| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2084427_2084459del | CA2573151623 | TSC2 | c.*2554_*2586del (n.*2554_*2586del) c.4052_4084del (p.Gly1351_Pro1361del) c.4202_4234del (p.Gly1401_Pro1411del) c.*4585_*4617del (n.*4585_*4617del) c.*6954_*6986del (n.*6954_*6986del) c.4205_4237del (p.Gly1402_Pro1412del) c.4136_4168del (p.Gly1379_Pro1389del) c.4004_4036del (p.Gly1335_Pro1345del) c.4037_4069del (p.Gly1346_Pro1356del) c.441_473del n.2087_2119del c.2859_2891del c.4076_4108del (p.Gly1359_Pro1369del) n.387_419del c.4007_4039del (p.Gly1336_Pro1346del) c.4073_4105del (p.Gly1358_Pro1368del) n.219_251del n.1853_1885del c.4126_4158del n.2289_2321del c.448_480del n.3020_3052del n.1457_1489del n.1428_1460del n.1318_1350del c.3860_3892del (p.Gly1287_Pro1297del) c.*3372_*3404del (n.*3372_*3404del) c.3896_3928del (p.Gly1299_Pro1309del) n.1963_1995del c.387_419del n.1320_1352del c.4259_4291del (p.Gly1420_Pro1430del) c.4256_4288del (p.Gly1419_Pro1429del) c.4148_4180del (p.Gly1383_Pro1393del) c.4130_4162del (p.Gly1377_Pro1387del) c.4127_4159del (p.Gly1376_Pro1386del) c.3473_3505del (p.Gly1158_Pro1168del) c.4421_4453del (p.Gly1474_Pro1484del) c.4169_4201del (p.Gly1390_Pro1400del) c.2915_2947del (p.Gly972_Pro982del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084446C>A | CA493043263 | TSC2 | c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.4071C>A (p.Gly1357=) c.4221C>A (p.Gly1407=) c.*4604C>A (n.*4604C>A) c.*6973C>A (n.*6973C>A) c.4224C>A (p.Gly1408=) c.4155C>A (p.Gly1385=) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.4056C>A (p.Gly1352=) c.460C>A n.2106C>A c.2878C>A c.4095C>A (p.Gly1365=) n.406C>A c.4026C>A (p.Gly1342=) c.4092C>A (p.Gly1364=) n.238C>A n.1872C>A c.4145C>A n.2308C>A c.467C>A n.3039C>A n.1476C>A n.1447C>A n.1337C>A c.3879C>A (p.Gly1293=) c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.3915C>A (p.Gly1305=) n.1982C>A c.406C>A n.1339C>A c.4278C>A (p.Gly1426=) c.4275C>A (p.Gly1425=) c.4167C>A (p.Gly1389=) c.4149C>A (p.Gly1383=) c.4146C>A (p.Gly1382=) c.3492C>A (p.Gly1164=) c.4440C>A (p.Gly1480=) c.4188C>A (p.Gly1396=) c.2934C>A (p.Gly978=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084446C= | CA2202044430 | TSC2 | c.*2573C= (n.*2573C=) c.4071C= (p.Gly1357=) c.4221C= (p.Gly1407=) c.*4604C= (n.*4604C=) c.*6973C= (n.*6973C=) c.4224C= (p.Gly1408=) c.4155C= (p.Gly1385=) c.4023C= (p.Gly1341=) c.4056C= (p.Gly1352=) c.460C= n.2106C= c.2878C= c.4095C= (p.Gly1365=) n.406C= c.4026C= (p.Gly1342=) c.4092C= (p.Gly1364=) n.238C= n.1872C= c.4145C= n.2308C= c.467C= n.3039C= n.1476C= n.1447C= n.1337C= c.3879C= (p.Gly1293=) c.*3391C= (n.*3391C=) c.3915C= (p.Gly1305=) n.1982C= c.406C= n.1339C= c.4278C= (p.Gly1426=) c.4275C= (p.Gly1425=) c.4167C= (p.Gly1389=) c.4149C= (p.Gly1383=) c.4146C= (p.Gly1382=) c.3492C= (p.Gly1164=) c.4440C= (p.Gly1480=) c.4188C= (p.Gly1396=) c.2934C= (p.Gly978=) | |
| 16 | g.2084446C>G | CA493043264 | TSC2 | c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.4071C>G (p.Gly1357=) c.4221C>G (p.Gly1407=) c.*4604C>G (n.*4604C>G) c.*6973C>G (n.*6973C>G) c.4224C>G (p.Gly1408=) c.4155C>G (p.Gly1385=) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.4056C>G (p.Gly1352=) c.460C>G n.2106C>G c.2878C>G c.4095C>G (p.Gly1365=) n.406C>G c.4026C>G (p.Gly1342=) c.4092C>G (p.Gly1364=) n.238C>G n.1872C>G c.4145C>G n.2308C>G c.467C>G n.3039C>G n.1476C>G n.1447C>G n.1337C>G c.3879C>G (p.Gly1293=) c.*3391C>G (n.*3391C>G) c.3915C>G (p.Gly1305=) n.1982C>G c.406C>G n.1339C>G c.4278C>G (p.Gly1426=) c.4275C>G (p.Gly1425=) c.4167C>G (p.Gly1389=) c.4149C>G (p.Gly1383=) c.4146C>G (p.Gly1382=) c.3492C>G (p.Gly1164=) c.4440C>G (p.Gly1480=) c.4188C>G (p.Gly1396=) c.2934C>G (p.Gly978=) | dbSNP |
| 16 | g.2084446C>T | CA493043265 | TSC2 | c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.4071C>T (p.Gly1357=) c.4221C>T (p.Gly1407=) c.*4604C>T (n.*4604C>T) c.*6973C>T (n.*6973C>T) c.4224C>T (p.Gly1408=) c.4155C>T (p.Gly1385=) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.4056C>T (p.Gly1352=) c.460C>T n.2106C>T c.2878C>T c.4095C>T (p.Gly1365=) n.406C>T c.4026C>T (p.Gly1342=) c.4092C>T (p.Gly1364=) n.238C>T n.1872C>T c.4145C>T n.2308C>T c.467C>T n.3039C>T n.1476C>T n.1447C>T n.1337C>T c.3879C>T (p.Gly1293=) c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.3915C>T (p.Gly1305=) n.1982C>T c.406C>T n.1339C>T c.4278C>T (p.Gly1426=) c.4275C>T (p.Gly1425=) c.4167C>T (p.Gly1389=) c.4149C>T (p.Gly1383=) c.4146C>T (p.Gly1382=) c.3492C>T (p.Gly1164=) c.4440C>T (p.Gly1480=) c.4188C>T (p.Gly1396=) c.2934C>T (p.Gly978=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2084447C>A | CA493043266 | TSC2 | c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.4072C>A (p.Arg1358=) c.4222C>A (p.Arg1408=) c.*4605C>A (n.*4605C>A) c.*6974C>A (n.*6974C>A) c.4225C>A (p.Arg1409=) c.4156C>A (p.Arg1386=) c.4024C>A (p.Arg1342=) c.4057C>A (p.Arg1353=) c.461C>A n.2107C>A c.2879C>A c.4096C>A (p.Arg1366=) n.407C>A c.4027C>A (p.Arg1343=) c.4093C>A (p.Arg1365=) n.239C>A n.1873C>A c.4146C>A n.2309C>A c.468C>A n.3040C>A n.1477C>A n.1448C>A n.1338C>A c.3880C>A (p.Arg1294=) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.3916C>A (p.Arg1306=) n.1983C>A c.407C>A n.1340C>A c.4279C>A (p.Arg1427=) c.4276C>A (p.Arg1426=) c.4168C>A (p.Arg1390=) c.4150C>A (p.Arg1384=) c.4147C>A (p.Arg1383=) c.3493C>A (p.Arg1165=) c.4441C>A (p.Arg1481=) c.4189C>A (p.Arg1397=) c.2935C>A (p.Arg979=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084447C= | CA2202044435 | TSC2 | c.*2574C= (n.*2574C=) c.4072C= (p.Arg1358=) c.4222C= (p.Arg1408=) c.*4605C= (n.*4605C=) c.*6974C= (n.*6974C=) c.4225C= (p.Arg1409=) c.4156C= (p.Arg1386=) c.4024C= (p.Arg1342=) c.4057C= (p.Arg1353=) c.461C= n.2107C= c.2879C= c.4096C= (p.Arg1366=) n.407C= c.4027C= (p.Arg1343=) c.4093C= (p.Arg1365=) n.239C= n.1873C= c.4146C= n.2309C= c.468C= n.3040C= n.1477C= n.1448C= n.1338C= c.3880C= (p.Arg1294=) c.*3392C= (n.*3392C=) c.3916C= (p.Arg1306=) n.1983C= c.407C= n.1340C= c.4279C= (p.Arg1427=) c.4276C= (p.Arg1426=) c.4168C= (p.Arg1390=) c.4150C= (p.Arg1384=) c.4147C= (p.Arg1383=) c.3493C= (p.Arg1165=) c.4441C= (p.Arg1481=) c.4189C= (p.Arg1397=) c.2935C= (p.Arg979=) | |
| 16 | g.2084447C>G | CA276753368 | TSC2 | c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.4222C>G (p.Arg1408Gly) c.*4605C>G (n.*4605C>G) c.*6974C>G (n.*6974C>G) c.4225C>G (p.Arg1409Gly) c.4156C>G (p.Arg1386Gly) c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.4057C>G (p.Arg1353Gly) c.461C>G n.2107C>G c.2879C>G c.4096C>G (p.Arg1366Gly) n.407C>G c.4027C>G (p.Arg1343Gly) c.4093C>G (p.Arg1365Gly) n.239C>G n.1873C>G c.4146C>G n.2309C>G c.468C>G n.3040C>G n.1477C>G n.1448C>G n.1338C>G c.3880C>G (p.Arg1294Gly) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.3916C>G (p.Arg1306Gly) n.1983C>G c.407C>G n.1340C>G c.4279C>G (p.Arg1427Gly) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) c.4168C>G (p.Arg1390Gly) c.4150C>G (p.Arg1384Gly) c.4147C>G (p.Arg1383Gly) c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) c.4189C>G (p.Arg1397Gly) c.2935C>G (p.Arg979Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084447C>T | CA020096 | TSC2 | c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.4072C>T (p.Arg1358Trp) c.4222C>T (p.Arg1408Trp) c.*4605C>T (n.*4605C>T) c.*6974C>T (n.*6974C>T) c.4225C>T (p.Arg1409Trp) c.4156C>T (p.Arg1386Trp) c.4024C>T (p.Arg1342Trp) c.4057C>T (p.Arg1353Trp) c.461C>T n.2107C>T c.2879C>T c.4096C>T (p.Arg1366Trp) n.407C>T c.4027C>T (p.Arg1343Trp) c.4093C>T (p.Arg1365Trp) n.239C>T n.1873C>T c.4146C>T n.2309C>T c.468C>T n.3040C>T n.1477C>T n.1448C>T n.1338C>T c.3880C>T (p.Arg1294Trp) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.3916C>T (p.Arg1306Trp) n.1983C>T c.407C>T n.1340C>T c.4279C>T (p.Arg1427Trp) c.4276C>T (p.Arg1426Trp) c.4168C>T (p.Arg1390Trp) c.4150C>T (p.Arg1384Trp) c.4147C>T (p.Arg1383Trp) c.3493C>T (p.Arg1165Trp) c.4441C>T (p.Arg1481Trp) c.4189C>T (p.Arg1397Trp) c.2935C>T (p.Arg979Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084448G>A | CA050701 | TSC2 | c.*2575G>A (n.*2575G>A) c.4073G>A (p.Arg1358Gln) c.4223G>A (p.Arg1408Gln) c.*4606G>A (n.*4606G>A) c.*6975G>A (n.*6975G>A) c.4226G>A (p.Arg1409Gln) c.4157G>A (p.Arg1386Gln) c.4025G>A (p.Arg1342Gln) c.4058G>A (p.Arg1353Gln) c.462G>A n.2108G>A c.2880G>A c.4097G>A (p.Arg1366Gln) n.408G>A c.4028G>A (p.Arg1343Gln) c.4094G>A (p.Arg1365Gln) n.240G>A n.1874G>A c.4147G>A n.2310G>A c.469G>A n.3041G>A n.1478G>A n.1449G>A n.1339G>A c.3881G>A (p.Arg1294Gln) c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.3917G>A (p.Arg1306Gln) n.1984G>A c.408G>A n.1341G>A c.4280G>A (p.Arg1427Gln) c.4277G>A (p.Arg1426Gln) c.4169G>A (p.Arg1390Gln) c.4151G>A (p.Arg1384Gln) c.4148G>A (p.Arg1383Gln) c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.4442G>A (p.Arg1481Gln) c.4190G>A (p.Arg1397Gln) c.2936G>A (p.Arg979Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084448G>C | CA394300196 | TSC2 | c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.4223G>C (p.Arg1408Pro) c.*4606G>C (n.*4606G>C) c.*6975G>C (n.*6975G>C) c.4226G>C (p.Arg1409Pro) c.4157G>C (p.Arg1386Pro) c.4025G>C (p.Arg1342Pro) c.4058G>C (p.Arg1353Pro) c.462G>C n.2108G>C c.2880G>C c.4097G>C (p.Arg1366Pro) n.408G>C c.4028G>C (p.Arg1343Pro) c.4094G>C (p.Arg1365Pro) n.240G>C n.1874G>C c.4147G>C n.2310G>C c.469G>C n.3041G>C n.1478G>C n.1449G>C n.1339G>C c.3881G>C (p.Arg1294Pro) c.*3393G>C (n.*3393G>C) c.3917G>C (p.Arg1306Pro) n.1984G>C c.408G>C n.1341G>C c.4280G>C (p.Arg1427Pro) c.4277G>C (p.Arg1426Pro) c.4169G>C (p.Arg1390Pro) c.4151G>C (p.Arg1384Pro) c.4148G>C (p.Arg1383Pro) c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.4442G>C (p.Arg1481Pro) c.4190G>C (p.Arg1397Pro) c.2936G>C (p.Arg979Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2084448G= | CA2202044440 | TSC2 | c.*2575G= (n.*2575G=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.4223G= (p.Arg1408=) c.*4606G= (n.*4606G=) c.*6975G= (n.*6975G=) c.4226G= (p.Arg1409=) c.4157G= (p.Arg1386=) c.4025G= (p.Arg1342=) c.4058G= (p.Arg1353=) c.462G= n.2108G= c.2880G= c.4097G= (p.Arg1366=) n.408G= c.4028G= (p.Arg1343=) c.4094G= (p.Arg1365=) n.240G= n.1874G= c.4147G= n.2310G= c.469G= n.3041G= n.1478G= n.1449G= n.1339G= c.3881G= (p.Arg1294=) c.*3393G= (n.*3393G=) c.3917G= (p.Arg1306=) n.1984G= c.408G= n.1341G= c.4280G= (p.Arg1427=) c.4277G= (p.Arg1426=) c.4169G= (p.Arg1390=) c.4151G= (p.Arg1384=) c.4148G= (p.Arg1383=) c.3494G= (p.Arg1165=) c.4442G= (p.Arg1481=) c.4190G= (p.Arg1397=) c.2936G= (p.Arg979=) | |
| 16 | g.2084448G>T | CA394300197 | TSC2 | c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.4223G>T (p.Arg1408Leu) c.*4606G>T (n.*4606G>T) c.*6975G>T (n.*6975G>T) c.4226G>T (p.Arg1409Leu) c.4157G>T (p.Arg1386Leu) c.4025G>T (p.Arg1342Leu) c.4058G>T (p.Arg1353Leu) c.462G>T n.2108G>T c.2880G>T c.4097G>T (p.Arg1366Leu) n.408G>T c.4028G>T (p.Arg1343Leu) c.4094G>T (p.Arg1365Leu) n.240G>T n.1874G>T c.4147G>T n.2310G>T c.469G>T n.3041G>T n.1478G>T n.1449G>T n.1339G>T c.3881G>T (p.Arg1294Leu) c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.3917G>T (p.Arg1306Leu) n.1984G>T c.408G>T n.1341G>T c.4280G>T (p.Arg1427Leu) c.4277G>T (p.Arg1426Leu) c.4169G>T (p.Arg1390Leu) c.4151G>T (p.Arg1384Leu) c.4148G>T (p.Arg1383Leu) c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.4442G>T (p.Arg1481Leu) c.4190G>T (p.Arg1397Leu) c.2936G>T (p.Arg979Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2084449G>A | CA493043270 | TSC2 | c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.4074G>A (p.Arg1358=) c.4224G>A (p.Arg1408=) c.*4607G>A (n.*4607G>A) c.*6976G>A (n.*6976G>A) c.4227G>A (p.Arg1409=) c.4158G>A (p.Arg1386=) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.4059G>A (p.Arg1353=) c.463G>A n.2109G>A c.2881G>A c.4098G>A (p.Arg1366=) n.409G>A c.4029G>A (p.Arg1343=) c.4095G>A (p.Arg1365=) n.241G>A n.1875G>A c.4148G>A n.2311G>A c.470G>A n.3042G>A n.1479G>A n.1450G>A n.1340G>A c.3882G>A (p.Arg1294=) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.3918G>A (p.Arg1306=) n.1985G>A c.409G>A n.1342G>A c.4281G>A (p.Arg1427=) c.4278G>A (p.Arg1426=) c.4170G>A (p.Arg1390=) c.4152G>A (p.Arg1384=) c.4149G>A (p.Arg1383=) c.3495G>A (p.Arg1165=) c.4443G>A (p.Arg1481=) c.4191G>A (p.Arg1397=) c.2937G>A (p.Arg979=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2084449G>C | CA493043271 | TSC2 | c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.4074G>C (p.Arg1358=) c.4224G>C (p.Arg1408=) c.*4607G>C (n.*4607G>C) c.*6976G>C (n.*6976G>C) c.4227G>C (p.Arg1409=) c.4158G>C (p.Arg1386=) c.4026G>C (p.Arg1342=) c.4059G>C (p.Arg1353=) c.463G>C n.2109G>C c.2881G>C c.4098G>C (p.Arg1366=) n.409G>C c.4029G>C (p.Arg1343=) c.4095G>C (p.Arg1365=) n.241G>C n.1875G>C c.4148G>C n.2311G>C c.470G>C n.3042G>C n.1479G>C n.1450G>C n.1340G>C c.3882G>C (p.Arg1294=) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.3918G>C (p.Arg1306=) n.1985G>C c.409G>C n.1342G>C c.4281G>C (p.Arg1427=) c.4278G>C (p.Arg1426=) c.4170G>C (p.Arg1390=) c.4152G>C (p.Arg1384=) c.4149G>C (p.Arg1383=) c.3495G>C (p.Arg1165=) c.4443G>C (p.Arg1481=) c.4191G>C (p.Arg1397=) c.2937G>C (p.Arg979=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084449G= | CA2202044445 | TSC2 | c.*2576G= (n.*2576G=) c.4074G= (p.Arg1358=) c.4224G= (p.Arg1408=) c.*4607G= (n.*4607G=) c.*6976G= (n.*6976G=) c.4227G= (p.Arg1409=) c.4158G= (p.Arg1386=) c.4026G= (p.Arg1342=) c.4059G= (p.Arg1353=) c.463G= n.2109G= c.2881G= c.4098G= (p.Arg1366=) n.409G= c.4029G= (p.Arg1343=) c.4095G= (p.Arg1365=) n.241G= n.1875G= c.4148G= n.2311G= c.470G= n.3042G= n.1479G= n.1450G= n.1340G= c.3882G= (p.Arg1294=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.3918G= (p.Arg1306=) n.1985G= c.409G= n.1342G= c.4281G= (p.Arg1427=) c.4278G= (p.Arg1426=) c.4170G= (p.Arg1390=) c.4152G= (p.Arg1384=) c.4149G= (p.Arg1383=) c.3495G= (p.Arg1165=) c.4443G= (p.Arg1481=) c.4191G= (p.Arg1397=) c.2937G= (p.Arg979=) | |
| 16 | g.2084449G>T | CA493043272 | TSC2 | c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.4074G>T (p.Arg1358=) c.4224G>T (p.Arg1408=) c.*4607G>T (n.*4607G>T) c.*6976G>T (n.*6976G>T) c.4227G>T (p.Arg1409=) c.4158G>T (p.Arg1386=) c.4026G>T (p.Arg1342=) c.4059G>T (p.Arg1353=) c.463G>T n.2109G>T c.2881G>T c.4098G>T (p.Arg1366=) n.409G>T c.4029G>T (p.Arg1343=) c.4095G>T (p.Arg1365=) n.241G>T n.1875G>T c.4148G>T n.2311G>T c.470G>T n.3042G>T n.1479G>T n.1450G>T n.1340G>T c.3882G>T (p.Arg1294=) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.3918G>T (p.Arg1306=) n.1985G>T c.409G>T n.1342G>T c.4281G>T (p.Arg1427=) c.4278G>T (p.Arg1426=) c.4170G>T (p.Arg1390=) c.4152G>T (p.Arg1384=) c.4149G>T (p.Arg1383=) c.3495G>T (p.Arg1165=) c.4443G>T (p.Arg1481=) c.4191G>T (p.Arg1397=) c.2937G>T (p.Arg979=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084450C>A | CA394300201 | TSC2 | c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Met) c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.*4608C>A (n.*4608C>A) c.*6977C>A (n.*6977C>A) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.4027C>A (p.Leu1343Met) c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.464C>A n.2110C>A c.2882C>A c.4099C>A (p.Leu1367Met) n.410C>A c.4030C>A (p.Leu1344Met) c.4096C>A (p.Leu1366Met) n.242C>A n.1876C>A c.4149C>A n.2312C>A c.471C>A n.3043C>A n.1480C>A n.1451C>A n.1341C>A c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Met) n.1986C>A c.410C>A n.1343C>A c.4282C>A (p.Leu1428Met) c.4279C>A (p.Leu1427Met) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.4153C>A (p.Leu1385Met) c.4150C>A (p.Leu1384Met) c.3496C>A (p.Leu1166Met) c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4192C>A (p.Leu1398Met) c.2938C>A (p.Leu980Met) | |
| 16 | g.2084450C>G | CA394300205 | TSC2 | c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.*4608C>G (n.*4608C>G) c.*6977C>G (n.*6977C>G) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.464C>G n.2110C>G c.2882C>G c.4099C>G (p.Leu1367Val) n.410C>G c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.4096C>G (p.Leu1366Val) n.242C>G n.1876C>G c.4149C>G n.2312C>G c.471C>G n.3043C>G n.1480C>G n.1451C>G n.1341C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.*3395C>G (n.*3395C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) n.1986C>G c.410C>G n.1343C>G c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.4279C>G (p.Leu1427Val) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val) c.4150C>G (p.Leu1384Val) c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) | dbSNP |
| 16 | g.2084450C>T | CA493043273 | TSC2 | c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.4075C>T (p.Leu1359=) c.4225C>T (p.Leu1409=) c.*4608C>T (n.*4608C>T) c.*6977C>T (n.*6977C>T) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.4159C>T (p.Leu1387=) c.4027C>T (p.Leu1343=) c.4060C>T (p.Leu1354=) c.464C>T n.2110C>T c.2882C>T c.4099C>T (p.Leu1367=) n.410C>T c.4030C>T (p.Leu1344=) c.4096C>T (p.Leu1366=) n.242C>T n.1876C>T c.4149C>T n.2312C>T c.471C>T n.3043C>T n.1480C>T n.1451C>T n.1341C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.3919C>T (p.Leu1307=) n.1986C>T c.410C>T n.1343C>T c.4282C>T (p.Leu1428=) c.4279C>T (p.Leu1427=) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.4153C>T (p.Leu1385=) c.4150C>T (p.Leu1384=) c.3496C>T (p.Leu1166=) c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4192C>T (p.Leu1398=) c.2938C>T (p.Leu980=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084451T>A | CA394300216 | TSC2 | c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.4076T>A (p.Leu1359Gln) c.4226T>A (p.Leu1409Gln) c.*4609T>A (n.*4609T>A) c.*6978T>A (n.*6978T>A) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.4028T>A (p.Leu1343Gln) c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.465T>A n.2111T>A c.2883T>A c.4100T>A (p.Leu1367Gln) n.411T>A c.4031T>A (p.Leu1344Gln) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) n.243T>A n.1877T>A c.4150T>A n.2313T>A c.472T>A n.3044T>A n.1481T>A n.1452T>A n.1342T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.*3396T>A (n.*3396T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) n.1987T>A c.411T>A n.1344T>A c.4283T>A (p.Leu1428Gln) c.4280T>A (p.Leu1427Gln) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.4154T>A (p.Leu1385Gln) c.4151T>A (p.Leu1384Gln) c.3497T>A (p.Leu1166Gln) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.2939T>A (p.Leu980Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2084451T>C | CA394300223 | TSC2 | c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.*4609T>C (n.*4609T>C) c.*6978T>C (n.*6978T>C) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.465T>C n.2111T>C c.2883T>C c.4100T>C (p.Leu1367Pro) n.411T>C c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) n.243T>C n.1877T>C c.4150T>C n.2313T>C c.472T>C n.3044T>C n.1481T>C n.1452T>C n.1342T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.*3396T>C (n.*3396T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) n.1987T>C c.411T>C n.1344T>C c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.4280T>C (p.Leu1427Pro) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro) c.4151T>C (p.Leu1384Pro) c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2084451T>G | CA394300231 | TSC2 | c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.*4609T>G (n.*4609T>G) c.*6978T>G (n.*6978T>G) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.4028T>G (p.Leu1343Arg) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.465T>G n.2111T>G c.2883T>G c.4100T>G (p.Leu1367Arg) n.411T>G c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) n.243T>G n.1877T>G c.4150T>G n.2313T>G c.472T>G n.3044T>G n.1481T>G n.1452T>G n.1342T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.*3396T>G (n.*3396T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) n.1987T>G c.411T>G n.1344T>G c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.4280T>G (p.Leu1427Arg) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg) c.4151T>G (p.Leu1384Arg) c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084452G>A | CA493043276 | TSC2 | c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.4077G>A (p.Leu1359=) c.4227G>A (p.Leu1409=) c.*4610G>A (n.*4610G>A) c.*6979G>A (n.*6979G>A) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.4161G>A (p.Leu1387=) c.4029G>A (p.Leu1343=) c.4062G>A (p.Leu1354=) c.466G>A n.2112G>A c.2884G>A c.4101G>A (p.Leu1367=) n.412G>A c.4032G>A (p.Leu1344=) c.4098G>A (p.Leu1366=) n.244G>A n.1878G>A c.4151G>A n.2314G>A c.473G>A n.3045G>A n.1482G>A n.1453G>A n.1343G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.3921G>A (p.Leu1307=) n.1988G>A c.412G>A n.1345G>A c.4284G>A (p.Leu1428=) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.4155G>A (p.Leu1385=) c.4152G>A (p.Leu1384=) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4194G>A (p.Leu1398=) c.2940G>A (p.Leu980=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084452G>C | CA493043279 | TSC2 | c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.4077G>C (p.Leu1359=) c.4227G>C (p.Leu1409=) c.*4610G>C (n.*4610G>C) c.*6979G>C (n.*6979G>C) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.4161G>C (p.Leu1387=) c.4029G>C (p.Leu1343=) c.4062G>C (p.Leu1354=) c.466G>C n.2112G>C c.2884G>C c.4101G>C (p.Leu1367=) n.412G>C c.4032G>C (p.Leu1344=) c.4098G>C (p.Leu1366=) n.244G>C n.1878G>C c.4151G>C n.2314G>C c.473G>C n.3045G>C n.1482G>C n.1453G>C n.1343G>C c.3885G>C (p.Leu1295=) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.3921G>C (p.Leu1307=) n.1988G>C c.412G>C n.1345G>C c.4284G>C (p.Leu1428=) c.4281G>C (p.Leu1427=) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.4155G>C (p.Leu1385=) c.4152G>C (p.Leu1384=) c.3498G>C (p.Leu1166=) c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4194G>C (p.Leu1398=) c.2940G>C (p.Leu980=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084452G= | CA2202044452 | TSC2 | c.*2579G= (n.*2579G=) c.4077G= (p.Leu1359=) c.4227G= (p.Leu1409=) c.*4610G= (n.*4610G=) c.*6979G= (n.*6979G=) c.4230G= (p.Leu1410=) c.4161G= (p.Leu1387=) c.4029G= (p.Leu1343=) c.4062G= (p.Leu1354=) c.466G= n.2112G= c.2884G= c.4101G= (p.Leu1367=) n.412G= c.4032G= (p.Leu1344=) c.4098G= (p.Leu1366=) n.244G= n.1878G= c.4151G= n.2314G= c.473G= n.3045G= n.1482G= n.1453G= n.1343G= c.3885G= (p.Leu1295=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.3921G= (p.Leu1307=) n.1988G= c.412G= n.1345G= c.4284G= (p.Leu1428=) c.4281G= (p.Leu1427=) c.4173G= (p.Leu1391=) c.4155G= (p.Leu1385=) c.4152G= (p.Leu1384=) c.3498G= (p.Leu1166=) c.4446G= (p.Leu1482=) c.4194G= (p.Leu1398=) c.2940G= (p.Leu980=) | |
| 16 | g.2084452G>T | CA493043280 | TSC2 | c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.4077G>T (p.Leu1359=) c.4227G>T (p.Leu1409=) c.*4610G>T (n.*4610G>T) c.*6979G>T (n.*6979G>T) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.4161G>T (p.Leu1387=) c.4029G>T (p.Leu1343=) c.4062G>T (p.Leu1354=) c.466G>T n.2112G>T c.2884G>T c.4101G>T (p.Leu1367=) n.412G>T c.4032G>T (p.Leu1344=) c.4098G>T (p.Leu1366=) n.244G>T n.1878G>T c.4151G>T n.2314G>T c.473G>T n.3045G>T n.1482G>T n.1453G>T n.1343G>T c.3885G>T (p.Leu1295=) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.3921G>T (p.Leu1307=) n.1988G>T c.412G>T n.1345G>T c.4284G>T (p.Leu1428=) c.4281G>T (p.Leu1427=) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.4155G>T (p.Leu1385=) c.4152G>T (p.Leu1384=) c.3498G>T (p.Leu1166=) c.4446G>T (p.Leu1482=) c.4194G>T (p.Leu1398=) c.2940G>T (p.Leu980=) | |
| 16 | g.2084453A>C | CA394300235 | TSC2 | c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.4228A>C (p.Ser1410Arg) c.*4611A>C (n.*4611A>C) c.*6980A>C (n.*6980A>C) c.4231A>C (p.Ser1411Arg) c.4162A>C (p.Ser1388Arg) c.4030A>C (p.Ser1344Arg) c.4063A>C (p.Ser1355Arg) c.467A>C n.2113A>C c.2885A>C c.4102A>C (p.Ser1368Arg) n.413A>C c.4033A>C (p.Ser1345Arg) c.4099A>C (p.Ser1367Arg) n.245A>C n.1879A>C c.4152A>C n.2315A>C c.474A>C n.3046A>C n.1483A>C n.1454A>C n.1344A>C c.3886A>C (p.Ser1296Arg) c.*3398A>C (n.*3398A>C) c.3922A>C (p.Ser1308Arg) n.1989A>C c.413A>C n.1346A>C c.4285A>C (p.Ser1429Arg) c.4282A>C (p.Ser1428Arg) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.4153A>C (p.Ser1385Arg) c.3499A>C (p.Ser1167Arg) c.4447A>C (p.Ser1483Arg) c.4195A>C (p.Ser1399Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) | |
| 16 | g.2084453A>G | CA394300254 | TSC2 | c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.4228A>G (p.Ser1410Gly) c.*4611A>G (n.*4611A>G) c.*6980A>G (n.*6980A>G) c.4231A>G (p.Ser1411Gly) c.4162A>G (p.Ser1388Gly) c.4030A>G (p.Ser1344Gly) c.4063A>G (p.Ser1355Gly) c.467A>G n.2113A>G c.2885A>G c.4102A>G (p.Ser1368Gly) n.413A>G c.4033A>G (p.Ser1345Gly) c.4099A>G (p.Ser1367Gly) n.245A>G n.1879A>G c.4152A>G n.2315A>G c.474A>G n.3046A>G n.1483A>G n.1454A>G n.1344A>G c.3886A>G (p.Ser1296Gly) c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.3922A>G (p.Ser1308Gly) n.1989A>G c.413A>G n.1346A>G c.4285A>G (p.Ser1429Gly) c.4282A>G (p.Ser1428Gly) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.4153A>G (p.Ser1385Gly) c.3499A>G (p.Ser1167Gly) c.4447A>G (p.Ser1483Gly) c.4195A>G (p.Ser1399Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2084453A>T | CA394300255 | TSC2 | c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.4228A>T (p.Ser1410Cys) c.*4611A>T (n.*4611A>T) c.*6980A>T (n.*6980A>T) c.4231A>T (p.Ser1411Cys) c.4162A>T (p.Ser1388Cys) c.4030A>T (p.Ser1344Cys) c.4063A>T (p.Ser1355Cys) c.467A>T n.2113A>T c.2885A>T c.4102A>T (p.Ser1368Cys) n.413A>T c.4033A>T (p.Ser1345Cys) c.4099A>T (p.Ser1367Cys) n.245A>T n.1879A>T c.4152A>T n.2315A>T c.474A>T n.3046A>T n.1483A>T n.1454A>T n.1344A>T c.3886A>T (p.Ser1296Cys) c.*3398A>T (n.*3398A>T) c.3922A>T (p.Ser1308Cys) n.1989A>T c.413A>T n.1346A>T c.4285A>T (p.Ser1429Cys) c.4282A>T (p.Ser1428Cys) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.4153A>T (p.Ser1385Cys) c.3499A>T (p.Ser1167Cys) c.4447A>T (p.Ser1483Cys) c.4195A>T (p.Ser1399Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2084454G>A | CA394300256 | TSC2 | c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.4229G>A (p.Ser1410Asn) c.*4612G>A (n.*4612G>A) c.*6981G>A (n.*6981G>A) c.4232G>A (p.Ser1411Asn) c.4163G>A (p.Ser1388Asn) c.4031G>A (p.Ser1344Asn) c.4064G>A (p.Ser1355Asn) c.468G>A n.2114G>A c.2886G>A c.4103G>A (p.Ser1368Asn) n.414G>A c.4034G>A (p.Ser1345Asn) c.4100G>A (p.Ser1367Asn) n.246G>A n.1880G>A c.4153G>A n.2316G>A c.475G>A n.3047G>A n.1484G>A n.1455G>A n.1345G>A c.3887G>A (p.Ser1296Asn) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.3923G>A (p.Ser1308Asn) n.1990G>A c.414G>A n.1347G>A c.4286G>A (p.Ser1429Asn) c.4283G>A (p.Ser1428Asn) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.4154G>A (p.Ser1385Asn) c.3500G>A (p.Ser1167Asn) c.4448G>A (p.Ser1483Asn) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2084454G= | CA2202044459 | TSC2 | c.*2581G= (n.*2581G=) c.4079G= (p.Ser1360=) c.4229G= (p.Ser1410=) c.*4612G= (n.*4612G=) c.*6981G= (n.*6981G=) c.4232G= (p.Ser1411=) c.4163G= (p.Ser1388=) c.4031G= (p.Ser1344=) c.4064G= (p.Ser1355=) c.468G= n.2114G= c.2886G= c.4103G= (p.Ser1368=) n.414G= c.4034G= (p.Ser1345=) c.4100G= (p.Ser1367=) n.246G= n.1880G= c.4153G= n.2316G= c.475G= n.3047G= n.1484G= n.1455G= n.1345G= c.3887G= (p.Ser1296=) c.*3399G= (n.*3399G=) c.3923G= (p.Ser1308=) n.1990G= c.414G= n.1347G= c.4286G= (p.Ser1429=) c.4283G= (p.Ser1428=) c.4175G= (p.Ser1392=) c.4157G= (p.Ser1386=) c.4154G= (p.Ser1385=) c.3500G= (p.Ser1167=) c.4448G= (p.Ser1483=) c.4196G= (p.Ser1399=) c.2942G= (p.Ser981=) | |
| 16 | g.2084454G>T | CA394300261 | TSC2 | c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.4229G>T (p.Ser1410Ile) c.*4612G>T (n.*4612G>T) c.*6981G>T (n.*6981G>T) c.4232G>T (p.Ser1411Ile) c.4163G>T (p.Ser1388Ile) c.4031G>T (p.Ser1344Ile) c.4064G>T (p.Ser1355Ile) c.468G>T n.2114G>T c.2886G>T c.4103G>T (p.Ser1368Ile) n.414G>T c.4034G>T (p.Ser1345Ile) c.4100G>T (p.Ser1367Ile) n.246G>T n.1880G>T c.4153G>T n.2316G>T c.475G>T n.3047G>T n.1484G>T n.1455G>T n.1345G>T c.3887G>T (p.Ser1296Ile) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.3923G>T (p.Ser1308Ile) n.1990G>T c.414G>T n.1347G>T c.4286G>T (p.Ser1429Ile) c.4283G>T (p.Ser1428Ile) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.4154G>T (p.Ser1385Ile) c.3500G>T (p.Ser1167Ile) c.4448G>T (p.Ser1483Ile) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) | |
| 16 | g.2084455C>A | CA394300264 | TSC2 | c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.4080C>A (p.Ser1360Arg) c.4230C>A (p.Ser1410Arg) c.*4613C>A (n.*4613C>A) c.*6982C>A (n.*6982C>A) c.4233C>A (p.Ser1411Arg) c.4164C>A (p.Ser1388Arg) c.4032C>A (p.Ser1344Arg) c.4065C>A (p.Ser1355Arg) c.469C>A n.2115C>A c.2887C>A c.4104C>A (p.Ser1368Arg) n.415C>A c.4035C>A (p.Ser1345Arg) c.4101C>A (p.Ser1367Arg) n.247C>A n.1881C>A c.4154C>A n.2317C>A c.476C>A n.3048C>A n.1485C>A n.1456C>A n.1346C>A c.3888C>A (p.Ser1296Arg) c.*3400C>A (n.*3400C>A) c.3924C>A (p.Ser1308Arg) n.1991C>A c.415C>A n.1348C>A c.4287C>A (p.Ser1429Arg) c.4284C>A (p.Ser1428Arg) c.4176C>A (p.Ser1392Arg) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.4155C>A (p.Ser1385Arg) c.3501C>A (p.Ser1167Arg) c.4449C>A (p.Ser1483Arg) c.4197C>A (p.Ser1399Arg) c.2943C>A (p.Ser981Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084455C= | CA2202044463 | TSC2 | c.*2582C= (n.*2582C=) c.4080C= (p.Ser1360=) c.4230C= (p.Ser1410=) c.*4613C= (n.*4613C=) c.*6982C= (n.*6982C=) c.4233C= (p.Ser1411=) c.4164C= (p.Ser1388=) c.4032C= (p.Ser1344=) c.4065C= (p.Ser1355=) c.469C= n.2115C= c.2887C= c.4104C= (p.Ser1368=) n.415C= c.4035C= (p.Ser1345=) c.4101C= (p.Ser1367=) n.247C= n.1881C= c.4154C= n.2317C= c.476C= n.3048C= n.1485C= n.1456C= n.1346C= c.3888C= (p.Ser1296=) c.*3400C= (n.*3400C=) c.3924C= (p.Ser1308=) n.1991C= c.415C= n.1348C= c.4287C= (p.Ser1429=) c.4284C= (p.Ser1428=) c.4176C= (p.Ser1392=) c.4158C= (p.Ser1386=) c.4155C= (p.Ser1385=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.4449C= (p.Ser1483=) c.4197C= (p.Ser1399=) c.2943C= (p.Ser981=) | |
| 16 | g.2084455C>G | CA394300268 | TSC2 | c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.4080C>G (p.Ser1360Arg) c.4230C>G (p.Ser1410Arg) c.*4613C>G (n.*4613C>G) c.*6982C>G (n.*6982C>G) c.4233C>G (p.Ser1411Arg) c.4164C>G (p.Ser1388Arg) c.4032C>G (p.Ser1344Arg) c.4065C>G (p.Ser1355Arg) c.469C>G n.2115C>G c.2887C>G c.4104C>G (p.Ser1368Arg) n.415C>G c.4035C>G (p.Ser1345Arg) c.4101C>G (p.Ser1367Arg) n.247C>G n.1881C>G c.4154C>G n.2317C>G c.476C>G n.3048C>G n.1485C>G n.1456C>G n.1346C>G c.3888C>G (p.Ser1296Arg) c.*3400C>G (n.*3400C>G) c.3924C>G (p.Ser1308Arg) n.1991C>G c.415C>G n.1348C>G c.4287C>G (p.Ser1429Arg) c.4284C>G (p.Ser1428Arg) c.4176C>G (p.Ser1392Arg) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.4155C>G (p.Ser1385Arg) c.3501C>G (p.Ser1167Arg) c.4449C>G (p.Ser1483Arg) c.4197C>G (p.Ser1399Arg) c.2943C>G (p.Ser981Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084455C>T | CA16614751 | TSC2 | c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.4080C>T (p.Ser1360=) c.4230C>T (p.Ser1410=) c.*4613C>T (n.*4613C>T) c.*6982C>T (n.*6982C>T) c.4233C>T (p.Ser1411=) c.4164C>T (p.Ser1388=) c.4032C>T (p.Ser1344=) c.4065C>T (p.Ser1355=) c.469C>T n.2115C>T c.2887C>T c.4104C>T (p.Ser1368=) n.415C>T c.4035C>T (p.Ser1345=) c.4101C>T (p.Ser1367=) n.247C>T n.1881C>T c.4154C>T n.2317C>T c.476C>T n.3048C>T n.1485C>T n.1456C>T n.1346C>T c.3888C>T (p.Ser1296=) c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.3924C>T (p.Ser1308=) n.1991C>T c.415C>T n.1348C>T c.4287C>T (p.Ser1429=) c.4284C>T (p.Ser1428=) c.4176C>T (p.Ser1392=) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.4155C>T (p.Ser1385=) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.4449C>T (p.Ser1483=) c.4197C>T (p.Ser1399=) c.2943C>T (p.Ser981=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084457dup | CA2695222016 | TSC2 | c.*2584dup (n.*2584dup) c.4082dup (p.Glu1362Ter) c.4232dup (p.Glu1412Ter) c.*4615dup (n.*4615dup) c.*6984dup (n.*6984dup) c.4235dup (p.Glu1413Ter) c.4166dup (p.Glu1390Ter) c.4034dup (p.Glu1346Ter) c.4067dup (p.Glu1357Ter) c.471dup n.2117dup c.2889dup c.4106dup (p.Glu1370Ter) n.417dup c.4037dup (p.Glu1347Ter) c.4103dup (p.Glu1369Ter) n.249dup n.1883dup c.4156dup n.2319dup c.478dup n.3050dup n.1487dup n.1458dup n.1348dup c.3890dup (p.Glu1298Ter) c.*3402dup (n.*3402dup) c.3926dup (p.Glu1310Ter) n.1993dup c.417dup n.1350dup c.4289dup (p.Glu1431Ter) c.4286dup (p.Glu1430Ter) c.4178dup (p.Glu1394Ter) c.4160dup (p.Glu1388Ter) c.4157dup (p.Glu1387Ter) c.3503dup (p.Glu1169Ter) c.4451dup (p.Glu1485Ter) c.4199dup (p.Glu1401Ter) c.2945dup (p.Glu983Ter) | |
| 16 | g.2084456C>A | CA394300282 | TSC2 | c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) c.4231C>A (p.Pro1411Thr) c.*4614C>A (n.*4614C>A) c.*6983C>A (n.*6983C>A) c.4234C>A (p.Pro1412Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr) c.4033C>A (p.Pro1345Thr) c.4066C>A (p.Pro1356Thr) c.470C>A n.2116C>A c.2888C>A c.4105C>A (p.Pro1369Thr) n.416C>A c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.4102C>A (p.Pro1368Thr) n.248C>A n.1882C>A c.4155C>A n.2318C>A c.477C>A n.3049C>A n.1486C>A n.1457C>A n.1347C>A c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) n.1992C>A c.416C>A n.1349C>A c.4288C>A (p.Pro1430Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) c.4156C>A (p.Pro1386Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.4450C>A (p.Pro1484Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084456C= | CA2202044467 | TSC2 | c.*2583C= (n.*2583C=) c.4081C= (p.Pro1361=) c.4231C= (p.Pro1411=) c.*4614C= (n.*4614C=) c.*6983C= (n.*6983C=) c.4234C= (p.Pro1412=) c.4165C= (p.Pro1389=) c.4033C= (p.Pro1345=) c.4066C= (p.Pro1356=) c.470C= n.2116C= c.2888C= c.4105C= (p.Pro1369=) n.416C= c.4036C= (p.Pro1346=) c.4102C= (p.Pro1368=) n.248C= n.1882C= c.4155C= n.2318C= c.477C= n.3049C= n.1486C= n.1457C= n.1347C= c.3889C= (p.Pro1297=) c.*3401C= (n.*3401C=) c.3925C= (p.Pro1309=) n.1992C= c.416C= n.1349C= c.4288C= (p.Pro1430=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.4177C= (p.Pro1393=) c.4159C= (p.Pro1387=) c.4156C= (p.Pro1386=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.4450C= (p.Pro1484=) c.4198C= (p.Pro1400=) c.2944C= (p.Pro982=) | |
| 16 | g.2084456C>G | CA394300277 | TSC2 | c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.*4614C>G (n.*4614C>G) c.*6983C>G (n.*6983C>G) c.4234C>G (p.Pro1412Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) c.4033C>G (p.Pro1345Ala) c.4066C>G (p.Pro1356Ala) c.470C>G n.2116C>G c.2888C>G c.4105C>G (p.Pro1369Ala) n.416C>G c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.4102C>G (p.Pro1368Ala) n.248C>G n.1882C>G c.4155C>G n.2318C>G c.477C>G n.3049C>G n.1486C>G n.1457C>G n.1347C>G c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.*3401C>G (n.*3401C>G) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) n.1992C>G c.416C>G n.1349C>G c.4288C>G (p.Pro1430Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) c.4156C>G (p.Pro1386Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.4450C>G (p.Pro1484Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) | dbSNP |
| 16 | g.2084456C>T | CA394300280 | TSC2 | c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.4081C>T (p.Pro1361Ser) c.4231C>T (p.Pro1411Ser) c.*4614C>T (n.*4614C>T) c.*6983C>T (n.*6983C>T) c.4234C>T (p.Pro1412Ser) c.4165C>T (p.Pro1389Ser) c.4033C>T (p.Pro1345Ser) c.4066C>T (p.Pro1356Ser) c.470C>T n.2116C>T c.2888C>T c.4105C>T (p.Pro1369Ser) n.416C>T c.4036C>T (p.Pro1346Ser) c.4102C>T (p.Pro1368Ser) n.248C>T n.1882C>T c.4155C>T n.2318C>T c.477C>T n.3049C>T n.1486C>T n.1457C>T n.1347C>T c.3889C>T (p.Pro1297Ser) c.*3401C>T (n.*3401C>T) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) n.1992C>T c.416C>T n.1349C>T c.4288C>T (p.Pro1430Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.4159C>T (p.Pro1387Ser) c.4156C>T (p.Pro1386Ser) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.4450C>T (p.Pro1484Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084457C>A | CA394300297 | TSC2 | c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.4082C>A (p.Pro1361His) c.4232C>A (p.Pro1411His) c.*4615C>A (n.*4615C>A) c.*6984C>A (n.*6984C>A) c.4235C>A (p.Pro1412His) c.4166C>A (p.Pro1389His) c.4034C>A (p.Pro1345His) c.4067C>A (p.Pro1356His) c.471C>A n.2117C>A c.2889C>A c.4106C>A (p.Pro1369His) n.417C>A c.4037C>A (p.Pro1346His) c.4103C>A (p.Pro1368His) n.249C>A n.1883C>A c.4156C>A n.2319C>A c.478C>A n.3050C>A n.1487C>A n.1458C>A n.1348C>A c.3890C>A (p.Pro1297His) c.*3402C>A (n.*3402C>A) c.3926C>A (p.Pro1309His) n.1993C>A c.417C>A n.1350C>A c.4289C>A (p.Pro1430His) c.4286C>A (p.Pro1429His) c.4178C>A (p.Pro1393His) c.4160C>A (p.Pro1387His) c.4157C>A (p.Pro1386His) c.3503C>A (p.Pro1168His) c.4451C>A (p.Pro1484His) c.4199C>A (p.Pro1400His) c.2945C>A (p.Pro982His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084457C= | CA2202044474 | TSC2 | c.*2584C= (n.*2584C=) c.4082C= (p.Pro1361=) c.4232C= (p.Pro1411=) c.*4615C= (n.*4615C=) c.*6984C= (n.*6984C=) c.4235C= (p.Pro1412=) c.4166C= (p.Pro1389=) c.4034C= (p.Pro1345=) c.4067C= (p.Pro1356=) c.471C= n.2117C= c.2889C= c.4106C= (p.Pro1369=) n.417C= c.4037C= (p.Pro1346=) c.4103C= (p.Pro1368=) n.249C= n.1883C= c.4156C= n.2319C= c.478C= n.3050C= n.1487C= n.1458C= n.1348C= c.3890C= (p.Pro1297=) c.*3402C= (n.*3402C=) c.3926C= (p.Pro1309=) n.1993C= c.417C= n.1350C= c.4289C= (p.Pro1430=) c.4286C= (p.Pro1429=) c.4178C= (p.Pro1393=) c.4160C= (p.Pro1387=) c.4157C= (p.Pro1386=) c.3503C= (p.Pro1168=) c.4451C= (p.Pro1484=) c.4199C= (p.Pro1400=) c.2945C= (p.Pro982=) | |
| 16 | g.2084457C>G | CA394300303 | TSC2 | c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.4082C>G (p.Pro1361Arg) c.4232C>G (p.Pro1411Arg) c.*4615C>G (n.*4615C>G) c.*6984C>G (n.*6984C>G) c.4235C>G (p.Pro1412Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) c.4034C>G (p.Pro1345Arg) c.4067C>G (p.Pro1356Arg) c.471C>G n.2117C>G c.2889C>G c.4106C>G (p.Pro1369Arg) n.417C>G c.4037C>G (p.Pro1346Arg) c.4103C>G (p.Pro1368Arg) n.249C>G n.1883C>G c.4156C>G n.2319C>G c.478C>G n.3050C>G n.1487C>G n.1458C>G n.1348C>G c.3890C>G (p.Pro1297Arg) c.*3402C>G (n.*3402C>G) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) n.1993C>G c.417C>G n.1350C>G c.4289C>G (p.Pro1430Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.4160C>G (p.Pro1387Arg) c.4157C>G (p.Pro1386Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.4451C>G (p.Pro1484Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084457C>T | CA394300306 | TSC2 | c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) c.4232C>T (p.Pro1411Leu) c.*4615C>T (n.*4615C>T) c.*6984C>T (n.*6984C>T) c.4235C>T (p.Pro1412Leu) c.4166C>T (p.Pro1389Leu) c.4034C>T (p.Pro1345Leu) c.4067C>T (p.Pro1356Leu) c.471C>T n.2117C>T c.2889C>T c.4106C>T (p.Pro1369Leu) n.417C>T c.4037C>T (p.Pro1346Leu) c.4103C>T (p.Pro1368Leu) n.249C>T n.1883C>T c.4156C>T n.2319C>T c.478C>T n.3050C>T n.1487C>T n.1458C>T n.1348C>T c.3890C>T (p.Pro1297Leu) c.*3402C>T (n.*3402C>T) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) n.1993C>T c.417C>T n.1350C>T c.4289C>T (p.Pro1430Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.4160C>T (p.Pro1387Leu) c.4157C>T (p.Pro1386Leu) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.4451C>T (p.Pro1484Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084457_2084458del | CA2695222017 | TSC2 | c.*2584_*2585del (n.*2584_*2585del) c.4082_4083del (p.Pro1361ArgfsTer3) c.4232_4233del (p.Pro1411ArgfsTer3) c.*4615_*4616del (n.*4615_*4616del) c.*6984_*6985del (n.*6984_*6985del) c.4235_4236del (p.Pro1412ArgfsTer3) c.4166_4167del (p.Pro1389ArgfsTer3) c.4034_4035del (p.Pro1345ArgfsTer3) c.4067_4068del (p.Pro1356ArgfsTer3) c.471_472del n.2117_2118del c.2889_2890del c.4106_4107del (p.Pro1369ArgfsTer3) n.417_418del c.4037_4038del (p.Pro1346ArgfsTer3) c.4103_4104del (p.Pro1368ArgfsTer3) n.249_250del n.1883_1884del c.4156_4157del n.2319_2320del c.478_479del n.3050_3051del n.1487_1488del n.1458_1459del n.1348_1349del c.3890_3891del (p.Pro1297ArgfsTer3) c.*3402_*3403del (n.*3402_*3403del) c.3926_3927del (p.Pro1309ArgfsTer3) n.1993_1994del c.417_418del n.1350_1351del c.4289_4290del (p.Pro1430ArgfsTer3) c.4286_4287del (p.Pro1429ArgfsTer3) c.4178_4179del (p.Pro1393ArgfsTer3) c.4160_4161del (p.Pro1387ArgfsTer3) c.4157_4158del (p.Pro1386ArgfsTer3) c.3503_3504del (p.Pro1168ArgfsTer3) c.4451_4452del (p.Pro1484ArgfsTer3) c.4199_4200del (p.Pro1400ArgfsTer3) c.2945_2946del (p.Pro982ArgfsTer3) | |
| 16 | g.2084458T>A | CA493043284 | TSC2 | c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.4083T>A (p.Pro1361=) c.4233T>A (p.Pro1411=) c.*4616T>A (n.*4616T>A) c.*6985T>A (n.*6985T>A) c.4236T>A (p.Pro1412=) c.4167T>A (p.Pro1389=) c.4035T>A (p.Pro1345=) c.4068T>A (p.Pro1356=) c.472T>A n.2118T>A c.2890T>A c.4107T>A (p.Pro1369=) n.418T>A c.4038T>A (p.Pro1346=) c.4104T>A (p.Pro1368=) n.250T>A n.1884T>A c.4157T>A n.2320T>A c.479T>A n.3051T>A n.1488T>A n.1459T>A n.1349T>A c.3891T>A (p.Pro1297=) c.*3403T>A (n.*3403T>A) c.3927T>A (p.Pro1309=) n.1994T>A c.418T>A n.1351T>A c.4290T>A (p.Pro1430=) c.4287T>A (p.Pro1429=) c.4179T>A (p.Pro1393=) c.4161T>A (p.Pro1387=) c.4158T>A (p.Pro1386=) c.3504T>A (p.Pro1168=) c.4452T>A (p.Pro1484=) c.4200T>A (p.Pro1400=) c.2946T>A (p.Pro982=) | dbSNP |
| 16 | g.2084458T>C | CA493043285 | TSC2 | c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.4083T>C (p.Pro1361=) c.4233T>C (p.Pro1411=) c.*4616T>C (n.*4616T>C) c.*6985T>C (n.*6985T>C) c.4236T>C (p.Pro1412=) c.4167T>C (p.Pro1389=) c.4035T>C (p.Pro1345=) c.4068T>C (p.Pro1356=) c.472T>C n.2118T>C c.2890T>C c.4107T>C (p.Pro1369=) n.418T>C c.4038T>C (p.Pro1346=) c.4104T>C (p.Pro1368=) n.250T>C n.1884T>C c.4157T>C n.2320T>C c.479T>C n.3051T>C n.1488T>C n.1459T>C n.1349T>C c.3891T>C (p.Pro1297=) c.*3403T>C (n.*3403T>C) c.3927T>C (p.Pro1309=) n.1994T>C c.418T>C n.1351T>C c.4290T>C (p.Pro1430=) c.4287T>C (p.Pro1429=) c.4179T>C (p.Pro1393=) c.4161T>C (p.Pro1387=) c.4158T>C (p.Pro1386=) c.3504T>C (p.Pro1168=) c.4452T>C (p.Pro1484=) c.4200T>C (p.Pro1400=) c.2946T>C (p.Pro982=) | dbSNP |