| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13947672_13947782del | CA3265657884 | ERCC4 | c.2214_2324del (p.Ser739_Ile775del) c.*1770_*1880del (n.*1770_*1880del) c.2076_2186del (p.Ser693_Ile729del) n.1353_1463del c.389_499del (n.389_499del) c.1533_1643del (p.Ser512_Ile548del) c.1287_1397del (p.Ser430_Ile466del) c.726_836del (p.Ser243_Ile279del) n.2235_2345del | |
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| 16 | g.13947741T>G | CA394822178 | ERCC4 | c.2283T>G (p.Asp761Glu) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.1422T>G c.458T>G (n.458T>G) c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.2304T>G | |
| 16 | g.13947742T>A | CA394822180 | ERCC4 | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.2146T>A (p.Tyr716Asn) n.1423T>A c.459T>A (n.459T>A) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.2305T>A | |
| 16 | g.13947742T>C | CA394822181 | ERCC4 | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.2146T>C (p.Tyr716His) n.1423T>C c.459T>C (n.459T>C) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.796T>C (p.Tyr266His) n.2305T>C | |
| 16 | g.13947742T>G | CA394822183 | ERCC4 | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.2146T>G (p.Tyr716Asp) n.1423T>G c.459T>G (n.459T>G) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.2305T>G | |
| 16 | g.13947743A>C | CA394822190 | ERCC4 | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.2147A>C (p.Tyr716Ser) n.1424A>C c.460A>C (n.460A>C) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.2306A>C | |
| 16 | g.13947743A>G | CA394822188 | ERCC4 | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.2147A>G (p.Tyr716Cys) n.1424A>G c.460A>G (n.460A>G) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.2306A>G | |
| 16 | g.13947743A>T | CA394822185 | ERCC4 | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.2147A>T (p.Tyr716Phe) n.1424A>T c.460A>T (n.460A>T) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.2306A>T | |
| 16 | g.13947744C>A | CA394822192 | ERCC4 | c.2286C>A (p.Tyr762Ter) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2148C>A (p.Tyr716Ter) n.1425C>A c.461C>A (n.461C>A) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.2307C>A | |
| 16 | g.13947744C= | CA3218935832 | ERCC4 | c.2286C= (p.Tyr762=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.2148C= (p.Tyr716=) n.1425C= c.461C= (n.461C=) c.1605C= (p.Tyr535=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.798C= (p.Tyr266=) n.2307C= | dbSNP |
| 16 | g.13947744C>G | CA394822193 | ERCC4 | c.2286C>G (p.Tyr762Ter) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2148C>G (p.Tyr716Ter) n.1425C>G c.461C>G (n.461C>G) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.2307C>G | |
| 16 | g.13947744C>T | CA493689666 | ERCC4 | c.2286C>T (p.Tyr762=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2148C>T (p.Tyr716=) n.1425C>T c.461C>T (n.461C>T) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.798C>T (p.Tyr266=) n.2307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947745A>C | CA394822194 | ERCC4 | c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.1426A>C c.462A>C (n.462A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.2308A>C | |
| 16 | g.13947745A>G | CA394822196 | ERCC4 | c.2287A>G (p.Ile763Val) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.2149A>G (p.Ile717Val) n.1426A>G c.462A>G (n.462A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.2308A>G | |
| 16 | g.13947745A>T | CA394822197 | ERCC4 | c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.1426A>T c.462A>T (n.462A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) n.2308A>T | |
| 16 | g.13947746T>A | CA394822198 | ERCC4 | c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.1427T>A c.463T>A (n.463T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) n.2309T>A | |
| 16 | g.13947746T>C | CA394822200 | ERCC4 | c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.1427T>C c.463T>C (n.463T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.2309T>C | |
| 16 | g.13947746T>G | CA394822201 | ERCC4 | c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.1427T>G c.463T>G (n.463T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) n.2309T>G | |
| 16 | g.13947747C>A | CA493689667 | ERCC4 | c.2289C>A (p.Ile763=) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.2151C>A (p.Ile717=) n.1428C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.801C>A (p.Ile267=) n.2310C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947747C= | CA2209082691 | ERCC4 | c.2289C= (p.Ile763=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.2151C= (p.Ile717=) n.1428C= c.464C= (n.464C=) c.1608C= (p.Ile536=) c.1362C= (p.Ile454=) c.801C= (p.Ile267=) n.2310C= | dbSNP |
| 16 | g.13947747C>G | CA394822205 | ERCC4 | c.2289C>G (p.Ile763Met) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.2151C>G (p.Ile717Met) n.1428C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.801C>G (p.Ile267Met) n.2310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947747C>T | CA493689668 | ERCC4 | c.2289C>T (p.Ile763=) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.2151C>T (p.Ile717=) n.1428C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.801C>T (p.Ile267=) n.2310C>T | |
| 16 | g.13947748C>A | CA394822207 | ERCC4 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.1429C>A c.465C>A (n.465C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.2311C>A | |
| 16 | g.13947748C>G | CA394822208 | ERCC4 | c.2290C>G (p.Leu764Val) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.1429C>G c.465C>G (n.465C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.2311C>G | |
| 16 | g.13947748C>T | CA394822210 | ERCC4 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.1429C>T c.465C>T (n.465C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.2311C>T | |
