SERVICES INTERRUPTION:2026-08-07T10:00:00-0500 — 2026-08-14T18:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.2084417_2084481del | CA3265648714 | TSC2 | c.*2544_*2608del (n.*2544_*2608del) c.4042_4106del (p.Gly1348ArgfsTer?) c.4192_4256del (p.Gly1398ArgfsTer?) c.*4575_*4639del (n.*4575_*4639del) c.*6944_*7008del (n.*6944_*7008del) c.4195_4259del (p.Gly1399ArgfsTer?) c.4126_4190del (p.Gly1376ArgfsTer?) c.3994_4058del (p.Gly1332ArgfsTer?) c.4027_4091del (p.Gly1343ArgfsTer?) c.431_495del n.2077_2141del c.2849_2913del c.4066_4130del (p.Gly1356ArgfsTer?) n.377_441del c.3997_4061del (p.Gly1333ArgfsTer?) c.4063_4127del (p.Gly1355ArgfsTer?) n.209_273del n.1843_1907del c.4116_4180del n.2279_2343del c.438_502del n.3010_3074del n.1447_1511del n.1418_1482del n.1308_1372del c.3850_3914del (p.Gly1284ArgfsTer?) c.*3362_*3426del (n.*3362_*3426del) c.3886_3950del (p.Gly1296ArgfsTer?) n.1953_2017del c.377_441del n.1310_1374del c.4249_4313del (p.Gly1417ArgfsTer?) c.4246_4310del (p.Gly1416ArgfsTer?) c.4138_4202del (p.Gly1380ArgfsTer?) c.4120_4184del (p.Gly1374ArgfsTer?) c.4117_4181del (p.Gly1373ArgfsTer?) c.3463_3527del (p.Gly1155ArgfsTer?) c.4411_4475del (p.Gly1471ArgfsTer?) c.4159_4223del (p.Gly1387ArgfsTer?) c.2905_2969del (p.Gly969ArgfsTer?) | |
| 16 | g.2084427_2084459del | CA2573151623 | TSC2 | c.*2554_*2586del (n.*2554_*2586del) c.4052_4084del (p.Gly1351_Pro1361del) c.4202_4234del (p.Gly1401_Pro1411del) c.*4585_*4617del (n.*4585_*4617del) c.*6954_*6986del (n.*6954_*6986del) c.4205_4237del (p.Gly1402_Pro1412del) c.4136_4168del (p.Gly1379_Pro1389del) c.4004_4036del (p.Gly1335_Pro1345del) c.4037_4069del (p.Gly1346_Pro1356del) c.441_473del n.2087_2119del c.2859_2891del c.4076_4108del (p.Gly1359_Pro1369del) n.387_419del c.4007_4039del (p.Gly1336_Pro1346del) c.4073_4105del (p.Gly1358_Pro1368del) n.219_251del n.1853_1885del c.4126_4158del n.2289_2321del c.448_480del n.3020_3052del n.1457_1489del n.1428_1460del n.1318_1350del c.3860_3892del (p.Gly1287_Pro1297del) c.*3372_*3404del (n.*3372_*3404del) c.3896_3928del (p.Gly1299_Pro1309del) n.1963_1995del c.387_419del n.1320_1352del c.4259_4291del (p.Gly1420_Pro1430del) c.4256_4288del (p.Gly1419_Pro1429del) c.4148_4180del (p.Gly1383_Pro1393del) c.4130_4162del (p.Gly1377_Pro1387del) c.4127_4159del (p.Gly1376_Pro1386del) c.3473_3505del (p.Gly1158_Pro1168del) c.4421_4453del (p.Gly1474_Pro1484del) c.4169_4201del (p.Gly1390_Pro1400del) c.2915_2947del (p.Gly972_Pro982del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084435_2084542del | CA3265648715 | TSC2 | c.*2562_*2669del (n.*2562_*2669del) c.4060_4167del (p.Ala1354_Gln1389del) c.4210_4317del (p.Ala1404_Gln1439del) c.*4593_*4700del (n.*4593_*4700del) c.*6962_*7069del (n.*6962_*7069del) c.4213_4320del (p.Ala1405_Gln1440del) c.4144_4251del (p.Ala1382_Gln1417del) c.4012_4119del (p.Ala1338_Gln1373del) c.4045_4152del (p.Ala1349_Gln1384del) c.449_556del n.2095_2202del c.2867_2974del c.4084_4191del (p.Ala1362_Gln1397del) n.395_502del c.4015_4122del (p.Ala1339_Gln1374del) c.4081_4188del (p.Ala1361_Gln1396del) n.227_334del n.1861_1968del c.4134_4241del n.2297_2404del n.3028_3135del n.1465_1572del n.1436_1543del n.1326_1433del c.3868_3975del (p.Ala1290_Gln1325del) c.*3380_*3487del (n.*3380_*3487del) c.3904_4011del (p.Ala1302_Gln1337del) n.1971_2078del c.395_502del n.1328_1435del c.4267_4374del (p.Ala1423_Gln1458del) c.4264_4371del (p.Ala1422_Gln1457del) c.4156_4263del (p.Ala1386_Gln1421del) c.4138_4245del (p.Ala1380_Gln1415del) c.4135_4242del (p.Ala1379_Gln1414del) c.3481_3588del (p.Ala1161_Gln1196del) c.4429_4536del (p.Ala1477_Gln1512del) c.4177_4284del (p.Ala1393_Gln1428del) c.2923_3030del (p.Ala975_Gln1010del) | |
| 16 | g.2084449G>A | CA493043270 | TSC2 | c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.4074G>A (p.Arg1358=) c.4224G>A (p.Arg1408=) c.*4607G>A (n.*4607G>A) c.*6976G>A (n.*6976G>A) c.4227G>A (p.Arg1409=) c.4158G>A (p.Arg1386=) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.4059G>A (p.Arg1353=) c.463G>A n.2109G>A c.2881G>A c.4098G>A (p.Arg1366=) n.409G>A c.4029G>A (p.Arg1343=) c.4095G>A (p.Arg1365=) n.241G>A n.1875G>A c.4148G>A n.2311G>A c.470G>A n.3042G>A n.1479G>A n.1450G>A n.1340G>A c.3882G>A (p.Arg1294=) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.3918G>A (p.Arg1306=) n.1985G>A c.409G>A n.1342G>A c.4281G>A (p.Arg1427=) c.4278G>A (p.Arg1426=) c.4170G>A (p.Arg1390=) c.4152G>A (p.Arg1384=) c.4149G>A (p.Arg1383=) c.3495G>A (p.Arg1165=) c.4443G>A (p.Arg1481=) c.4191G>A (p.Arg1397=) c.2937G>A (p.Arg979=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2084449G>C | CA493043271 | TSC2 | c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.4074G>C (p.Arg1358=) c.4224G>C (p.Arg1408=) c.*4607G>C (n.*4607G>C) c.*6976G>C (n.*6976G>C) c.4227G>C (p.Arg1409=) c.4158G>C (p.Arg1386=) c.4026G>C (p.Arg1342=) c.4059G>C (p.Arg1353=) c.463G>C n.2109G>C c.2881G>C c.4098G>C (p.Arg1366=) n.409G>C c.4029G>C (p.Arg1343=) c.4095G>C (p.Arg1365=) n.241G>C n.1875G>C c.4148G>C n.2311G>C c.470G>C n.3042G>C n.1479G>C n.1450G>C n.1340G>C c.3882G>C (p.Arg1294=) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.3918G>C (p.Arg1306=) n.1985G>C c.409G>C n.1342G>C c.4281G>C (p.Arg1427=) c.4278G>C (p.Arg1426=) c.4170G>C (p.Arg1390=) c.4152G>C (p.Arg1384=) c.4149G>C (p.Arg1383=) c.3495G>C (p.Arg1165=) c.4443G>C (p.Arg1481=) c.4191G>C (p.Arg1397=) c.2937G>C (p.Arg979=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084449G= | CA2202044445 | TSC2 | c.*2576G= (n.*2576G=) c.4074G= (p.Arg1358=) c.4224G= (p.Arg1408=) c.*4607G= (n.*4607G=) c.*6976G= (n.*6976G=) c.4227G= (p.Arg1409=) c.4158G= (p.Arg1386=) c.4026G= (p.Arg1342=) c.4059G= (p.Arg1353=) c.463G= n.2109G= c.2881G= c.4098G= (p.Arg1366=) n.409G= c.4029G= (p.Arg1343=) c.4095G= (p.Arg1365=) n.241G= n.1875G= c.4148G= n.2311G= c.470G= n.3042G= n.1479G= n.1450G= n.1340G= c.3882G= (p.Arg1294=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.3918G= (p.Arg1306=) n.1985G= c.409G= n.1342G= c.4281G= (p.Arg1427=) c.4278G= (p.Arg1426=) c.4170G= (p.Arg1390=) c.4152G= (p.Arg1384=) c.4149G= (p.Arg1383=) c.3495G= (p.Arg1165=) c.4443G= (p.Arg1481=) c.4191G= (p.Arg1397=) c.2937G= (p.Arg979=) | dbSNP |
| 16 | g.2084449G>T | CA493043272 | TSC2 | c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.4074G>T (p.Arg1358=) c.4224G>T (p.Arg1408=) c.*4607G>T (n.*4607G>T) c.*6976G>T (n.*6976G>T) c.4227G>T (p.Arg1409=) c.4158G>T (p.Arg1386=) c.4026G>T (p.Arg1342=) c.4059G>T (p.Arg1353=) c.463G>T n.2109G>T c.2881G>T c.4098G>T (p.Arg1366=) n.409G>T c.4029G>T (p.Arg1343=) c.4095G>T (p.Arg1365=) n.241G>T n.1875G>T c.4148G>T n.2311G>T c.470G>T n.3042G>T n.1479G>T n.1450G>T n.1340G>T c.3882G>T (p.Arg1294=) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.3918G>T (p.Arg1306=) n.1985G>T c.409G>T n.1342G>T c.4281G>T (p.Arg1427=) c.4278G>T (p.Arg1426=) c.4170G>T (p.Arg1390=) c.4152G>T (p.Arg1384=) c.4149G>T (p.Arg1383=) c.3495G>T (p.Arg1165=) c.4443G>T (p.Arg1481=) c.4191G>T (p.Arg1397=) c.2937G>T (p.Arg979=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084450C>A | CA394300201 | TSC2 | c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Met) c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.*4608C>A (n.*4608C>A) c.*6977C>A (n.*6977C>A) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.4027C>A (p.Leu1343Met) c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.464C>A n.2110C>A c.2882C>A c.4099C>A (p.Leu1367Met) n.410C>A c.4030C>A (p.Leu1344Met) c.4096C>A (p.Leu1366Met) n.242C>A n.1876C>A c.4149C>A n.2312C>A c.471C>A n.3043C>A n.1480C>A n.1451C>A n.1341C>A c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Met) n.1986C>A c.410C>A n.1343C>A c.4282C>A (p.Leu1428Met) c.4279C>A (p.Leu1427Met) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.4153C>A (p.Leu1385Met) c.4150C>A (p.Leu1384Met) c.3496C>A (p.Leu1166Met) c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4192C>A (p.Leu1398Met) c.2938C>A (p.Leu980Met) | |
| 16 | g.2084450C= | CA3219795549 | TSC2 | c.*2577C= (n.*2577C=) c.4075C= (p.Leu1359=) c.4225C= (p.Leu1409=) c.*4608C= (n.*4608C=) c.*6977C= (n.*6977C=) c.4228C= (p.Leu1410=) c.4159C= (p.Leu1387=) c.4027C= (p.Leu1343=) c.4060C= (p.Leu1354=) c.464C= n.2110C= c.2882C= c.4099C= (p.Leu1367=) n.410C= c.4030C= (p.Leu1344=) c.4096C= (p.Leu1366=) n.242C= n.1876C= c.4149C= n.2312C= c.471C= n.3043C= n.1480C= n.1451C= n.1341C= c.3883C= (p.Leu1295=) c.*3395C= (n.*3395C=) c.3919C= (p.Leu1307=) n.1986C= c.410C= n.1343C= c.4282C= (p.Leu1428=) c.4279C= (p.Leu1427=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.4153C= (p.Leu1385=) c.4150C= (p.Leu1384=) c.3496C= (p.Leu1166=) c.4444C= (p.Leu1482=) c.4192C= (p.Leu1398=) c.2938C= (p.Leu980=) | dbSNP |
| 16 | g.2084450C>G | CA394300205 | TSC2 | c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.*4608C>G (n.*4608C>G) c.*6977C>G (n.*6977C>G) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.464C>G n.2110C>G c.2882C>G c.4099C>G (p.Leu1367Val) n.410C>G c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.4096C>G (p.Leu1366Val) n.242C>G n.1876C>G c.4149C>G n.2312C>G c.471C>G n.3043C>G n.1480C>G n.1451C>G n.1341C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.*3395C>G (n.*3395C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) n.1986C>G c.410C>G n.1343C>G c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.4279C>G (p.Leu1427Val) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val) c.4150C>G (p.Leu1384Val) c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) | dbSNP |
| 16 | g.2084450C>T | CA493043273 | TSC2 | c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.4075C>T (p.Leu1359=) c.4225C>T (p.Leu1409=) c.*4608C>T (n.*4608C>T) c.*6977C>T (n.*6977C>T) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.4159C>T (p.Leu1387=) c.4027C>T (p.Leu1343=) c.4060C>T (p.Leu1354=) c.464C>T n.2110C>T c.2882C>T c.4099C>T (p.Leu1367=) n.410C>T c.4030C>T (p.Leu1344=) c.4096C>T (p.Leu1366=) n.242C>T n.1876C>T c.4149C>T n.2312C>T c.471C>T n.3043C>T n.1480C>T n.1451C>T n.1341C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.3919C>T (p.Leu1307=) n.1986C>T c.410C>T n.1343C>T c.4282C>T (p.Leu1428=) c.4279C>T (p.Leu1427=) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.4153C>T (p.Leu1385=) c.4150C>T (p.Leu1384=) c.3496C>T (p.Leu1166=) c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4192C>T (p.Leu1398=) c.2938C>T (p.Leu980=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084451T>A | CA394300216 | TSC2 | c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.4076T>A (p.Leu1359Gln) c.4226T>A (p.Leu1409Gln) c.*4609T>A (n.*4609T>A) c.*6978T>A (n.*6978T>A) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.4028T>A (p.Leu1343Gln) c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.465T>A n.2111T>A c.2883T>A c.4100T>A (p.Leu1367Gln) n.411T>A c.4031T>A (p.Leu1344Gln) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) n.243T>A n.1877T>A c.4150T>A n.2313T>A c.472T>A n.3044T>A n.1481T>A n.1452T>A n.1342T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.*3396T>A (n.*3396T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) n.1987T>A c.411T>A n.1344T>A c.4283T>A (p.Leu1428Gln) c.4280T>A (p.Leu1427Gln) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.4154T>A (p.Leu1385Gln) c.4151T>A (p.Leu1384Gln) c.3497T>A (p.Leu1166Gln) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.2939T>A (p.Leu980Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2084451T>C | CA394300223 | TSC2 | c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.*4609T>C (n.*4609T>C) c.*6978T>C (n.*6978T>C) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.465T>C n.2111T>C c.2883T>C c.4100T>C (p.Leu1367Pro) n.411T>C c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) n.243T>C n.1877T>C c.4150T>C n.2313T>C c.472T>C n.3044T>C n.1481T>C n.1452T>C n.1342T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.*3396T>C (n.*3396T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) n.1987T>C c.411T>C n.1344T>C c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.4280T>C (p.Leu1427Pro) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro) c.4151T>C (p.Leu1384Pro) c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084451T>G | CA394300231 | TSC2 | c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.*4609T>G (n.*4609T>G) c.*6978T>G (n.*6978T>G) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.4028T>G (p.Leu1343Arg) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.465T>G n.2111T>G c.2883T>G c.4100T>G (p.Leu1367Arg) n.411T>G c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) n.243T>G n.1877T>G c.4150T>G n.2313T>G c.472T>G n.3044T>G n.1481T>G n.1452T>G n.1342T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.*3396T>G (n.*3396T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) n.1987T>G c.411T>G n.1344T>G c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.4280T>G (p.Leu1427Arg) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg) c.4151T>G (p.Leu1384Arg) c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084451T= | CA3219795554 | TSC2 | c.*2578T= (n.*2578T=) c.4076T= (p.Leu1359=) c.4226T= (p.Leu1409=) c.*4609T= (n.*4609T=) c.*6978T= (n.*6978T=) c.4229T= (p.Leu1410=) c.4160T= (p.Leu1387=) c.4028T= (p.Leu1343=) c.4061T= (p.Leu1354=) c.465T= n.2111T= c.2883T= c.4100T= (p.Leu1367=) n.411T= c.4031T= (p.Leu1344=) c.4097T= (p.Leu1366=) n.243T= n.1877T= c.4150T= n.2313T= c.472T= n.3044T= n.1481T= n.1452T= n.1342T= c.3884T= (p.Leu1295=) c.*3396T= (n.*3396T=) c.3920T= (p.Leu1307=) n.1987T= c.411T= n.1344T= c.4283T= (p.Leu1428=) c.4280T= (p.Leu1427=) c.4172T= (p.Leu1391=) c.4154T= (p.Leu1385=) c.4151T= (p.Leu1384=) c.3497T= (p.Leu1166=) c.4445T= (p.Leu1482=) c.4193T= (p.Leu1398=) c.2939T= (p.Leu980=) | dbSNP |
| 16 | g.2084452G>A | CA493043276 | TSC2 | c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.4077G>A (p.Leu1359=) c.4227G>A (p.Leu1409=) c.*4610G>A (n.*4610G>A) c.*6979G>A (n.*6979G>A) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.4161G>A (p.Leu1387=) c.4029G>A (p.Leu1343=) c.4062G>A (p.Leu1354=) c.466G>A n.2112G>A c.2884G>A c.4101G>A (p.Leu1367=) n.412G>A c.4032G>A (p.Leu1344=) c.4098G>A (p.Leu1366=) n.244G>A n.1878G>A c.4151G>A n.2314G>A c.473G>A n.3045G>A n.1482G>A n.1453G>A n.1343G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.3921G>A (p.Leu1307=) n.1988G>A c.412G>A n.1345G>A c.4284G>A (p.Leu1428=) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.4155G>A (p.Leu1385=) c.4152G>A (p.Leu1384=) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4194G>A (p.Leu1398=) c.2940G>A (p.Leu980=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084452G>C | CA493043279 | TSC2 | c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.4077G>C (p.Leu1359=) c.4227G>C (p.Leu1409=) c.*4610G>C (n.*4610G>C) c.*6979G>C (n.*6979G>C) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.4161G>C (p.Leu1387=) c.4029G>C (p.Leu1343=) c.4062G>C (p.Leu1354=) c.466G>C n.2112G>C c.2884G>C c.4101G>C (p.Leu1367=) n.412G>C c.4032G>C (p.Leu1344=) c.4098G>C (p.Leu1366=) n.244G>C n.1878G>C c.4151G>C n.2314G>C c.473G>C n.3045G>C n.1482G>C n.1453G>C n.1343G>C c.3885G>C (p.Leu1295=) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.3921G>C (p.Leu1307=) n.1988G>C c.412G>C n.1345G>C c.4284G>C (p.Leu1428=) c.4281G>C (p.Leu1427=) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.4155G>C (p.Leu1385=) c.4152G>C (p.Leu1384=) c.3498G>C (p.Leu1166=) c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4194G>C (p.Leu1398=) c.2940G>C (p.Leu980=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084452G= | CA2202044452 | TSC2 | c.*2579G= (n.*2579G=) c.4077G= (p.Leu1359=) c.4227G= (p.Leu1409=) c.*4610G= (n.*4610G=) c.*6979G= (n.*6979G=) c.4230G= (p.Leu1410=) c.4161G= (p.Leu1387=) c.4029G= (p.Leu1343=) c.4062G= (p.Leu1354=) c.466G= n.2112G= c.2884G= c.4101G= (p.Leu1367=) n.412G= c.4032G= (p.Leu1344=) c.4098G= (p.Leu1366=) n.244G= n.1878G= c.4151G= n.2314G= c.473G= n.3045G= n.1482G= n.1453G= n.1343G= c.3885G= (p.Leu1295=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.3921G= (p.Leu1307=) n.1988G= c.412G= n.1345G= c.4284G= (p.Leu1428=) c.4281G= (p.Leu1427=) c.4173G= (p.Leu1391=) c.4155G= (p.Leu1385=) c.4152G= (p.Leu1384=) c.3498G= (p.Leu1166=) c.4446G= (p.Leu1482=) c.4194G= (p.Leu1398=) c.2940G= (p.Leu980=) | dbSNP |
| 16 | g.2084452G>T | CA493043280 | TSC2 | c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.4077G>T (p.Leu1359=) c.4227G>T (p.Leu1409=) c.*4610G>T (n.*4610G>T) c.*6979G>T (n.*6979G>T) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.4161G>T (p.Leu1387=) c.4029G>T (p.Leu1343=) c.4062G>T (p.Leu1354=) c.466G>T n.2112G>T c.2884G>T c.4101G>T (p.Leu1367=) n.412G>T c.4032G>T (p.Leu1344=) c.4098G>T (p.Leu1366=) n.244G>T n.1878G>T c.4151G>T n.2314G>T c.473G>T n.3045G>T n.1482G>T n.1453G>T n.1343G>T c.3885G>T (p.Leu1295=) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.3921G>T (p.Leu1307=) n.1988G>T c.412G>T n.1345G>T c.4284G>T (p.Leu1428=) c.4281G>T (p.Leu1427=) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.4155G>T (p.Leu1385=) c.4152G>T (p.Leu1384=) c.3498G>T (p.Leu1166=) c.4446G>T (p.Leu1482=) c.4194G>T (p.Leu1398=) c.2940G>T (p.Leu980=) | |
| 16 | g.2084453A= | CA3219795558 | TSC2 | c.*2580A= (n.*2580A=) c.4078A= (p.Ser1360=) c.4228A= (p.Ser1410=) c.*4611A= (n.*4611A=) c.*6980A= (n.*6980A=) c.4231A= (p.Ser1411=) c.4162A= (p.Ser1388=) c.4030A= (p.Ser1344=) c.4063A= (p.Ser1355=) c.467A= n.2113A= c.2885A= c.4102A= (p.Ser1368=) n.413A= c.4033A= (p.Ser1345=) c.4099A= (p.Ser1367=) n.245A= n.1879A= c.4152A= n.2315A= c.474A= n.3046A= n.1483A= n.1454A= n.1344A= c.3886A= (p.Ser1296=) c.*3398A= (n.*3398A=) c.3922A= (p.Ser1308=) n.1989A= c.413A= n.1346A= c.4285A= (p.Ser1429=) c.4282A= (p.Ser1428=) c.4174A= (p.Ser1392=) c.4156A= (p.Ser1386=) c.4153A= (p.Ser1385=) c.3499A= (p.Ser1167=) c.4447A= (p.Ser1483=) c.4195A= (p.Ser1399=) c.2941A= (p.Ser981=) | dbSNP |
| 16 | g.2084453A>C | CA394300235 | TSC2 | c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.4228A>C (p.Ser1410Arg) c.*4611A>C (n.*4611A>C) c.*6980A>C (n.*6980A>C) c.4231A>C (p.Ser1411Arg) c.4162A>C (p.Ser1388Arg) c.4030A>C (p.Ser1344Arg) c.4063A>C (p.Ser1355Arg) c.467A>C n.2113A>C c.2885A>C c.4102A>C (p.Ser1368Arg) n.413A>C c.4033A>C (p.Ser1345Arg) c.4099A>C (p.Ser1367Arg) n.245A>C n.1879A>C c.4152A>C n.2315A>C c.474A>C n.3046A>C n.1483A>C n.1454A>C n.1344A>C c.3886A>C (p.Ser1296Arg) c.*3398A>C (n.*3398A>C) c.3922A>C (p.Ser1308Arg) n.1989A>C c.413A>C n.1346A>C c.4285A>C (p.Ser1429Arg) c.4282A>C (p.Ser1428Arg) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.4153A>C (p.Ser1385Arg) c.3499A>C (p.Ser1167Arg) c.4447A>C (p.Ser1483Arg) c.4195A>C (p.Ser1399Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) | |
| 16 | g.2084453A>G | CA394300254 | TSC2 | c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.4228A>G (p.Ser1410Gly) c.*4611A>G (n.*4611A>G) c.*6980A>G (n.*6980A>G) c.4231A>G (p.Ser1411Gly) c.4162A>G (p.Ser1388Gly) c.4030A>G (p.Ser1344Gly) c.4063A>G (p.Ser1355Gly) c.467A>G n.2113A>G c.2885A>G c.4102A>G (p.Ser1368Gly) n.413A>G c.4033A>G (p.Ser1345Gly) c.4099A>G (p.Ser1367Gly) n.245A>G n.1879A>G c.4152A>G n.2315A>G c.474A>G n.3046A>G n.1483A>G n.1454A>G n.1344A>G c.3886A>G (p.Ser1296Gly) c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.3922A>G (p.Ser1308Gly) n.1989A>G c.413A>G n.1346A>G c.4285A>G (p.Ser1429Gly) c.4282A>G (p.Ser1428Gly) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.4153A>G (p.Ser1385Gly) c.3499A>G (p.Ser1167Gly) c.4447A>G (p.Ser1483Gly) c.4195A>G (p.Ser1399Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2084453A>T | CA394300255 | TSC2 | c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.4228A>T (p.Ser1410Cys) c.*4611A>T (n.*4611A>T) c.*6980A>T (n.*6980A>T) c.4231A>T (p.Ser1411Cys) c.4162A>T (p.Ser1388Cys) c.4030A>T (p.Ser1344Cys) c.4063A>T (p.Ser1355Cys) c.467A>T n.2113A>T c.2885A>T c.4102A>T (p.Ser1368Cys) n.413A>T c.4033A>T (p.Ser1345Cys) c.4099A>T (p.Ser1367Cys) n.245A>T n.1879A>T c.4152A>T n.2315A>T c.474A>T n.3046A>T n.1483A>T n.1454A>T n.1344A>T c.3886A>T (p.Ser1296Cys) c.*3398A>T (n.*3398A>T) c.3922A>T (p.Ser1308Cys) n.1989A>T c.413A>T n.1346A>T c.4285A>T (p.Ser1429Cys) c.4282A>T (p.Ser1428Cys) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.4153A>T (p.Ser1385Cys) c.3499A>T (p.Ser1167Cys) c.4447A>T (p.Ser1483Cys) c.4195A>T (p.Ser1399Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2084454G>A | CA394300256 | TSC2 | c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.4229G>A (p.Ser1410Asn) c.*4612G>A (n.*4612G>A) c.*6981G>A (n.*6981G>A) c.4232G>A (p.Ser1411Asn) c.4163G>A (p.Ser1388Asn) c.4031G>A (p.Ser1344Asn) c.4064G>A (p.Ser1355Asn) c.468G>A n.2114G>A c.2886G>A c.4103G>A (p.Ser1368Asn) n.414G>A c.4034G>A (p.Ser1345Asn) c.4100G>A (p.Ser1367Asn) n.246G>A n.1880G>A c.4153G>A n.2316G>A c.475G>A n.3047G>A n.1484G>A n.1455G>A n.1345G>A c.3887G>A (p.Ser1296Asn) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.3923G>A (p.Ser1308Asn) n.1990G>A c.414G>A n.1347G>A c.4286G>A (p.Ser1429Asn) c.4283G>A (p.Ser1428Asn) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.4154G>A (p.Ser1385Asn) c.3500G>A (p.Ser1167Asn) c.4448G>A (p.Ser1483Asn) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084454G>C | CA394300257 | TSC2 | c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.4229G>C (p.Ser1410Thr) c.*4612G>C (n.*4612G>C) c.*6981G>C (n.*6981G>C) c.4232G>C (p.Ser1411Thr) c.4163G>C (p.Ser1388Thr) c.4031G>C (p.Ser1344Thr) c.4064G>C (p.Ser1355Thr) c.468G>C n.2114G>C c.2886G>C c.4103G>C (p.Ser1368Thr) n.414G>C c.4034G>C (p.Ser1345Thr) c.4100G>C (p.Ser1367Thr) n.246G>C n.1880G>C c.4153G>C n.2316G>C c.475G>C n.3047G>C n.1484G>C n.1455G>C n.1345G>C c.3887G>C (p.Ser1296Thr) c.*3399G>C (n.*3399G>C) c.3923G>C (p.Ser1308Thr) n.1990G>C c.414G>C n.1347G>C c.4286G>C (p.Ser1429Thr) c.4283G>C (p.Ser1428Thr) c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.4154G>C (p.Ser1385Thr) c.3500G>C (p.Ser1167Thr) c.4448G>C (p.Ser1483Thr) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) c.2942G>C (p.Ser981Thr) | dbSNP |
| 16 | g.2084454G= | CA2202044459 | TSC2 | c.*2581G= (n.*2581G=) c.4079G= (p.Ser1360=) c.4229G= (p.Ser1410=) c.*4612G= (n.*4612G=) c.*6981G= (n.*6981G=) c.4232G= (p.Ser1411=) c.4163G= (p.Ser1388=) c.4031G= (p.Ser1344=) c.4064G= (p.Ser1355=) c.468G= n.2114G= c.2886G= c.4103G= (p.Ser1368=) n.414G= c.4034G= (p.Ser1345=) c.4100G= (p.Ser1367=) n.246G= n.1880G= c.4153G= n.2316G= c.475G= n.3047G= n.1484G= n.1455G= n.1345G= c.3887G= (p.Ser1296=) c.*3399G= (n.*3399G=) c.3923G= (p.Ser1308=) n.1990G= c.414G= n.1347G= c.4286G= (p.Ser1429=) c.4283G= (p.Ser1428=) c.4175G= (p.Ser1392=) c.4157G= (p.Ser1386=) c.4154G= (p.Ser1385=) c.3500G= (p.Ser1167=) c.4448G= (p.Ser1483=) c.4196G= (p.Ser1399=) c.2942G= (p.Ser981=) | dbSNP |
| 16 | g.2084454G>T | CA394300261 | TSC2 | c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.4229G>T (p.Ser1410Ile) c.*4612G>T (n.*4612G>T) c.*6981G>T (n.*6981G>T) c.4232G>T (p.Ser1411Ile) c.4163G>T (p.Ser1388Ile) c.4031G>T (p.Ser1344Ile) c.4064G>T (p.Ser1355Ile) c.468G>T n.2114G>T c.2886G>T c.4103G>T (p.Ser1368Ile) n.414G>T c.4034G>T (p.Ser1345Ile) c.4100G>T (p.Ser1367Ile) n.246G>T n.1880G>T c.4153G>T n.2316G>T c.475G>T n.3047G>T n.1484G>T n.1455G>T n.1345G>T c.3887G>T (p.Ser1296Ile) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.3923G>T (p.Ser1308Ile) n.1990G>T c.414G>T n.1347G>T c.4286G>T (p.Ser1429Ile) c.4283G>T (p.Ser1428Ile) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.4154G>T (p.Ser1385Ile) c.3500G>T (p.Ser1167Ile) c.4448G>T (p.Ser1483Ile) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) | |
| 16 | g.2084455C>A | CA394300264 | TSC2 | c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.4080C>A (p.Ser1360Arg) c.4230C>A (p.Ser1410Arg) c.*4613C>A (n.*4613C>A) c.*6982C>A (n.*6982C>A) c.4233C>A (p.Ser1411Arg) c.4164C>A (p.Ser1388Arg) c.4032C>A (p.Ser1344Arg) c.4065C>A (p.Ser1355Arg) c.469C>A n.2115C>A c.2887C>A c.4104C>A (p.Ser1368Arg) n.415C>A c.4035C>A (p.Ser1345Arg) c.4101C>A (p.Ser1367Arg) n.247C>A n.1881C>A c.4154C>A n.2317C>A c.476C>A n.3048C>A n.1485C>A n.1456C>A n.1346C>A c.3888C>A (p.Ser1296Arg) c.*3400C>A (n.*3400C>A) c.3924C>A (p.Ser1308Arg) n.1991C>A c.415C>A n.1348C>A c.4287C>A (p.Ser1429Arg) c.4284C>A (p.Ser1428Arg) c.4176C>A (p.Ser1392Arg) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.4155C>A (p.Ser1385Arg) c.3501C>A (p.Ser1167Arg) c.4449C>A (p.Ser1483Arg) c.4197C>A (p.Ser1399Arg) c.2943C>A (p.Ser981Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084455C= | CA2202044463 | TSC2 | c.*2582C= (n.*2582C=) c.4080C= (p.Ser1360=) c.4230C= (p.Ser1410=) c.*4613C= (n.*4613C=) c.*6982C= (n.*6982C=) c.4233C= (p.Ser1411=) c.4164C= (p.Ser1388=) c.4032C= (p.Ser1344=) c.4065C= (p.Ser1355=) c.469C= n.2115C= c.2887C= c.4104C= (p.Ser1368=) n.415C= c.4035C= (p.Ser1345=) c.4101C= (p.Ser1367=) n.247C= n.1881C= c.4154C= n.2317C= c.476C= n.3048C= n.1485C= n.1456C= n.1346C= c.3888C= (p.Ser1296=) c.*3400C= (n.*3400C=) c.3924C= (p.Ser1308=) n.1991C= c.415C= n.1348C= c.4287C= (p.Ser1429=) c.4284C= (p.Ser1428=) c.4176C= (p.Ser1392=) c.4158C= (p.Ser1386=) c.4155C= (p.Ser1385=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.4449C= (p.Ser1483=) c.4197C= (p.Ser1399=) c.2943C= (p.Ser981=) | dbSNP |
| 16 | g.2084455C>G | CA394300268 | TSC2 | c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.4080C>G (p.Ser1360Arg) c.4230C>G (p.Ser1410Arg) c.*4613C>G (n.*4613C>G) c.*6982C>G (n.*6982C>G) c.4233C>G (p.Ser1411Arg) c.4164C>G (p.Ser1388Arg) c.4032C>G (p.Ser1344Arg) c.4065C>G (p.Ser1355Arg) c.469C>G n.2115C>G c.2887C>G c.4104C>G (p.Ser1368Arg) n.415C>G c.4035C>G (p.Ser1345Arg) c.4101C>G (p.Ser1367Arg) n.247C>G n.1881C>G c.4154C>G n.2317C>G c.476C>G n.3048C>G n.1485C>G n.1456C>G n.1346C>G c.3888C>G (p.Ser1296Arg) c.*3400C>G (n.*3400C>G) c.3924C>G (p.Ser1308Arg) n.1991C>G c.415C>G n.1348C>G c.4287C>G (p.Ser1429Arg) c.4284C>G (p.Ser1428Arg) c.4176C>G (p.Ser1392Arg) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.4155C>G (p.Ser1385Arg) c.3501C>G (p.Ser1167Arg) c.4449C>G (p.Ser1483Arg) c.4197C>G (p.Ser1399Arg) c.2943C>G (p.Ser981Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084455C>T | CA16614751 | TSC2 | c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.4080C>T (p.Ser1360=) c.4230C>T (p.Ser1410=) c.*4613C>T (n.*4613C>T) c.*6982C>T (n.*6982C>T) c.4233C>T (p.Ser1411=) c.4164C>T (p.Ser1388=) c.4032C>T (p.Ser1344=) c.4065C>T (p.Ser1355=) c.469C>T n.2115C>T c.2887C>T c.4104C>T (p.Ser1368=) n.415C>T c.4035C>T (p.Ser1345=) c.4101C>T (p.Ser1367=) n.247C>T n.1881C>T c.4154C>T n.2317C>T c.476C>T n.3048C>T n.1485C>T n.1456C>T n.1346C>T c.3888C>T (p.Ser1296=) c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.3924C>T (p.Ser1308=) n.1991C>T c.415C>T n.1348C>T c.4287C>T (p.Ser1429=) c.4284C>T (p.Ser1428=) c.4176C>T (p.Ser1392=) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.4155C>T (p.Ser1385=) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.4449C>T (p.Ser1483=) c.4197C>T (p.Ser1399=) c.2943C>T (p.Ser981=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084457dup | CA2695222016 | TSC2 | c.*2584dup (n.*2584dup) c.4082dup (p.Glu1362Ter) c.4232dup (p.Glu1412Ter) c.*4615dup (n.*4615dup) c.*6984dup (n.*6984dup) c.4235dup (p.Glu1413Ter) c.4166dup (p.Glu1390Ter) c.4034dup (p.Glu1346Ter) c.4067dup (p.Glu1357Ter) c.471dup n.2117dup c.2889dup c.4106dup (p.Glu1370Ter) n.417dup c.4037dup (p.Glu1347Ter) c.4103dup (p.Glu1369Ter) n.249dup n.1883dup c.4156dup n.2319dup c.478dup n.3050dup n.1487dup n.1458dup n.1348dup c.3890dup (p.Glu1298Ter) c.*3402dup (n.*3402dup) c.3926dup (p.Glu1310Ter) n.1993dup c.417dup n.1350dup c.4289dup (p.Glu1431Ter) c.4286dup (p.Glu1430Ter) c.4178dup (p.Glu1394Ter) c.4160dup (p.Glu1388Ter) c.4157dup (p.Glu1387Ter) c.3503dup (p.Glu1169Ter) c.4451dup (p.Glu1485Ter) c.4199dup (p.Glu1401Ter) c.2945dup (p.Glu983Ter) | ClinVar |
| 16 | g.2084456C>A | CA394300282 | TSC2 | c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) c.4231C>A (p.Pro1411Thr) c.*4614C>A (n.*4614C>A) c.*6983C>A (n.*6983C>A) c.4234C>A (p.Pro1412Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr) c.4033C>A (p.Pro1345Thr) c.4066C>A (p.Pro1356Thr) c.470C>A n.2116C>A c.2888C>A c.4105C>A (p.Pro1369Thr) n.416C>A c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.4102C>A (p.Pro1368Thr) n.248C>A n.1882C>A c.4155C>A n.2318C>A c.477C>A n.3049C>A n.1486C>A n.1457C>A n.1347C>A c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) n.1992C>A c.416C>A n.1349C>A c.4288C>A (p.Pro1430Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) c.4156C>A (p.Pro1386Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.4450C>A (p.Pro1484Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084456C= | CA2202044467 | TSC2 | c.*2583C= (n.*2583C=) c.4081C= (p.Pro1361=) c.4231C= (p.Pro1411=) c.*4614C= (n.*4614C=) c.*6983C= (n.*6983C=) c.4234C= (p.Pro1412=) c.4165C= (p.Pro1389=) c.4033C= (p.Pro1345=) c.4066C= (p.Pro1356=) c.470C= n.2116C= c.2888C= c.4105C= (p.Pro1369=) n.416C= c.4036C= (p.Pro1346=) c.4102C= (p.Pro1368=) n.248C= n.1882C= c.4155C= n.2318C= c.477C= n.3049C= n.1486C= n.1457C= n.1347C= c.3889C= (p.Pro1297=) c.*3401C= (n.*3401C=) c.3925C= (p.Pro1309=) n.1992C= c.416C= n.1349C= c.4288C= (p.Pro1430=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.4177C= (p.Pro1393=) c.4159C= (p.Pro1387=) c.4156C= (p.Pro1386=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.4450C= (p.Pro1484=) c.4198C= (p.Pro1400=) c.2944C= (p.Pro982=) | dbSNP |
| 16 | g.2084456C>G | CA394300277 | TSC2 | c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.*4614C>G (n.*4614C>G) c.*6983C>G (n.*6983C>G) c.4234C>G (p.Pro1412Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) c.4033C>G (p.Pro1345Ala) c.4066C>G (p.Pro1356Ala) c.470C>G n.2116C>G c.2888C>G c.4105C>G (p.Pro1369Ala) n.416C>G c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.4102C>G (p.Pro1368Ala) n.248C>G n.1882C>G c.4155C>G n.2318C>G c.477C>G n.3049C>G n.1486C>G n.1457C>G n.1347C>G c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.*3401C>G (n.*3401C>G) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) n.1992C>G c.416C>G n.1349C>G c.4288C>G (p.Pro1430Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) c.4156C>G (p.Pro1386Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.4450C>G (p.Pro1484Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) | dbSNP |