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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947956A= | CA2209082795 | ERCC4 | c.2498A= (p.Lys833=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.2360A= (p.Lys787=) n.1637A= c.673A= (n.673A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1010A= (p.Lys337=) n.2519A= | |
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| 16 | g.13947956A>T | CA394823173 | ERCC4 | c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1637A>T c.673A>T (n.673A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.2519A>T | |
| 16 | g.13947957A= | CA2209082796 | ERCC4 | c.2499A= (p.Lys833=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.2361A= (p.Lys787=) n.1638A= c.674A= (n.674A=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1572A= (p.Lys524=) c.1011A= (p.Lys337=) n.2520A= | |
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| 16 | g.13947957A>G | CA7910727 | ERCC4 | c.2499A>G (p.Lys833=) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.2361A>G (p.Lys787=) n.1638A>G c.674A>G (n.674A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1572A>G (p.Lys524=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.2520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947957A>T | CA394823191 | ERCC4 | c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1638A>T c.674A>T (n.674A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.2520A>T | |
| 16 | g.13947958C>A | CA394823195 | ERCC4 | c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.1639C>A c.675C>A (n.675C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2521C>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947958C>G | CA394823196 | ERCC4 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1639C>G c.675C>G (n.675C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2521C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947958C>T | CA394823197 | ERCC4 | c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.1639C>T c.675C>T (n.675C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2521C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947959T>A | CA394823203 | ERCC4 | c.2501T>A (p.Leu834His) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) n.1640T>A c.676T>A (n.676T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2522T>A | |
| 16 | g.13947959T>C | CA394823201 | ERCC4 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1640T>C c.676T>C (n.676T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2522T>C | |
| 16 | g.13947959T>G | CA394823198 | ERCC4 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1640T>G c.676T>G (n.676T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2522T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947960C>A | CA493690011 | ERCC4 | c.2502C>A (p.Leu834=) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2364C>A (p.Leu788=) n.1641C>A c.677C>A (n.677C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1014C>A (p.Leu338=) n.2523C>A | |
| 16 | g.13947960C= | CA2209082798 | ERCC4 | c.2502C= (p.Leu834=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.2364C= (p.Leu788=) n.1641C= c.677C= (n.677C=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1014C= (p.Leu338=) n.2523C= | |
| 16 | g.13947960C>G | CA493690012 | ERCC4 | c.2502C>G (p.Leu834=) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2364C>G (p.Leu788=) n.1641C>G c.677C>G (n.677C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1014C>G (p.Leu338=) n.2523C>G | |
| 16 | g.13947960C>T | CA493690013 | ERCC4 | c.2502C>T (p.Leu834=) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2364C>T (p.Leu788=) n.1641C>T c.677C>T (n.677C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1014C>T (p.Leu338=) n.2523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947961A>C | CA394823206 | ERCC4 | c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.1642A>C c.678A>C (n.678A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.2524A>C | |
| 16 | g.13947961A>G | CA394823207 | ERCC4 | c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1642A>G c.678A>G (n.678A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2524A>G | |
| 16 | g.13947961A>T | CA394823210 | ERCC4 | c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.1642A>T c.678A>T (n.678A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2524A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947962C>A | CA394823212 | ERCC4 | c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.1643C>A c.679C>A (n.679C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.2525C>A | |
| 16 | g.13947962C= | CA2209082799 | ERCC4 | c.2504C= (p.Thr835=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.2366C= (p.Thr789=) n.1643C= c.679C= (n.679C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1016C= (p.Thr339=) n.2525C= | |
| 16 | g.13947962C>G | CA394823214 | ERCC4 | c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.1643C>G c.679C>G (n.679C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.2525C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947962C>T | CA394823217 | ERCC4 | c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.1643C>T c.679C>T (n.679C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.2525C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947963T>A | CA493690014 | ERCC4 | c.2505T>A (p.Thr835=) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2367T>A (p.Thr789=) n.1644T>A c.680T>A (n.680T>A) c.1824T>A (p.Thr608=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1017T>A (p.Thr339=) n.2526T>A | |
| 16 | g.13947963T>C | CA493690016 | ERCC4 | c.2505T>C (p.Thr835=) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2367T>C (p.Thr789=) n.1644T>C c.680T>C (n.680T>C) c.1824T>C (p.Thr608=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1017T>C (p.Thr339=) n.2526T>C | |
| 16 | g.13947963T>G | CA493690015 | ERCC4 | c.2505T>G (p.Thr835=) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2367T>G (p.Thr789=) n.1644T>G c.680T>G (n.680T>G) c.1824T>G (p.Thr608=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1017T>G (p.Thr339=) n.2526T>G | |
| 16 | g.13947967_13947969del | CA2631831387 | ERCC4 | c.2509_2511del (p.Leu837del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) c.2371_2373del (p.Leu791del) n.1648_1650del c.684_686del (n.684_686del) c.1828_1830del (p.Leu610del) c.1582_1584del (p.Leu528del) c.1021_1023del (p.Leu341del) n.2530_2532del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947964C>A | CA394823224 | ERCC4 | c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2368C>A (p.Leu790Ile) n.1645C>A c.681C>A (n.681C>A) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.2527C>A | |
| 16 | g.13947964C>G | CA394823220 | ERCC4 | c.2506C>G (p.Leu836Val) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2368C>G (p.Leu790Val) n.1645C>G c.681C>G (n.681C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.2527C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947964C>T | CA394823223 | ERCC4 | c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2368C>T (p.Leu790Phe) n.1645C>T c.681C>T (n.681C>T) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.2527C>T | |
| 16 | g.13947965T>A | CA394823228 | ERCC4 | c.2507T>A (p.Leu836His) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2369T>A (p.Leu790His) n.1646T>A c.682T>A (n.682T>A) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.2528T>A | |
| 16 | g.13947965T>C | CA7910728 | ERCC4 | c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.1646T>C c.682T>C (n.682T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.2528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947965T>G | CA394823231 | ERCC4 | c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.1646T>G c.682T>G (n.682T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.2528T>G | ClinVar |
| 16 | g.13947965T= | CA2209082800 | ERCC4 | c.2507T= (p.Leu836=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.2369T= (p.Leu790=) n.1646T= c.682T= (n.682T=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1019T= (p.Leu340=) n.2528T= | |
| 16 | g.13947966T>A | CA493690017 | ERCC4 | c.2508T>A (p.Leu836=) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.2370T>A (p.Leu790=) n.1647T>A c.683T>A (n.683T>A) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1020T>A (p.Leu340=) n.2529T>A | |
| 16 | g.13947966T>C | CA493690018 | ERCC4 | c.2508T>C (p.Leu836=) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.2370T>C (p.Leu790=) n.1647T>C c.683T>C (n.683T>C) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1020T>C (p.Leu340=) n.2529T>C | |
| 16 | g.13947966T>G | CA493690019 | ERCC4 | c.2508T>G (p.Leu836=) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.2370T>G (p.Leu790=) n.1647T>G c.683T>G (n.683T>G) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1020T>G (p.Leu340=) n.2529T>G | |
| 16 | g.13947966T= | CA2209082801 | ERCC4 | c.2508T= (p.Leu836=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.2370T= (p.Leu790=) n.1647T= c.683T= (n.683T=) c.1827T= (p.Leu609=) c.1581T= (p.Leu527=) c.1020T= (p.Leu340=) n.2529T= | |
| 16 | g.13947967C>A | CA394823234 | ERCC4 | c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2371C>A (p.Leu791Ile) n.1648C>A c.684C>A (n.684C>A) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.2530C>A | |
| 16 | g.13947967C>G | CA394823237 | ERCC4 | c.2509C>G (p.Leu837Val) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.2371C>G (p.Leu791Val) n.1648C>G c.684C>G (n.684C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2530C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947967C>T | CA394823239 | ERCC4 | c.2509C>T (p.Leu837Phe) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2371C>T (p.Leu791Phe) n.1648C>T c.684C>T (n.684C>T) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.2530C>T | |
| 16 | g.13947967_13947994dup | CA143935 | ERCC4 | c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24) c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup) c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24) n.1648_1675dup c.684_711dup (n.684_711dup) c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24) c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24) c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24) n.2530_2557dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947968T>A | CA394823243 | ERCC4 | c.2510T>A (p.Leu837His) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.2372T>A (p.Leu791His) n.1649T>A c.685T>A (n.685T>A) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.2531T>A | |
| 16 | g.13947968T>C | CA394823245 | ERCC4 | c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.2372T>C (p.Leu791Pro) n.1649T>C c.685T>C (n.685T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2531T>C | |
| 16 | g.13947968T>G | CA394823247 | ERCC4 | c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.2372T>G (p.Leu791Arg) n.1649T>G c.685T>G (n.685T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2531T>G | |
| 16 | g.13947969T>A | CA493690020 | ERCC4 | c.2511T>A (p.Leu837=) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.2373T>A (p.Leu791=) n.1650T>A c.686T>A (n.686T>A) c.1830T>A (p.Leu610=) c.1584T>A (p.Leu528=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.2532T>A | |
| 16 | g.13947969T>C | CA493690021 | ERCC4 | c.2511T>C (p.Leu837=) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2373T>C (p.Leu791=) n.1650T>C c.686T>C (n.686T>C) c.1830T>C (p.Leu610=) c.1584T>C (p.Leu528=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.2532T>C |