| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947755C>A | CA394822237 | ERCC4 | c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) n.1436C>A c.472C>A (n.472C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.2318C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947755C>G | CA394822239 | ERCC4 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) n.1436C>G c.472C>G (n.472C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.2318C>G | |
| 16 | g.13947755C>T | CA394822240 | ERCC4 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) n.1436C>T c.472C>T (n.472C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.2318C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947756A>C | CA493689675 | ERCC4 | c.2298A>C (p.Pro766=) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) n.1437A>C c.473A>C (n.473A>C) c.1617A>C (p.Pro539=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.810A>C (p.Pro270=) n.2319A>C | |
| 16 | g.13947756A>G | CA493689676 | ERCC4 | c.2298A>G (p.Pro766=) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) n.1437A>G c.473A>G (n.473A>G) c.1617A>G (p.Pro539=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.810A>G (p.Pro270=) n.2319A>G | |
| 16 | g.13947756A>T | CA493689677 | ERCC4 | c.2298A>T (p.Pro766=) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) n.1437A>T c.473A>T (n.473A>T) c.1617A>T (p.Pro539=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.810A>T (p.Pro270=) n.2319A>T | |
| 16 | g.13947757G>A | CA394822243 | ERCC4 | c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) n.1438G>A c.474G>A (n.474G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.2320G>A | COSMIC |
| 16 | g.13947757G>C | CA394822245 | ERCC4 | c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) n.1438G>C c.474G>C (n.474G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.2320G>C | COSMIC |
| 16 | g.13947757G>T | CA394822247 | ERCC4 | c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) n.1438G>T c.474G>T (n.474G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.2320G>T | |
| 16 | g.13947757_13947758delinsGA | CA2209082695 | ERCC4 | c.2299_2300delinsGA (p.Glu767=) c.*1855_*1856delinsGA (n.*1855_*1856delinsGA) c.2161_2162delinsGA (p.Glu721=) n.1438_1439delinsGA c.474_475delinsGA (n.474_475delinsGA) c.1618_1619delinsGA (p.Glu540=) c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=) c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.2320_2321delinsGA | |
| 16 | g.13947758A>C | CA394822254 | ERCC4 | c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) n.1439A>C c.475A>C (n.475A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.2321A>C | |
| 16 | g.13947758A>G | CA394822250 | ERCC4 | c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) n.1439A>G c.475A>G (n.475A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.2321A>G | |
| 16 | g.13947758A>T | CA394822252 | ERCC4 | c.2300A>T (p.Glu767Val) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) n.1439A>T c.475A>T (n.475A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.2321A>T | |
| 16 | g.13947760del | CA718305225 | ERCC4 | c.2302del (p.Met768CysfsTer11) c.*1858del (n.*1858del) c.2164del (p.Met722CysfsTer11) n.1441del c.477del (n.477del) c.1621del (p.Met541CysfsTer11) c.1375del (p.Met459CysfsTer11) c.814del (p.Met272CysfsTer11) n.2323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947759A>C | CA394822257 | ERCC4 | c.2301A>C (p.Glu767Asp) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) n.1440A>C c.476A>C (n.476A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.2322A>C | |
| 16 | g.13947759A>G | CA493689678 | ERCC4 | c.2301A>G (p.Glu767=) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) n.1440A>G c.476A>G (n.476A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.813A>G (p.Glu271=) n.2322A>G | |
| 16 | g.13947759A>T | CA394822259 | ERCC4 | c.2301A>T (p.Glu767Asp) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) n.1440A>T c.476A>T (n.476A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.2322A>T | |
| 16 | g.13947760A= | CA2209082696 | ERCC4 | c.2302A= (p.Met768=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.2164A= (p.Met722=) n.1441A= c.477A= (n.477A=) c.1621A= (p.Met541=) c.1375A= (p.Met459=) c.814A= (p.Met272=) n.2323A= | |
| 16 | g.13947760A>C | CA394822262 | ERCC4 | c.2302A>C (p.Met768Leu) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2164A>C (p.Met722Leu) n.1441A>C c.477A>C (n.477A>C) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) n.2323A>C | |
| 16 | g.13947760A>G | CA7910689 | ERCC4 | c.2302A>G (p.Met768Val) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2164A>G (p.Met722Val) n.1441A>G c.477A>G (n.477A>G) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.814A>G (p.Met272Val) n.2323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947760A>T | CA394822268 | ERCC4 | c.2302A>T (p.Met768Leu) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.2164A>T (p.Met722Leu) n.1441A>T c.477A>T (n.477A>T) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) n.2323A>T | |
| 16 | g.13947761T>A | CA394822273 | ERCC4 | c.2303T>A (p.Met768Lys) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.2165T>A (p.Met722Lys) n.1442T>A c.478T>A (n.478T>A) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.2324T>A | |
| 16 | g.13947761T>C | CA394822272 | ERCC4 | c.2303T>C (p.Met768Thr) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.2165T>C (p.Met722Thr) n.1442T>C c.478T>C (n.478T>C) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.2324T>C | |
| 16 | g.13947761T>G | CA394822270 | ERCC4 | c.2303T>G (p.Met768Arg) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.2165T>G (p.Met722Arg) n.1442T>G c.478T>G (n.478T>G) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.2324T>G | |
| 16 | g.13947762G>A | CA394822277 | ERCC4 | c.2304G>A (p.Met768Ile) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.2166G>A (p.Met722Ile) n.1443G>A c.479G>A (n.479G>A) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) n.2325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947762G>C | CA394822279 | ERCC4 | c.2304G>C (p.Met768Ile) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.2166G>C (p.Met722Ile) n.1443G>C c.479G>C (n.479G>C) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) n.2325G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947762G= | CA2209082697 | ERCC4 | c.2304G= (p.Met768=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.2166G= (p.Met722=) n.1443G= c.479G= (n.479G=) c.1623G= (p.Met541=) c.1377G= (p.Met459=) c.816G= (p.Met272=) n.2325G= | |
| 16 | g.13947762G>T | CA394822281 | ERCC4 | c.2304G>T (p.Met768Ile) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.2166G>T (p.Met722Ile) n.1443G>T c.479G>T (n.479G>T) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) n.2325G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947763T>A | CA394822283 | ERCC4 | c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.2167T>A (p.Cys723Ser) n.1444T>A c.480T>A (n.480T>A) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) n.2326T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947763T>C | CA394822285 | ERCC4 | c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.1444T>C c.480T>C (n.480T>C) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) n.2326T>C | |
| 16 | g.13947763T>G | CA394822287 | ERCC4 | c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.2167T>G (p.Cys723Gly) n.1444T>G c.480T>G (n.480T>G) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) n.2326T>G | |
| 16 | g.13947764G>A | CA394822293 | ERCC4 | c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) n.1445G>A c.481G>A (n.481G>A) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.2327G>A | |
| 16 | g.13947764G>C | CA394822290 | ERCC4 | c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.2168G>C (p.Cys723Ser) n.1445G>C c.481G>C (n.481G>C) c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.2327G>C | |
| 16 | g.13947764G>T | CA394822291 | ERCC4 | c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.2168G>T (p.Cys723Phe) n.1445G>T c.481G>T (n.481G>T) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.2327G>T | |
| 16 | g.13947765del | CA2695222826 | ERCC4 | c.2307del (p.Cys769TrpfsTer10) c.*1863del (n.*1863del) c.2169del (p.Cys723TrpfsTer10) n.1446del c.482del (n.482del) c.1626del (p.Cys542TrpfsTer10) c.1380del (p.Cys460TrpfsTer10) c.819del (p.Cys273TrpfsTer10) n.2328del | |
| 16 | g.13947765C>A | CA7910691 | ERCC4 | c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2169C>A (p.Cys723Ter) n.1446C>A c.482C>A (n.482C>A) c.1626C>A (p.Cys542Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.2328C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947765C= | CA2209082698 | ERCC4 | c.2307C= (p.Cys769=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.2169C= (p.Cys723=) n.1446C= c.482C= (n.482C=) c.1626C= (p.Cys542=) c.1380C= (p.Cys460=) c.819C= (p.Cys273=) n.2328C= | |
| 16 | g.13947765C>G | CA394822298 | ERCC4 | c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2169C>G (p.Cys723Trp) n.1446C>G c.482C>G (n.482C>G) c.1626C>G (p.Cys542Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.2328C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947765C>T | CA7910690 | ERCC4 | c.2307C>T (p.Cys769=) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2169C>T (p.Cys723=) n.1446C>T c.482C>T (n.482C>T) c.1626C>T (p.Cys542=) c.1380C>T (p.Cys460=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947766G>A | CA394822301 | ERCC4 | c.2308G>A (p.Val770Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.2170G>A (p.Val724Met) n.1447G>A c.483G>A (n.483G>A) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1381G>A (p.Val461Met) c.820G>A (p.Val274Met) n.2329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947766G>C | CA394822302 | ERCC4 | c.2308G>C (p.Val770Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.1447G>C c.483G>C (n.483G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.2329G>C | |
| 16 | g.13947766G= | CA2209082699 | ERCC4 | c.2308G= (p.Val770=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.2170G= (p.Val724=) n.1447G= c.483G= (n.483G=) c.1627G= (p.Val543=) c.1381G= (p.Val461=) c.820G= (p.Val274=) n.2329G= | |
| 16 | g.13947766G>T | CA394822305 | ERCC4 | c.2308G>T (p.Val770Leu) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.1447G>T c.483G>T (n.483G>T) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) n.2329G>T | |
| 16 | g.13947767T>A | CA394822306 | ERCC4 | c.2309T>A (p.Val770Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.1448T>A c.484T>A (n.484T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.2330T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947767T>C | CA394822308 | ERCC4 | c.2309T>C (p.Val770Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.1448T>C c.484T>C (n.484T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.2330T>C | |
| 16 | g.13947767T>G | CA394822311 | ERCC4 | c.2309T>G (p.Val770Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.1448T>G c.484T>G (n.484T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.2330T>G | |
| 16 | g.13947768G>A | CA493689679 | ERCC4 | c.2310G>A (p.Val770=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.2172G>A (p.Val724=) n.1449G>A c.485G>A (n.485G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.1383G>A (p.Val461=) c.822G>A (p.Val274=) n.2331G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947768G>C | CA493689680 | ERCC4 | c.2310G>C (p.Val770=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2172G>C (p.Val724=) n.1449G>C c.485G>C (n.485G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.1383G>C (p.Val461=) c.822G>C (p.Val274=) n.2331G>C | |
| 16 | g.13947768G>T | CA493689681 | ERCC4 | c.2310G>T (p.Val770=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2172G>T (p.Val724=) n.1449G>T c.485G>T (n.485G>T) c.1629G>T (p.Val543=) c.1383G>T (p.Val461=) c.822G>T (p.Val274=) n.2331G>T | |
| 16 | g.13947769G>A | CA394822314 | ERCC4 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.1450G>A c.486G>A (n.486G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2332G>A |