| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
| 16 | g.2075994G>A | CA276741630 | TSC2 | c.*1187-74G>A (n.*1187-74G>A) c.2685-74G>A (n.2685-74G>A) c.2640-74G>A (n.2640-74G>A) c.*2077-74G>A (n.*2077-74G>A) c.*3694-74G>A (n.*3694-74G>A) c.2673-74G>A (n.2673-74G>A) c.1297-74G>A c.*2142-74G>A (n.*2142-74G>A) c.2633-74G>A n.922-74G>A n.1653-74G>A c.2493-74G>A (n.2493-74G>A) c.*1939-74G>A (n.*1939-74G>A) c.2529-74G>A (n.2529-74G>A) c.2040-74G>A (n.2040-74G>A) c.2802-74G>A (n.2802-74G>A) c.1296-74G>A (n.1296-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075994G>C | CA620376420 | TSC2 | c.*1187-74G>C (n.*1187-74G>C) c.2685-74G>C (n.2685-74G>C) c.2640-74G>C (n.2640-74G>C) c.*2077-74G>C (n.*2077-74G>C) c.*3694-74G>C (n.*3694-74G>C) c.2673-74G>C (n.2673-74G>C) c.1297-74G>C c.*2142-74G>C (n.*2142-74G>C) c.2633-74G>C n.922-74G>C n.1653-74G>C c.2493-74G>C (n.2493-74G>C) c.*1939-74G>C (n.*1939-74G>C) c.2529-74G>C (n.2529-74G>C) c.2040-74G>C (n.2040-74G>C) c.2802-74G>C (n.2802-74G>C) c.1296-74G>C (n.1296-74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075994G= | CA2202018093 | TSC2 | c.*1187-74G= (n.*1187-74G=) c.2685-74G= (n.2685-74G=) c.2640-74G= (n.2640-74G=) c.*2077-74G= (n.*2077-74G=) c.*3694-74G= (n.*3694-74G=) c.2673-74G= (n.2673-74G=) c.1297-74G= c.*2142-74G= (n.*2142-74G=) c.2633-74G= n.922-74G= n.1653-74G= c.2493-74G= (n.2493-74G=) c.*1939-74G= (n.*1939-74G=) c.2529-74G= (n.2529-74G=) c.2040-74G= (n.2040-74G=) c.2802-74G= (n.2802-74G=) c.1296-74G= (n.1296-74G=) | |
| 16 | g.2075995G>A | CA276741633 | TSC2 | c.*1187-73G>A (n.*1187-73G>A) c.2685-73G>A (n.2685-73G>A) c.2640-73G>A (n.2640-73G>A) c.*2077-73G>A (n.*2077-73G>A) c.*3694-73G>A (n.*3694-73G>A) c.2673-73G>A (n.2673-73G>A) c.1297-73G>A c.*2142-73G>A (n.*2142-73G>A) c.2633-73G>A n.922-73G>A n.1653-73G>A c.2493-73G>A (n.2493-73G>A) c.*1939-73G>A (n.*1939-73G>A) c.2529-73G>A (n.2529-73G>A) c.2040-73G>A (n.2040-73G>A) c.2802-73G>A (n.2802-73G>A) c.1296-73G>A (n.1296-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075995G= | CA2202018107 | TSC2 | c.*1187-73G= (n.*1187-73G=) c.2685-73G= (n.2685-73G=) c.2640-73G= (n.2640-73G=) c.*2077-73G= (n.*2077-73G=) c.*3694-73G= (n.*3694-73G=) c.2673-73G= (n.2673-73G=) c.1297-73G= c.*2142-73G= (n.*2142-73G=) c.2633-73G= n.922-73G= n.1653-73G= c.2493-73G= (n.2493-73G=) c.*1939-73G= (n.*1939-73G=) c.2529-73G= (n.2529-73G=) c.2040-73G= (n.2040-73G=) c.2802-73G= (n.2802-73G=) c.1296-73G= (n.1296-73G=) | |
| 16 | g.2075995_2075996delinsGT | CA2202018112 | TSC2 | c.*1187-73_*1187-72delinsGT (n.*1187-73_*1187-72delinsGT) c.2685-73_2685-72delinsGT (n.2685-73_2685-72delinsGT) c.2640-73_2640-72delinsGT (n.2640-73_2640-72delinsGT) c.*2077-73_*2077-72delinsGT (n.*2077-73_*2077-72delinsGT) c.*3694-73_*3694-72delinsGT (n.*3694-73_*3694-72delinsGT) c.2673-73_2673-72delinsGT (n.2673-73_2673-72delinsGT) c.1297-73_1297-72delinsGT c.*2142-73_*2142-72delinsGT (n.*2142-73_*2142-72delinsGT) c.2633-73_2633-72delinsGT n.922-73_922-72delinsGT n.1653-73_1653-72delinsGT c.2493-73_2493-72delinsGT (n.2493-73_2493-72delinsGT) c.*1939-73_*1939-72delinsGT (n.*1939-73_*1939-72delinsGT) c.2529-73_2529-72delinsGT (n.2529-73_2529-72delinsGT) c.2040-73_2040-72delinsGT (n.2040-73_2040-72delinsGT) c.2802-73_2802-72delinsGT (n.2802-73_2802-72delinsGT) c.1296-73_1296-72delinsGT (n.1296-73_1296-72delinsGT) | |