| 16 | g.13947748_13947749insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT | CA3265657889 | ERCC4 | c.2290_2291insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (p.Leu764ProfsTer4) c.*1846_*1847insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (n.*1846_*1847insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT) c.2152_2153insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (p.Leu718ProfsTer4) n.1429_1430insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT c.465_466insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (n.465_466insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT) c.1609_1610insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (p.Leu537ProfsTer4) c.1363_1364insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (p.Leu455ProfsTer4) c.802_803insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT (p.Leu268ProfsTer4) n.2311_2312insCATCCCAATAGAATGTAAGCTCTTTCAAGGTATATATTTTTGCCTGTGTTTT | |
| 16 | g.13947749T>A | CA394822213 | ERCC4 | c.2291T>A (p.Leu764His) c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.2153T>A (p.Leu718His) n.1430T>A c.466T>A (n.466T>A) c.1610T>A (p.Leu537His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.803T>A (p.Leu268His) n.2312T>A | |
| 16 | g.13947749T>C | CA394822214 | ERCC4 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.1430T>C c.466T>C (n.466T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.2312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947749T>G | CA394822216 | ERCC4 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.2153T>G (p.Leu718Arg) n.1430T>G c.466T>G (n.466T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.2312T>G | |
| 16 | g.13947749T= | CA2209082692 | ERCC4 | c.2291T= (p.Leu764=) c.*1847T= (n.*1847T=) c.2153T= (p.Leu718=) n.1430T= c.466T= (n.466T=) c.1610T= (p.Leu537=) c.1364T= (p.Leu455=) c.803T= (p.Leu268=) n.2312T= | dbSNP |
| 16 | g.13947750C>A | CA493689669 | ERCC4 | c.2292C>A (p.Leu764=) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.2154C>A (p.Leu718=) n.1431C>A c.467C>A (n.467C>A) c.1611C>A (p.Leu537=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.804C>A (p.Leu268=) n.2313C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947750C= | CA2209082693 | ERCC4 | c.2292C= (p.Leu764=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.2154C= (p.Leu718=) n.1431C= c.467C= (n.467C=) c.1611C= (p.Leu537=) c.1365C= (p.Leu455=) c.804C= (p.Leu268=) n.2313C= | dbSNP |
| 16 | g.13947750C>G | CA493689670 | ERCC4 | c.2292C>G (p.Leu764=) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.2154C>G (p.Leu718=) n.1431C>G c.467C>G (n.467C>G) c.1611C>G (p.Leu537=) c.1365C>G (p.Leu455=) c.804C>G (p.Leu268=) n.2313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947750C>T | CA493689671 | ERCC4 | c.2292C>T (p.Leu764=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.2154C>T (p.Leu718=) n.1431C>T c.467C>T (n.467C>T) c.1611C>T (p.Leu537=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.804C>T (p.Leu268=) n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947751A>C | CA394822219 | ERCC4 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.2155A>C (p.Thr719Pro) n.1432A>C c.468A>C (n.468A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2314A>C | |
| 16 | g.13947751A>G | CA394822223 | ERCC4 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.2155A>G (p.Thr719Ala) n.1432A>G c.468A>G (n.468A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2314A>G | |
| 16 | g.13947751A>T | CA394822221 | ERCC4 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.2155A>T (p.Thr719Ser) n.1432A>T c.468A>T (n.468A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2314A>T | |
| 16 | g.13947752C>A | CA7910687 | ERCC4 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2156C>A (p.Thr719Asn) n.1433C>A c.469C>A (n.469C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2315C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947752C= | CA2209082694 | ERCC4 | c.2294C= (p.Thr765=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.2156C= (p.Thr719=) n.1433C= c.469C= (n.469C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1367C= (p.Thr456=) c.806C= (p.Thr269=) n.2315C= | dbSNP |
| 16 | g.13947752C>G | CA394822227 | ERCC4 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2156C>G (p.Thr719Ser) n.1433C>G c.469C>G (n.469C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2315C>G | |
| 16 | g.13947752C>T | CA7910688 | ERCC4 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2156C>T (p.Thr719Ile) n.1433C>T c.469C>T (n.469C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947753T>A | CA493689672 | ERCC4 | c.2295T>A (p.Thr765=) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.2157T>A (p.Thr719=) n.1434T>A c.470T>A (n.470T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.807T>A (p.Thr269=) n.2316T>A | |
| 16 | g.13947753T>C | CA493689673 | ERCC4 | c.2295T>C (p.Thr765=) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.2157T>C (p.Thr719=) n.1434T>C c.470T>C (n.470T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.807T>C (p.Thr269=) n.2316T>C | |
| 16 | g.13947753T>G | CA493689674 | ERCC4 | c.2295T>G (p.Thr765=) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.2157T>G (p.Thr719=) n.1434T>G c.470T>G (n.470T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.807T>G (p.Thr269=) n.2316T>G | |
| 16 | g.13947754C>A | CA394822230 | ERCC4 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) n.1435C>A c.471C>A (n.471C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.2317C>A | |
| 16 | g.13947754C= | CA3218935839 | ERCC4 | c.2296C= (p.Pro766=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.2158C= (p.Pro720=) n.1435C= c.471C= (n.471C=) c.1615C= (p.Pro539=) c.1369C= (p.Pro457=) c.808C= (p.Pro270=) n.2317C= | dbSNP |