| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947884dup | CA2999925325 | ERCC4 | c.2426dup (p.Ser810Ter) c.*1982dup (n.*1982dup) c.2288dup (p.Ser764Ter) n.1565dup c.601dup (n.601dup) c.1745dup (p.Ser583Ter) c.1499dup (p.Ser501Ter) c.938dup (p.Ser314Ter) n.2447dup | |
| 16 | g.13947884del | CA2209082754 | ERCC4 | c.2426del (p.Pro809LeufsTer?) c.*1982del (n.*1982del) c.2288del (p.Pro763LeufsTer?) n.1565del c.601del (n.601del) c.1745del (p.Pro582LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.2447del | dbSNP |
| 16 | g.13947884C>A | CA394822846 | ERCC4 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1565C>A c.601C>A (n.601C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2447C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947884C= | CA2209082757 | ERCC4 | c.2426C= (p.Pro809=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.1565C= c.601C= (n.601C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1499C= (p.Pro500=) c.938C= (p.Pro313=) n.2447C= | dbSNP |
| 16 | g.13947884C>G | CA394822848 | ERCC4 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.1565C>G c.601C>G (n.601C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2447C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947884C>T | CA7910717 | ERCC4 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.1565C>T c.601C>T (n.601C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947885T>A | CA493689824 | ERCC4 | c.2427T>A (p.Pro809=) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1566T>A c.602T>A (n.602T>A) c.1746T>A (p.Pro582=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.939T>A (p.Pro313=) n.2448T>A | |
| 16 | g.13947885T>C | CA493689825 | ERCC4 | c.2427T>C (p.Pro809=) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1566T>C c.602T>C (n.602T>C) c.1746T>C (p.Pro582=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.939T>C (p.Pro313=) n.2448T>C | |
| 16 | g.13947885T>G | CA493689826 | ERCC4 | c.2427T>G (p.Pro809=) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2289T>G (p.Pro763=) n.1566T>G c.602T>G (n.602T>G) c.1746T>G (p.Pro582=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.939T>G (p.Pro313=) n.2448T>G | |
| 16 | g.13947886A= | CA2209082758 | ERCC4 | c.2428A= (p.Ser810=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.2290A= (p.Ser764=) n.1567A= c.603A= (n.603A=) c.1747A= (p.Ser583=) c.1501A= (p.Ser501=) c.940A= (p.Ser314=) n.2449A= | dbSNP |
| 16 | g.13947886A>C | CA394822852 | ERCC4 | c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1567A>C c.603A>C (n.603A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.2449A>C | |
| 16 | g.13947886A>G | CA7910718 | ERCC4 | c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1567A>G c.603A>G (n.603A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.2449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947886A>T | CA394822854 | ERCC4 | c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1567A>T c.603A>T (n.603A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.2449A>T | |
| 16 | g.13947886_13947887delinsAG | CA2209082759 | ERCC4 | c.2428_2429delinsAG (p.Ser810=) c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG) c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1567_1568delinsAG c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG) c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.940_941delinsAG (p.Ser314=) n.2449_2450delinsAG | |
| 16 | g.13947887del | CA1139664531 | ERCC4 | c.2429del (p.Ser810ThrfsTer?) c.*1985del (n.*1985del) c.2291del (p.Ser764ThrfsTer?) n.1568del c.604del (n.604del) c.1748del (p.Ser583ThrfsTer?) c.1502del (p.Ser501ThrfsTer?) c.941del (p.Ser314ThrfsTer?) n.2450del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947887G>A | CA394822859 | ERCC4 | c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1568G>A c.604G>A (n.604G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.2450G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947887G>C | CA394822862 | ERCC4 | c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1568G>C c.604G>C (n.604G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.2450G>C | |
| 16 | g.13947887G= | CA3218600727 | ERCC4 | c.2429G= (p.Ser810=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.2291G= (p.Ser764=) n.1568G= c.604G= (n.604G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1502G= (p.Ser501=) c.941G= (p.Ser314=) n.2450G= | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.13947887G>T | CA394822857 | ERCC4 | c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1568G>T c.604G>T (n.604G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.2450G>T | |
| 16 | g.13947888C>A | CA394822865 | ERCC4 | c.2430C>A (p.Ser810Arg) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.2292C>A (p.Ser764Arg) n.1569C>A c.605C>A (n.605C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.2451C>A | |
| 16 | g.13947888C= | CA2209082760 | ERCC4 | c.2430C= (p.Ser810=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.2292C= (p.Ser764=) n.1569C= c.605C= (n.605C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1503C= (p.Ser501=) c.942C= (p.Ser314=) n.2451C= | dbSNP |
| 16 | g.13947888C>G | CA394822867 | ERCC4 | c.2430C>G (p.Ser810Arg) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.2292C>G (p.Ser764Arg) n.1569C>G c.605C>G (n.605C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.2451C>G | |
| 16 | g.13947888C>T | CA7910719 | ERCC4 | c.2430C>T (p.Ser810=) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.2292C>T (p.Ser764=) n.1569C>T c.605C>T (n.605C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.942C>T (p.Ser314=) n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947889A= | CA2209082761 | ERCC4 | c.2431A= (p.Lys811=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.2293A= (p.Lys765=) n.1570A= c.606A= (n.606A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1504A= (p.Lys502=) c.943A= (p.Lys315=) n.2452A= | dbSNP |
| 16 | g.13947889A>C | CA394822871 | ERCC4 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1570A>C c.606A>C (n.606A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.2452A>C | |
| 16 | g.13947889A>G | CA394822873 | ERCC4 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1570A>G c.606A>G (n.606A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.2452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947889A>T | CA394822875 | ERCC4 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1570A>T c.606A>T (n.606A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.2452A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947890A>C | CA394822882 | ERCC4 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1571A>C c.607A>C (n.607A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.2453A>C | |
| 16 | g.13947890A>G | CA394822878 | ERCC4 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1571A>G c.607A>G (n.607A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.2453A>G | |
| 16 | g.13947890A>T | CA394822880 | ERCC4 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1571A>T c.607A>T (n.607A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.2453A>T | |
| 16 | g.13947891G>A | CA493689827 | ERCC4 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1572G>A c.608G>A (n.608G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.945G>A (p.Lys315=) n.2454G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947891G>C | CA394822885 | ERCC4 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1572G>C c.608G>C (n.608G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.2454G>C | |
| 16 | g.13947891G= | CA2209082762 | ERCC4 | c.2433G= (p.Lys811=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1572G= c.608G= (n.608G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1506G= (p.Lys502=) c.945G= (p.Lys315=) n.2454G= | dbSNP |
| 16 | g.13947891G>T | CA394822886 | ERCC4 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1572G>T c.608G>T (n.608G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.2454G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947892C>A | CA7910720 | ERCC4 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1573C>A c.609C>A (n.609C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13947892C= | CA2209082763 | ERCC4 | c.2434C= (p.Pro812=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.2296C= (p.Pro766=) n.1573C= c.609C= (n.609C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1507C= (p.Pro503=) c.946C= (p.Pro316=) n.2455C= | dbSNP |
| 16 | g.13947892C>G | CA394822890 | ERCC4 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1573C>G c.609C>G (n.609C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2455C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947892C>T | CA394822892 | ERCC4 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1573C>T c.609C>T (n.609C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2455C>T | |
| 16 | g.13947893C>A | CA394822896 | ERCC4 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1574C>A c.610C>A (n.610C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.947C>A (p.Pro316His) n.2456C>A | |
| 16 | g.13947893C= | CA2209082764 | ERCC4 | c.2435C= (p.Pro812=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2297C= (p.Pro766=) n.1574C= c.610C= (n.610C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1508C= (p.Pro503=) c.947C= (p.Pro316=) n.2456C= | dbSNP |
| 16 | g.13947893C>G | CA394822900 | ERCC4 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1574C>G c.610C>G (n.610C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947893C>T | CA394822898 | ERCC4 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1574C>T c.610C>T (n.610C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2456C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947894T>A | CA493689828 | ERCC4 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1575T>A c.611T>A (n.611T>A) c.1755T>A (p.Pro585=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.948T>A (p.Pro316=) n.2457T>A | |
| 16 | g.13947894T>C | CA493689830 | ERCC4 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1575T>C c.611T>C (n.611T>C) c.1755T>C (p.Pro585=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.948T>C (p.Pro316=) n.2457T>C | |
| 16 | g.13947894T>G | CA493689829 | ERCC4 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1575T>G c.611T>G (n.611T>G) c.1755T>G (p.Pro585=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.948T>G (p.Pro316=) n.2457T>G | |
| 16 | g.13947895T>A | CA394822903 | ERCC4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1576T>A c.612T>A (n.612T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.2458T>A | |
| 16 | g.13947895T>C | CA394822905 | ERCC4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1576T>C c.612T>C (n.612T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.2458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947895T>G | CA394822908 | ERCC4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1576T>G c.612T>G (n.612T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.2458T>G | |
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