| 16 | g.2075996T>C | CA2202018123 | TSC2 | c.*1187-72T>C (n.*1187-72T>C) c.2685-72T>C (n.2685-72T>C) c.2640-72T>C (n.2640-72T>C) c.*2077-72T>C (n.*2077-72T>C) c.*3694-72T>C (n.*3694-72T>C) c.2673-72T>C (n.2673-72T>C) c.1297-72T>C c.*2142-72T>C (n.*2142-72T>C) c.2633-72T>C n.922-72T>C n.1653-72T>C c.2493-72T>C (n.2493-72T>C) c.*1939-72T>C (n.*1939-72T>C) c.2529-72T>C (n.2529-72T>C) c.2040-72T>C (n.2040-72T>C) c.2802-72T>C (n.2802-72T>C) c.1296-72T>C (n.1296-72T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075996T= | CA2202018121 | TSC2 | c.*1187-72T= (n.*1187-72T=) c.2685-72T= (n.2685-72T=) c.2640-72T= (n.2640-72T=) c.*2077-72T= (n.*2077-72T=) c.*3694-72T= (n.*3694-72T=) c.2673-72T= (n.2673-72T=) c.1297-72T= c.*2142-72T= (n.*2142-72T=) c.2633-72T= n.922-72T= n.1653-72T= c.2493-72T= (n.2493-72T=) c.*1939-72T= (n.*1939-72T=) c.2529-72T= (n.2529-72T=) c.2040-72T= (n.2040-72T=) c.2802-72T= (n.2802-72T=) c.1296-72T= (n.1296-72T=) | |
| 16 | g.2076001del | CA2202018117 | TSC2 | c.*1187-67del (n.*1187-67del) c.2685-67del (n.2685-67del) c.2640-67del (n.2640-67del) c.*2077-67del (n.*2077-67del) c.*3694-67del (n.*3694-67del) c.2673-67del (n.2673-67del) c.1297-67del c.*2142-67del (n.*2142-67del) c.2633-67del n.922-67del n.1653-67del c.2493-67del (n.2493-67del) c.*1939-67del (n.*1939-67del) c.2529-67del (n.2529-67del) c.2040-67del (n.2040-67del) c.2802-67del (n.2802-67del) c.1296-67del (n.1296-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075999T>C | CA276741634 | TSC2 | c.*1187-69T>C (n.*1187-69T>C) c.2685-69T>C (n.2685-69T>C) c.2640-69T>C (n.2640-69T>C) c.*2077-69T>C (n.*2077-69T>C) c.*3694-69T>C (n.*3694-69T>C) c.2673-69T>C (n.2673-69T>C) c.1297-69T>C c.*2142-69T>C (n.*2142-69T>C) c.2633-69T>C n.922-69T>C n.1653-69T>C c.2493-69T>C (n.2493-69T>C) c.*1939-69T>C (n.*1939-69T>C) c.2529-69T>C (n.2529-69T>C) c.2040-69T>C (n.2040-69T>C) c.2802-69T>C (n.2802-69T>C) c.1296-69T>C (n.1296-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075999T= | CA2202018125 | TSC2 | c.*1187-69T= (n.*1187-69T=) c.2685-69T= (n.2685-69T=) c.2640-69T= (n.2640-69T=) c.*2077-69T= (n.*2077-69T=) c.*3694-69T= (n.*3694-69T=) c.2673-69T= (n.2673-69T=) c.1297-69T= c.*2142-69T= (n.*2142-69T=) c.2633-69T= n.922-69T= n.1653-69T= c.2493-69T= (n.2493-69T=) c.*1939-69T= (n.*1939-69T=) c.2529-69T= (n.2529-69T=) c.2040-69T= (n.2040-69T=) c.2802-69T= (n.2802-69T=) c.1296-69T= (n.1296-69T=) | |
| 16 | g.2076002G>C | CA2202018133 | TSC2 | c.*1187-66G>C (n.*1187-66G>C) c.2685-66G>C (n.2685-66G>C) c.2640-66G>C (n.2640-66G>C) c.*2077-66G>C (n.*2077-66G>C) c.*3694-66G>C (n.*3694-66G>C) c.2673-66G>C (n.2673-66G>C) c.1297-66G>C c.*2142-66G>C (n.*2142-66G>C) c.2633-66G>C n.922-66G>C n.1653-66G>C c.2493-66G>C (n.2493-66G>C) c.*1939-66G>C (n.*1939-66G>C) c.2529-66G>C (n.2529-66G>C) c.2040-66G>C (n.2040-66G>C) c.2802-66G>C (n.2802-66G>C) c.1296-66G>C (n.1296-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076002G= | CA2202018132 | TSC2 | c.*1187-66G= (n.*1187-66G=) c.2685-66G= (n.2685-66G=) c.2640-66G= (n.2640-66G=) c.*2077-66G= (n.*2077-66G=) c.*3694-66G= (n.*3694-66G=) c.2673-66G= (n.2673-66G=) c.1297-66G= c.*2142-66G= (n.*2142-66G=) c.2633-66G= n.922-66G= n.1653-66G= c.2493-66G= (n.2493-66G=) c.*1939-66G= (n.*1939-66G=) c.2529-66G= (n.2529-66G=) c.2040-66G= (n.2040-66G=) c.2802-66G= (n.2802-66G=) c.1296-66G= (n.1296-66G=) | |
| 16 | g.2076003C= | CA2202018139 | TSC2 | c.*1187-65C= (n.*1187-65C=) c.2685-65C= (n.2685-65C=) c.2640-65C= (n.2640-65C=) c.*2077-65C= (n.*2077-65C=) c.*3694-65C= (n.*3694-65C=) c.2673-65C= (n.2673-65C=) c.1297-65C= c.*2142-65C= (n.*2142-65C=) c.2633-65C= n.922-65C= n.1653-65C= c.2493-65C= (n.2493-65C=) c.*1939-65C= (n.*1939-65C=) c.2529-65C= (n.2529-65C=) c.2040-65C= (n.2040-65C=) c.2802-65C= (n.2802-65C=) c.1296-65C= (n.1296-65C=) | |
| 16 | g.2076003C>T | CA276741637 | TSC2 | c.*1187-65C>T (n.*1187-65C>T) c.2685-65C>T (n.2685-65C>T) c.2640-65C>T (n.2640-65C>T) c.*2077-65C>T (n.*2077-65C>T) c.*3694-65C>T (n.*3694-65C>T) c.2673-65C>T (n.2673-65C>T) c.1297-65C>T c.*2142-65C>T (n.*2142-65C>T) c.2633-65C>T n.922-65C>T n.1653-65C>T c.2493-65C>T (n.2493-65C>T) c.*1939-65C>T (n.*1939-65C>T) c.2529-65C>T (n.2529-65C>T) c.2040-65C>T (n.2040-65C>T) c.2802-65C>T (n.2802-65C>T) c.1296-65C>T (n.1296-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076004A>G | CA2631130123 | TSC2 | c.*1187-64A>G (n.*1187-64A>G) c.2685-64A>G (n.2685-64A>G) c.2640-64A>G (n.2640-64A>G) c.*2077-64A>G (n.*2077-64A>G) c.*3694-64A>G (n.*3694-64A>G) c.2673-64A>G (n.2673-64A>G) c.1297-64A>G c.*2142-64A>G (n.*2142-64A>G) c.2633-64A>G n.922-64A>G n.1653-64A>G c.2493-64A>G (n.2493-64A>G) c.*1939-64A>G (n.*1939-64A>G) c.2529-64A>G (n.2529-64A>G) c.2040-64A>G (n.2040-64A>G) c.2802-64A>G (n.2802-64A>G) c.1296-64A>G (n.1296-64A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076005C= | CA2202018144 | TSC2 | c.*1187-63C= (n.*1187-63C=) c.2685-63C= (n.2685-63C=) c.2640-63C= (n.2640-63C=) c.*2077-63C= (n.*2077-63C=) c.*3694-63C= (n.*3694-63C=) c.2673-63C= (n.2673-63C=) c.1297-63C= c.*2142-63C= (n.*2142-63C=) c.2633-63C= n.922-63C= n.1653-63C= c.2493-63C= (n.2493-63C=) c.*1939-63C= (n.*1939-63C=) c.2529-63C= (n.2529-63C=) c.2040-63C= (n.2040-63C=) c.2802-63C= (n.2802-63C=) c.1296-63C= (n.1296-63C=) | |
| 16 | g.2076005C>G | CA2631130127 | TSC2 | c.*1187-63C>G (n.*1187-63C>G) c.2685-63C>G (n.2685-63C>G) c.2640-63C>G (n.2640-63C>G) c.*2077-63C>G (n.*2077-63C>G) c.*3694-63C>G (n.*3694-63C>G) c.2673-63C>G (n.2673-63C>G) c.1297-63C>G c.*2142-63C>G (n.*2142-63C>G) c.2633-63C>G n.922-63C>G n.1653-63C>G c.2493-63C>G (n.2493-63C>G) c.*1939-63C>G (n.*1939-63C>G) c.2529-63C>G (n.2529-63C>G) c.2040-63C>G (n.2040-63C>G) c.2802-63C>G (n.2802-63C>G) c.1296-63C>G (n.1296-63C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076005C>T | CA2202018149 | TSC2 | c.*1187-63C>T (n.*1187-63C>T) c.2685-63C>T (n.2685-63C>T) c.2640-63C>T (n.2640-63C>T) c.*2077-63C>T (n.*2077-63C>T) c.*3694-63C>T (n.*3694-63C>T) c.2673-63C>T (n.2673-63C>T) c.1297-63C>T c.*2142-63C>T (n.*2142-63C>T) c.2633-63C>T n.922-63C>T n.1653-63C>T c.2493-63C>T (n.2493-63C>T) c.*1939-63C>T (n.*1939-63C>T) c.2529-63C>T (n.2529-63C>T) c.2040-63C>T (n.2040-63C>T) c.2802-63C>T (n.2802-63C>T) c.1296-63C>T (n.1296-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076006T>G | CA276741640 | TSC2 | c.*1187-62T>G (n.*1187-62T>G) c.2685-62T>G (n.2685-62T>G) c.2640-62T>G (n.2640-62T>G) c.*2077-62T>G (n.*2077-62T>G) c.*3694-62T>G (n.*3694-62T>G) c.2673-62T>G (n.2673-62T>G) c.1297-62T>G c.*2142-62T>G (n.*2142-62T>G) c.2633-62T>G n.922-62T>G n.1653-62T>G c.2493-62T>G (n.2493-62T>G) c.*1939-62T>G (n.*1939-62T>G) c.2529-62T>G (n.2529-62T>G) c.2040-62T>G (n.2040-62T>G) c.2802-62T>G (n.2802-62T>G) c.1296-62T>G (n.1296-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076006T= | CA2202018153 | TSC2 | c.*1187-62T= (n.*1187-62T=) c.2685-62T= (n.2685-62T=) c.2640-62T= (n.2640-62T=) c.*2077-62T= (n.*2077-62T=) c.*3694-62T= (n.*3694-62T=) c.2673-62T= (n.2673-62T=) c.1297-62T= c.*2142-62T= (n.*2142-62T=) c.2633-62T= n.922-62T= n.1653-62T= c.2493-62T= (n.2493-62T=) c.*1939-62T= (n.*1939-62T=) c.2529-62T= (n.2529-62T=) c.2040-62T= (n.2040-62T=) c.2802-62T= (n.2802-62T=) c.1296-62T= (n.1296-62T=) | |
| 16 | g.2076006_2076015del | CA2631130133 | TSC2 | c.*1187-62_*1187-53del (n.*1187-62_*1187-53del) c.2685-62_2685-53del (n.2685-62_2685-53del) c.2640-62_2640-53del (n.2640-62_2640-53del) c.*2077-62_*2077-53del (n.*2077-62_*2077-53del) c.*3694-62_*3694-53del (n.*3694-62_*3694-53del) c.2673-62_2673-53del (n.2673-62_2673-53del) c.1297-62_1297-53del c.*2142-62_*2142-53del (n.*2142-62_*2142-53del) c.2633-62_2633-53del n.922-62_922-53del n.1653-62_1653-53del c.2493-62_2493-53del (n.2493-62_2493-53del) c.*1939-62_*1939-53del (n.*1939-62_*1939-53del) c.2529-62_2529-53del (n.2529-62_2529-53del) c.2040-62_2040-53del (n.2040-62_2040-53del) c.2802-62_2802-53del (n.2802-62_2802-53del) c.1296-62_1296-53del (n.1296-62_1296-53del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076008C>A | CA2575877499 | TSC2 | c.*1187-60C>A (n.*1187-60C>A) c.2685-60C>A (n.2685-60C>A) c.2640-60C>A (n.2640-60C>A) c.*2077-60C>A (n.*2077-60C>A) c.*3694-60C>A (n.*3694-60C>A) c.2673-60C>A (n.2673-60C>A) c.1297-60C>A c.*2142-60C>A (n.*2142-60C>A) c.2633-60C>A n.922-60C>A n.1653-60C>A c.2493-60C>A (n.2493-60C>A) c.*1939-60C>A (n.*1939-60C>A) c.2529-60C>A (n.2529-60C>A) c.2040-60C>A (n.2040-60C>A) c.2802-60C>A (n.2802-60C>A) c.1296-60C>A (n.1296-60C>A) | |
| 16 | g.2076009A= | CA2202018157 | TSC2 | c.*1187-59A= (n.*1187-59A=) c.2685-59A= (n.2685-59A=) c.2640-59A= (n.2640-59A=) c.*2077-59A= (n.*2077-59A=) c.*3694-59A= (n.*3694-59A=) c.2673-59A= (n.2673-59A=) c.1297-59A= c.*2142-59A= (n.*2142-59A=) c.2633-59A= n.922-59A= n.1653-59A= c.2493-59A= (n.2493-59A=) c.*1939-59A= (n.*1939-59A=) c.2529-59A= (n.2529-59A=) c.2040-59A= (n.2040-59A=) c.2802-59A= (n.2802-59A=) c.1296-59A= (n.1296-59A=) | |
| 16 | g.2076009A>G | CA2202018159 | TSC2 | c.*1187-59A>G (n.*1187-59A>G) c.2685-59A>G (n.2685-59A>G) c.2640-59A>G (n.2640-59A>G) c.*2077-59A>G (n.*2077-59A>G) c.*3694-59A>G (n.*3694-59A>G) c.2673-59A>G (n.2673-59A>G) c.1297-59A>G c.*2142-59A>G (n.*2142-59A>G) c.2633-59A>G n.922-59A>G n.1653-59A>G c.2493-59A>G (n.2493-59A>G) c.*1939-59A>G (n.*1939-59A>G) c.2529-59A>G (n.2529-59A>G) c.2040-59A>G (n.2040-59A>G) c.2802-59A>G (n.2802-59A>G) c.1296-59A>G (n.1296-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076010T>A | CA2731848373 | TSC2 | c.*1187-58T>A (n.*1187-58T>A) c.2685-58T>A (n.2685-58T>A) c.2640-58T>A (n.2640-58T>A) c.*2077-58T>A (n.*2077-58T>A) c.*3694-58T>A (n.*3694-58T>A) c.2673-58T>A (n.2673-58T>A) c.1297-58T>A c.*2142-58T>A (n.*2142-58T>A) c.2633-58T>A n.922-58T>A n.1653-58T>A c.2493-58T>A (n.2493-58T>A) c.*1939-58T>A (n.*1939-58T>A) c.2529-58T>A (n.2529-58T>A) c.2040-58T>A (n.2040-58T>A) c.2802-58T>A (n.2802-58T>A) c.1296-58T>A (n.1296-58T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076010T>G | CA2631130143 | TSC2 | c.*1187-58T>G (n.*1187-58T>G) c.2685-58T>G (n.2685-58T>G) c.2640-58T>G (n.2640-58T>G) c.*2077-58T>G (n.*2077-58T>G) c.*3694-58T>G (n.*3694-58T>G) c.2673-58T>G (n.2673-58T>G) c.1297-58T>G c.*2142-58T>G (n.*2142-58T>G) c.2633-58T>G n.922-58T>G n.1653-58T>G c.2493-58T>G (n.2493-58T>G) c.*1939-58T>G (n.*1939-58T>G) c.2529-58T>G (n.2529-58T>G) c.2040-58T>G (n.2040-58T>G) c.2802-58T>G (n.2802-58T>G) c.1296-58T>G (n.1296-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076011G>A | CA2631130144 | TSC2 | c.*1187-57G>A (n.*1187-57G>A) c.2685-57G>A (n.2685-57G>A) c.2640-57G>A (n.2640-57G>A) c.*2077-57G>A (n.*2077-57G>A) c.*3694-57G>A (n.*3694-57G>A) c.2673-57G>A (n.2673-57G>A) c.1297-57G>A c.*2142-57G>A (n.*2142-57G>A) c.2633-57G>A n.922-57G>A n.1653-57G>A c.2493-57G>A (n.2493-57G>A) c.*1939-57G>A (n.*1939-57G>A) c.2529-57G>A (n.2529-57G>A) c.2040-57G>A (n.2040-57G>A) c.2802-57G>A (n.2802-57G>A) c.1296-57G>A (n.1296-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076011G>C | CA2731848380 | TSC2 | c.*1187-57G>C (n.*1187-57G>C) c.2685-57G>C (n.2685-57G>C) c.2640-57G>C (n.2640-57G>C) c.*2077-57G>C (n.*2077-57G>C) c.*3694-57G>C (n.*3694-57G>C) c.2673-57G>C (n.2673-57G>C) c.1297-57G>C c.*2142-57G>C (n.*2142-57G>C) c.2633-57G>C n.922-57G>C n.1653-57G>C c.2493-57G>C (n.2493-57G>C) c.*1939-57G>C (n.*1939-57G>C) c.2529-57G>C (n.2529-57G>C) c.2040-57G>C (n.2040-57G>C) c.2802-57G>C (n.2802-57G>C) c.1296-57G>C (n.1296-57G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076011G>T | CA2631130149 | TSC2 | c.*1187-57G>T (n.*1187-57G>T) c.2685-57G>T (n.2685-57G>T) c.2640-57G>T (n.2640-57G>T) c.*2077-57G>T (n.*2077-57G>T) c.*3694-57G>T (n.*3694-57G>T) c.2673-57G>T (n.2673-57G>T) c.1297-57G>T c.*2142-57G>T (n.*2142-57G>T) c.2633-57G>T n.922-57G>T n.1653-57G>T c.2493-57G>T (n.2493-57G>T) c.*1939-57G>T (n.*1939-57G>T) c.2529-57G>T (n.2529-57G>T) c.2040-57G>T (n.2040-57G>T) c.2802-57G>T (n.2802-57G>T) c.1296-57G>T (n.1296-57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076012C>A | CA2631130157 | TSC2 | c.*1187-56C>A (n.*1187-56C>A) c.2685-56C>A (n.2685-56C>A) c.2640-56C>A (n.2640-56C>A) c.*2077-56C>A (n.*2077-56C>A) c.*3694-56C>A (n.*3694-56C>A) c.2673-56C>A (n.2673-56C>A) c.1297-56C>A c.*2142-56C>A (n.*2142-56C>A) c.2633-56C>A n.922-56C>A n.1653-56C>A c.2493-56C>A (n.2493-56C>A) c.*1939-56C>A (n.*1939-56C>A) c.2529-56C>A (n.2529-56C>A) c.2040-56C>A (n.2040-56C>A) c.2802-56C>A (n.2802-56C>A) c.1296-56C>A (n.1296-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076012C>G | CA2731848397 | TSC2 | c.*1187-56C>G (n.*1187-56C>G) c.2685-56C>G (n.2685-56C>G) c.2640-56C>G (n.2640-56C>G) c.*2077-56C>G (n.*2077-56C>G) c.*3694-56C>G (n.*3694-56C>G) c.2673-56C>G (n.2673-56C>G) c.1297-56C>G c.*2142-56C>G (n.*2142-56C>G) c.2633-56C>G n.922-56C>G n.1653-56C>G c.2493-56C>G (n.2493-56C>G) c.*1939-56C>G (n.*1939-56C>G) c.2529-56C>G (n.2529-56C>G) c.2040-56C>G (n.2040-56C>G) c.2802-56C>G (n.2802-56C>G) c.1296-56C>G (n.1296-56C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076012C>T | CA2731848404 | TSC2 | c.*1187-56C>T (n.*1187-56C>T) c.2685-56C>T (n.2685-56C>T) c.2640-56C>T (n.2640-56C>T) c.*2077-56C>T (n.*2077-56C>T) c.*3694-56C>T (n.*3694-56C>T) c.2673-56C>T (n.2673-56C>T) c.1297-56C>T c.*2142-56C>T (n.*2142-56C>T) c.2633-56C>T n.922-56C>T n.1653-56C>T c.2493-56C>T (n.2493-56C>T) c.*1939-56C>T (n.*1939-56C>T) c.2529-56C>T (n.2529-56C>T) c.2040-56C>T (n.2040-56C>T) c.2802-56C>T (n.2802-56C>T) c.1296-56C>T (n.1296-56C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2076013C>G | CA2731848410 | TSC2 | c.*1187-55C>G (n.*1187-55C>G) c.2685-55C>G (n.2685-55C>G) c.2640-55C>G (n.2640-55C>G) c.*2077-55C>G (n.*2077-55C>G) c.*3694-55C>G (n.*3694-55C>G) c.2673-55C>G (n.2673-55C>G) c.1297-55C>G c.*2142-55C>G (n.*2142-55C>G) c.2633-55C>G n.922-55C>G n.1653-55C>G c.2493-55C>G (n.2493-55C>G) c.*1939-55C>G (n.*1939-55C>G) c.2529-55C>G (n.2529-55C>G) c.2040-55C>G (n.2040-55C>G) c.2802-55C>G (n.2802-55C>G) c.1296-55C>G (n.1296-55C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076013C>T | CA2631130164 | TSC2 | c.*1187-55C>T (n.*1187-55C>T) c.2685-55C>T (n.2685-55C>T) c.2640-55C>T (n.2640-55C>T) c.*2077-55C>T (n.*2077-55C>T) c.*3694-55C>T (n.*3694-55C>T) c.2673-55C>T (n.2673-55C>T) c.1297-55C>T c.*2142-55C>T (n.*2142-55C>T) c.2633-55C>T n.922-55C>T n.1653-55C>T c.2493-55C>T (n.2493-55C>T) c.*1939-55C>T (n.*1939-55C>T) c.2529-55C>T (n.2529-55C>T) c.2040-55C>T (n.2040-55C>T) c.2802-55C>T (n.2802-55C>T) c.1296-55C>T (n.1296-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076014C>A | CA2731848413 | TSC2 | c.*1187-54C>A (n.*1187-54C>A) c.2685-54C>A (n.2685-54C>A) c.2640-54C>A (n.2640-54C>A) c.*2077-54C>A (n.*2077-54C>A) c.*3694-54C>A (n.*3694-54C>A) c.2673-54C>A (n.2673-54C>A) c.1297-54C>A c.*2142-54C>A (n.*2142-54C>A) c.2633-54C>A n.922-54C>A n.1653-54C>A c.2493-54C>A (n.2493-54C>A) c.*1939-54C>A (n.*1939-54C>A) c.2529-54C>A (n.2529-54C>A) c.2040-54C>A (n.2040-54C>A) c.2802-54C>A (n.2802-54C>A) c.1296-54C>A (n.1296-54C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076014C>G | CA2631130167 | TSC2 | c.*1187-54C>G (n.*1187-54C>G) c.2685-54C>G (n.2685-54C>G) c.2640-54C>G (n.2640-54C>G) c.*2077-54C>G (n.*2077-54C>G) c.*3694-54C>G (n.*3694-54C>G) c.2673-54C>G (n.2673-54C>G) c.1297-54C>G c.*2142-54C>G (n.*2142-54C>G) c.2633-54C>G n.922-54C>G n.1653-54C>G c.2493-54C>G (n.2493-54C>G) c.