Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948229_13948233delinsCCCTG | CA2209082931 | ERCC4 | c.2771_2775delinsCCCTG (p.Ala924=) c.*2327_*2331delinsCCCTG (n.*2327_*2331delinsCCCTG) c.2633_2637delinsCCCTG (p.Ala878=) n.1910_1914delinsCCCTG c.2090_2094delinsCCCTG (p.Ala697=) c.1844_1848delinsCCCTG (p.Ala615=) c.1283_1287delinsCCCTG (p.Ala428=) n.2792_2796delinsCCCTG | |
16 | g.13948230_13948233del | CA718306243 | ERCC4 | c.2772_2775del (p.Leu925HisfsTer?) c.*2328_*2331del (n.*2328_*2331del) c.2634_2637del (p.Leu879HisfsTer?) n.1911_1914del c.2091_2094del (p.Leu698HisfsTer?) c.1845_1848del (p.Leu616HisfsTer?) c.1284_1287del (p.Leu429HisfsTer?) n.2793_2796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948231C>A | CA394824689 | ERCC4 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2635C>A (p.Leu879Met) n.1912C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.2794C>A | dbSNP |
16 | g.13948231C>G | CA394824690 | ERCC4 | c.2773C>G (p.Leu925Val) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2635C>G (p.Leu879Val) n.1912C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.2794C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948231C>T | CA493444479 | ERCC4 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2635C>T (p.Leu879=) n.1912C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.2794C>T | |
16 | g.13948232T>A | CA394824693 | ERCC4 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.1913T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.2795T>A | |
16 | g.13948232T>C | CA394824694 | ERCC4 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.1913T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2795T>C | |
16 | g.13948232T>G | CA394824696 | ERCC4 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.1913T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.2795T>G | |
16 | g.13948233G>A | CA493444480 | ERCC4 | c.2775G>A (p.Leu925=) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.2637G>A (p.Leu879=) n.1914G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.2796G>A | |
16 | g.13948233G>C | CA493444482 | ERCC4 | c.2775G>C (p.Leu925=) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.2637G>C (p.Leu879=) n.1914G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.2796G>C | |
16 | g.13948233G>T | CA493444481 | ERCC4 | c.2775G>T (p.Leu925=) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.2637G>T (p.Leu879=) n.1914G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1287G>T (p.Leu429=) n.2796G>T | |
16 | g.13948234T>A | CA394824699 | ERCC4 | c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.2638T>A (p.Ser880Thr) n.1915T>A c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.2797T>A | |
16 | g.13948234T>C | CA394824700 | ERCC4 | c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2638T>C (p.Ser880Pro) n.1915T>C c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.2797T>C | |
16 | g.13948234T>G | CA394824702 | ERCC4 | c.2776T>G (p.Ser926Ala) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.2638T>G (p.Ser880Ala) n.1915T>G c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.2797T>G | |
16 | g.13948235C>A | CA394824704 | ERCC4 | c.2777C>A (p.Ser926Ter) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2639C>A (p.Ser880Ter) n.1916C>A c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.1850C>A (p.Ser617Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.2798C>A | dbSNP |
16 | g.13948235C>G | CA394824706 | ERCC4 | c.2777C>G (p.Ser926Ter) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2639C>G (p.Ser880Ter) n.1916C>G c.2096C>G (p.Ser699Ter) c.1850C>G (p.Ser617Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.2798C>G | |
16 | g.13948235C>T | CA394824707 | ERCC4 | c.2777C>T (p.Ser926Leu) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2639C>T (p.Ser880Leu) n.1916C>T c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.1850C>T (p.Ser617Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.2798C>T | |
16 | g.13948236A>C | CA493444483 | ERCC4 | c.2778A>C (p.Ser926=) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.2640A>C (p.Ser880=) n.1917A>C c.2097A>C (p.Ser699=) c.1851A>C (p.Ser617=) c.1290A>C (p.Ser430=) n.2799A>C | |
16 | g.13948236A>G | CA493444484 | ERCC4 | c.2778A>G (p.Ser926=) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.2640A>G (p.Ser880=) n.1917A>G c.2097A>G (p.Ser699=) c.1851A>G (p.Ser617=) c.1290A>G (p.Ser430=) n.2799A>G | ClinVar |
16 | g.13948236A>T | CA493444485 | ERCC4 | c.2778A>T (p.Ser926=) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.2640A>T (p.Ser880=) n.1917A>T c.2097A>T (p.Ser699=) c.1851A>T (p.Ser617=) c.1290A>T (p.Ser430=) n.2799A>T | |
16 | g.13948237C>A | CA394824712 | ERCC4 | c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.1918C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948237C= | CA2209082933 | ERCC4 | c.2779C= (p.Gln927=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.2641C= (p.Gln881=) n.1918C= c.2098C= (p.Gln700=) c.1852C= (p.Gln618=) c.1291C= (p.Gln431=) n.2800C= | |
16 | g.13948237C>G | CA7910785 | ERCC4 | c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.1918C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2800C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948237C>T | CA394824710 | ERCC4 | c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.1918C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.2800C>T | |
16 | g.13948238A>C | CA394824721 | ERCC4 | c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.1919A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2801A>C | |
16 | g.13948238A>G | CA394824714 | ERCC4 | c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.1919A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2801A>G | |
16 | g.13948238A>T | CA394824716 | ERCC4 | c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.1919A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2801A>T | |
16 | g.13948239A= | CA2209082934 | ERCC4 | c.2781A= (p.Gln927=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.2643A= (p.Gln881=) n.1920A= c.2100A= (p.Gln700=) c.1854A= (p.Gln618=) c.1293A= (p.Gln431=) n.2802A= | |
16 | g.13948239A>C | CA394824723 | ERCC4 | c.2781A>C (p.Gln927His) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2643A>C (p.Gln881His) n.1920A>C c.2100A>C (p.Gln700His) c.1854A>C (p.Gln618His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.2802A>C | |
16 | g.13948239A>G | CA7910786 | ERCC4 | c.2781A>G (p.Gln927=) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2643A>G (p.Gln881=) n.1920A>G c.2100A>G (p.Gln700=) c.1854A>G (p.Gln618=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.2802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948239A>T | CA394824726 | ERCC4 | c.2781A>T (p.Gln927His) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2643A>T (p.Gln881His) n.1920A>T c.2100A>T (p.Gln700His) c.1854A>T (p.Gln618His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.2802A>T | |
16 | g.13948240G>A | CA394824731 | ERCC4 | c.2782G>A (p.Asp928Asn) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.2644G>A (p.Asp882Asn) n.1921G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.2803G>A | |
16 | g.13948240G>C | CA394824730 | ERCC4 | c.2782G>C (p.Asp928His) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.2644G>C (p.Asp882His) n.1921G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1294G>C (p.Asp432His) n.2803G>C | |
16 | g.13948240G>T | CA394824728 | ERCC4 | c.2782G>T (p.Asp928Tyr) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) n.1921G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.2803G>T | |
16 | g.13948241A>C | CA394824734 | ERCC4 | c.2783A>C (p.Asp928Ala) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2645A>C (p.Asp882Ala) n.1922A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.2804A>C | |
16 | g.13948241A>G | CA394824735 | ERCC4 | c.2783A>G (p.Asp928Gly) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2645A>G (p.Asp882Gly) n.1922A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.2804A>G | |
16 | g.13948241A>T | CA394824737 | ERCC4 | c.2783A>T (p.Asp928Val) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2645A>T (p.Asp882Val) n.1922A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) n.2804A>T | dbSNP |
16 | g.13948242C>A | CA278485972 | ERCC4 | c.2784C>A (p.Asp928Glu) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.2646C>A (p.Asp882Glu) n.1923C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.2805C>A | dbSNP |
16 | g.13948242C= | CA2209082935 | ERCC4 | c.2784C= (p.Asp928=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.2646C= (p.Asp882=) n.1923C= c.2103C= (p.Asp701=) c.1857C= (p.Asp619=) c.1296C= (p.Asp432=) n.2805C= | |
16 | g.13948242C>G | CA394824741 | ERCC4 | c.2784C>G (p.Asp928Glu) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.2646C>G (p.Asp882Glu) n.1923C>G c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.2805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948242C>T | CA7910787 | ERCC4 | c.2784C>T (p.Asp928=) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2646C>T (p.Asp882=) n.1923C>T c.2103C>T (p.Asp701=) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1296C>T (p.Asp432=) n.2805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948243G>A | CA7910788 | ERCC4 | c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2647G>A (p.Glu883Lys) n.1924G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.2806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948243G>C | CA394824747 | ERCC4 | c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2647G>C (p.Glu883Gln) n.1924G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.2806G>C | dbSNP |
16 | g.13948243G= | CA2209082936 | ERCC4 | c.2785G= (p.Glu929=) c.*2341G= (n.*2341G=) c.2647G= (p.Glu883=) n.1924G= c.2104G= (p.Glu702=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1297G= (p.Glu433=) n.2806G= | |
16 | g.13948243G>T | CA394824745 | ERCC4 | c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2647G>T (p.Glu883Ter) n.1924G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.2806G>T | |
16 | g.13948244A>C | CA394824751 | ERCC4 | c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2648A>C (p.Glu883Ala) n.1925A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.2807A>C | |
16 | g.13948244A>G | CA394824753 | ERCC4 | c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2648A>G (p.Glu883Gly) n.1925A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.2807A>G | |
16 | g.13948244A>T | CA394824754 | ERCC4 | c.2786A>T (p.Glu929Val) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2648A>T (p.Glu883Val) n.1925A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.2807A>T | |
16 | g.13948245G>A | CA493444486 | ERCC4 | c.2787G>A (p.Glu929=) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2649G>A (p.Glu883=) n.1926G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.1860G>A (p.Glu620=) c.1299G>A (p.Glu433=) n.2808G>A | dbSNP |
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