325+17C>T (n.4325+17C>T) c.716+30C>T n.2375+17C>T c.3147+17C>T c.4364+17C>T (n.4364+17C>T) n.675+17C>T c.4295+17C>T (n.4295+17C>T) c.4361+17C>T (n.4361+17C>T) n.507+17C>T n.2141+17C>T c.4414+17C>T n.2577+17C>T n.3308+17C>T n.1745+17C>T n.1716+17C>T n.1606+17C>T c.4148+17C>T (n.4148+17C>T) c.*3660+17C>T (n.*3660+17C>T) c.4184+17C>T (n.4184+17C>T) n.2251+17C>T c.675+17C>T n.1608+17C>T c.4547+17C>T (n.4547+17C>T) c.4544+17C>T (n.4544+17C>T) c.4436+17C>T (n.4436+17C>T) c.4418+17C>T (n.4418+17C>T) c.4415+17C>T (n.4415+17C>T) c.3761+17C>T (n.3761+17C>T) c.4709+17C>T (n.4709+17C>T) c.4457+17C>T (n.4457+17C>T) c.3203+17C>T (n.3203+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084733G>A | CA020528 | TSC2 | c.*2842+18G>A (n.*2842+18G>A) c.4340+18G>A (n.4340+18G>A) c.4490+18G>A (n.4490+18G>A) c.*4873+18G>A (n.*4873+18G>A) c.*7242+18G>A (n.*7242+18G>A) c.4493+18G>A (n.4493+18G>A) c.4424+18G>A (n.4424+18G>A) c.4292+18G>A (n.4292+18G>A) c.4325+18G>A (n.4325+18G>A) c.716+31G>A n.2375+18G>A c.3147+18G>A c.4364+18G>A (n.4364+18G>A) n.675+18G>A c.4295+18G>A (n.4295+18G>A) c.4361+18G>A (n.4361+18G>A) n.507+18G>A n.2141+18G>A c.4414+18G>A n.2577+18G>A n.3308+18G>A n.1745+18G>A n.1716+18G>A n.1606+18G>A c.4148+18G>A (n.4148+18G>A) c.*3660+18G>A (n.*3660+18G>A) c.4184+18G>A (n.4184+18G>A) n.2251+18G>A c.675+18G>A n.1608+18G>A c.4547+18G>A (n.4547+18G>A) c.4544+18G>A (n.4544+18G>A) c.4436+18G>A (n.4436+18G>A) c.4418+18G>A (n.4418+18G>A) c.4415+18G>A (n.4415+18G>A) c.3761+18G>A (n.3761+18G>A) c.4709+18G>A (n.4709+18G>A) c.4457+18G>A (n.4457+18G>A) c.3203+18G>A (n.3203+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084733G= | CA2202017497 | TSC2 | c.*2842+18G= (n.*2842+18G=) c.4340+18G= (n.4340+18G=) c.4490+18G= (n.4490+18G=) c.*4873+18G= (n.*4873+18G=) c.*7242+18G= (n.*7242+18G=) c.4493+18G= (n.4493+18G=) c.4424+18G= (n.4424+18G=) c.4292+18G= (n.4292+18G=) c.4325+18G= (n.4325+18G=) c.716+31G= n.2375+18G= c.3147+18G= c.4364+18G= (n.4364+18G=) n.675+18G= c.4295+18G= (n.4295+18G=) c.4361+18G= (n.4361+18G=) n.507+18G= n.2141+18G= c.4414+18G= n.2577+18G= n.3308+18G= n.1745+18G= n.1716+18G= n.1606+18G= c.4148+18G= (n.4148+18G=) c.*3660+18G= (n.*3660+18G=) c.4184+18G= (n.4184+18G=) n.2251+18G= c.675+18G= n.1608+18G= c.4547+18G= (n.4547+18G=) c.4544+18G= (n.4544+18G=) c.4436+18G= (n.4436+18G=) c.4418+18G= (n.4418+18G=) c.4415+18G= (n.4415+18G=) c.3761+18G= (n.3761+18G=) c.4709+18G= (n.4709+18G=) c.4457+18G= (n.4457+18G=) c.3203+18G= (n.3203+18G=) | |
| 16 | g.2084734G>A | CA620704968 | TSC2 | c.*2842+19G>A (n.*2842+19G>A) c.4340+19G>A (n.4340+19G>A) c.4490+19G>A (n.4490+19G>A) c.*4873+19G>A (n.*4873+19G>A) c.*7242+19G>A (n.*7242+19G>A) c.4493+19G>A (n.4493+19G>A) c.4424+19G>A (n.4424+19G>A) c.4292+19G>A (n.4292+19G>A) c.4325+19G>A (n.4325+19G>A) c.716+32G>A n.2375+19G>A c.3147+19G>A c.4364+19G>A (n.4364+19G>A) n.675+19G>A c.4295+19G>A (n.4295+19G>A) c.4361+19G>A (n.4361+19G>A) n.507+19G>A n.2141+19G>A c.4414+19G>A n.2577+19G>A n.3308+19G>A n.1745+19G>A n.1716+19G>A n.1606+19G>A c.4148+19G>A (n.4148+19G>A) c.*3660+19G>A (n.*3660+19G>A) c.4184+19G>A (n.4184+19G>A) n.2251+19G>A c.675+19G>A n.1608+19G>A c.4547+19G>A (n.4547+19G>A) c.4544+19G>A (n.4544+19G>A) c.4436+19G>A (n.4436+19G>A) c.4418+19G>A (n.4418+19G>A) c.4415+19G>A (n.4415+19G>A) c.3761+19G>A (n.3761+19G>A) c.4709+19G>A (n.4709+19G>A) c.4457+19G>A (n.4457+19G>A) c.3203+19G>A (n.3203+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084734G= | CA2202017501 | TSC2 | c.*2842+19G= (n.*2842+19G=) c.4340+19G= (n.4340+19G=) c.4490+19G= (n.4490+19G=) c.*4873+19G= (n.*4873+19G=) c.*7242+19G= (n.*7242+19G=) c.4493+19G= (n.4493+19G=) c.4424+19G= (n.4424+19G=) c.4292+19G= (n.4292+19G=) c.4325+19G= (n.4325+19G=) c.716+32G= n.2375+19G= c.3147+19G= c.4364+19G= (n.4364+19G=) n.675+19G= c.4295+19G= (n.4295+19G=) c.4361+19G= (n.4361+19G=) n.507+19G= n.2141+19G= c.4414+19G= n.2577+19G= n.3308+19G= n.1745+19G= n.1716+19G= n.1606+19G= c.4148+19G= (n.4148+19G=) c.*3660+19G= (n.*3660+19G=) c.4184+19G= (n.4184+19G=) n.2251+19G= c.675+19G= n.1608+19G= c.4547+19G= (n.4547+19G=) c.4544+19G= (n.4544+19G=) c.4436+19G= (n.4436+19G=) c.4418+19G= (n.4418+19G=) c.4415+19G= (n.4415+19G=) c.3761+19G= (n.3761+19G=) c.4709+19G= (n.4709+19G=) c.4457+19G= (n.4457+19G=) c.3203+19G= (n.3203+19G=) | |
| 16 | g.2084734G>T | CA2631119595 | TSC2 | c.*2842+19G>T (n.*2842+19G>T) c.4340+19G>T (n.4340+19G>T) c.4490+19G>T (n.4490+19G>T) c.*4873+19G>T (n.*4873+19G>T) c.*7242+19G>T (n.*7242+19G>T) c.4493+19G>T (n.4493+19G>T) c.4424+19G>T (n.4424+19G>T) c.4292+19G>T (n.4292+19G>T) c.4325+19G>T (n.4325+19G>T) c.716+32G>T n.2375+19G>T c.3147+19G>T c.4364+19G>T (n.4364+19G>T) n.675+19G>T c.4295+19G>T (n.4295+19G>T) c.4361+19G>T (n.4361+19G>T) n.507+19G>T n.2141+19G>T c.4414+19G>T n.2577+19G>T n.3308+19G>T n.1745+19G>T n.1716+19G>T n.1606+19G>T c.4148+19G>T (n.4148+19G>T) c.*3660+19G>T (n.*3660+19G>T) c.4184+19G>T (n.4184+19G>T) n.2251+19G>T c.675+19G>T n.1608+19G>T c.4547+19G>T (n.4547+19G>T) c.4544+19G>T (n.4544+19G>T) c.4436+19G>T (n.4436+19G>T) c.4418+19G>T (n.4418+19G>T) c.4415+19G>T (n.4415+19G>T) c.3761+19G>T (n.3761+19G>T) c.4709+19G>T (n.4709+19G>T) c.4457+19G>T (n.4457+19G>T) c.3203+19G>T (n.3203+19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084734_2084757delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT | CA2202017500 | TSC2 | c.*2842+19_*2842+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*2842+19_*2842+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4340+19_4340+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4340+19_4340+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4490+19_4490+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4490+19_4490+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.*4873+19_*4873+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*4873+19_*4873+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.*7242+19_*7242+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*7242+19_*7242+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4493+19_4493+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4493+19_4493+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4424+19_4424+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4424+19_4424+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4292+19_4292+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4292+19_4292+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4325+19_4325+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4325+19_4325+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.716+32_716+55delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.2375+19_2375+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.3147+19_3147+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4364+19_4364+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4364+19_4364+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) n.675+19_675+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4295+19_4295+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4295+19_4295+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4361+19_4361+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4361+19_4361+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) n.507+19_507+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.2141+19_2141+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4414+19_4414+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.2577+19_2577+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.3308+19_3308+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1745+19_1745+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1716+19_1716+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1606+19_1606+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4148+19_4148+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4148+19_4148+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.*3660+19_*3660+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*3660+19_*3660+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4184+19_4184+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4184+19_4184+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) n.2251+19_2251+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.675+19_675+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1608+19_1608+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4547+19_4547+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4547+19_4547+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4544+19_4544+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4544+19_4544+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4436+19_4436+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4436+19_4436+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4418+19_4418+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4418+19_4418+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4415+19_4415+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4415+19_4415+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.3761+19_3761+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.3761+19_3761+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4709+19_4709+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4709+19_4709+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4457+19_4457+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4457+19_4457+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.3203+19_3203+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.3203+19_3203+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) | |
| 16 | g.2084735G>A | CA2202017506 | TSC2 | c.*2842+20G>A (n.*2842+20G>A) c.4340+20G>A (n.4340+20G>A) c.4490+20G>A (n.4490+20G>A) c.*4873+20G>A (n.*4873+20G>A) c.*7242+20G>A (n.*7242+20G>A) c.4493+20G>A (n.4493+20G>A) c.4424+20G>A (n.4424+20G>A) c.4292+20G>A (n.4292+20G>A) c.4325+20G>A (n.4325+20G>A) c.716+33G>A n.2375+20G>A c.3147+20G>A c.4364+20G>A (n.4364+20G>A) n.675+20G>A c.4295+20G>A (n.4295+20G>A) c.4361+20G>A (n.4361+20G>A) n.507+20G>A n.2141+20G>A c.4414+20G>A n.2577+20G>A n.3308+20G>A n.1745+20G>A n.1716+20G>A n.1606+20G>A c.4148+20G>A (n.4148+20G>A) c.*3660+20G>A (n.*3660+20G>A) c.4184+20G>A (n.4184+20G>A) n.2251+20G>A c.675+20G>A n.1608+20G>A c.4547+20G>A (n.4547+20G>A) c.4544+20G>A (n.4544+20G>A) c.4436+20G>A (n.4436+20G>A) c.4418+20G>A (n.4418+20G>A) c.4415+20G>A (n.4415+20G>A) c.3761+20G>A (n.3761+20G>A) c.4709+20G>A (n.4709+20G>A) c.4457+20G>A (n.4457+20G>A) c.3203+20G>A (n.3203+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084735G= | CA2202017505 | TSC2 | c.*2842+20G= (n.*2842+20G=) c.4340+20G= (n.4340+20G=) c.4490+20G= (n.4490+20G=) c.*4873+20G= (n.*4873+20G=) c.*7242+20G= (n.*7242+20G=) c.4493+20G= (n.4493+20G=) c.4424+20G= (n.4424+20G=) c.4292+20G= (n.4292+20G=) c.4325+20G= (n.4325+20G=) c.716+33G= n.2375+20G= c.3147+20G= c.4364+20G= (n.4364+20G=) n.675+20G= c.4295+20G= (n.4295+20G=) c.4361+20G= (n.4361+20G=) n.507+20G= n.2141+20G= c.4414+20G= n.2577+20G= n.3308+20G= n.1745+20G= n.1716+20G= n.1606+20G= c.4148+20G= (n.4148+20G=) c.*3660+20G= (n.*3660+20G=) c.4184+20G= (n.4184+20G=) n.2251+20G= c.675+20G= n.1608+20G= c.4547+20G= (n.4547+20G=) c.4544+20G= (n.4544+20G=) c.4436+20G= (n.4436+20G=) c.4418+20G= (n.4418+20G=) c.4415+20G= (n.4415+20G=) c.3761+20G= (n.3761+20G=) c.4709+20G= (n.4709+20G=) c.4457+20G= (n.4457+20G=) c.3203+20G= (n.3203+20G=) | |
| 16 | g.2084735G>T | CA2631119602 | TSC2 | c.*2842+20G>T (n.*2842+20G>T) c.4340+20G>T (n.4340+20G>T) c.4490+20G>T (n.4490+20G>T) c.*4873+20G>T (n.*4873+20G>T) c.*7242+20G>T (n.*7242+20G>T) c.4493+20G>T (n.4493+20G>T) c.4424+20G>T (n.4424+20G>T) c.4292+20G>T (n.4292+20G>T) c.4325+20G>T (n.4325+20G>T) c.716+33G>T n.2375+20G>T c.3147+20G>T c.4364+20G>T (n.4364+20G>T) n.675+20G>T c.4295+20G>T (n.4295+20G>T) c.4361+20G>T (n.4361+20G>T) n.507+20G>T n.2141+20G>T c.4414+20G>T n.2577+20G>T n.3308+20G>T n.1745+20G>T n.1716+20G>T n.1606+20G>T c.4148+20G>T (n.4148+20G>T) c.*3660+20G>T (n.*3660+20G>T) c.4184+20G>T (n.4184+20G>T) n.2251+20G>T c.675+20G>T n.1608+20G>T c.4547+20G>T (n.4547+20G>T) c.4544+20G>T (n.4544+20G>T) c.4436+20G>T (n.4436+20G>T) c.4418+20G>T (n.4418+20G>T) c.4415+20G>T (n.4415+20G>T) c.3761+20G>T (n.3761+20G>T) c.4709+20G>T (n.4709+20G>T) c.4457+20G>T (n.4457+20G>T) c.3203+20G>T (n.3203+20G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084740_2084762del | CA276753687 | TSC2 | c.*2842+25_*2842+47del (n.*2842+25_*2842+47del) c.4340+25_4340+47del (n.4340+25_4340+47del) c.4490+25_4490+47del (n.4490+25_4490+47del) c.*4873+25_*4873+47del (n.*4873+25_*4873+47del) c.*7242+25_*7242+47del (n.*7242+25_*7242+47del) c.4493+25_4493+47del (n.4493+25_4493+47del) c.4424+25_4424+47del (n.4424+25_4424+47del) c.4292+25_4292+47del (n.4292+25_4292+47del) c.4325+25_4325+47del (n.4325+25_4325+47del) c.716+38_716+60del n.2375+25_2375+47del c.3147+25_3147+47del c.4364+25_4364+47del (n.4364+25_4364+47del) n.675+25_675+47del c.4295+25_4295+47del (n.4295+25_4295+47del) c.4361+25_4361+47del (n.4361+25_4361+47del) n.507+25_507+47del n.2141+25_2141+47del c.4414+25_4414+47del n.2577+25_2577+47del n.3308+25_3308+47del n.1745+25_1745+47del n.1716+25_1716+47del n.1606+25_1606+47del c.4148+25_4148+47del (n.4148+25_4148+47del) c.*3660+25_*3660+47del (n.*3660+25_*3660+47del) c.4184+25_4184+47del (n.4184+25_4184+47del) n.2251+25_2251+47del c.675+25_675+47del n.1608+25_1608+47del c.4547+25_4547+47del (n.4547+25_4547+47del) c.4544+25_4544+47del (n.4544+25_4544+47del) c.4436+25_4436+47del (n.4436+25_4436+47del) c.4418+25_4418+47del (n.4418+25_4418+47del) c.4415+25_4415+47del (n.4415+25_4415+47del) c.3761+25_3761+47del (n.3761+25_3761+47del) c.4709+25_4709+47del (n.4709+25_4709+47del) c.4457+25_4457+47del (n.4457+25_4457+47del) c.3203+25_3203+47del (n.3203+25_3203+47del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084736C>A | CA2631119606 | TSC2 | c.*2842+21C>A (n.*2842+21C>A) c.4340+21C>A (n.4340+21C>A) c.4490+21C>A (n.4490+21C>A) c.*4873+21C>A (n.*4873+21C>A) c.*7242+21C>A (n.*7242+21C>A) c.4493+21C>A (n.4493+21C>A) c.4424+21C>A (n.4424+21C>A) c.4292+21C>A (n.4292+21C>A) c.4325+21C>A (n.4325+21C>A) c.716+34C>A n.2375+21C>A c.3147+21C>A c.4364+21C>A (n.4364+21C>A) n.675+21C>A c.4295+21C>A (n.4295+21C>A) c.4361+21C>A (n.4361+21C>A) n.507+21C>A n.2141+21C>A c.4414+21C>A n.2577+21C>A n.3308+21C>A n.1745+21C>A n.1716+21C>A n.1606+21C>A c.4148+21C>A (n.4148+21C>A) c.*3660+21C>A (n.*3660+21C>A) c.4184+21C>A (n.4184+21C>A) n.2251+21C>A c.675+21C>A n.1608+21C>A c.4547+21C>A (n.4547+21C>A) c.4544+21C>A (n.4544+21C>A) c.4436+21C>A (n.4436+21C>A) c.4418+21C>A (n.4418+21C>A) c.4415+21C>A (n.4415+21C>A) c.3761+21C>A (n.3761+21C>A) c.4709+21C>A (n.4709+21C>A) c.4457+21C>A (n.4457+21C>A) c.3203+21C>A (n.3203+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084736C= | CA2202017508 | TSC2 | c.*2842+21C= (n.*2842+21C=) c.4340+21C= (n.4340+21C=) c.4490+21C= (n.4490+21C=) c.*4873+21C= (n.*4873+21C=) c.*7242+21C= (n.*7242+21C=) c.4493+21C= (n.4493+21C=) c.4424+21C= (n.4424+21C=) c.4292+21C= (n.4292+21C=) c.4325+21C= (n.4325+21C=) c.716+34C= n.2375+21C= c.3147+21C= c.4364+21C= (n.4364+21C=) n.675+21C= c.4295+21C= (n.4295+21C=) c.4361+21C= (n.4361+21C=) n.507+21C= n.2141+21C= c.4414+21C= n.2577+21C= n.3308+21C= n.1745+21C= n.1716+21C= n.1606+21C= c.4148+21C= (n.4148+21C=) c.*3660+21C= (n.*3660+21C=) c.4184+21C= (n.4184+21C=) n.2251+21C= c.675+21C= n.1608+21C= c.4547+21C= (n.4547+21C=) c.4544+21C= (n.4544+21C=) c.4436+21C= (n.4436+21C=) c.4418+21C= (n.4418+21C=) c.4415+21C= (n.4415+21C=) c.3761+21C= (n.3761+21C=) c.4709+21C= (n.4709+21C=) c.4457+21C= (n.4457+21C=) c.3203+21C= (n.3203+21C=) | |
| 16 | g.2084736C>G | CA2731579046 | TSC2 | c.*2842+21C>G (n.*2842+21C>G) c.4340+21C>G (n.4340+21C>G) c.4490+21C>G (n.4490+21C>G) c.*4873+21C>G (n.*4873+21C>G) c.*7242+21C>G (n.*7242+21C>G) c.4493+21C>G (n.4493+21C>G) c.4424+21C>G (n.4424+21C>G) c.4292+21C>G (n.4292+21C>G) c.4325+21C>G (n.4325+21C>G) c.716+34C>G n.2375+21C>G c.3147+21C>G c.4364+21C>G (n.4364+21C>G) n.675+21C>G c.4295+21C>G (n.4295+21C>G) c.4361+21C>G (n.4361+21C>G) n.507+21C>G n.2141+21C>G c.4414+21C>G n.2577+21C>G n.3308+21C>G n.1745+21C>G n.1716+21C>G n.1606+21C>G c.4148+21C>G (n.4148+21C>G) c.*3660+21C>G (n.*3660+21C>G) c.4184+21C>G (n.4184+21C>G) n.2251+21C>G c.675+21C>G n.1608+21C>G c.4547+21C>G (n.4547+21C>G) c.4544+21C>G (n.4544+21C>G) c.4436+21C>G (n.4436+21C>G) c.4418+21C>G (n.4418+21C>G) c.4415+21C>G (n.4415+21C>G) c.3761+21C>G (n.3761+21C>G) c.4709+21C>G (n.4709+21C>G) c.4457+21C>G (n.4457+21C>G) c.3203+21C>G (n.3203+21C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2084736C>T | CA051312 | TSC2 | c.*2842+21C>T (n.*2842+21C>T) c.4340+21C>T (n.4340+21C>T) c.4490+21C>T (n.4490+21C>T) c.*4873+21C>T (n.*4873+21C>T) c.*7242+21C>T (n.*7242+21C>T) c.4493+21C>T (n.4493+21C>T) c.4424+21C>T (n.4424+21C>T) c.4292+21C>T (n.4292+21C>T) c.4325+21C>T (n.4325+21C>T) c.716+34C>T n.2375+21C>T c.3147+21C>T c.4364+21C>T (n.4364+21C>T) n.675+21C>T c.4295+21C>T (n.4295+21C>T) c.4361+21C>T (n.4361+21C>T) n.507+21C>T n.2141+21C>T c.4414+21C>T n.2577+21C>T n.3308+21C>T n.1745+21C>T n.1716+21C>T n.1606+21C>T c.4148+21C>T (n.4148+21C>T) c.*3660+21C>T (n.*3660+21C>T) c.4184+21C>T (n.4184+21C>T) n.2251+21C>T c.675+21C>T n.1608+21C>T c.4547+21C>T (n.4547+21C>T) c.4544+21C>T (n.4544+21C>T) c.4436+21C>T (n.4436+21C>T) c.4418+21C>T (n.4418+21C>T) c.4415+21C>T (n.4415+21C>T) c.3761+21C>T (n.3761+21C>T) c.4709+21C>T (n.4709+21C>T) c.4457+21C>T (n.4457+21C>T) c.3203+21C>T (n.3203+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084737G>A | CA051315 | TSC2 | c.*2842+22G>A (n.*2842+22G>A) c.4340+22G>A (n.4340+22G>A) c.4490+22G>A (n.4490+22G>A) c.*4873+22G>A (n.*4873+22G>A) c.*7242+22G>A (n.*7242+22G>A) c.4493+22G>A (n.4493+22G>A) c.4424+22G>A (n.4424+22G>A) c.4292+22G>A (n.4292+22G>A) c.4325+22G>A (n.4325+22G>A) c.716+35G>A n.2375+22G>A c.3147+22G>A c.4364+22G>A (n.4364+22G>A) n.675+22G>A c.4295+22G>A (n.4295+22G>A) c.4361+22G>A (n.4361+22G>A) n.507+22G>A n.2141+22G>A c.4414+22G>A n.2577+22G>A n.3308+22G>A n.1745+22G>A n.1716+22G>A n.1606+22G>A c.4148+22G>A (n.4148+22G>A) c.*3660+22G>A (n.*3660+22G>A) c.4184+22G>A (n.4184+22G>A) n.2251+22G>A c.675+22G>A n.1608+22G>A c.4547+22G>A (n.4547+22G>A) c.4544+22G>A (n.4544+22G>A) c.4436+22G>A (n.4436+22G>A) c.4418+22G>A (n.4418+22G>A) c.4415+22G>A (n.4415+22G>A) c.3761+22G>A (n.3761+22G>A) c.4709+22G>A (n.4709+22G>A) c.4457+22G>A (n.4457+22G>A) c.3203+22G>A (n.3203+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084737G>C | CA2202017510 | TSC2 | c.*2842+22G>C (n.*2842+22G>C) c.4340+22G>C (n.4340+22G>C) c.4490+22G>C (n.4490+22G>C) c.*4873+22G>C (n.*4873+22G>C) c.*7242+22G>C (n.*7242+22G>C) c.4493+22G>C (n.4493+22G>C) c.4424+22G>C (n.4424+22G>C) c.4292+22G>C (n.4292+22G>C) c.4325+22G>C (n.4325+22G>C) c.716+35G>C n.2375+22G>C c.3147+22G>C c.4364+22G>C (n.4364+22G>C) n.675+22G>C c.4295+22G>C (n.4295+22G>C) c.4361+22G>C (n.4361+22G>C) n.507+22G>C n.2141+22G>C c.4414+22G>C n.2577+22G>C n.3308+22G>C n.1745+22G>C n.1716+22G>C n.1606+22G>C c.4148+22G>C (n.4148+22G>C) c.*3660+22G>C (n.*3660+22G>C) c.4184+22G>C (n.4184+22G>C) n.2251+22G>C c.675+22G>C n.1608+22G>C c.4547+22G>C (n.4547+22G>C) c.4544+22G>C (n.4544+22G>C) c.4436+22G>C (n.4436+22G>C) c.4418+22G>C (n.4418+22G>C) c.4415+22G>C (n.4415+22G>C) c.3761+22G>C (n.3761+22G>C) c.4709+22G>C (n.4709+22G>C) c.4457+22G>C (n.4457+22G>C) c.3203+22G>C (n.3203+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084737G= | CA2202017509 | TSC2 | c.*2842+22G= (n.*2842+22G=) c.4340+22G= (n.4340+22G=) c.4490+22G= (n.4490+22G=) c.*4873+22G= (n.*4873+22G=) c.*7242+22G= (n.*7242+22G=) c.4493+22G= (n.4493+22G=) c.4424+22G= (n.4424+22G=) c.4292+22G= (n.4292+22G=) c.4325+22G= (n.4325+22G=) c.716+35G= n.2375+22G= c.3147+22G= c.4364+22G= (n.4364+22G=) n.675+22G= c.4295+22G= (n.4295+22G=) c.4361+22G= (n.4361+22G=) n.507+22G= n.2141+22G= c.4414+22G= n.2577+22G= n.3308+22G= n.1745+22G= n.1716+22G= n.1606+22G= c.4148+22G= (n.4148+22G=) c.*3660+22G= (n.*3660+22G=) c.4184+22G= (n.4184+22G=) n.2251+22G= c.675+22G= n.1608+22G= c.4547+22G= (n.4547+22G=) c.4544+22G= (n.4544+22G=) c.4436+22G= (n.4436+22G=) c.4418+22G= (n.4418+22G=) c.4415+22G= (n.4415+22G=) c.3761+22G= (n.3761+22G=) c.4709+22G= (n.4709+22G=) c.4457+22G= (n.4457+22G=) c.3203+22G= (n.3203+22G=) | |
| 16 | g.2084740del | CA2731825370 | TSC2 | c.*2842+25del (n.*2842+25del) c.4340+25del (n.4340+25del) c.4490+25del (n.4490+25del) c.*4873+25del (n.*4873+25del) c.*7242+25del (n.*7242+25del) c.4493+25del (n.4493+25del) c.4424+25del (n.4424+25del) c.4292+25del (n.4292+25del) c.4325+25del (n.4325+25del) c.716+38del n.2375+25del c.3147+25del c.4364+25del (n.4364+25del) n.675+25del c.4295+25del (n.4295+25del) c.4361+25del (n.4361+25del) n.507+25del n.2141+25del c.4414+25del n.2577+25del n.3308+25del n.1745+25del n.1716+25del n.1606+25del c.4148+25del (n.4148+25del) c.*3660+25del (n.*3660+25del) c.4184+25del (n.4184+25del) n.2251+25del c.675+25del n.1608+25del c.4547+25del (n.4547+25del) c.4544+25del (n.4544+25del) c.4436+25del (n.4436+25del) c.4418+25del (n.4418+25del) c.4415+25del (n.4415+25del) c.3761+25del (n.3761+25del) c.4709+25del (n.4709+25del) c.4457+25del (n.4457+25del) c.3203+25del (n.3203+25del) | dbSNP |
| 16 | g.2084738G>A | CA2731825378 | TSC2 | c.*2842+23G>A (n.*2842+23G>A) c.4340+23G>A (n.4340+23G>A) c.4490+23G>A (n.4490+23G>A) c.*4873+23G>A (n.*4873+23G>A) c.*7242+23G>A (n.*7242+23G>A) c.4493+23G>A (n.4493+23G>A) c.4424+23G>A (n.4424+23G>A) c.4292+23G>A (n.4292+23G>A) c.4325+23G>A (n.4325+23G>A) c.716+36G>A n.2375+23G>A c.3147+23G>A c.4364+23G>A (n.4364+23G>A) n.675+23G>A c.4295+23G>A (n.4295+23G>A) c.4361+23G>A (n.4361+23G>A) n.507+23G>A n.2141+23G>A c.4414+23G>A n.2577+23G>A n.3308+23G>A n.1745+23G>A n.1716+23G>A n.1606+23G>A c.4148+23G>A (n.4148+23G>A) c.*3660+23G>A (n.*3660+23G>A) c.4184+23G>A (n.4184+23G>A) n.2251+23G>A c.675+23G>A n.1608+23G>A c.4547+23G>A (n.4547+23G>A) c.4544+23G>A (n.4544+23G>A) c.4436+23G>A (n.4436+23G>A) c.4418+23G>A (n.4418+23G>A) c.4415+23G>A (n.4415+23G>A) c.3761+23G>A (n.3761+23G>A) c.4709+23G>A (n.4709+23G>A) c.4457+23G>A (n.4457+23G>A) c.3203+23G>A (n.3203+23G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2084739G>A | CA051322 | TSC2 | c.*2842+24G>A (n.*2842+24G>A) c.4340+24G>A (n.4340+24G>A) c.4490+24G>A (n.4490+24G>A) c.*4873+24G>A (n.*4873+24G>A) c.*7242+24G>A (n.*7242+24G>A) c.4493+24G>A (n.4493+24G>A) c.4424+24G>A (n.4424+24G>A) c.4292+24G>A (n.4292+24G>A) c.4325+24G>A (n.4325+24G>A) c.716+37G>A n.2375+24G>A c.3147+24G>A c.4364+24G>A (n.4364+24G>A) n.675+24G>A c.4295+24G>A (n.4295+24G>A) c.4361+24G>A (n.4361+24G>A) n.507+24G>A n.2141+24G>A c.4414+24G>A n.2577+24G>A n.3308+24G>A n.1745+24G>A n.1716+24G>A n.1606+24G>A c.4148+24G>A (n.4148+24G>A) c.*3660+24G>A (n.*3660+24G>A) c.4184+24G>A (n.4184+24G>A) n.2251+24G>A c.675+24G>A n.1608+24G>A c.4547+24G>A (n.4547+24G>A) c.4544+24G>A (n.4544+24G>A) c.4436+24G>A (n.4436+24G>A) c.4418+24G>A (n.4418+24G>A) c.4415+24G>A (n.4415+24G>A) c.3761+24G>A (n.3761+24G>A) c.4709+24G>A (n.4709+24G>A) c.4457+24G>A (n.4457+24G>A) c.3203+24G>A (n.3203+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084739G>C | CA2575877562 | TSC2 | c.*2842+24G>C (n.*2842+24G>C) c.4340+24G>C (n.4340+24G>C) c.4490+24G>C (n.4490+24G>C) c.*4873+24G>C (n.*4873+24G>C) c.*7242+24G>C (n.*7242+24G>C) c.4493+24G>C (n.4493+24G>C) c.4424+24G>C (n.4424+24G>C) c.4292+24G>C (n.4292+24G>C) c.4325+24G>C (n.4325+24G>C) c.716+37G>C n.2375+24G>C c.3147+24G>C c.4364+24G>C (n.4364+24G>C) n.675+24G>C c.4295+24G>C (n.4295+24G>C) c.4361+24G>C (n.4361+24G>C) n.507+24G>C n.2141+24G>C c.4414+24G>C n.2577+24G>C n.3308+24G>C n.1745+24G>C n.1716+24G>C n.1606+24G>C c.4148+24G>C (n.4148+24G>C) c.*3660+24G>C (n.*3660+24G>C) c.4184+24G>C (n.4184+24G>C) n.2251+24G>C c.675+24G>C n.1608+24G>C c.4547+24G>C (n.4547+24G>C) c.4544+24G>C (n.4544+24G>C) c.4436+24G>C (n.4436+24G>C) c.4418+24G>C (n.4418+24G>C) c.4415+24G>C (n.4415+24G>C) c.3761+24G>C (n.3761+24G>C) c.4709+24G>C (n.4709+24G>C) c.4457+24G>C (n.4457+24G>C) c.3203+24G>C (n.3203+24G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084739G= | CA2202017514 | TSC2 | c.*2842+24G= (n.*2842+24G=) c.4340+24G= (n.4340+24G=) c.4490+24G= (n.4490+24G=) c.*4873+24G= (n.*4873+24G=) c.*7242+24G= (n.*7242+24G=) c.4493+24G= (n.4493+24G=) c.4424+24G= (n.4424+24G=) c.4292+24G= (n.4292+24G=) c.4325+24G= (n.4325+24G=) c.716+37G= n.2375+24G= c.3147+24G= c.4364+24G= (n.4364+24G=) n.675+24G= c.4295+24G= (n.4295+24G=) c.4361+24G= (n.4361+24G=) n.507+24G= n.2141+24G= c.4414+24G= n.2577+24G= n.3308+24G= n.1745+24G= n.1716+24G= n.1606+24G= c.4148+24G= (n.4148+24G=) c.*3660+24G= (n.*3660+24G=) c.4184+24G= (n.4184+24G=) n.2251+24G= c.675+24G= n.1608+24G= c.4547+24G= (n.4547+24G=) c.4544+24G= (n.4544+24G=) c.4436+24G= (n.4436+24G=) c.4418+24G= (n.4418+24G=) c.4415+24G= (n.4415+24G=) c.3761+24G= (n.3761+24G=) c.4709+24G= (n.4709+24G=) c.4457+24G= (n.4457+24G=) c.3203+24G= (n.3203+24G=) | |
| 16 | g.2084739G>T | CA2631119614 | TSC2 | c.*2842+24G>T (n.*2842+24G>T) c.4340+24G>T (n.4340+24G>T) c.4490+24G>T (n.4490+24G>T) c.*4873+24G>T (n.*4873+24G>T) c.*7242+24G>T (n.*7242+24G>T) c.4493+24G>T (n.4493+24G>T) c.4424+24G>T (n.4424+24G>T) c.4292+24G>T (n.4292+24G>T) c.4325+24G>T (n.4325+24G>T) c.716+37G>T n.2375+24G>T c.3147+24G>T c.4364+24G>T (n.4364+24G>T) n.675+24G>T c.4295+24G>T (n.4295+24G>T) c.4361+24G>T (n.4361+24G>T) n.507+24G>T n.2141+24G>T c.4414+24G>T n.2577+24G>T n.3308+24G>T n.1745+24G>T n.1716+24G>T n.1606+24G>T c.4148+24G>T (n.4148+24G>T) c.*3660+24G>T (n.*3660+24G>T) c.4184+24G>T (n.4184+24G>T) n.2251+24G>T c.675+24G>T n.1608+24G>T c.4547+24G>T (n.4547+24G>T) c.4544+24G>T (n.4544+24G>T) c.4436+24G>T (n.4436+24G>T) c.4418+24G>T (n.4418+24G>T) c.4415+24G>T (n.4415+24G>T) c.3761+24G>T (n.3761+24G>T) c.4709+24G>T (n.4709+24G>T) c.4457+24G>T (n.4457+24G>T) c.3203+24G>T (n.3203+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084740G>A | CA718918999 | TSC2 | c.*2842+25G>A (n.*2842+25G>A) c.4340+25G>A (n.4340+25G>A) c.4490+25G>A (n.4490+25G>A) c.*4873+25G>A (n.*4873+25G>A) c.*7242+25G>A (n.*7242+25G>A) c.4493+25G>A (n.4493+25G>A) c.4424+25G>A (n.4424+25G>A) c.4292+25G>A (n.4292+25G>A) c.4325+25G>A (n.4325+25G>A) c.716+38G>A n.2375+25G>A c.3147+25G>A c.4364+25G>A (n.4364+25G>A) n.675+25G>A c.4295+25G>A (n.4295+25G>A) c.4361+25G>A (n.4361+25G>A) n.507+25G>A n.2141+25G>A c.4414+25G>A n.2577+25G>A n.3308+25G>A n.1745+25G>A n.1716+25G>A n.1606+25G>A c.4148+25G>A (n.4148+25G>A) c.*3660+25G>A (n.*3660+25G>A) c.4184+25G>A (n.4184+25G>A) n.2251+25G>A c.675+25G>A n.1608+25G>A c.4547+25G>A (n.4547+25G>A) c.4544+25G>A (n.4544+25G>A) c.4436+25G>A (n.4436+25G>A) c.4418+25G>A (n.4418+25G>A) c.4415+25G>A (n.4415+25G>A) c.3761+25G>A (n.3761+25G>A) c.4709+25G>A (n.4709+25G>A) c.4457+25G>A (n.4457+25G>A) c.3203+25G>A (n.3203+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084740G= | CA2202017517 | TSC2 | c.*2842+25G= (n.*2842+25G=) c.4340+25G= (n.4340+25G=) c.4490+25G= (n.4490+25G=) c.*4873+25G= (n.*4873+25G=) c.*7242+25G= (n.*7242+25G=) c.4493+25G= (n.4493+25G=) c.4424+25G= (n.4424+25G=) c.4292+25G= (n.4292+25G=) c.4325+25G= (n.4325+25G=) c.716+38G= n.2375+25G= c.3147+25G= c.4364+25G= (n.4364+25G=) n.675+25G= c.4295+25G= (n.4295+25G=) c.4361+25G= (n.4361+25G=) n.507+25G= n.2141+25G= c.4414+25G= n.2577+25G= n.3308+25G= n.1745+25G= n.1716+25G= n.1606+25G= c.4148+25G= (n.4148+25G=) c.*3660+25G= (n.*3660+25G=) c.4184+25G= (n.4184+25G=) n.2251+25G= c.675+25G= n.1608+25G= c.4547+25G= (n.4547+25G=) c.4544+25G= (n.4544+25G=) c.4436+25G= (n.4436+25G=) c.4418+25G= (n.4418+25G=) c.4415+25G= (n.4415+25G=) c.3761+25G= (n.3761+25G=) c.4709+25G= (n.4709+25G=) c.4457+25G= (n.4457+25G=) c.3203+25G= (n.3203+25G=) | |
| 16 | g.2084740G>T | CA020531 | TSC2 | c.*2842+25G>T (n.*2842+25G>T) c.4340+25G>T (n.4340+25G>T) c.4490+25G>T (n.4490+25G>T) c.*4873+25G>T (n.*4873+25G>T) c.*7242+25G>T (n.*7242+25G>T) c.4493+25G>T (n.4493+25G>T) c.4424+25G>T (n.4424+25G>T) c.4292+25G>T (n.4292+25G>T) c.4325+25G>T (n.4325+25G>T) c.716+38G>T n.2375+25G>T c.3147+25G>T c.4364+25G>T (n.4364+25G>T) n.675+25G>T c.4295+25G>T (n.4295+25G>T) c.4361+25G>T (n.4361+25G>T) n.507+25G>T n.2141+25G>T c.4414+25G>T n.2577+25G>T n.3308+25G>T n.1745+25G>T n.1716+25G>T n.1606+25G>T c.4148+25G>T (n.4148+25G>T) c.*3660+25G>T (n.*3660+25G>T) c.4184+25G>T (n.4184+25G>T) n.2251+25G>T c.675+25G>T n.1608+25G>T c.4547+25G>T (n.4547+25G>T) c.4544+25G>T (n.4544+25G>T) c.4436+25G>T (n.4436+25G>T) c.4418+25G>T (n.4418+25G>T) c.4415+25G>T (n.4415+25G>T) c.3761+25G>T (n.3761+25G>T) c.4709+25G>T (n.4709+25G>T) c.4457+25G>T (n.4457+25G>T) c.3203+25G>T (n.3203+25G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084741C>A | CA2202017526 | TSC2 | c.*2842+26C>A (n.*2842+26C>A) c.4340+26C>A (n.4340+26C>A) c.4490+26C>A (n.4490+26C>A) c.*4873+26C>A (n.*4873+26C>A) c.*7242+26C>A (n.*7242+26C>A) c.4493+26C>A (n.4493+26C>A) c.4424+26C>A (n.4424+26C>A) c.4292+26C>A (n.4292+26C>A) c.4325+26C>A (n.4325+26C>A) c.716+39C>A n.2375+26C>A c.3147+26C>A c.4364+26C>A (n.4364+26C>A) n.675+26C>A c.4295+26C>A (n.4295+26C>A) c.4361+26C>A (n.4361+26C>A) n.507+26C>A n.2141+26C>A c.4414+26C>A n.2577+26C>A n.3308+26C>A n.1745+26C>A n.1716+26C>A n.1606+26C>A c.4148+26C>A (n.4148+26C>A) c.*3660+26C>A (n.*3660+26C>A) c.4184+26C>A (n.4184+26C>A) n.2251+26C>A c.675+26C>A n.1608+26C>A c.4547+26C>A (n.4547+26C>A) c.4544+26C>A (n.4544+26C>A) c.4436+26C>A (n.4436+26C>A) c.4418+26C>A (n.4418+26C>A) c.4415+26C>A (n.4415+26C>A) c.3761+26C>A (n.3761+26C>A) c.4709+26C>A (n.4709+26C>A) c.4457+26C>A (n.4457+26C>A) c.3203+26C>A (n.3203+26C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2084741C= | CA2202017523 | TSC2 | c.*2842+26C= (n.*2842+26C=) c.4340+26C= (n.4340+26C=) c.4490+26C= (n.4490+26C=) c.*4873+26C= (n.*4873+26C=) c.*7242+26C= (n.*7242+26C=) c.4493+26C= (n.4493+26C=) c.4424+26C= (n.4424+26C=) c.4292+26C= (n.4292+26C=) c.4325+26C= (n.4325+26C=) c.716+39C= n.2375+26C= c.3147+26C= c.4364+26C= (n.4364+26C=) n.675+26C= c.4295+26C= (n.4295+26C=) c.4361+26C= (n.4361+26C=) n.507+26C= n.2141+26C= c.4414+26C= n.2577+26C= n.3308+26C= n.1745+26C= n.1716+26C= n.1606+26C= c.4148+26C= (n.4148+26C=) c.*3660+26C= (n.*3660+26C=) c.4184+26C= (n.4184+26C=) n.2251+26C= c.675+26C= n.1608+26C= c.4547+26C= (n.4547+26C=) c.4544+26C= (n.4544+26C=) c.4436+26C= (n.4436+26C=) c.4418+26C= (n.4418+26C=) c.4415+26C= (n.4415+26C=) c.3761+26C= (n.3761+26C=) c.4709+26C= (n.4709+26C=) c.4457+26C= (n.4457+26C=) c.3203+26C= (n.3203+26C=) | |
| 16 | g.2084741C>G | CA2631119626 | TSC2 | c.*2842+26C>G (n.*2842+26C>G) c.4340+26C>G (n.4340+26C>G) c.4490+26C>G (n.4490+26C>G) c.*4873+26C>G (n.*4873+26C>G) c.*7242+26C>G (n.*7242+26C>G) c.4493+26C>G (n.4493+26C>G) c.4424+26C>G (n.4424+26C>G) c.4292+26C>G (n.4292+26C>G) c.4325+26C>G (n.4325+26C>G) c.716+39C>G n.2375+26C>G c.3147+26C>G c.4364+26C>G (n.4364+26C>G) n.675+26C>G c.4295+26C>G (n.4295+26C>G) c.4361+26C>G (n.4361+26C>G) n.507+26C>G n.2141+26C>G c.4414+26C>G n.2577+26C>G n.3308+26C>G n.1745+26C>G n.1716+26C>G n.1606+26C>G c.4148+26C>G (n.4148+26C>G) c.*3660+26C>G (n.*3660+26C>G) c.4184+26C>G (n.4184+26C>G) n.2251+26C>G c.675+26C>G n.1608+26C>G c.4547+26C>G (n.4547+26C>G) c.4544+26C>G (n.4544+26C>G) c.4436+26C>G (n.4436+26C>G) c.4418+26C>G (n.4418+26C>G) c.4415+26C>G (n.4415+26C>G) c.3761+26C>G (n.3761+26C>G) c.4709+26C>G (n.4709+26C>G) c.4457+26C>G (n.4457+26C>G) c.3203+26C>G (n.3203+26C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084742T>C | CA620704969 | TSC2 | c.*2842+27T>C (n.*2842+27T>C) c.4340+27T>C (n.4340+27T>C) c.4490+27T>C (n.4490+27T>C) c.*4873+27T>C (n.*4873+27T>C) c.*7242+27T>C (n.*7242+27T>C) c.4493+27T>C (n.4493+27T>C) c.4424+27T>C (n.4424+27T>C) c.4292+27T>C (n.4292+27T>C) c.4325+27T>C (n.4325+27T>C) c.716+40T>C n.2375+27T>C c.3147+27T>C c.4364+27T>C (n.4364+27T>C) n.675+27T>C c.4295+27T>C (n.4295+27T>C) c.4361+27T>C (n.4361+27T>C) n.507+27T>C n.2141+27T>C c.4414+27T>C n.2577+27T>C n.3308+27T>C n.1745+27T>C n.1716+27T>C n.1606+27T>C c.4148+27T>C (n.4148+27T>C) c.*3660+27T>C (n.*3660+27T>C) c.4184+27T>C (n.4184+27T>C) n.2251+27T>C c.675+27T>C n.1608+27T>C c.4547+27T>C (n.4547+27T>C) c.4544+27T>C (n.4544+27T>C) c.4436+27T>C (n.4436+27T>C) c.4418+27T>C (n.4418+27T>C) c.4415+27T>C (n.4415+27T>C) c.3761+27T>C (n.3761+27T>C) c.4709+27T>C (n.4709+27T>C) c.4457+27T>C (n.4457+27T>C) c.3203+27T>C (n.3203+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084742T= | CA2202017528 | TSC2 | c.*2842+27T= (n.*2842+27T=) c.4340+27T= (n.4340+27T=) c.4490+27T= (n.4490+27T=) c.*4873+27T= (n.*4873+27T=) c.*7242+27T= (n.*7242+27T=) c.4493+27T= (n.4493+27T=) c.4424+27T= (n.4424+27T=) c.4292+27T= (n.4292+27T=) c.4325+27T= (n.4325+27T=) c.716+40T= n.2375+27T= c.3147+27T= c.4364+27T= (n.4364+27T=) n.675+27T= c.4295+27T= (n.4295+27T=) c.4361+27T= (n.4361+27T=) n.507+27T= n.2141+27T= c.4414+27T= n.2577+27T= n.3308+27T= n.1745+27T= n.1716+27T= n.1606+27T= c.4148+27T= (n.4148+27T=) c.*3660+27T= (n.*3660+27T=) c.4184+27T= (n.4184+27T=) n.2251+27T= c.675+27T= n.1608+27T= c.4547+27T= (n.4547+27T=) c.4544+27T= (n.4544+27T=) c.4436+27T= (n.4436+27T=) c.4418+27T= (n.4418+27T=) c.4415+27T= (n.4415+27T=) c.3761+27T= (n.3761+27T=) c.4709+27T= (n.4709+27T=) c.4457+27T= (n.4457+27T=) c.3203+27T= (n.3203+27T=) | |
| 16 | g.2084743C= | CA2202017531 | TSC2 | c.*2842+28C= (n.*2842+28C=) c.4340+28C= (n.4340+28C=) c.4490+28C= (n.4490+28C=) c.*4873+28C= (n.*4873+28C=) c.*7242+28C= (n.*7242+28C=) c.4493+28C= (n.4493+28C=) c.4424+28C= (n.4424+28C=) c.4292+28C= (n.4292+28C=) c.4325+28C= (n.4325+28C=) c.716+41C= n.2375+28C= c.3147+28C= c.4364+28C= (n.4364+28C=) n.675+28C= c.4295+28C= (n.4295+28C=) c.4361+28C= (n.4361+28C=) n.507+28C= n.2141+28C= c.4414+28C= n.2577+28C= n.3308+28C= n.1745+28C= n.1716+28C= n.1606+28C= c.4148+28C= (n.4148+28C=) c.*3660+28C= (n.*3660+28C=) c.4184+28C= (n.4184+28C=) n.2251+28C= c.675+28C= n.1608+28C= c.4547+28C= (n.4547+28C=) c.4544+28C= (n.4544+28C=) c.4436+28C= (n.4436+28C=) c.4418+28C= (n.4418+28C=) c.4415+28C= (n.4415+28C=) c.3761+28C= (n.3761+28C=) c.4709+28C= (n.4709+28C=) c.4457+28C= (n.4457+28C=) c.3203+28C= (n.3203+28C=) | |