*1939-54C>G (n.*1939-54C>G) c.2529-54C>G (n.2529-54C>G) c.2040-54C>G (n.2040-54C>G) c.2802-54C>G (n.2802-54C>G) c.1296-54C>G (n.1296-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076014C>T | CA2631130169 | TSC2 | c.*1187-54C>T (n.*1187-54C>T) c.2685-54C>T (n.2685-54C>T) c.2640-54C>T (n.2640-54C>T) c.*2077-54C>T (n.*2077-54C>T) c.*3694-54C>T (n.*3694-54C>T) c.2673-54C>T (n.2673-54C>T) c.1297-54C>T c.*2142-54C>T (n.*2142-54C>T) c.2633-54C>T n.922-54C>T n.1653-54C>T c.2493-54C>T (n.2493-54C>T) c.*1939-54C>T (n.*1939-54C>T) c.2529-54C>T (n.2529-54C>T) c.2040-54C>T (n.2040-54C>T) c.2802-54C>T (n.2802-54C>T) c.1296-54C>T (n.1296-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076015T>A | CA2731848442 | TSC2 | c.*1187-53T>A (n.*1187-53T>A) c.2685-53T>A (n.2685-53T>A) c.2640-53T>A (n.2640-53T>A) c.*2077-53T>A (n.*2077-53T>A) c.*3694-53T>A (n.*3694-53T>A) c.2673-53T>A (n.2673-53T>A) c.1297-53T>A c.*2142-53T>A (n.*2142-53T>A) c.2633-53T>A n.922-53T>A n.1653-53T>A c.2493-53T>A (n.2493-53T>A) c.*1939-53T>A (n.*1939-53T>A) c.2529-53T>A (n.2529-53T>A) c.2040-53T>A (n.2040-53T>A) c.2802-53T>A (n.2802-53T>A) c.1296-53T>A (n.1296-53T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076015T>C | CA2631130175 | TSC2 | c.*1187-53T>C (n.*1187-53T>C) c.2685-53T>C (n.2685-53T>C) c.2640-53T>C (n.2640-53T>C) c.*2077-53T>C (n.*2077-53T>C) c.*3694-53T>C (n.*3694-53T>C) c.2673-53T>C (n.2673-53T>C) c.1297-53T>C c.*2142-53T>C (n.*2142-53T>C) c.2633-53T>C n.922-53T>C n.1653-53T>C c.2493-53T>C (n.2493-53T>C) c.*1939-53T>C (n.*1939-53T>C) c.2529-53T>C (n.2529-53T>C) c.2040-53T>C (n.2040-53T>C) c.2802-53T>C (n.2802-53T>C) c.1296-53T>C (n.1296-53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076016G>A | CA2731616309 | TSC2 | c.*1187-52G>A (n.*1187-52G>A) c.2685-52G>A (n.2685-52G>A) c.2640-52G>A (n.2640-52G>A) c.*2077-52G>A (n.*2077-52G>A) c.*3694-52G>A (n.*3694-52G>A) c.2673-52G>A (n.2673-52G>A) c.1297-52G>A c.*2142-52G>A (n.*2142-52G>A) c.2633-52G>A n.922-52G>A n.1653-52G>A c.2493-52G>A (n.2493-52G>A) c.*1939-52G>A (n.*1939-52G>A) c.2529-52G>A (n.2529-52G>A) c.2040-52G>A (n.2040-52G>A) c.2802-52G>A (n.2802-52G>A) c.1296-52G>A (n.1296-52G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076016G= | CA2202018161 | TSC2 | c.*1187-52G= (n.*1187-52G=) c.2685-52G= (n.2685-52G=) c.2640-52G= (n.2640-52G=) c.*2077-52G= (n.*2077-52G=) c.*3694-52G= (n.*3694-52G=) c.2673-52G= (n.2673-52G=) c.1297-52G= c.*2142-52G= (n.*2142-52G=) c.2633-52G= n.922-52G= n.1653-52G= c.2493-52G= (n.2493-52G=) c.*1939-52G= (n.*1939-52G=) c.2529-52G= (n.2529-52G=) c.2040-52G= (n.2040-52G=) c.2802-52G= (n.2802-52G=) c.1296-52G= (n.1296-52G=) | |
| 16 | g.2076016G>T | CA718906337 | TSC2 | c.*1187-52G>T (n.*1187-52G>T) c.2685-52G>T (n.2685-52G>T) c.2640-52G>T (n.2640-52G>T) c.*2077-52G>T (n.*2077-52G>T) c.*3694-52G>T (n.*3694-52G>T) c.2673-52G>T (n.2673-52G>T) c.1297-52G>T c.*2142-52G>T (n.*2142-52G>T) c.2633-52G>T n.922-52G>T n.1653-52G>T c.2493-52G>T (n.2493-52G>T) c.*1939-52G>T (n.*1939-52G>T) c.2529-52G>T (n.2529-52G>T) c.2040-52G>T (n.2040-52G>T) c.2802-52G>T (n.2802-52G>T) c.1296-52G>T (n.1296-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076017G>A | CA2631130178 | TSC2 | c.*1187-51G>A (n.*1187-51G>A) c.2685-51G>A (n.2685-51G>A) c.2640-51G>A (n.2640-51G>A) c.*2077-51G>A (n.*2077-51G>A) c.*3694-51G>A (n.*3694-51G>A) c.2673-51G>A (n.2673-51G>A) c.1297-51G>A c.*2142-51G>A (n.*2142-51G>A) c.2633-51G>A n.922-51G>A n.1653-51G>A c.2493-51G>A (n.2493-51G>A) c.*1939-51G>A (n.*1939-51G>A) c.2529-51G>A (n.2529-51G>A) c.2040-51G>A (n.2040-51G>A) c.2802-51G>A (n.2802-51G>A) c.1296-51G>A (n.1296-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076017G>C | CA2731848449 | TSC2 | c.*1187-51G>C (n.*1187-51G>C) c.2685-51G>C (n.2685-51G>C) c.2640-51G>C (n.2640-51G>C) c.*2077-51G>C (n.*2077-51G>C) c.*3694-51G>C (n.*3694-51G>C) c.2673-51G>C (n.2673-51G>C) c.1297-51G>C c.*2142-51G>C (n.*2142-51G>C) c.2633-51G>C n.922-51G>C n.1653-51G>C c.2493-51G>C (n.2493-51G>C) c.*1939-51G>C (n.*1939-51G>C) c.2529-51G>C (n.2529-51G>C) c.2040-51G>C (n.2040-51G>C) c.2802-51G>C (n.2802-51G>C) c.1296-51G>C (n.1296-51G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076017G>T | CA2575877500 | TSC2 | c.*1187-51G>T (n.*1187-51G>T) c.2685-51G>T (n.2685-51G>T) c.2640-51G>T (n.2640-51G>T) c.*2077-51G>T (n.*2077-51G>T) c.*3694-51G>T (n.*3694-51G>T) c.2673-51G>T (n.2673-51G>T) c.1297-51G>T c.*2142-51G>T (n.*2142-51G>T) c.2633-51G>T n.922-51G>T n.1653-51G>T c.2493-51G>T (n.2493-51G>T) c.*1939-51G>T (n.*1939-51G>T) c.2529-51G>T (n.2529-51G>T) c.2040-51G>T (n.2040-51G>T) c.2802-51G>T (n.2802-51G>T) c.1296-51G>T (n.1296-51G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2076018G>A | CA2731848701 | TSC2 | c.*1187-50G>A (n.*1187-50G>A) c.2685-50G>A (n.2685-50G>A) c.2640-50G>A (n.2640-50G>A) c.*2077-50G>A (n.*2077-50G>A) c.*3694-50G>A (n.*3694-50G>A) c.2673-50G>A (n.2673-50G>A) c.1297-50G>A c.*2142-50G>A (n.*2142-50G>A) c.2633-50G>A n.922-50G>A n.1653-50G>A c.2493-50G>A (n.2493-50G>A) c.*1939-50G>A (n.*1939-50G>A) c.2529-50G>A (n.2529-50G>A) c.2040-50G>A (n.2040-50G>A) c.2802-50G>A (n.2802-50G>A) c.1296-50G>A (n.1296-50G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076018G>C | CA2731848678 | TSC2 | c.*1187-50G>C (n.*1187-50G>C) c.2685-50G>C (n.2685-50G>C) c.2640-50G>C (n.2640-50G>C) c.*2077-50G>C (n.*2077-50G>C) c.*3694-50G>C (n.*3694-50G>C) c.2673-50G>C (n.2673-50G>C) c.1297-50G>C c.*2142-50G>C (n.*2142-50G>C) c.2633-50G>C n.922-50G>C n.1653-50G>C c.2493-50G>C (n.2493-50G>C) c.*1939-50G>C (n.*1939-50G>C) c.2529-50G>C (n.2529-50G>C) c.2040-50G>C (n.2040-50G>C) c.2802-50G>C (n.2802-50G>C) c.1296-50G>C (n.1296-50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076019G>C | CA040781 | TSC2 | c.*1187-49G>C (n.*1187-49G>C) c.2685-49G>C (n.2685-49G>C) c.2640-49G>C (n.2640-49G>C) c.*2077-49G>C (n.*2077-49G>C) c.*3694-49G>C (n.*3694-49G>C) c.2673-49G>C (n.2673-49G>C) c.1297-49G>C c.*2142-49G>C (n.*2142-49G>C) c.2633-49G>C n.922-49G>C n.1653-49G>C c.2493-49G>C (n.2493-49G>C) c.*1939-49G>C (n.*1939-49G>C) c.2529-49G>C (n.2529-49G>C) c.2040-49G>C (n.2040-49G>C) c.2802-49G>C (n.2802-49G>C) c.1296-49G>C (n.1296-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |