| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13947844C>A | CA394822698 | ERCC4 | c.2386C>A (p.Arg796Ser) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2248C>A (p.Arg750Ser) n.1525C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2407C>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947844C>G | CA394822699 | ERCC4 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.1525C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2407C>G | |
| 16 | g.13947844C>T | CA7910710 | ERCC4 | c.2386C>T (p.Arg796Cys) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2248C>T (p.Arg750Cys) n.1525C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947845G>A | CA7910711 | ERCC4 | c.2387G>A (p.Arg796His) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2249G>A (p.Arg750His) n.1526G>A c.562G>A (n.562G>A) c.1706G>A (p.Arg569His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.899G>A (p.Arg300His) n.2408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947845G>C | CA394822700 | ERCC4 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.1526G>C c.562G>C (n.562G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2408G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947845G= | CA2209082741 | ERCC4 | c.2387G= (p.Arg796=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2249G= (p.Arg750=) n.1526G= c.562G= (n.562G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1460G= (p.Arg487=) c.899G= (p.Arg300=) n.2408G= | |
| 16 | g.13947845G>T | CA394822701 | ERCC4 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2249G>T (p.Arg750Leu) n.1526G>T c.562G>T (n.562G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.2408G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947846C>A | CA493689798 | ERCC4 | c.2388C>A (p.Arg796=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2250C>A (p.Arg750=) n.1527C>A c.563C>A (n.563C>A) c.1707C>A (p.Arg569=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.900C>A (p.Arg300=) n.2409C>A | |
| 16 | g.13947846C>G | CA493689799 | ERCC4 | c.2388C>G (p.Arg796=) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2250C>G (p.Arg750=) n.1527C>G c.563C>G (n.563C>G) c.1707C>G (p.Arg569=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.900C>G (p.Arg300=) n.2409C>G | |
| 16 | g.13947846C>T | CA493689800 | ERCC4 | c.2388C>T (p.Arg796=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2250C>T (p.Arg750=) n.1527C>T c.563C>T (n.563C>T) c.1707C>T (p.Arg569=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.900C>T (p.Arg300=) n.2409C>T | |
| 16 | g.13947847T>A | CA394822703 | ERCC4 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) n.1528T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.2410T>A | |
| 16 | g.13947847T>C | CA394822704 | ERCC4 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2251T>C (p.Tyr751His) n.1528T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.2410T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947847T>G | CA394822702 | ERCC4 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) n.1528T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.2410T>G | |
| 16 | g.13947848A>C | CA394822705 | ERCC4 | c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) n.1529A>C c.565A>C (n.565A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.2411A>C | |
| 16 | g.13947848A>G | CA394822706 | ERCC4 | c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) n.1529A>G c.565A>G (n.565A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.2411A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13947848A>T | CA394822707 | ERCC4 | c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) n.1529A>T c.565A>T (n.565A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.2411A>T | |
| 16 | g.13947849C>A | CA394822708 | ERCC4 | c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) n.1530C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.2412C>A | |
| 16 | g.13947849C>G | CA394822709 | ERCC4 | c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) n.1530C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.2412C>G | |
| 16 | g.13947849C>T | CA493689801 | ERCC4 | c.2391C>T (p.Tyr797=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2253C>T (p.Tyr751=) n.1530C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.903C>T (p.Tyr301=) n.2412C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947850T>A | CA394822710 | ERCC4 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.2254T>A (p.Tyr752Asn) n.1531T>A c.567T>A (n.567T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2413T>A | |
| 16 | g.13947850T>C | CA394822711 | ERCC4 | c.2392T>C (p.Tyr798His) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.2254T>C (p.Tyr752His) n.1531T>C c.567T>C (n.567T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2413T>C | |
| 16 | g.13947850T>G | CA394822712 | ERCC4 | c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.2254T>G (p.Tyr752Asp) n.1531T>G c.567T>G (n.567T>G) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.2413T>G | |
| 16 | g.13947851A= | CA2209082742 | ERCC4 | c.2393A= (p.Tyr798=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.2255A= (p.Tyr752=) n.1532A= c.568A= (n.568A=) c.1712A= (p.Tyr571=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.905A= (p.Tyr302=) n.2414A= | |
| 16 | g.13947851A>C | CA394822713 | ERCC4 | c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.2255A>C (p.Tyr752Ser) n.1532A>C c.568A>C (n.568A>C) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.2414A>C | |
| 16 | g.13947851A>G | CA394822714 | ERCC4 | c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.2255A>G (p.Tyr752Cys) n.1532A>G c.568A>G (n.568A>G) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947851A>T | CA394822715 | ERCC4 | c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.2255A>T (p.Tyr752Phe) n.1532A>T c.568A>T (n.568A>T) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.2414A>T | |
| 16 | g.13947852C>A | CA394822716 | ERCC4 | c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2256C>A (p.Tyr752Ter) n.1533C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2415C>A | |
| 16 | g.13947852C>G | CA394822717 | ERCC4 | c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2256C>G (p.Tyr752Ter) n.1533C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2415C>G | |
| 16 | g.13947852C>T | CA493689802 | ERCC4 | c.2394C>T (p.Tyr798=) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2256C>T (p.Tyr752=) n.1533C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2415C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947853A>C | CA394822720 | ERCC4 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.1534A>C c.570A>C (n.570A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2416A>C | |
| 16 | g.13947853A>G | CA394822719 | ERCC4 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.1534A>G c.570A>G (n.570A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2416A>G | |
| 16 | g.13947853A>T | CA394822718 | ERCC4 | c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.1534A>T c.570A>T (n.570A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2416A>T | |
| 16 | g.13947854dup | CA2999925288 | ERCC4 | c.2396dup (p.Arg800AlafsTer7) c.*1952dup (n.*1952dup) c.2258dup (p.Arg754AlafsTer7) n.1535dup c.571dup (n.571dup) c.1715dup (p.Arg573AlafsTer7) c.1469dup (p.Arg491AlafsTer7) c.908dup (p.Arg304AlafsTer7) n.2417dup | |
| 16 | g.13947854A>C | CA394822721 | ERCC4 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.1535A>C c.571A>C (n.571A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2417A>C | |
| 16 | g.13947854A>G | CA394822722 | ERCC4 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.1535A>G c.571A>G (n.571A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2417A>G | |
| 16 | g.13947854A>T | CA394822723 | ERCC4 | c.2396A>T (p.Lys799Met) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.1535A>T c.571A>T (n.571A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2417A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947855G>A | CA493689803 | ERCC4 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) n.1536G>A c.572G>A (n.572G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2418G>A | |
| 16 | g.13947855G>C | CA278485413 | ERCC4 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.1536G>C c.572G>C (n.572G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947855G= | CA2209082743 | ERCC4 | c.2397G= (p.Lys799=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.2259G= (p.Lys753=) n.1536G= c.572G= (n.572G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1470G= (p.Lys490=) c.909G= (p.Lys303=) n.2418G= | |
| 16 | g.13947855G>T | CA394822724 | ERCC4 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.1536G>T c.572G>T (n.572G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2418G>T | |
| 16 | g.13947856C>A | CA394822725 | ERCC4 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.1537C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2419C>A | |
| 16 | g.13947856C= | CA2209082744 | ERCC4 | c.2398C= (p.Arg800=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2260C= (p.Arg754=) n.1537C= c.573C= (n.573C=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1471C= (p.Arg491=) c.910C= (p.Arg304=) n.2419C= | |
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| 16 | g.13947857G>C | CA394822727 | ERCC4 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1538G>C c.574G>C (n.574G>C) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947857G>T | CA394822728 | ERCC4 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1538G>T c.574G>T (n.574G>T) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2420G>T | COSMIC |