Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.4111_4123del (p.Val1371SerfsTer7)
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c.3805_3817del (p.Val1269SerfsTer7)
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n.1229_1241del
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c.2824_2836del (p.Val942SerfsTer7)
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c.3972C>A (p.Ser1324=)
c.4122C>A (p.Ser1374=)
c.*4505C>A (n.*4505C>A)
c.*6874C>A (n.*6874C>A)
c.4125C>A (p.Ser1375=)
c.4056C>A (p.Ser1352=)
c.3924C>A (p.Ser1308=)
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c.3993C>A (p.Ser1331=)
n.139C>A
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c.*3292C>A (n.*3292C>A)
c.3816C>A (p.Ser1272=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.311del
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 ClinVar dbSNP
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16g.2084351C=CA2202043933TSC2c.*2478C= (n.*2478C=)
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 dbSNP
16g.2084351C>GCA394299588TSC2c.*2478C>G (n.*2478C>G)
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16g.2084351C>TCA019981TSC2c.*2478C>T (n.*2478C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3401C= (p.Pro1134=)
c.4349C= (p.Pro1450=)
c.4097C= (p.Pro1366=)
c.2843C= (p.Pro948=)
 dbSNP
16g.2084355C>GCA394299609TSC2c.*2482C>G (n.*2482C>G)
c.3980C>G (p.Pro1327Arg)
c.4130C>G (p.Pro1377Arg)
c.*4513C>G (n.*4513C>G)
c.*6882C>G (n.*6882C>G)
c.4133C>G (p.Pro1378Arg)
c.4064C>G (p.Pro1355Arg)
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n.2948C>G
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c.315C>G
n.1248C>G
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c.4055C>G (p.Pro1352Arg)
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.4349C>G (p.Pro1450Arg)
c.4097C>G (p.Pro1366Arg)
c.2843C>G (p.Pro948Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084355C>TCA394299608TSC2c.*2482C>T (n.*2482C>T)
c.3980C>T (p.Pro1327Leu)
c.4130C>T (p.Pro1377Leu)
c.*4513C>T (n.*4513C>T)
c.*6882C>T (n.*6882C>T)
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
c.4064C>T (p.Pro1355Leu)
c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
c.3965C>T (p.Pro1322Leu)
c.369C>T
n.2015C>T
c.2787C>T
c.4004C>T (p.Pro1335Leu)
n.315C>T
c.3935C>T (p.Pro1312Leu)
c.4001C>T (p.Pro1334Leu)
n.147C>T
n.1781C>T
c.4054C>T
n.2217C>T
c.376C>T
n.2948C>T
n.1385C>T
n.1356C>T
n.1246C>T
c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
c.*3300C>T (n.*3300C>T)
c.3824C>T (p.Pro1275Leu)
n.1891C>T
c.315C>T
n.1248C>T
c.4187C>T (p.Pro1396Leu)
c.4184C>T (p.Pro1395Leu)
c.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.4058C>T (p.Pro1353Leu)
c.4055C>T (p.Pro1352Leu)
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.4349C>T (p.Pro1450Leu)
c.4097C>T (p.Pro1366Leu)
c.2843C>T (p.Pro948Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084355_2084357delinsCCTCA2202043948TSC2c.*2482_*2484delinsCCT (n.*2482_*2484delinsCCT)
c.3980_3982delinsCCT (p.Pro1327=)
c.4130_4132delinsCCT (p.Pro1377=)
c.*4513_*4515delinsCCT (n.*4513_*4515delinsCCT)
c.*6882_*6884delinsCCT (n.*6882_*6884delinsCCT)
c.4133_4135delinsCCT (p.Pro1378=)
c.4064_4066delinsCCT (p.Pro1355=)
c.3932_3934delinsCCT (p.Pro1311=)
c.3965_3967delinsCCT (p.Pro1322=)
c.369_371delinsCCT
n.2015_2017delinsCCT
c.2787_2789delinsCCT
c.4004_4006delinsCCT (p.Pro1335=)
n.315_317delinsCCT
c.3935_3937delinsCCT (p.Pro1312=)
c.4001_4003delinsCCT (p.Pro1334=)
n.147_149delinsCCT
n.1781_1783delinsCCT
c.4054_4056delinsCCT
n.2217_2219delinsCCT
c.376_378delinsCCT
n.2948_2950delinsCCT
n.1385_1387delinsCCT
n.1356_1358delinsCCT
n.1246_1248delinsCCT
c.3788_3790delinsCCT (p.Pro1263=)
c.*3300_*3302delinsCCT (n.*3300_*3302delinsCCT)
c.3824_3826delinsCCT (p.Pro1275=)
n.1891_1893delinsCCT
c.315_317delinsCCT
n.1248_1250delinsCCT
c.4187_4189delinsCCT (p.Pro1396=)
c.4184_4186delinsCCT (p.Pro1395=)
c.4076_4078delinsCCT (p.Pro1359=)
c.4058_4060delinsCCT (p.Pro1353=)
c.4055_4057delinsCCT (p.Pro1352=)
c.3401_3403delinsCCT (p.Pro1134=)
c.4349_4351delinsCCT (p.Pro1450=)
c.4097_4099delinsCCT (p.Pro1366=)
c.2843_2845delinsCCT (p.Pro948=)
16g.2084360_2084417delCA3044590149TSC2c.*2487_*2544del (n.*2487_*2544del)
c.3985_4042del (p.Gln1329GlyfsTer12)
c.4135_4192del (p.Gln1379GlyfsTer12)
c.*4518_*4575del (n.*4518_*4575del)
c.*6887_*6944del (n.*6887_*6944del)
c.4138_4195del (p.Gln1380GlyfsTer12)
c.4069_4126del (p.Gln1357GlyfsTer12)
c.3937_3994del (p.Gln1313GlyfsTer12)
c.3970_4027del (p.Gln1324GlyfsTer12)
c.374_431del
n.2020_2077del
c.2792_2849del
c.4009_4066del (p.Gln1337GlyfsTer12)
n.320_377del
c.3940_3997del (p.Gln1314GlyfsTer12)
c.4006_4063del (p.Gln1336GlyfsTer12)
n.152_209del
n.1786_1843del
c.4059_4116del
n.2222_2279del
c.381_438del
n.2953_3010del
n.1390_1447del
n.1361_1418del
n.1251_1308del
c.3793_3850del (p.Gln1265GlyfsTer12)
c.*3305_*3362del (n.*3305_*3362del)
c.3829_3886del (p.Gln1277GlyfsTer12)
n.1896_1953del
c.320_377del
n.1253_1310del
c.4192_4249del (p.Gln1398GlyfsTer12)
c.4189_4246del (p.Gln1397GlyfsTer12)
c.4081_4138del (p.Gln1361GlyfsTer12)
c.4063_4120del (p.Gln1355GlyfsTer12)
c.4060_4117del (p.Gln1354GlyfsTer12)
c.3406_3463del (p.Gln1136GlyfsTer12)
c.4354_4411del (p.Gln1452GlyfsTer12)
c.4102_4159del (p.Gln1368GlyfsTer12)
c.2848_2905del (p.Gln950GlyfsTer12)
 ClinVar
16g.2084356C>ACA493043072TSC2c.*2483C>A (n.*2483C>A)
c.3981C>A (p.Pro1327=)
c.4131C>A (p.Pro1377=)
c.*4514C>A (n.*4514C>A)
c.*6883C>A (n.*6883C>A)
c.4134C>A (p.Pro1378=)
c.4065C>A (p.Pro1355=)
c.3933C>A (p.Pro1311=)
c.3966C>A (p.Pro1322=)
c.370C>A
n.2016C>A
c.2788C>A
c.4005C>A (p.Pro1335=)
n.316C>A
c.3936C>A (p.Pro1312=)
c.4002C>A (p.Pro1334=)
n.148C>A
n.1782C>A
c.4055C>A
n.2218C>A
c.377C>A
n.2949C>A
n.1386C>A
n.1357C>A
n.1247C>A
c.3789C>A (p.Pro1263=)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
c.3825C>A (p.Pro1275=)
n.1892C>A
c.316C>A
n.1249C>A
c.4188C>A (p.Pro1396=)
c.4185C>A (p.Pro1395=)
c.4077C>A (p.Pro1359=)
c.4059C>A (p.Pro1353=)
c.4056C>A (p.Pro1352=)
c.3402C>A (p.Pro1134=)
c.4350C>A (p.Pro1450=)
c.4098C>A (p.Pro1366=)
c.2844C>A (p.Pro948=)

Number of alleles fetched