Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16016517C>ACA394882015ABCC1c.511C>A (p.Arg171Ser)
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gnomAD v4
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16g.16016517C>GCA394882016ABCC1c.511C>G (p.Arg171Gly)
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c.543+1889C>T (n.543+1889C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.405+6616C>T (n.405+6616C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.16016518G>ACA7923550ABCC1c.512G>A (p.Arg171His)
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c.428G>A (p.Arg143His)
c.405+6617G>A (n.405+6617G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016518G>CCA394882017ABCC1c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.587G>C
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c.207G>C
n.112G>C
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c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.543+1890G>C (n.543+1890G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.405+6617G>C (n.405+6617G>C)
gnomAD v4
16g.16016518G=CA2210060907ABCC1c.512G= (p.Arg171=)
n.587G=
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c.428G= (p.Arg143=)
c.405+6617G= (n.405+6617G=)
16g.16016518G>TCA394882018ABCC1c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.587G>T
c.489+1890G>T (n.489+1890G>T)
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c.-467G>T (n.-467G>T)
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n.112G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
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c.543+1890G>T (n.543+1890G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.405+6617G>T (n.405+6617G>T)
16g.16016519T>ACA493794548ABCC1c.513T>A (p.Arg171=)
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c.543+1891T>A (n.543+1891T>A)
c.429T>A (p.Arg143=)
c.405+6618T>A (n.405+6618T>A)
16g.16016519T>CCA493794549ABCC1c.513T>C (p.Arg171=)
n.588T>C
c.489+1891T>C (n.489+1891T>C)
n.465T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.208T>C
n.113T>C
c.489T>C (p.Arg163=)
c.567T>C (p.Arg189=)
c.543+1891T>C (n.543+1891T>C)
c.429T>C (p.Arg143=)
c.405+6618T>C (n.405+6618T>C)
16g.16016519T>GCA493794550ABCC1c.513T>G (p.Arg171=)
n.588T>G
c.489+1891T>G (n.489+1891T>G)
n.465T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.208T>G
n.113T>G
c.489T>G (p.Arg163=)
c.567T>G (p.Arg189=)
c.543+1891T>G (n.543+1891T>G)
c.429T>G (p.Arg143=)
c.405+6618T>G (n.405+6618T>G)
16g.16016520G>ACA394882021ABCC1c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.589G>A
c.489+1892G>A (n.489+1892G>A)
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c.-465G>A (n.-465G>A)
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c.543+1892G>A (n.543+1892G>A)
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c.405+6619G>A (n.405+6619G>A)
16g.16016520G>CCA394882019ABCC1c.514G>C (p.Asp172His)
n.589G>C
c.489+1892G>C (n.489+1892G>C)
n.466G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.209G>C
n.114G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.543+1892G>C (n.543+1892G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.405+6619G>C (n.405+6619G>C)
16g.16016520G>TCA394882020ABCC1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.589G>T
c.489+1892G>T (n.489+1892G>T)
n.466G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.209G>T
n.114G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.543+1892G>T (n.543+1892G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.405+6619G>T (n.405+6619G>T)
16g.16016521A=CA2210060908ABCC1c.515A= (p.Asp172=)
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c.431A= (p.Asp144=)
c.405+6620A= (n.405+6620A=)
16g.16016521A>CCA394882022ABCC1c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.590A>C
c.489+1893A>C (n.489+1893A>C)
n.467A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.210A>C
n.115A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.543+1893A>C (n.543+1893A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.405+6620A>C (n.405+6620A>C)
16g.16016521A>GCA7923551ABCC1c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.590A>G
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c.543+1893A>G (n.543+1893A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.405+6620A>G (n.405+6620A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016521A>TCA394882023ABCC1c.515A>T (p.Asp172Val)
n.590A>T
c.489+1893A>T (n.489+1893A>T)
n.467A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.210A>T
n.115A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.543+1893A>T (n.543+1893A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.405+6620A>T (n.405+6620A>T)
16g.16016522C>ACA394882024ABCC1c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.591C>A
c.489+1894C>A (n.489+1894C>A)
n.468C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.211C>A
n.116C>A
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.543+1894C>A (n.543+1894C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.405+6621C>A (n.405+6621C>A)
16g.16016522C=CA2210060909ABCC1c.516C= (p.Asp172=)
n.591C=
c.489+1894C= (n.489+1894C=)
n.468C=
c.-463C= (n.-463C=)
c.211C=
n.116C=
c.492C= (p.Asp164=)
c.570C= (p.Asp190=)
c.543+1894C= (n.543+1894C=)
c.432C= (p.Asp144=)
c.405+6621C= (n.405+6621C=)
16g.16016522C>GCA394882025ABCC1c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.591C>G
c.489+1894C>G (n.489+1894C>G)
n.468C>G
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.211C>G
n.116C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.543+1894C>G (n.543+1894C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.405+6621C>G (n.405+6621C>G)
16g.16016522C>TCA278647521ABCC1c.516C>T (p.Asp172=)
n.591C>T
c.489+1894C>T (n.489+1894C>T)
n.468C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.211C>T
n.116C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.543+1894C>T (n.543+1894C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.405+6621C>T (n.405+6621C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016523A=CA2210060910ABCC1c.517A= (p.Ile173=)
n.592A=
c.489+1895A= (n.489+1895A=)
n.469A=
c.-462A= (n.-462A=)
c.212A=
n.117A=
c.493A= (p.Ile165=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.543+1895A= (n.543+1895A=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.405+6622A= (n.405+6622A=)
16g.16016523A>CCA394882028ABCC1c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.592A>C
c.489+1895A>C (n.489+1895A>C)
n.469A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.212A>C
n.117A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.543+1895A>C (n.543+1895A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.405+6622A>C (n.405+6622A>C)
16g.16016523A>GCA394882026ABCC1c.517A>G (p.Ile173Val)
n.592A>G
c.489+1895A>G (n.489+1895A>G)
n.469A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.212A>G
n.117A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.543+1895A>G (n.543+1895A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.405+6622A>G (n.405+6622A>G)
gnomAD v4
16g.16016523A>TCA394882027ABCC1c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.592A>T
c.489+1895A>T (n.489+1895A>T)
n.469A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.212A>T
n.117A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.543+1895A>T (n.543+1895A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.405+6622A>T (n.405+6622A>T)
dbSNP
16g.16016524T>ACA394882029ABCC1c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.593T>A
c.489+1896T>A (n.489+1896T>A)
n.470T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.213T>A
n.118T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.543+1896T>A (n.543+1896T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.405+6623T>A (n.405+6623T>A)
16g.16016524T>CCA394882030ABCC1c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.593T>C
c.489+1896T>C (n.489+1896T>C)
n.470T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.213T>C
n.118T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.543+1896T>C (n.543+1896T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.405+6623T>C (n.405+6623T>C)
gnomAD v4
16g.16016524T>GCA394882031ABCC1c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.593T>G
c.489+1896T>G (n.489+1896T>G)
n.470T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.213T>G
n.118T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.543+1896T>G (n.543+1896T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.405+6623T>G (n.405+6623T>G)
16g.16016525C>ACA493794551ABCC1c.519C>A (p.Ile173=)
n.594C>A
c.489+1897C>A (n.489+1897C>A)
n.471C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.214C>A
n.119C>A
c.495C>A (p.Ile165=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.543+1897C>A (n.543+1897C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.405+6624C>A (n.405+6624C>A)
16g.16016525C>GCA394882032ABCC1c.519C>G (p.Ile173Met)
n.594C>G
c.489+1897C>G (n.489+1897C>G)
n.471C>G
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.214C>G
n.119C>G
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.543+1897C>G (n.543+1897C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.405+6624C>G (n.405+6624C>G)
dbSNP
16g.16016525C>TCA493794552ABCC1c.519C>T (p.Ile173=)
n.594C>T
c.489+1897C>T (n.489+1897C>T)
n.471C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.214C>T
n.119C>T
c.495C>T (p.Ile165=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.543+1897C>T (n.543+1897C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.405+6624C>T (n.405+6624C>T)
dbSNP
16g.16016526A=CA2210060911ABCC1c.520A= (p.Thr174=)
n.595A=
c.489+1898A= (n.489+1898A=)
n.472A=
c.-459A= (n.-459A=)
c.215A=
n.120A=
c.496A= (p.Thr166=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.543+1898A= (n.543+1898A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.405+6625A= (n.405+6625A=)
16g.16016526A>CCA394882033ABCC1c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.595A>C
c.489+1898A>C (n.489+1898A>C)
n.472A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.215A>C
n.120A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.543+1898A>C (n.543+1898A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.405+6625A>C (n.405+6625A>C)
16g.16016526A>GCA278647525ABCC1c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.595A>G
c.489+1898A>G (n.489+1898A>G)
n.472A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.215A>G
n.120A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.543+1898A>G (n.543+1898A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.405+6625A>G (n.405+6625A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.16016526A>TCA394882034ABCC1c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.595A>T
c.489+1898A>T (n.489+1898A>T)
n.472A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.215A>T
n.120A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.543+1898A>T (n.543+1898A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.405+6625A>T (n.405+6625A>T)
dbSNP
16g.16016527C>ACA394882035ABCC1c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.596C>A
c.489+1899C>A (n.489+1899C>A)
n.473C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.216C>A
n.121C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.543+1899C>A (n.543+1899C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.405+6626C>A (n.405+6626C>A)
gnomAD v4
16g.16016527C=CA2210060912ABCC1c.521C= (p.Thr174=)
n.596C=
c.489+1899C= (n.489+1899C=)
n.473C=
c.-458C= (n.-458C=)
c.216C=
n.121C=
c.497C= (p.Thr166=)
c.575C= (p.Thr192=)
c.543+1899C= (n.543+1899C=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.405+6626C= (n.405+6626C=)
16g.16016527C>GCA7923552ABCC1c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.596C>G
c.489+1899C>G (n.489+1899C>G)
n.473C>G
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.216C>G
n.121C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.543+1899C>G (n.543+1899C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.405+6626C>G (n.405+6626C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016527C>TCA394882036ABCC1c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.596C>T
c.489+1899C>T (n.489+1899C>T)
n.473C>T
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.216C>T
n.121C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.543+1899C>T (n.543+1899C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.405+6626C>T (n.405+6626C>T)
gnomAD v4
16g.16016528T>ACA493794553ABCC1c.522T>A (p.Thr174=)
n.597T>A
c.489+1900T>A (n.489+1900T>A)
n.474T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.217T>A
n.122T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
c.576T>A (p.Thr192=)
c.543+1900T>A (n.543+1900T>A)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.405+6627T>A (n.405+6627T>A)
16g.16016528T>CCA493794554ABCC1c.522T>C (p.Thr174=)
n.597T>C
c.489+1900T>C (n.489+1900T>C)
n.474T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.217T>C
n.122T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
c.576T>C (p.Thr192=)
c.543+1900T>C (n.543+1900T>C)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.405+6627T>C (n.405+6627T>C)
16g.16016528T>GCA493794555ABCC1c.522T>G (p.Thr174=)
n.597T>G
c.489+1900T>G (n.489+1900T>G)
n.474T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.217T>G
n.122T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
c.576T>G (p.Thr192=)
c.543+1900T>G (n.543+1900T>G)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.405+6627T>G (n.405+6627T>G)
16g.16016529T>ACA394882037ABCC1c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.598T>A
c.489+1901T>A (n.489+1901T>A)
n.475T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.218T>A
n.123T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.543+1901T>A (n.543+1901T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.405+6628T>A (n.405+6628T>A)
16g.16016529T>CCA394882038ABCC1c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.598T>C
c.489+1901T>C (n.489+1901T>C)
n.475T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.218T>C
n.123T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.543+1901T>C (n.543+1901T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.405+6628T>C (n.405+6628T>C)
16g.16016529T>GCA394882039ABCC1c.523T>G (p.Phe175Val)
n.598T>G
c.489+1901T>G (n.489+1901T>G)
n.475T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.218T>G
n.123T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.543+1901T>G (n.543+1901T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.405+6628T>G (n.405+6628T>G)
16g.16016530T>ACA394882040ABCC1c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.599T>A
c.489+1902T>A (n.489+1902T>A)
n.476T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.219T>A
n.124T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.543+1902T>A (n.543+1902T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.405+6629T>A (n.405+6629T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16016530T>CCA394882042ABCC1c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.599T>C
c.489+1902T>C (n.489+1902T>C)
n.476T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.219T>C
n.124T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.543+1902T>C (n.543+1902T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.405+6629T>C (n.405+6629T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16016530T>GCA394882041ABCC1c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.599T>G
c.489+1902T>G (n.489+1902T>G)
n.476T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.219T>G
n.124T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.543+1902T>G (n.543+1902T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.405+6629T>G (n.405+6629T>G)
16g.16016530T=CA2210060913ABCC1c.524T= (p.Phe175=)
n.599T=
c.489+1902T= (n.489+1902T=)
n.476T=
c.-455T= (n.-455T=)
c.219T=
n.124T=
c.500T= (p.Phe167=)
c.578T= (p.Phe193=)
c.543+1902T= (n.543+1902T=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.405+6629T= (n.405+6629T=)

Number of alleles fetched