Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947967_13947994dupCA143935ERCC4c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24)
c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup)
c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24)
n.1648_1675dup
n.684_711dup (n.684_711dup)
c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24)
c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24)
c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24)
n.2530_2557dup
ClinVar dbSNP
16g.13947991C>ACA493690039ERCC4c.2533C>A (p.Arg845=)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.2395C>A (p.Arg799=)
n.1672C>A
n.708C>A (n.708C>A)
c.1852C>A (p.Arg618=)
c.1606C>A (p.Arg536=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
n.2554C>A
16g.13947991C=CA2209082815ERCC4c.2533C= (p.Arg845=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.2395C= (p.Arg799=)
n.1672C=
n.708C= (n.708C=)
c.1852C= (p.Arg618=)
c.1606C= (p.Arg536=)
c.1045C= (p.Arg349=)
n.2554C=
16g.13947991C>GCA394823414ERCC4c.2533C>G (p.Arg845Gly)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.2395C>G (p.Arg799Gly)
n.1672C>G
n.708C>G (n.708C>G)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.2554C>G
16g.13947991C>TCA126686ERCC4c.2533C>T (p.Arg845Trp)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.2395C>T (p.Arg799Trp)
n.1672C>T
n.708C>T (n.708C>T)
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
c.1606C>T (p.Arg536Trp)
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
n.2554C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
16g.13947992G>ACA278485583ERCC4c.2534G>A (p.Arg845Gln)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.2396G>A (p.Arg799Gln)
n.1673G>A
n.709G>A (n.709G>A)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
n.2555G>A
dbSNP gnomAD COSMIC
16g.13947992G>CCA394823423ERCC4c.2534G>C (p.Arg845Pro)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.2396G>C (p.Arg799Pro)
n.1673G>C
n.709G>C (n.709G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
n.2555G>C
16g.13947992G=CA2209082816ERCC4c.2534G= (p.Arg845=)
c.*2090G= (n.*2090G=)
c.2396G= (p.Arg799=)
n.1673G=
n.709G= (n.709G=)
c.1853G= (p.Arg618=)
c.1607G= (p.Arg536=)
c.1046G= (p.Arg349=)
n.2555G=
16g.13947992G>TCA394823418ERCC4c.2534G>T (p.Arg845Leu)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.2396G>T (p.Arg799Leu)
n.1673G>T
n.709G>T (n.709G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.2555G>T
16g.13947993G>ACA493690040ERCC4c.2535G>A (p.Arg845=)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.2397G>A (p.Arg799=)
n.1674G>A
n.710G>A (n.710G>A)
c.1854G>A (p.Arg618=)
c.1608G>A (p.Arg536=)
c.1047G>A (p.Arg349=)
n.2556G>A
16g.13947993G>CCA493690041ERCC4c.2535G>C (p.Arg845=)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.2397G>C (p.Arg799=)
n.1674G>C
n.710G>C (n.710G>C)
c.1854G>C (p.Arg618=)
c.1608G>C (p.Arg536=)
c.1047G>C (p.Arg349=)
n.2556G>C
16g.13947993G>TCA493690042ERCC4c.2535G>T (p.Arg845=)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.2397G>T (p.Arg799=)
n.1674G>T
n.710G>T (n.710G>T)
c.1854G>T (p.Arg618=)
c.1608G>T (p.Arg536=)
c.1047G>T (p.Arg349=)
n.2556G>T
16g.13947994A>CCA394823428ERCC4c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
n.1675A>C
n.711A>C (n.711A>C)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.2557A>C
16g.13947994A>GCA394823430ERCC4c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
n.1675A>G
n.711A>G (n.711A>G)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.2557A>G
16g.13947994A>TCA394823434ERCC4c.2536A>T (p.Ile846Phe)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
n.1675A>T
n.711A>T (n.711A>T)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.2557A>T
16g.13947995T>ACA394823437ERCC4c.2537T>A (p.Ile846Asn)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
n.1676T>A
n.712T>A (n.712T>A)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.2558T>A
16g.13947995T>CCA394823439ERCC4c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
n.1676T>C
n.712T>C (n.712T>C)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.2558T>C
16g.13947995T>GCA394823446ERCC4c.2537T>G (p.Ile846Ser)
c.*2093T>G (n.*2093T>G)
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
n.1676T>G
n.712T>G (n.712T>G)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.2558T>G
16g.13947996T>ACA493690043ERCC4c.2538T>A (p.Ile846=)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.2400T>A (p.Ile800=)
n.1677T>A
n.713T>A (n.713T>A)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1611T>A (p.Ile537=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.2559T>A
16g.13947996T>CCA493690044ERCC4c.2538T>C (p.Ile846=)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.2400T>C (p.Ile800=)
n.1677T>C
n.713T>C (n.713T>C)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.1611T>C (p.Ile537=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.2559T>C
16g.13947996T>GCA394823449ERCC4c.2538T>G (p.Ile846Met)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.2400T>G (p.Ile800Met)
n.1677T>G
n.713T>G (n.713T>G)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.1611T>G (p.Ile537Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.2559T>G
16g.13947997C>ACA394823457ERCC4c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
n.1678C>A
n.714C>A (n.714C>A)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.2560C>A
COSMIC
16g.13947997C=CA2209082817ERCC4c.2539C= (p.Leu847=)
c.*2095C= (n.*2095C=)
c.2401C= (p.Leu801=)
n.1678C=
n.714C= (n.714C=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1051C= (p.Leu351=)
n.2560C=
16g.13947997C>GCA394823460ERCC4c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.1678C>G
n.714C>G (n.714C>G)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.2560C>G
16g.13947997C>TCA394823462ERCC4c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
n.1678C>T
n.714C>T (n.714C>T)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.2560C>T
16g.13947998T>ACA394823471ERCC4c.2540T>A (p.Leu847His)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.2402T>A (p.Leu801His)
n.1679T>A
n.715T>A (n.715T>A)
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.2561T>A
16g.13947998T>CCA394823482ERCC4c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.1679T>C
n.715T>C (n.715T>C)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.2561T>C
16g.13947998T>GCA394823468ERCC4c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.1679T>G
n.715T>G (n.715T>G)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.2561T>G
16g.13947998_13948000dupCA974915024ERCC4c.2540_2542dup (p.Leu847_Trp848insPhe)
c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup)
c.2402_2404dup (p.Leu801_Trp802insPhe)
n.1679_1681dup
n.715_717dup (n.715_717dup)
c.1859_1861dup (p.Leu620_Trp621insPhe)
c.1613_1615dup (p.Leu538_Trp539insPhe)
c.1052_1054dup (p.Leu351_Trp352insPhe)
n.2561_2563dup
dbSNP
16g.13947999C>ACA493690045ERCC4c.2541C>A (p.Leu847=)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.2403C>A (p.Leu801=)
n.1680C>A
n.716C>A (n.716C>A)
c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
n.2562C>A
16g.13947999C>GCA493690047ERCC4c.2541C>G (p.Leu847=)
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.2403C>G (p.Leu801=)
n.1680C>G
n.716C>G (n.716C>G)
c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
n.2562C>G
16g.13947999C>TCA493690046ERCC4c.2541C>T (p.Leu847=)
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.2403C>T (p.Leu801=)
n.1680C>T
n.716C>T (n.716C>T)
c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
n.2562C>T
16g.13948000T>ACA394823487ERCC4c.2542T>A (p.Trp848Arg)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.2404T>A (p.Trp802Arg)
n.1681T>A
n.717T>A (n.717T>A)
c.1861T>A (p.Trp621Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1054T>A (p.Trp352Arg)
n.2563T>A
16g.13948000T>CCA394823489ERCC4c.2542T>C (p.Trp848Arg)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.2404T>C (p.Trp802Arg)
n.1681T>C
n.717T>C (n.717T>C)
c.1861T>C (p.Trp621Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1054T>C (p.Trp352Arg)
n.2563T>C
16g.13948000T>GCA394823493ERCC4c.2542T>G (p.Trp848Gly)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.2404T>G (p.Trp802Gly)
n.1681T>G
n.717T>G (n.717T>G)
c.1861T>G (p.Trp621Gly)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1054T>G (p.Trp352Gly)
n.2563T>G
16g.13948001G>ACA394823503ERCC4c.2543G>A (p.Trp848Ter)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.2405G>A (p.Trp802Ter)
n.1682G>A
n.718G>A (n.718G>A)
c.1862G>A (p.Trp621Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1055G>A (p.Trp352Ter)
n.2564G>A
16g.13948001G>CCA394823508ERCC4c.2543G>C (p.Trp848Ser)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.2405G>C (p.Trp802Ser)
n.1682G>C
n.718G>C (n.718G>C)
c.1862G>C (p.Trp621Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1055G>C (p.Trp352Ser)
n.2564G>C
16g.13948001G>TCA394823510ERCC4c.2543G>T (p.Trp848Leu)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.2405G>T (p.Trp802Leu)
n.1682G>T
n.718G>T (n.718G>T)
c.1862G>T (p.Trp621Leu)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1055G>T (p.Trp352Leu)
n.2564G>T
16g.13948002G>ACA394823522ERCC4c.2544G>A (p.Trp848Ter)
c.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.2406G>A (p.Trp802Ter)
n.1683G>A
n.719G>A (n.719G>A)
c.1863G>A (p.Trp621Ter)
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1056G>A (p.Trp352Ter)
n.2565G>A
16g.13948002G>CCA394823526ERCC4c.2544G>C (p.Trp848Cys)
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.2406G>C (p.Trp802Cys)
n.1683G>C
n.719G>C (n.719G>C)
c.1863G>C (p.Trp621Cys)
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1056G>C (p.Trp352Cys)
n.2565G>C
16g.13948002G=CA2209082818ERCC4c.2544G= (p.Trp848=)
c.*2100G= (n.*2100G=)
c.2406G= (p.Trp802=)
n.1683G=
n.719G= (n.719G=)
c.1863G= (p.Trp621=)
c.1617G= (p.Trp539=)
c.1056G= (p.Trp352=)
n.2565G=
16g.13948002G>TCA394823529ERCC4c.2544G>T (p.Trp848Cys)
c.*2100G>T (n.*2100G>T)
c.2406G>T (p.Trp802Cys)
n.1683G>T
n.719G>T (n.719G>T)
c.1863G>T (p.Trp621Cys)
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1056G>T (p.Trp352Cys)
n.2565G>T
gnomAD
16g.13948003T>ACA394823534ERCC4c.2545T>A (p.Cys849Ser)
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.2407T>A (p.Cys803Ser)
n.1684T>A
n.720T>A (n.720T>A)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.2566T>A
gnomAD
16g.13948003T>CCA394823537ERCC4c.2545T>C (p.Cys849Arg)
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.2407T>C (p.Cys803Arg)
n.1684T>C
n.720T>C (n.720T>C)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.2566T>C
16g.13948003T>GCA394823539ERCC4c.2545T>G (p.Cys849Gly)
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
c.2407T>G (p.Cys803Gly)
n.1684T>G
n.720T>G (n.720T>G)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.2566T>G
16g.13948003T=CA2209082819ERCC4c.2545T= (p.Cys849=)
c.*2101T= (n.*2101T=)
c.2407T= (p.Cys803=)
n.1684T=
n.720T= (n.720T=)
c.1864T= (p.Cys622=)
c.1618T= (p.Cys540=)
c.1057T= (p.Cys353=)
n.2566T=
16g.13948004G>ACA394823551ERCC4c.2546G>A (p.Cys849Tyr)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
n.1685G>A
n.721G>A (n.721G>A)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.2567G>A
16g.13948004G>CCA394823554ERCC4c.2546G>C (p.Cys849Ser)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.2408G>C (p.Cys803Ser)
n.1685G>C
n.721G>C (n.721G>C)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.2567G>C
16g.13948004G>TCA394823545ERCC4c.2546G>T (p.Cys849Phe)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.2408G>T (p.Cys803Phe)
n.1685G>T
n.721G>T (n.721G>T)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.2567G>T
16g.13948005C>ACA394823559ERCC4c.2547C>A (p.Cys849Ter)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.2409C>A (p.Cys803Ter)
n.1686C>A
c.1866C>A (p.Cys622Ter)
c.1620C>A (p.Cys540Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.2568C>A

Number of alleles fetched