| 16 | g.2084743C>G | CA2731609170 | TSC2 | c.*2842+28C>G (n.*2842+28C>G) c.4340+28C>G (n.4340+28C>G) c.4490+28C>G (n.4490+28C>G) c.*4873+28C>G (n.*4873+28C>G) c.*7242+28C>G (n.*7242+28C>G) c.4493+28C>G (n.4493+28C>G) c.4424+28C>G (n.4424+28C>G) c.4292+28C>G (n.4292+28C>G) c.4325+28C>G (n.4325+28C>G) c.716+41C>G n.2375+28C>G c.3147+28C>G c.4364+28C>G (n.4364+28C>G) n.675+28C>G c.4295+28C>G (n.4295+28C>G) c.4361+28C>G (n.4361+28C>G) n.507+28C>G n.2141+28C>G c.4414+28C>G n.2577+28C>G n.3308+28C>G n.1745+28C>G n.1716+28C>G n.1606+28C>G c.4148+28C>G (n.4148+28C>G) c.*3660+28C>G (n.*3660+28C>G) c.4184+28C>G (n.4184+28C>G) n.2251+28C>G c.675+28C>G n.1608+28C>G c.4547+28C>G (n.4547+28C>G) c.4544+28C>G (n.4544+28C>G) c.4436+28C>G (n.4436+28C>G) c.4418+28C>G (n.4418+28C>G) c.4415+28C>G (n.4415+28C>G) c.3761+28C>G (n.3761+28C>G) c.4709+28C>G (n.4709+28C>G) c.4457+28C>G (n.4457+28C>G) c.3203+28C>G (n.3203+28C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2084743C>T | CA620704970 | TSC2 | c.*2842+28C>T (n.*2842+28C>T) c.4340+28C>T (n.4340+28C>T) c.4490+28C>T (n.4490+28C>T) c.*4873+28C>T (n.*4873+28C>T) c.*7242+28C>T (n.*7242+28C>T) c.4493+28C>T (n.4493+28C>T) c.4424+28C>T (n.4424+28C>T) c.4292+28C>T (n.4292+28C>T) c.4325+28C>T (n.4325+28C>T) c.716+41C>T n.2375+28C>T c.3147+28C>T c.4364+28C>T (n.4364+28C>T) n.675+28C>T c.4295+28C>T (n.4295+28C>T) c.4361+28C>T (n.4361+28C>T) n.507+28C>T n.2141+28C>T c.4414+28C>T n.2577+28C>T n.3308+28C>T n.1745+28C>T n.1716+28C>T n.1606+28C>T c.4148+28C>T (n.4148+28C>T) c.*3660+28C>T (n.*3660+28C>T) c.4184+28C>T (n.4184+28C>T) n.2251+28C>T c.675+28C>T n.1608+28C>T c.4547+28C>T (n.4547+28C>T) c.4544+28C>T (n.4544+28C>T) c.4436+28C>T (n.4436+28C>T) c.4418+28C>T (n.4418+28C>T) c.4415+28C>T (n.4415+28C>T) c.3761+28C>T (n.3761+28C>T) c.4709+28C>T (n.4709+28C>T) c.4457+28C>T (n.4457+28C>T) c.3203+28C>T (n.3203+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084755_2084756insGCCCCTGACACCTCTC | CA2202017532 | TSC2 | c.*2842+40_*2842+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*2842+40_*2842+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4340+40_4340+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4340+40_4340+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4490+40_4490+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4490+40_4490+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.*4873+40_*4873+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*4873+40_*4873+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.*7242+40_*7242+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*7242+40_*7242+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4493+40_4493+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4493+40_4493+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4424+40_4424+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4424+40_4424+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4292+40_4292+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4292+40_4292+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4325+40_4325+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4325+40_4325+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.716+53_716+54insGCCCCTGACACCTCTC n.2375+40_2375+41insGCCCCTGACACCTCTC c.3147+40_3147+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4364+40_4364+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4364+40_4364+41insGCCCCTGACACCTCTC) n.675+40_675+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4295+40_4295+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4295+40_4295+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4361+40_4361+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4361+40_4361+41insGCCCCTGACACCTCTC) n.507+40_507+41insGCCCCTGACACCTCTC n.2141+40_2141+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4414+40_4414+41insGCCCCTGACACCTCTC n.2577+40_2577+41insGCCCCTGACACCTCTC n.3308+40_3308+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1745+40_1745+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1716+40_1716+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1606+40_1606+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4148+40_4148+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4148+40_4148+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.*3660+40_*3660+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*3660+40_*3660+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4184+40_4184+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4184+40_4184+41insGCCCCTGACACCTCTC) n.2251+40_2251+41insGCCCCTGACACCTCTC c.675+40_675+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1608+40_1608+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4547+40_4547+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4547+40_4547+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4544+40_4544+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4544+40_4544+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4436+40_4436+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4436+40_4436+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4418+40_4418+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4418+40_4418+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4415+40_4415+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4415+40_4415+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.3761+40_3761+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.3761+40_3761+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4709+40_4709+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4709+40_4709+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4457+40_4457+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4457+40_4457+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.3203+40_3203+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.3203+40_3203+41insGCCCCTGACACCTCTC) | dbSNP |
