Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.296_308del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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16g.2084350C=CA2202043927TSC2c.*2477C= (n.*2477C=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.143del
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n.1887del
c.311del
n.1244del
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c.4180del (p.Gln1394SerfsTer6)
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 ClinVar dbSNP
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c.4093C>A (p.Gln1365Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
16g.2084351C=CA2202043933TSC2c.*2478C= (n.*2478C=)
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c.4051C= (p.Gln1351=)
c.3397C= (p.Gln1133=)
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c.4093C= (p.Gln1365=)
c.2839C= (p.Gln947=)
 dbSNP
16g.2084351C>GCA394299588TSC2c.*2478C>G (n.*2478C>G)
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c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
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c.4093C>G (p.Gln1365Glu)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
16g.2084351C>TCA019981TSC2c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.3976C>T (p.Gln1326Ter)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
c.*4509C>T (n.*4509C>T)
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c.4180C>T (p.Gln1394Ter)
c.4072C>T (p.Gln1358Ter)
c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.4051C>T (p.Gln1351Ter)
c.3397C>T (p.Gln1133Ter)
c.4345C>T (p.Gln1449Ter)
c.4093C>T (p.Gln1365Ter)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2084352A=CA3219795556TSC2c.*2479A= (n.*2479A=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched