| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948220A= | CA2209082925 | ERCC4 | c.2762A= (p.Glu921=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.2624A= (p.Glu875=) n.1901A= c.2081A= (p.Glu694=) c.1835A= (p.Glu612=) c.1274A= (p.Glu425=) n.2783A= | |
| 16 | g.13948220A>C | CA394824646 | ERCC4 | c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2624A>C (p.Glu875Ala) n.1901A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2783A>C | |
| 16 | g.13948220A>G | CA152759 | ERCC4 | c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2624A>G (p.Glu875Gly) n.1901A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2783A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948220A>T | CA394824645 | ERCC4 | c.2762A>T (p.Glu921Val) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.2624A>T (p.Glu875Val) n.1901A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2783A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948221A>C | CA394824651 | ERCC4 | c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.2625A>C (p.Glu875Asp) n.1902A>C c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.2784A>C | |
| 16 | g.13948221A>G | CA493444470 | ERCC4 | c.2763A>G (p.Glu921=) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.2625A>G (p.Glu875=) n.1902A>G c.2082A>G (p.Glu694=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.2784A>G | |
| 16 | g.13948221A>T | CA394824649 | ERCC4 | c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.2625A>T (p.Glu875Asp) n.1902A>T c.2082A>T (p.Glu694Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.2784A>T | |
| 16 | g.13948222T>A | CA394824655 | ERCC4 | c.2764T>A (p.Leu922Ile) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.2626T>A (p.Leu876Ile) n.1903T>A c.2083T>A (p.Leu695Ile) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.1276T>A (p.Leu426Ile) n.2785T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948222T>C | CA493444471 | ERCC4 | c.2764T>C (p.Leu922=) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.2626T>C (p.Leu876=) n.1903T>C c.2083T>C (p.Leu695=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.2785T>C | |
| 16 | g.13948222T>G | CA394824653 | ERCC4 | c.2764T>G (p.Leu922Val) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.2626T>G (p.Leu876Val) n.1903T>G c.2083T>G (p.Leu695Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.2785T>G | |
| 16 | g.13948223T>A | CA394824661 | ERCC4 | c.2765T>A (p.Leu922Ter) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2627T>A (p.Leu876Ter) n.1904T>A c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.2786T>A | |
| 16 | g.13948223T>C | CA394824657 | ERCC4 | c.2765T>C (p.Leu922Ser) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2627T>C (p.Leu876Ser) n.1904T>C c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.2786T>C | |
| 16 | g.13948223T>G | CA394824659 | ERCC4 | c.2765T>G (p.Leu922Ter) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2627T>G (p.Leu876Ter) n.1904T>G c.2084T>G (p.Leu695Ter) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.1277T>G (p.Leu426Ter) n.2786T>G | |
| 16 | g.13948224A= | CA2209082926 | ERCC4 | c.2766A= (p.Leu922=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.2628A= (p.Leu876=) n.1905A= c.2085A= (p.Leu695=) c.1839A= (p.Leu613=) c.1278A= (p.Leu426=) n.2787A= | |
| 16 | g.13948224A>C | CA394824663 | ERCC4 | c.2766A>C (p.Leu922Phe) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2628A>C (p.Leu876Phe) n.1905A>C c.2085A>C (p.Leu695Phe) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.1278A>C (p.Leu426Phe) n.2787A>C | |
| 16 | g.13948224A>G | CA493444472 | ERCC4 | c.2766A>G (p.Leu922=) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2628A>G (p.Leu876=) n.1905A>G c.2085A>G (p.Leu695=) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1278A>G (p.Leu426=) n.2787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948224A>T | CA394824665 | ERCC4 | c.2766A>T (p.Leu922Phe) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2628A>T (p.Leu876Phe) n.1905A>T c.2085A>T (p.Leu695Phe) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.1278A>T (p.Leu426Phe) n.2787A>T | |
| 16 | g.13948225G>A | CA394824667 | ERCC4 | c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) n.1906G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2788G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948225G>C | CA394824669 | ERCC4 | c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) n.1906G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2788G>C | |
| 16 | g.13948225G= | CA2209082927 | ERCC4 | c.2767G= (p.Ala923=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.2629G= (p.Ala877=) n.1906G= c.2086G= (p.Ala696=) c.1840G= (p.Ala614=) c.1279G= (p.Ala427=) n.2788G= | |
| 16 | g.13948225G>T | CA394824671 | ERCC4 | c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) n.1906G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2788G>T | |
| 16 | g.13948226C>A | CA394824673 | ERCC4 | c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2630C>A (p.Ala877Glu) n.1907C>A c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.2789C>A | |
| 16 | g.13948226C= | CA2209082928 | ERCC4 | c.2768C= (p.Ala923=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.2630C= (p.Ala877=) n.1907C= c.2087C= (p.Ala696=) c.1841C= (p.Ala614=) c.1280C= (p.Ala427=) n.2789C= | |
| 16 | g.13948226C>G | CA7910783 | ERCC4 | c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) n.1907C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948226C>T | CA394824675 | ERCC4 | c.2768C>T (p.Ala923Val) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) n.1907C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2789C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948227A>C | CA493444473 | ERCC4 | c.2769A>C (p.Ala923=) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2631A>C (p.Ala877=) n.1908A>C c.2088A>C (p.Ala696=) c.1842A>C (p.Ala614=) c.1281A>C (p.Ala427=) n.2790A>C | |
| 16 | g.13948227A>G | CA493444474 | ERCC4 | c.2769A>G (p.Ala923=) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2631A>G (p.Ala877=) n.1908A>G c.2088A>G (p.Ala696=) c.1842A>G (p.Ala614=) c.1281A>G (p.Ala427=) n.2790A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948227A>T | CA493444475 | ERCC4 | c.2769A>T (p.Ala923=) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2631A>T (p.Ala877=) n.1908A>T c.2088A>T (p.Ala696=) c.1842A>T (p.Ala614=) c.1281A>T (p.Ala427=) n.2790A>T | |
| 16 | g.13948228G>A | CA394824678 | ERCC4 | c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.1909G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.2791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948228G>C | CA394824680 | ERCC4 | c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.1909G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.2791G>C | |
| 16 | g.13948228G= | CA2209082929 | ERCC4 | c.2770G= (p.Ala924=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.2632G= (p.Ala878=) n.1909G= c.2089G= (p.Ala697=) c.1843G= (p.Ala615=) c.1282G= (p.Ala428=) n.2791G= | |
| 16 | g.13948228G>T | CA7910784 | ERCC4 | c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.1909G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.2791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948229C>A | CA394824684 | ERCC4 | c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.1910C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.2792C>A | |
| 16 | g.13948229C= | CA2209082930 | ERCC4 | c.2771C= (p.Ala924=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.2633C= (p.Ala878=) n.1910C= c.2090C= (p.Ala697=) c.1844C= (p.Ala615=) c.1283C= (p.Ala428=) n.2792C= | |
| 16 | g.13948229C>G | CA394824687 | ERCC4 | c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.1910C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.2792C>G | |
| 16 | g.13948229C>T | CA278485955 | ERCC4 | c.2771C>T (p.Ala924Val) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2633C>T (p.Ala878Val) n.1910C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.2792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948229_13948233delinsCCCTG | CA2209082931 | ERCC4 | c.2771_2775delinsCCCTG (p.Ala924=) c.*2327_*2331delinsCCCTG (n.*2327_*2331delinsCCCTG) c.2633_2637delinsCCCTG (p.Ala878=) n.1910_1914delinsCCCTG c.2090_2094delinsCCCTG (p.Ala697=) c.1844_1848delinsCCCTG (p.Ala615=) c.1283_1287delinsCCCTG (p.Ala428=) n.2792_2796delinsCCCTG | |
| 16 | g.13948230C>A | CA493444476 | ERCC4 | c.2772C>A (p.Ala924=) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.2634C>A (p.Ala878=) n.1911C>A c.2091C>A (p.Ala697=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.1284C>A (p.Ala428=) n.2793C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948230C= | CA2209082932 | ERCC4 | c.2772C= (p.Ala924=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.2634C= (p.Ala878=) n.1911C= c.2091C= (p.Ala697=) c.1845C= (p.Ala615=) c.1284C= (p.Ala428=) n.2793C= | |
| 16 | g.13948230C>G | CA493444477 | ERCC4 | c.2772C>G (p.Ala924=) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.2634C>G (p.Ala878=) n.1911C>G c.2091C>G (p.Ala697=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.1284C>G (p.Ala428=) n.2793C>G | |
| 16 | g.13948230C>T | CA493444478 | ERCC4 | c.2772C>T (p.Ala924=) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.2634C>T (p.Ala878=) n.1911C>T c.2091C>T (p.Ala697=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.1284C>T (p.Ala428=) n.2793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948230_13948233del | CA718306243 | ERCC4 | c.2772_2775del (p.Leu925HisfsTer?) c.*2328_*2331del (n.*2328_*2331del) c.2634_2637del (p.Leu879HisfsTer?) n.1911_1914del c.2091_2094del (p.Leu698HisfsTer?) c.1845_1848del (p.Leu616HisfsTer?) c.1284_1287del (p.Leu429HisfsTer?) n.2793_2796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948231C>A | CA394824689 | ERCC4 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2635C>A (p.Leu879Met) n.1912C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.2794C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948231C>G | CA394824690 | ERCC4 | c.2773C>G (p.Leu925Val) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2635C>G (p.Leu879Val) n.1912C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.2794C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948231C>T | CA493444479 | ERCC4 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2635C>T (p.Leu879=) n.1912C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.2794C>T | |
| 16 | g.13948232T>A | CA394824693 | ERCC4 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.1913T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.2795T>A | |
| 16 | g.13948232T>C | CA394824694 | ERCC4 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.1913T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2795T>C | |
| 16 | g.13948232T>G | CA394824696 | ERCC4 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.1913T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.2795T>G | |
| 16 | g.13948233G>A | CA493444480 | ERCC4 | c.2775G>A (p.Leu925=) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.2637G>A (p.Leu879=) n.1914G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.2796G>A | |
| 16 | g.13948233G>C | CA493444482 | ERCC4 | c.2775G>C (p.Leu925=) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.2637G>C (p.Leu879=) n.1914G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.2796G>C |