| 16 | g.2084745T>A | CA2202017534 | TSC2 | c.*2842+30T>A (n.*2842+30T>A) c.4340+30T>A (n.4340+30T>A) c.4490+30T>A (n.4490+30T>A) c.*4873+30T>A (n.*4873+30T>A) c.*7242+30T>A (n.*7242+30T>A) c.4493+30T>A (n.4493+30T>A) c.4424+30T>A (n.4424+30T>A) c.4292+30T>A (n.4292+30T>A) c.4325+30T>A (n.4325+30T>A) c.716+43T>A n.2375+30T>A c.3147+30T>A c.4364+30T>A (n.4364+30T>A) n.675+30T>A c.4295+30T>A (n.4295+30T>A) c.4361+30T>A (n.4361+30T>A) n.507+30T>A n.2141+30T>A c.4414+30T>A n.2577+30T>A n.3308+30T>A n.1745+30T>A n.1716+30T>A n.1606+30T>A c.4148+30T>A (n.4148+30T>A) c.*3660+30T>A (n.*3660+30T>A) c.4184+30T>A (n.4184+30T>A) n.2251+30T>A c.675+30T>A n.1608+30T>A c.4547+30T>A (n.4547+30T>A) c.4544+30T>A (n.4544+30T>A) c.4436+30T>A (n.4436+30T>A) c.4418+30T>A (n.4418+30T>A) c.4415+30T>A (n.4415+30T>A) c.3761+30T>A (n.3761+30T>A) c.4709+30T>A (n.4709+30T>A) c.4457+30T>A (n.4457+30T>A) c.3203+30T>A (n.3203+30T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2084745T= | CA2202017533 | TSC2 | c.*2842+30T= (n.*2842+30T=) c.4340+30T= (n.4340+30T=) c.4490+30T= (n.4490+30T=) c.*4873+30T= (n.*4873+30T=) c.*7242+30T= (n.*7242+30T=) c.4493+30T= (n.4493+30T=) c.4424+30T= (n.4424+30T=) c.4292+30T= (n.4292+30T=) c.4325+30T= (n.4325+30T=) c.716+43T= n.2375+30T= c.3147+30T= c.4364+30T= (n.4364+30T=) n.675+30T= c.4295+30T= (n.4295+30T=) c.4361+30T= (n.4361+30T=) n.507+30T= n.2141+30T= c.4414+30T= n.2577+30T= n.3308+30T= n.1745+30T= n.1716+30T= n.1606+30T= c.4148+30T= (n.4148+30T=) c.*3660+30T= (n.*3660+30T=) c.4184+30T= (n.4184+30T=) n.2251+30T= c.675+30T= n.1608+30T= c.4547+30T= (n.4547+30T=) c.4544+30T= (n.4544+30T=) c.4436+30T= (n.4436+30T=) c.4418+30T= (n.4418+30T=) c.4415+30T= (n.4415+30T=) c.3761+30T= (n.3761+30T=) c.4709+30T= (n.4709+30T=) c.4457+30T= (n.4457+30T=) c.3203+30T= (n.3203+30T=) | |
| 16 | g.2084746G>C | CA2731825393 | TSC2 | c.*2842+31G>C (n.*2842+31G>C) c.4340+31G>C (n.4340+31G>C) c.4490+31G>C (n.4490+31G>C) c.*4873+31G>C (n.*4873+31G>C) c.*7242+31G>C (n.*7242+31G>C) c.4493+31G>C (n.4493+31G>C) c.4424+31G>C (n.4424+31G>C) c.4292+31G>C (n.4292+31G>C) c.4325+31G>C (n.4325+31G>C) c.716+44G>C n.2375+31G>C c.3147+31G>C c.4364+31G>C (n.4364+31G>C) n.675+31G>C c.4295+31G>C (n.4295+31G>C) c.4361+31G>C (n.4361+31G>C) n.507+31G>C n.2141+31G>C c.4414+31G>C n.2577+31G>C n.3308+31G>C n.1745+31G>C n.1716+31G>C n.1606+31G>C c.4148+31G>C (n.4148+31G>C) c.*3660+31G>C (n.*3660+31G>C) c.4184+31G>C (n.4184+31G>C) n.2251+31G>C c.675+31G>C n.1608+31G>C c.4547+31G>C (n.4547+31G>C) c.4544+31G>C (n.4544+31G>C) c.4436+31G>C (n.4436+31G>C) c.4418+31G>C (n.4418+31G>C) c.4415+31G>C (n.4415+31G>C) c.3761+31G>C (n.3761+31G>C) c.4709+31G>C (n.4709+31G>C) c.4457+31G>C (n.4457+31G>C) c.3203+31G>C (n.3203+31G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2084747A= | CA2202017535 | TSC2 | c.*2842+32A= (n.*2842+32A=) c.4340+32A= (n.4340+32A=) c.4490+32A= (n.4490+32A=) c.*4873+32A= (n.*4873+32A=) c.*7242+32A= (n.*7242+32A=) c.4493+32A= (n.4493+32A=) c.4424+32A= (n.4424+32A=) c.4292+32A= (n.4292+32A=) c.4325+32A= (n.4325+32A=) c.716+45A= n.2375+32A= c.3147+32A= c.4364+32A= (n.4364+32A=) n.675+32A= c.4295+32A= (n.4295+32A=) c.4361+32A= (n.4361+32A=) n.507+32A= n.2141+32A= c.4414+32A= n.2577+32A= n.3308+32A= n.1745+32A= n.1716+32A= n.1606+32A= c.4148+32A= (n.4148+32A=) c.*3660+32A= (n.*3660+32A=) c.4184+32A= (n.4184+32A=) n.2251+32A= c.675+32A= n.1608+32A= c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.4544+32A= (n.4544+32A=) c.4436+32A= (n.4436+32A=) c.4418+32A= (n.4418+32A=) c.4415+32A= (n.4415+32A=) c.3761+32A= (n.3761+32A=) c.4709+32A= (n.4709+32A=) c.4457+32A= (n.4457+32A=) c.3203+32A= (n.3203+32A=) | |
| 16 | g.2084747A>C | CA2731620144 | TSC2 | c.*2842+32A>C (n.*2842+32A>C) c.4340+32A>C (n.4340+32A>C) c.4490+32A>C (n.4490+32A>C) c.*4873+32A>C (n.*4873+32A>C) c.*7242+32A>C (n.*7242+32A>C) c.4493+32A>C (n.4493+32A>C) c.4424+32A>C (n.4424+32A>C) c.4292+32A>C (n.4292+32A>C) c.4325+32A>C (n.4325+32A>C) c.716+45A>C n.2375+32A>C c.3147+32A>C c.4364+32A>C (n.4364+32A>C) n.675+32A>C c.4295+32A>C (n.4295+32A>C) c.4361+32A>C (n.4361+32A>C) n.507+32A>C n.2141+32A>C c.4414+32A>C n.2577+32A>C n.3308+32A>C n.1745+32A>C n.1716+32A>C n.1606+32A>C c.4148+32A>C (n.4148+32A>C) c.*3660+32A>C (n.*3660+32A>C) c.4184+32A>C (n.4184+32A>C) n.2251+32A>C c.675+32A>C n.1608+32A>C c.4547+32A>C (n.4547+32A>C) c.4544+32A>C (n.4544+32A>C) c.4436+32A>C (n.4436+32A>C) c.4418+32A>C (n.4418+32A>C) c.4415+32A>C (n.4415+32A>C) c.3761+32A>C (n.3761+32A>C) c.4709+32A>C (n.4709+32A>C) c.4457+32A>C (n.4457+32A>C) c.3203+32A>C (n.3203+32A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2084747A>G | CA718919008 | TSC2 | c.*2842+32A>G (n.*2842+32A>G) c.4340+32A>G (n.4340+32A>G) c.4490+32A>G (n.4490+32A>G) c.*4873+32A>G (n.*4873+32A>G) c.*7242+32A>G (n.*7242+32A>G) c.4493+32A>G (n.4493+32A>G) c.4424+32A>G (n.4424+32A>G) c.4292+32A>G (n.4292+32A>G) c.4325+32A>G (n.4325+32A>G) c.716+45A>G n.2375+32A>G c.3147+32A>G c.4364+32A>G (n.4364+32A>G) n.675+32A>G c.4295+32A>G (n.4295+32A>G) c.4361+32A>G (n.4361+32A>G) n.507+32A>G n.2141+32A>G c.4414+32A>G n.2577+32A>G n.3308+32A>G n.1745+32A>G n.1716+32A>G n.1606+32A>G c.4148+32A>G (n.4148+32A>G) c.*3660+32A>G (n.*3660+32A>G) c.4184+32A>G (n.4184+32A>G) n.2251+32A>G c.675+32A>G n.1608+32A>G c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.4544+32A>G (n.4544+32A>G) c.4436+32A>G (n.4436+32A>G) c.4418+32A>G (n.4418+32A>G) c.4415+32A>G (n.4415+32A>G) c.3761+32A>G (n.3761+32A>G) c.4709+32A>G (n.4709+32A>G) c.4457+32A>G (n.4457+32A>G) c.3203+32A>G (n.3203+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |