| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947861C>A | CA493689808 | ERCC4 | c.2403C>A (p.Pro801=) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) n.1542C>A c.578C>A (n.578C>A) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.915C>A (p.Pro305=) n.2424C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947861C= | CA2209082746 | ERCC4 | c.2403C= (p.Pro801=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.2265C= (p.Pro755=) n.1542C= c.578C= (n.578C=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1476C= (p.Pro492=) c.915C= (p.Pro305=) n.2424C= | |
| 16 | g.13947861C>G | CA493689807 | ERCC4 | c.2403C>G (p.Pro801=) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) n.1542C>G c.578C>G (n.578C>G) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.915C>G (p.Pro305=) n.2424C>G | |
| 16 | g.13947861C>T | CA7910714 | ERCC4 | c.2403C>T (p.Pro801=) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) n.1542C>T c.578C>T (n.578C>T) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.915C>T (p.Pro305=) n.2424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947862G>A | CA7910715 | ERCC4 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.1543G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947862G>C | CA394822735 | ERCC4 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.1543G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2425G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947862G= | CA2209082747 | ERCC4 | c.2404G= (p.Val802=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.2266G= (p.Val756=) n.1543G= c.579G= (n.579G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1477G= (p.Val493=) c.916G= (p.Val306=) n.2425G= | |
| 16 | g.13947862G>T | CA278485437 | ERCC4 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.1543G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2425G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947863T>A | CA394822736 | ERCC4 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.1544T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2426T>A | |
| 16 | g.13947863T>C | CA394822737 | ERCC4 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.1544T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2426T>C | |
| 16 | g.13947863T>G | CA394822738 | ERCC4 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.1544T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2426T>G | |
| 16 | g.13947864G>A | CA493689809 | ERCC4 | c.2406G>A (p.Val802=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.1545G>A c.581G>A (n.581G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1479G>A (p.Val493=) c.918G>A (p.Val306=) n.2427G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947864G>C | CA493689810 | ERCC4 | c.2406G>C (p.Val802=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.1545G>C c.581G>C (n.581G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1479G>C (p.Val493=) c.918G>C (p.Val306=) n.2427G>C | |
| 16 | g.13947864G>T | CA493689811 | ERCC4 | c.2406G>T (p.Val802=) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.1545G>T c.581G>T (n.581G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1479G>T (p.Val493=) c.918G>T (p.Val306=) n.2427G>T | |
| 16 | g.13947865C>A | CA394822739 | ERCC4 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1546C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2428C>A | |
| 16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
| 16 | g.13947865C>T | CA394822743 | ERCC4 | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1546C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.2428C>T | |
| 16 | g.13947866T>A | CA394822746 | ERCC4 | c.2408T>A (p.Leu803His) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) n.1547T>A c.583T>A (n.583T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.920T>A (p.Leu307His) n.2429T>A | |
| 16 | g.13947866T>C | CA394822748 | ERCC4 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1547T>C c.583T>C (n.583T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.2429T>C | |
| 16 | g.13947866T>G | CA394822751 | ERCC4 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1547T>G c.583T>G (n.583T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.2429T>G | |
| 16 | g.13947867T>A | CA493689812 | ERCC4 | c.2409T>A (p.Leu803=) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2271T>A (p.Leu757=) n.1548T>A c.584T>A (n.584T>A) c.1728T>A (p.Leu576=) c.1482T>A (p.Leu494=) c.921T>A (p.Leu307=) n.2430T>A | |
| 16 | g.13947867T>C | CA493689813 | ERCC4 | c.2409T>C (p.Leu803=) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2271T>C (p.Leu757=) n.1548T>C c.584T>C (n.584T>C) c.1728T>C (p.Leu576=) c.1482T>C (p.Leu494=) c.921T>C (p.Leu307=) n.2430T>C | |
| 16 | g.13947867T>G | CA493689814 | ERCC4 | c.2409T>G (p.Leu803=) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2271T>G (p.Leu757=) n.1548T>G c.584T>G (n.584T>G) c.1728T>G (p.Leu576=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.921T>G (p.Leu307=) n.2430T>G | |
| 16 | g.13947868C>A | CA394822756 | ERCC4 | c.2410C>A (p.Leu804Met) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.1549C>A c.585C>A (n.585C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.2431C>A | |
| 16 | g.13947868C>G | CA394822754 | ERCC4 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.1549C>G c.585C>G (n.585C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.2431C>G | |
| 16 | g.13947868C>T | CA493689815 | ERCC4 | c.2410C>T (p.Leu804=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.1549C>T c.585C>T (n.585C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.922C>T (p.Leu308=) n.2431C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947869T>A | CA394822759 | ERCC4 | c.2411T>A (p.Leu804Gln) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.1550T>A c.586T>A (n.586T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.2432T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947869T>C | CA394822761 | ERCC4 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.1550T>C c.586T>C (n.586T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.2432T>C | |
| 16 | g.13947869T>G | CA394822763 | ERCC4 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.1550T>G c.586T>G (n.586T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.2432T>G | |
| 16 | g.13947870G>A | CA493689816 | ERCC4 | c.2412G>A (p.Leu804=) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.1551G>A c.587G>A (n.587G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.924G>A (p.Leu308=) n.2433G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947870G>C | CA493689817 | ERCC4 | c.2412G>C (p.Leu804=) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.1551G>C c.587G>C (n.587G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.924G>C (p.Leu308=) n.2433G>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947870G= | CA2209082748 | ERCC4 | c.2412G= (p.Leu804=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.1551G= c.587G= (n.587G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1485G= (p.Leu495=) c.924G= (p.Leu308=) n.2433G= | |
| 16 | g.13947870G>T | CA493689818 | ERCC4 | c.2412G>T (p.Leu804=) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.1551G>T c.587G>T (n.587G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.924G>T (p.Leu308=) n.2433G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947871A>C | CA394822767 | ERCC4 | c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.1552A>C c.588A>C (n.588A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.2434A>C | |
| 16 | g.13947871A>G | CA394822769 | ERCC4 | c.2413A>G (p.Ile805Val) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.1552A>G c.588A>G (n.588A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.2434A>G | COSMIC |
| 16 | g.13947871A>T | CA394822771 | ERCC4 | c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.1552A>T c.588A>T (n.588A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.2434A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947872T>A | CA394822774 | ERCC4 | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1553T>A c.589T>A (n.589T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2435T>A | |
| 16 | g.13947872T>C | CA394822777 | ERCC4 | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1553T>C c.589T>C (n.589T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2435T>C | |
| 16 | g.13947872T>G | CA394822779 | ERCC4 | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1553T>G c.589T>G (n.589T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2435T>G | |
| 16 | g.13947873T>A | CA493689819 | ERCC4 | c.2415T>A (p.Ile805=) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2277T>A (p.Ile759=) n.1554T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2436T>A | |
| 16 | g.13947873T>C | CA493689820 | ERCC4 | c.2415T>C (p.Ile805=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2277T>C (p.Ile759=) n.1554T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2436T>C | |
| 16 | g.13947873T>G | CA7910716 | ERCC4 | c.2415T>G (p.Ile805Met) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.1554T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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