| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947782T>A | CA394822387 | ERCC4 | c.2324T>A (p.Ile775Asn) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2186T>A (p.Ile729Asn) n.1463T>A c.499T>A (n.499T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.2345T>A | |
| 16 | g.13947782T>C | CA7910697 | ERCC4 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2186T>C (p.Ile729Thr) n.1463T>C c.499T>C (n.499T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.2345T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947782T>G | CA394822384 | ERCC4 | c.2324T>G (p.Ile775Ser) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2186T>G (p.Ile729Ser) n.1463T>G c.499T>G (n.499T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.2345T>G | |
| 16 | g.13947782T= | CA2209082709 | ERCC4 | c.2324T= (p.Ile775=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.2186T= (p.Ile729=) n.1463T= c.499T= (n.499T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1397T= (p.Ile466=) c.836T= (p.Ile279=) n.2345T= | dbSNP |
| 16 | g.13947783C>A | CA493689743 | ERCC4 | c.2325C>A (p.Ile775=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2187C>A (p.Ile729=) n.1464C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1398C>A (p.Ile466=) c.837C>A (p.Ile279=) n.2346C>A | |
| 16 | g.13947783C= | CA2209082710 | ERCC4 | c.2325C= (p.Ile775=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.2187C= (p.Ile729=) n.1464C= c.500C= (n.500C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1398C= (p.Ile466=) c.837C= (p.Ile279=) n.2346C= | dbSNP |
| 16 | g.13947783C>G | CA394822389 | ERCC4 | c.2325C>G (p.Ile775Met) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2187C>G (p.Ile729Met) n.1464C>G c.500C>G (n.500C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.2346C>G | |
| 16 | g.13947783C>T | CA278485294 | ERCC4 | c.2325C>T (p.Ile775=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2187C>T (p.Ile729=) n.1464C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.837C>T (p.Ile279=) n.2346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947784A= | CA2209082711 | ERCC4 | c.2326A= (p.Ser776=) c.*1882A= (n.*1882A=) c.2188A= (p.Ser730=) n.1465A= c.501A= (n.501A=) c.1645A= (p.Ser549=) c.1399A= (p.Ser467=) c.838A= (p.Ser280=) n.2347A= | dbSNP |
| 16 | g.13947784A>C | CA394822394 | ERCC4 | c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) n.1465A>C c.501A>C (n.501A>C) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.2347A>C | |
| 16 | g.13947784A>G | CA394822396 | ERCC4 | c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) n.1465A>G c.501A>G (n.501A>G) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.2347A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947784A>T | CA394822397 | ERCC4 | c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) n.1465A>T c.501A>T (n.501A>T) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.2347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947785G>A | CA7910698 | ERCC4 | c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) n.1466G>A c.502G>A (n.502G>A) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.2348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947785G>C | CA394822403 | ERCC4 | c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) n.1466G>C c.502G>C (n.502G>C) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.2348G>C | |
| 16 | g.13947785G= | CA2209082712 | ERCC4 | c.2327G= (p.Ser776=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.2189G= (p.Ser730=) n.1466G= c.502G= (n.502G=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1400G= (p.Ser467=) c.839G= (p.Ser280=) n.2348G= | dbSNP |
| 16 | g.13947785G>T | CA394822401 | ERCC4 | c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) n.1466G>T c.502G>T (n.502G>T) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.2348G>T | |
| 16 | g.13947786T>A | CA394822406 | ERCC4 | c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.2190T>A (p.Ser730Arg) n.1467T>A c.503T>A (n.503T>A) c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) n.2349T>A | |
| 16 | g.13947786T>C | CA7910699 | ERCC4 | c.2328T>C (p.Ser776=) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.2190T>C (p.Ser730=) n.1467T>C c.503T>C (n.503T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.840T>C (p.Ser280=) n.2349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947786T>G | CA394822409 | ERCC4 | c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.2190T>G (p.Ser730Arg) n.1467T>G c.503T>G (n.503T>G) c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) n.2349T>G | |
| 16 | g.13947786T= | CA2209082713 | ERCC4 | c.2328T= (p.Ser776=) c.*1884T= (n.*1884T=) c.2190T= (p.Ser730=) n.1467T= c.503T= (n.503T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.1401T= (p.Ser467=) c.840T= (p.Ser280=) n.2349T= | dbSNP |
| 16 | g.13947787G>A | CA394822413 | ERCC4 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.1468G>A c.504G>A (n.504G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.2350G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947787G>C | CA394822414 | ERCC4 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.2191G>C (p.Asp731His) n.1468G>C c.504G>C (n.504G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.841G>C (p.Asp281His) n.2350G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947787G= | CA3218935874 | ERCC4 | c.2329G= (p.Asp777=) c.*1885G= (n.*1885G=) c.2191G= (p.Asp731=) n.1468G= c.504G= (n.504G=) c.1648G= (p.Asp550=) c.1402G= (p.Asp468=) c.841G= (p.Asp281=) n.2350G= | dbSNP |
| 16 | g.13947787G>T | CA394822416 | ERCC4 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.1468G>T c.504G>T (n.504G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.2350G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947788A>C | CA394822418 | ERCC4 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.1469A>C c.505A>C (n.505A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.2351A>C | |
| 16 | g.13947788A>G | CA394822422 | ERCC4 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.1469A>G c.505A>G (n.505A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.2351A>G | |
| 16 | g.13947788A>T | CA394822420 | ERCC4 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.1469A>T c.505A>T (n.505A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.2351A>T | |
| 16 | g.13947789T>A | CA394822424 | ERCC4 | c.2331T>A (p.Asp777Glu) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.2193T>A (p.Asp731Glu) n.1470T>A c.506T>A (n.506T>A) c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.2352T>A | |
| 16 | g.13947789T>C | CA493689746 | ERCC4 | c.2331T>C (p.Asp777=) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.2193T>C (p.Asp731=) n.1470T>C c.506T>C (n.506T>C) c.1650T>C (p.Asp550=) c.1404T>C (p.Asp468=) c.843T>C (p.Asp281=) n.2352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947789T>G | CA394822426 | ERCC4 | c.2331T>G (p.Asp777Glu) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.2193T>G (p.Asp731Glu) n.1470T>G c.506T>G (n.506T>G) c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.2352T>G | |
| 16 | g.13947789T= | CA2209082714 | ERCC4 | c.2331T= (p.Asp777=) c.*1887T= (n.*1887T=) c.2193T= (p.Asp731=) n.1470T= c.506T= (n.506T=) c.1650T= (p.Asp550=) c.1404T= (p.Asp468=) c.843T= (p.Asp281=) n.2352T= | dbSNP |
| 16 | g.13947791dup | CA2631831366 | ERCC4 | c.2333dup (p.Leu778PhefsTer7) c.*1889dup (n.*1889dup) c.2195dup (p.Leu732PhefsTer7) n.1472dup c.508dup (n.508dup) c.1652dup (p.Leu551PhefsTer7) c.1406dup (p.Leu469PhefsTer7) c.845dup (p.Leu282PhefsTer7) n.2354dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947790T>A | CA394822429 | ERCC4 | c.2332T>A (p.Leu778Ile) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.2194T>A (p.Leu732Ile) n.1471T>A c.507T>A (n.507T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) n.2353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947790T>C | CA493689747 | ERCC4 | c.2332T>C (p.Leu778=) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.2194T>C (p.Leu732=) n.1471T>C c.507T>C (n.507T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.844T>C (p.Leu282=) n.2353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947790T>G | CA394822431 | ERCC4 | c.2332T>G (p.Leu778Val) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.2194T>G (p.Leu732Val) n.1471T>G c.507T>G (n.507T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.844T>G (p.Leu282Val) n.2353T>G | |
| 16 | g.13947790T= | CA2209082715 | ERCC4 | c.2332T= (p.Leu778=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.2194T= (p.Leu732=) n.1471T= c.507T= (n.507T=) c.1651T= (p.Leu551=) c.1405T= (p.Leu469=) c.844T= (p.Leu282=) n.2353T= | dbSNP |
| 16 | g.13947791T>A | CA394822433 | ERCC4 | c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.2195T>A (p.Leu732Ter) n.1472T>A c.508T>A (n.508T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.2354T>A | |
| 16 | g.13947791T>C | CA394822435 | ERCC4 | c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.2195T>C (p.Leu732Ser) n.1472T>C c.508T>C (n.508T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.2354T>C | |
| 16 | g.13947791T>G | CA394822437 | ERCC4 | c.2333T>G (p.Leu778Ter) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.2195T>G (p.Leu732Ter) n.1472T>G c.508T>G (n.508T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) n.2354T>G | |
| 16 | g.13947792A= | CA2209082716 | ERCC4 | c.2334A= (p.Leu778=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.2196A= (p.Leu732=) n.1473A= c.509A= (n.509A=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1407A= (p.Leu469=) c.846A= (p.Leu282=) n.2355A= | dbSNP |
| 16 | g.13947792A>C | CA394822446 | ERCC4 | c.2334A>C (p.Leu778Phe) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.2196A>C (p.Leu732Phe) n.1473A>C c.509A>C (n.509A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) n.2355A>C | |
| 16 | g.13947792A>G | CA7910700 | ERCC4 | c.2334A>G (p.Leu778=) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2196A>G (p.Leu732=) n.1473A>G c.509A>G (n.509A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1407A>G (p.Leu469=) c.846A>G (p.Leu282=) n.2355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947792A>T | CA394822449 | ERCC4 | c.2334A>T (p.Leu778Phe) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.2196A>T (p.Leu732Phe) n.1473A>T c.509A>T (n.509A>T) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) n.2355A>T | |
| 16 | g.13947793A= | CA3218935892 | ERCC4 | c.2335A= (p.Ile779=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.2197A= (p.Ile733=) n.1474A= c.510A= (n.510A=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1408A= (p.Ile470=) c.847A= (p.Ile283=) n.2356A= | dbSNP |
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| 16 | g.13947793A>G | CA394822454 | ERCC4 | c.2335A>G (p.Ile779Val) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.1474A>G c.510A>G (n.510A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.2356A>G | |
| 16 | g.13947793A>T | CA394822452 | ERCC4 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.1474A>T c.510A>T (n.510A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.2356A>T | |
| 16 | g.13947794T>A | CA394822460 | ERCC4 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.1475T>A c.511T>A (n.511T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2357T>A | |
| 16 | g.13947794T>C | CA394822463 | ERCC4 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.1475T>C c.511T>C (n.511T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2357T>C | |
| 16 | g.13947794T>G | CA394822461 | ERCC4 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.1475T>G c.511T>G (n.511T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |