Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13947967_13947994dup | CA143935 | ERCC4 | c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24) c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup) c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24) n.1648_1675dup c.684_711dup (n.684_711dup) c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24) c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24) c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24) n.2530_2557dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947991C>A | CA493690039 | ERCC4 | c.2533C>A (p.Arg845=) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.2395C>A (p.Arg799=) n.1672C>A c.708C>A (n.708C>A) c.1852C>A (p.Arg618=) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1045C>A (p.Arg349=) n.2554C>A | |
16 | g.13947991C= | CA2209082815 | ERCC4 | c.2533C= (p.Arg845=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.2395C= (p.Arg799=) n.1672C= c.708C= (n.708C=) c.1852C= (p.Arg618=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1045C= (p.Arg349=) n.2554C= | |
16 | g.13947991C>G | CA394823414 | ERCC4 | c.2533C>G (p.Arg845Gly) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.2395C>G (p.Arg799Gly) n.1672C>G c.708C>G (n.708C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947991C>T | CA126686 | ERCC4 | c.2533C>T (p.Arg845Trp) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.2395C>T (p.Arg799Trp) n.1672C>T c.708C>T (n.708C>T) c.1852C>T (p.Arg618Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947992G>A | CA278485583 | ERCC4 | c.2534G>A (p.Arg845Gln) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.2396G>A (p.Arg799Gln) n.1673G>A c.709G>A (n.709G>A) c.1853G>A (p.Arg618Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947992G>C | CA394823423 | ERCC4 | c.2534G>C (p.Arg845Pro) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.2396G>C (p.Arg799Pro) n.1673G>C c.709G>C (n.709G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.2555G>C | dbSNP |
16 | g.13947992G= | CA2209082816 | ERCC4 | c.2534G= (p.Arg845=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.2396G= (p.Arg799=) n.1673G= c.709G= (n.709G=) c.1853G= (p.Arg618=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2555G= | |
16 | g.13947992G>T | CA394823418 | ERCC4 | c.2534G>T (p.Arg845Leu) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.2396G>T (p.Arg799Leu) n.1673G>T c.709G>T (n.709G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2555G>T | |
16 | g.13947993G>A | CA493690040 | ERCC4 | c.2535G>A (p.Arg845=) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.2397G>A (p.Arg799=) n.1674G>A c.710G>A (n.710G>A) c.1854G>A (p.Arg618=) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1047G>A (p.Arg349=) n.2556G>A | |
16 | g.13947993G>C | CA493690041 | ERCC4 | c.2535G>C (p.Arg845=) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.2397G>C (p.Arg799=) n.1674G>C c.710G>C (n.710G>C) c.1854G>C (p.Arg618=) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1047G>C (p.Arg349=) n.2556G>C | dbSNP |
16 | g.13947993G>T | CA493690042 | ERCC4 | c.2535G>T (p.Arg845=) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.2397G>T (p.Arg799=) n.1674G>T c.710G>T (n.710G>T) c.1854G>T (p.Arg618=) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1047G>T (p.Arg349=) n.2556G>T | |
16 | g.13947994A>C | CA394823428 | ERCC4 | c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1675A>C c.711A>C (n.711A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2557A>C | |
16 | g.13947994A>G | CA394823430 | ERCC4 | c.2536A>G (p.Ile846Val) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1675A>G c.711A>G (n.711A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2557A>G | |
16 | g.13947994A>T | CA394823434 | ERCC4 | c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.1675A>T c.711A>T (n.711A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.2557A>T | |
16 | g.13947995T>A | CA394823437 | ERCC4 | c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.1676T>A c.712T>A (n.712T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.2558T>A | |
16 | g.13947995T>C | CA394823439 | ERCC4 | c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1676T>C c.712T>C (n.712T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2558T>C | |
16 | g.13947995T>G | CA394823446 | ERCC4 | c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.1676T>G c.712T>G (n.712T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.2558T>G | |
16 | g.13947996T>A | CA493690043 | ERCC4 | c.2538T>A (p.Ile846=) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.2400T>A (p.Ile800=) n.1677T>A c.713T>A (n.713T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1611T>A (p.Ile537=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.2559T>A | |
16 | g.13947996T>C | CA493690044 | ERCC4 | c.2538T>C (p.Ile846=) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.2400T>C (p.Ile800=) n.1677T>C c.713T>C (n.713T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1611T>C (p.Ile537=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.2559T>C | |
16 | g.13947996T>G | CA394823449 | ERCC4 | c.2538T>G (p.Ile846Met) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.2400T>G (p.Ile800Met) n.1677T>G c.713T>G (n.713T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.2559T>G | |
16 | g.13947997C>A | CA394823457 | ERCC4 | c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2401C>A (p.Leu801Ile) n.1678C>A c.714C>A (n.714C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.2560C>A | COSMIC |
16 | g.13947997C= | CA2209082817 | ERCC4 | c.2539C= (p.Leu847=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.2401C= (p.Leu801=) n.1678C= c.714C= (n.714C=) c.1858C= (p.Leu620=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1051C= (p.Leu351=) n.2560C= | |
16 | g.13947997C>G | CA394823460 | ERCC4 | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) n.1678C>G c.714C>G (n.714C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2560C>G | |
16 | g.13947997C>T | CA394823462 | ERCC4 | c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2401C>T (p.Leu801Phe) n.1678C>T c.714C>T (n.714C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.2560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947998T>A | CA394823471 | ERCC4 | c.2540T>A (p.Leu847His) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.2402T>A (p.Leu801His) n.1679T>A c.715T>A (n.715T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.2561T>A | |
16 | g.13947998T>C | CA394823482 | ERCC4 | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.1679T>C c.715T>C (n.715T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.2561T>C | |
16 | g.13947998T>G | CA394823468 | ERCC4 | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.1679T>G c.715T>G (n.715T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.2561T>G | |
16 | g.13947998_13948000dup | CA974915024 | ERCC4 | c.2540_2542dup (p.Leu847_Trp848insPhe) c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.2402_2404dup (p.Leu801_Trp802insPhe) n.1679_1681dup c.715_717dup (n.715_717dup) c.1859_1861dup (p.Leu620_Trp621insPhe) c.1613_1615dup (p.Leu538_Trp539insPhe) c.1052_1054dup (p.Leu351_Trp352insPhe) n.2561_2563dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947999C>A | CA493690045 | ERCC4 | c.2541C>A (p.Leu847=) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.2403C>A (p.Leu801=) n.1680C>A c.716C>A (n.716C>A) c.1860C>A (p.Leu620=) c.1614C>A (p.Leu538=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.2562C>A | |
16 | g.13947999C>G | CA493690047 | ERCC4 | c.2541C>G (p.Leu847=) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.2403C>G (p.Leu801=) n.1680C>G c.716C>G (n.716C>G) c.1860C>G (p.Leu620=) c.1614C>G (p.Leu538=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.2562C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947999C>T | CA493690046 | ERCC4 | c.2541C>T (p.Leu847=) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.2403C>T (p.Leu801=) n.1680C>T c.716C>T (n.716C>T) c.1860C>T (p.Leu620=) c.1614C>T (p.Leu538=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.2562C>T | |
16 | g.13948000T>A | CA394823487 | ERCC4 | c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.2404T>A (p.Trp802Arg) n.1681T>A c.717T>A (n.717T>A) c.1861T>A (p.Trp621Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.2563T>A | |
16 | g.13948000T>C | CA394823489 | ERCC4 | c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.2404T>C (p.Trp802Arg) n.1681T>C c.717T>C (n.717T>C) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.2563T>C | |
16 | g.13948000T>G | CA394823493 | ERCC4 | c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.2404T>G (p.Trp802Gly) n.1681T>G c.717T>G (n.717T>G) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.2563T>G | |
16 | g.13948001G>A | CA394823503 | ERCC4 | c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2405G>A (p.Trp802Ter) n.1682G>A c.718G>A (n.718G>A) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.2564G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948001G>C | CA394823508 | ERCC4 | c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2405G>C (p.Trp802Ser) n.1682G>C c.718G>C (n.718G>C) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.2564G>C | |
16 | g.13948001G>T | CA394823510 | ERCC4 | c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2405G>T (p.Trp802Leu) n.1682G>T c.718G>T (n.718G>T) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.2564G>T | |
16 | g.13948002G>A | CA394823522 | ERCC4 | c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2406G>A (p.Trp802Ter) n.1683G>A c.719G>A (n.719G>A) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948002G>C | CA394823526 | ERCC4 | c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2406G>C (p.Trp802Cys) n.1683G>C c.719G>C (n.719G>C) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.2565G>C | |
16 | g.13948002G= | CA2209082818 | ERCC4 | c.2544G= (p.Trp848=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2406G= (p.Trp802=) n.1683G= c.719G= (n.719G=) c.1863G= (p.Trp621=) c.1617G= (p.Trp539=) c.1056G= (p.Trp352=) n.2565G= | |
16 | g.13948002G>T | CA394823529 | ERCC4 | c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2406G>T (p.Trp802Cys) n.1683G>T c.719G>T (n.719G>T) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.2565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948003T>A | CA394823534 | ERCC4 | c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.2407T>A (p.Cys803Ser) n.1684T>A c.720T>A (n.720T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.2566T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.13948004G>C | CA394823554 | ERCC4 | c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.1685G>C c.721G>C (n.721G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.2567G>C | dbSNP |
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16 | g.13948005C>A | CA394823559 | ERCC4 | c.2547C>A (p.Cys849Ter) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2409C>A (p.Cys803Ter) n.1686C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.2568C>A |