Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947744C>ACA394822192ERCC4c.2286C>A (p.Tyr762Ter)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.2148C>A (p.Tyr716Ter)
n.1425C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.2307C>A
16g.13947744C>GCA394822193ERCC4c.2286C>G (p.Tyr762Ter)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.2148C>G (p.Tyr716Ter)
n.1425C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.2307C>G
16g.13947744C>TCA493689666ERCC4c.2286C>T (p.Tyr762=)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.2148C>T (p.Tyr716=)
n.1425C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.1605C>T (p.Tyr535=)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
n.2307C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13947745A>CCA394822194ERCC4c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
n.1426A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.2308A>C
16g.13947745A>GCA394822196ERCC4c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
n.1426A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.2308A>G
16g.13947745A>TCA394822197ERCC4c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
n.1426A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.2308A>T
16g.13947746T>ACA394822198ERCC4c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
n.1427T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.2309T>A
16g.13947746T>CCA394822200ERCC4c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
n.1427T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.2309T>C
16g.13947746T>GCA394822201ERCC4c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
n.1427T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.2309T>G
16g.13947747C>ACA493689667ERCC4c.2289C>A (p.Ile763=)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.2151C>A (p.Ile717=)
n.1428C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.1608C>A (p.Ile536=)
c.1362C>A (p.Ile454=)
c.801C>A (p.Ile267=)
n.2310C>A
dbSNP
16g.13947747C=CA2209082691ERCC4c.2289C= (p.Ile763=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.2151C= (p.Ile717=)
n.1428C=
c.464C= (n.464C=)
c.1608C= (p.Ile536=)
c.1362C= (p.Ile454=)
c.801C= (p.Ile267=)
n.2310C=
16g.13947747C>GCA394822205ERCC4c.2289C>G (p.Ile763Met)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.2151C>G (p.Ile717Met)
n.1428C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.1608C>G (p.Ile536Met)
c.1362C>G (p.Ile454Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
n.2310C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13947747C>TCA493689668ERCC4c.2289C>T (p.Ile763=)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.2151C>T (p.Ile717=)
n.1428C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.1608C>T (p.Ile536=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.801C>T (p.Ile267=)
n.2310C>T
16g.13947748C>ACA394822207ERCC4c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
n.1429C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.2311C>A
16g.13947748C>GCA394822208ERCC4c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
n.1429C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.2311C>G
16g.13947748C>TCA394822210ERCC4c.2290C>T (p.Leu764Phe)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
n.1429C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.2311C>T
16g.13947749T>ACA394822213ERCC4c.2291T>A (p.Leu764His)
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
c.2153T>A (p.Leu718His)
n.1430T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.2312T>A
16g.13947749T>CCA394822214ERCC4c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
n.1430T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.2312T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947749T>GCA394822216ERCC4c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
n.1430T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.2312T>G
16g.13947749T=CA2209082692ERCC4c.2291T= (p.Leu764=)
c.*1847T= (n.*1847T=)
c.2153T= (p.Leu718=)
n.1430T=
c.466T= (n.466T=)
c.1610T= (p.Leu537=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.803T= (p.Leu268=)
n.2312T=
16g.13947750C>ACA493689669ERCC4c.2292C>A (p.Leu764=)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.2154C>A (p.Leu718=)
n.1431C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.1611C>A (p.Leu537=)
c.1365C>A (p.Leu455=)
c.804C>A (p.Leu268=)
n.2313C>A
dbSNP
16g.13947750C=CA2209082693ERCC4c.2292C= (p.Leu764=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.2154C= (p.Leu718=)
n.1431C=
c.467C= (n.467C=)
c.1611C= (p.Leu537=)
c.1365C= (p.Leu455=)
c.804C= (p.Leu268=)
n.2313C=
16g.13947750C>GCA493689670ERCC4c.2292C>G (p.Leu764=)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.2154C>G (p.Leu718=)
n.1431C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.1611C>G (p.Leu537=)
c.1365C>G (p.Leu455=)
c.804C>G (p.Leu268=)
n.2313C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947750C>TCA493689671ERCC4c.2292C>T (p.Leu764=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.2154C>T (p.Leu718=)
n.1431C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.1365C>T (p.Leu455=)
c.804C>T (p.Leu268=)
n.2313C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947751A>CCA394822219ERCC4c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
n.1432A>C
c.468A>C (n.468A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.2314A>C
16g.13947751A>GCA394822223ERCC4c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
n.1432A>G
c.468A>G (n.468A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.2314A>G
16g.13947751A>TCA394822221ERCC4c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
n.1432A>T
c.468A>T (n.468A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.2314A>T
16g.13947752C>ACA7910687ERCC4c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
n.1433C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.2315C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947752C=CA2209082694ERCC4c.2294C= (p.Thr765=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.1433C=
c.469C= (n.469C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1367C= (p.Thr456=)
c.806C= (p.Thr269=)
n.2315C=
16g.13947752C>GCA394822227ERCC4c.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
n.1433C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.2315C>G
16g.13947752C>TCA7910688ERCC4c.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
n.1433C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.2315C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947753T>ACA493689672ERCC4c.2295T>A (p.Thr765=)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.2157T>A (p.Thr719=)
n.1434T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.807T>A (p.Thr269=)
n.2316T>A
16g.13947753T>CCA493689673ERCC4c.2295T>C (p.Thr765=)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.2157T>C (p.Thr719=)
n.1434T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.807T>C (p.Thr269=)
n.2316T>C
16g.13947753T>GCA493689674ERCC4c.2295T>G (p.Thr765=)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.2157T>G (p.Thr719=)
n.1434T>G
c.470T>G (n.470T>G)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.807T>G (p.Thr269=)
n.2316T>G
16g.13947754C>ACA394822230ERCC4c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
n.1435C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.2317C>A
16g.13947754C>GCA394822231ERCC4c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
n.1435C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.2317C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13947754C>TCA394822233ERCC4c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
n.1435C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.2317C>T
gnomAD v4
16g.13947755C>ACA394822237ERCC4c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
n.1436C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.2318C>A
gnomAD v4
16g.13947755C>GCA394822239ERCC4c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
n.1436C>G
c.472C>G (n.472C>G)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.2318C>G
16g.13947755C>TCA394822240ERCC4c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
n.1436C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.2318C>T
dbSNP
16g.13947756A>CCA493689675ERCC4c.2298A>C (p.Pro766=)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.2160A>C (p.Pro720=)
n.1437A>C
c.473A>C (n.473A>C)
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.810A>C (p.Pro270=)
n.2319A>C
16g.13947756A>GCA493689676ERCC4c.2298A>G (p.Pro766=)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.2160A>G (p.Pro720=)
n.1437A>G
c.473A>G (n.473A>G)
c.1617A>G (p.Pro539=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.810A>G (p.Pro270=)
n.2319A>G
16g.13947756A>TCA493689677ERCC4c.2298A>T (p.Pro766=)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.2160A>T (p.Pro720=)
n.1437A>T
c.473A>T (n.473A>T)
c.1617A>T (p.Pro539=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.810A>T (p.Pro270=)
n.2319A>T
16g.13947757G>ACA394822243ERCC4c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
n.1438G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.2320G>A
COSMIC
16g.13947757G>CCA394822245ERCC4c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
n.1438G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.2320G>C
COSMIC
16g.13947757G>TCA394822247ERCC4c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
n.1438G>T
c.474G>T (n.474G>T)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.2320G>T
16g.13947757_13947758delinsGACA2209082695ERCC4c.2299_2300delinsGA (p.Glu767=)
c.*1855_*1856delinsGA (n.*1855_*1856delinsGA)
c.2161_2162delinsGA (p.Glu721=)
n.1438_1439delinsGA
c.474_475delinsGA (n.474_475delinsGA)
c.1618_1619delinsGA (p.Glu540=)
c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=)
c.811_812delinsGA (p.Glu271=)
n.2320_2321delinsGA
16g.13947758A>CCA394822254ERCC4c.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
n.1439A>C
c.475A>C (n.475A>C)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.2321A>C
16g.13947758A>GCA394822250ERCC4c.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
n.1439A>G
c.475A>G (n.475A>G)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.2321A>G
16g.13947758A>TCA394822252ERCC4c.2300A>T (p.Glu767Val)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
n.1439A>T
c.475A>T (n.475A>T)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.2321A>T

Number of alleles fetched