Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2716-15_2758del
 ClinVar dbSNP
16g.2084236_2084307delCA3265648705TSC2c.*2363_*2434del (n.*2363_*2434del)
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c.250_321del
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n.28_99del
n.1662_1733del
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n.2098_2169del
c.257_328del
n.2829_2900del
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n.1237_1308del
n.1127_1198del
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n.1772_1843del
c.196_267del
n.1129_1200del
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c.4065_4136del (p.Val1356_Val1379del)
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c.3939_4010del (p.Val1314_Val1337del)
c.3936_4007del (p.Val1313_Val1336del)
c.3282_3353del (p.Val1095_Val1118del)
c.4230_4301del (p.Val1411_Val1434del)
c.3978_4049del (p.Val1327_Val1350del)
c.2724_2795del (p.Val909_Val932del)
16g.2084252_2084254delCA050188TSC2c.*2379_*2381del (n.*2379_*2381del)
c.3877_3879del (p.Glu1293del)
c.4027_4029del (p.Glu1343del)
c.*4410_*4412del (n.*4410_*4412del)
c.*6779_*6781del (n.*6779_*6781del)
c.4030_4032del (p.Glu1344del)
c.3961_3963del (p.Glu1321del)
c.3829_3831del (p.Glu1277del)
c.3862_3864del (p.Glu1288del)
c.266_268del
n.1912_1914del
c.2684_2686del
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n.212_214del
c.3832_3834del (p.Glu1278del)
c.3898_3900del (p.Glu1300del)
n.44_46del
n.1678_1680del
n.471_473del
c.3951_3953del
n.2114_2116del
c.273_275del
n.2845_2847del
n.1282_1284del
n.1253_1255del
n.1143_1145del
c.3685_3687del (p.Glu1229del)
c.*3197_*3199del (n.*3197_*3199del)
c.3721_3723del (p.Glu1241del)
n.1788_1790del
c.212_214del
n.1145_1147del
c.4084_4086del (p.Glu1362del)
c.4081_4083del (p.Glu1361del)
c.3973_3975del (p.Glu1325del)
c.3955_3957del (p.Glu1319del)
c.3952_3954del (p.Glu1318del)
c.3298_3300del (p.Glu1100del)
c.4246_4248del (p.Glu1416del)
c.3994_3996del (p.Glu1332del)
c.2740_2742del (p.Glu914del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084248_2084257delCA3038999796TSC2c.*2375_*2384del (n.*2375_*2384del)
c.3873_3882del (p.Gln1291HisfsTer?)
c.4023_4032del (p.Gln1341HisfsTer?)
c.*4406_*4415del (n.*4406_*4415del)
c.*6775_*6784del (n.*6775_*6784del)
c.4026_4035del (p.Gln1342HisfsTer?)
c.3957_3966del (p.Gln1319HisfsTer?)
c.3825_3834del (p.Gln1275HisfsTer?)
c.3858_3867del (p.Gln1286HisfsTer?)
c.262_271del
n.1908_1917del
c.2680_2689del
c.3897_3906del (p.Gln1299HisfsTer?)
n.208_217del
c.3828_3837del (p.Gln1276HisfsTer?)
c.3894_3903del (p.Gln1298HisfsTer?)
n.40_49del
n.1674_1683del
n.467_476del
c.3947_3956del
n.2110_2119del
c.269_278del
n.2841_2850del
n.1278_1287del
n.1249_1258del
n.1139_1148del
c.3681_3690del (p.Gln1227HisfsTer?)
c.*3193_*3202del (n.*3193_*3202del)
c.3717_3726del (p.Gln1239HisfsTer?)
n.1784_1793del
c.208_217del
n.1141_1150del
c.4080_4089del (p.Gln1360HisfsTer?)
c.4077_4086del (p.Gln1359HisfsTer?)
c.3969_3978del (p.Gln1323HisfsTer?)
c.3951_3960del (p.Gln1317HisfsTer?)
c.3948_3957del (p.Gln1316HisfsTer?)
c.3294_3303del (p.Gln1098HisfsTer?)
c.4242_4251del (p.Gln1414HisfsTer?)
c.3990_3999del (p.Gln1330HisfsTer?)
c.2736_2745del (p.Gln912HisfsTer?)
16g.2084255_2084275dupCA915946302TSC2c.*2382_*2402dup (n.*2382_*2402dup)
c.3880_3900dup (p.Glu1300_Leu1301insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.4030_4050dup (p.Glu1350_Leu1351insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.*4413_*4433dup (n.*4413_*4433dup)
c.*6782_*6802dup (n.*6782_*6802dup)
c.4033_4053dup (p.Glu1351_Leu1352insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3964_3984dup (p.Glu1328_Leu1329insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3832_3852dup (p.Glu1284_Leu1285insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3865_3885dup (p.Glu1295_Leu1296insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.269_289dup
n.1915_1935dup
c.2687_2707dup
c.3904_3924dup (p.Glu1308_Leu1309insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
n.215_235dup
c.3835_3855dup (p.Glu1285_Leu1286insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3901_3921dup (p.Glu1307_Leu1308insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
n.47_67dup
n.1681_1701dup
n.474_494dup
c.3954_3974dup
n.2117_2137dup
c.276_296dup
n.2848_2868dup
n.1285_1305dup
n.1256_1276dup
n.1146_1166dup
c.3688_3708dup (p.Glu1236_Leu1237insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.*3200_*3220dup (n.*3200_*3220dup)
c.3724_3744dup (p.Glu1248_Leu1249insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
n.1791_1811dup
c.215_235dup
n.1148_1168dup
c.4087_4107dup (p.Glu1369_Leu1370insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.4084_4104dup (p.Glu1368_Leu1369insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3976_3996dup (p.Glu1332_Leu1333insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3958_3978dup (p.Glu1326_Leu1327insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3955_3975dup (p.Glu1325_Leu1326insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3301_3321dup (p.Glu1107_Leu1108insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.4249_4269dup (p.Glu1423_Leu1424insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.3997_4017dup (p.Glu1339_Leu1340insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
c.2743_2763dup (p.Glu921_Leu922insLysSerLeuHisAlaGluGlu)
 ClinVar dbSNP
16g.2084251G>ACA16614735TSC2c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.3876G>A (p.Glu1292=)
c.4026G>A (p.Glu1342=)
c.*4409G>A (n.*4409G>A)
c.*6778G>A (n.*6778G>A)
c.4029G>A (p.Glu1343=)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.3828G>A (p.Glu1276=)
c.3861G>A (p.Glu1287=)
c.265G>A
n.1911G>A
c.2683G>A
c.3900G>A (p.Glu1300=)
n.211G>A
c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.3897G>A (p.Glu1299=)
n.43G>A
n.1677G>A
n.470G>A
c.3950G>A
n.2113G>A
c.272G>A
n.2844G>A
n.1281G>A
n.1252G>A
n.1142G>A
c.3684G>A (p.Glu1228=)
c.*3196G>A (n.*3196G>A)
c.3720G>A (p.Glu1240=)
n.1787G>A
c.211G>A
n.1144G>A
c.4083G>A (p.Glu1361=)
c.4080G>A (p.Glu1360=)
c.3972G>A (p.Glu1324=)
c.3954G>A (p.Glu1318=)
c.3951G>A (p.Glu1317=)
c.3297G>A (p.Glu1099=)
c.4245G>A (p.Glu1415=)
c.3993G>A (p.Glu1331=)
c.2739G>A (p.Glu913=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084251G>CCA050218TSC2c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.3876G>C (p.Glu1292Asp)
c.4026G>C (p.Glu1342Asp)
c.*4409G>C (n.*4409G>C)
c.*6778G>C (n.*6778G>C)
c.4029G>C (p.Glu1343Asp)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.3828G>C (p.Glu1276Asp)
c.3861G>C (p.Glu1287Asp)
c.265G>C
n.1911G>C
c.2683G>C
c.3900G>C (p.Glu1300Asp)
n.211G>C
c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.3897G>C (p.Glu1299Asp)
n.43G>C
n.1677G>C
n.470G>C
c.3950G>C
n.2113G>C
c.272G>C
n.2844G>C
n.1281G>C
n.1252G>C
n.1142G>C
c.3684G>C (p.Glu1228Asp)
c.*3196G>C (n.*3196G>C)
c.3720G>C (p.Glu1240Asp)
n.1787G>C
c.211G>C
n.1144G>C
c.4083G>C (p.Glu1361Asp)
c.4080G>C (p.Glu1360Asp)
c.3972G>C (p.Glu1324Asp)
c.3954G>C (p.Glu1318Asp)
c.3951G>C (p.Glu1317Asp)
c.3297G>C (p.Glu1099Asp)
c.4245G>C (p.Glu1415Asp)
c.3993G>C (p.Glu1331Asp)
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084251G=CA2202043442TSC2c.*2378G= (n.*2378G=)
c.3876G= (p.Glu1292=)
c.4026G= (p.Glu1342=)
c.*4409G= (n.*4409G=)
c.*6778G= (n.*6778G=)
c.4029G= (p.Glu1343=)
c.3960G= (p.Glu1320=)
c.3828G= (p.Glu1276=)
c.3861G= (p.Glu1287=)
c.265G=
n.1911G=
c.2683G=
c.3900G= (p.Glu1300=)
n.211G=
c.3831G= (p.Glu1277=)
c.3897G= (p.Glu1299=)
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 dbSNP
16g.2084251G>TCA394299242TSC2c.*2378G>T (n.*2378G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2084252G>TCA019846TSC2c.*2379G>T (n.*2379G>T)
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 ClinVar dbSNP
16g.2084252_2084260delinsTCA2697549576TSC2c.*2379_*2387delinsT (n.*2379_*2387delinsT)
c.3877_3885delinsT (p.Glu1293SerfsTer?)
c.4027_4035delinsT (p.Glu1343SerfsTer?)
c.*4410_*4418delinsT (n.*4410_*4418delinsT)
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c.4030_4038delinsT (p.Glu1344SerfsTer?)
c.3961_3969delinsT (p.Glu1321SerfsTer?)
c.3829_3837delinsT (p.Glu1277SerfsTer?)
c.3862_3870delinsT (p.Glu1288SerfsTer?)
c.266_274delinsT
n.1912_1920delinsT
c.2684_2692delinsT
c.3901_3909delinsT (p.Glu1301SerfsTer?)
n.212_220delinsT
c.3832_3840delinsT (p.Glu1278SerfsTer?)
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n.44_52delinsT
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c.273_281delinsT
n.2845_2853delinsT
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c.*3197_*3205delinsT (n.*3197_*3205delinsT)
c.3721_3729delinsT (p.Glu1241SerfsTer?)
n.1788_1796delinsT
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n.1145_1153delinsT
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c.4081_4089delinsT (p.Glu1361SerfsTer?)
c.3973_3981delinsT (p.Glu1325SerfsTer?)
c.3955_3963delinsT (p.Glu1319SerfsTer?)
c.3952_3960delinsT (p.Glu1318SerfsTer?)
c.3298_3306delinsT (p.Glu1100SerfsTer?)
c.4246_4254delinsT (p.Glu1416SerfsTer?)
c.3994_4002delinsT (p.Glu1332SerfsTer?)
c.2740_2748delinsT (p.Glu914SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2084253A=CA2202043462TSC2c.*2380A= (n.*2380A=)
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 dbSNP
16g.2084253A>CCA394299249TSC2c.*2380A>C (n.*2380A>C)
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c.*4411A>C (n.*4411A>C)
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c.4031A>C (p.Glu1344Ala)
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c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.*3198A>C (n.*3198A>C)
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c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
16g.2084253A>GCA394299251TSC2c.*2380A>G (n.*2380A>G)
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c.4031A>G (p.Glu1344Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084253A>TCA394299252TSC2c.*2380A>T (n.*2380A>T)
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n.45A>T
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n.1144A>T
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.*3198A>T (n.*3198A>T)
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
n.1789A>T
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n.1146A>T
c.4085A>T (p.Glu1362Val)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.3953A>T (p.Glu1318Val)
c.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.4247A>T (p.Glu1416Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
c.2741A>T (p.Glu914Val)
16g.2084254G>ACA050237TSC2c.*2381G>A (n.*2381G>A)
c.3879G>A (p.Glu1293=)
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c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.3864G>A (p.Glu1288=)
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n.214G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2084256_2084257insCTTACA019851TSC2c.*2383_*2384insCTTA (n.*2383_*2384insCTTA)
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c.2744_2745insCTTA (p.Lys915AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2084257G>ACA493043043TSC2c.*2384G>A (n.*2384G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2084257G=CA2202043479TSC2c.*2384G= (n.*2384G=)
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 dbSNP
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c.2745G>T (p.Lys915Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2084258T>GCA394299276TSC2c.*2385T>G (n.*2385T>G)
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 dbSNP
16g.2084258T=CA3219791673TSC2c.*2385T= (n.*2385T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched