| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13947672_13947782del | CA3265657884 | ERCC4 | c.2214_2324del (p.Ser739_Ile775del) c.*1770_*1880del (n.*1770_*1880del) c.2076_2186del (p.Ser693_Ile729del) n.1353_1463del c.389_499del (n.389_499del) c.1533_1643del (p.Ser512_Ile548del) c.1287_1397del (p.Ser430_Ile466del) c.726_836del (p.Ser243_Ile279del) n.2235_2345del | |
| 16 | g.13947703_13947828del | CA3265657885 | ERCC4 | c.2245_2370del (p.Gly749_Gln790del) c.*1801_*1926del (n.*1801_*1926del) c.2107_2232del (p.Gly703_Gln744del) n.1384_1509del c.420_545del (n.420_545del) c.1564_1689del (p.Gly522_Gln563del) c.1318_1443del (p.Gly440_Gln481del) c.757_882del (p.Gly253_Gln294del) n.2266_2391del | |
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| 16 | g.13947737G>C | CA394822161 | ERCC4 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.1418G>C c.454G>C (n.454G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.2300G>C | |
| 16 | g.13947737G>T | CA394822158 | ERCC4 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.1418G>T c.454G>T (n.454G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.2300G>T | |
| 16 | g.13947738A>C | CA493689662 | ERCC4 | c.2280A>C (p.Gly760=) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.2142A>C (p.Gly714=) n.1419A>C c.455A>C (n.455A>C) c.1599A>C (p.Gly533=) c.1353A>C (p.Gly451=) c.792A>C (p.Gly264=) n.2301A>C | |
| 16 | g.13947738A>G | CA493689663 | ERCC4 | c.2280A>G (p.Gly760=) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.2142A>G (p.Gly714=) n.1419A>G c.455A>G (n.455A>G) c.1599A>G (p.Gly533=) c.1353A>G (p.Gly451=) c.792A>G (p.Gly264=) n.2301A>G | |
| 16 | g.13947738A>T | CA493689664 | ERCC4 | c.2280A>T (p.Gly760=) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2142A>T (p.Gly714=) n.1419A>T c.455A>T (n.455A>T) c.1599A>T (p.Gly533=) c.1353A>T (p.Gly451=) c.792A>T (p.Gly264=) n.2301A>T | |
| 16 | g.13947739G>A | CA394822164 | ERCC4 | c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.1420G>A c.456G>A (n.456G>A) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.2302G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947739G>C | CA394822166 | ERCC4 | c.2281G>C (p.Asp761His) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.2143G>C (p.Asp715His) n.1420G>C c.456G>C (n.456G>C) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.793G>C (p.Asp265His) n.2302G>C | |
| 16 | g.13947739G= | CA3218935816 | ERCC4 | c.2281G= (p.Asp761=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.2143G= (p.Asp715=) n.1420G= c.456G= (n.456G=) c.1600G= (p.Asp534=) c.1354G= (p.Asp452=) c.793G= (p.Asp265=) n.2302G= | dbSNP |
| 16 | g.13947739G>T | CA394822167 | ERCC4 | c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.1420G>T c.456G>T (n.456G>T) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.2302G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947740A= | CA3218935823 | ERCC4 | c.2282A= (p.Asp761=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.2144A= (p.Asp715=) n.1421A= c.457A= (n.457A=) c.1601A= (p.Asp534=) c.1355A= (p.Asp452=) c.794A= (p.Asp265=) n.2303A= | dbSNP |
| 16 | g.13947740A>C | CA394822168 | ERCC4 | c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.1421A>C c.457A>C (n.457A>C) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.2303A>C | |
| 16 | g.13947740A>G | CA394822169 | ERCC4 | c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.1421A>G c.457A>G (n.457A>G) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.2303A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947740A>T | CA394822173 | ERCC4 | c.2282A>T (p.Asp761Val) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2144A>T (p.Asp715Val) n.1421A>T c.457A>T (n.457A>T) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.794A>T (p.Asp265Val) n.2303A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947741T>A | CA394822176 | ERCC4 | c.2283T>A (p.Asp761Glu) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.1422T>A c.458T>A (n.458T>A) c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.2304T>A | |
| 16 | g.13947741T>C | CA493689665 | ERCC4 | c.2283T>C (p.Asp761=) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.2145T>C (p.Asp715=) n.1422T>C c.458T>C (n.458T>C) c.1602T>C (p.Asp534=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.795T>C (p.Asp265=) n.2304T>C | |
| 16 | g.13947741T>G | CA394822178 | ERCC4 | c.2283T>G (p.Asp761Glu) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.1422T>G c.458T>G (n.458T>G) c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.2304T>G | |
| 16 | g.13947742T>A | CA394822180 | ERCC4 | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.2146T>A (p.Tyr716Asn) n.1423T>A c.459T>A (n.459T>A) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.2305T>A | |
| 16 | g.13947742T>C | CA394822181 | ERCC4 | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.2146T>C (p.Tyr716His) n.1423T>C c.459T>C (n.459T>C) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.796T>C (p.Tyr266His) n.2305T>C | |
| 16 | g.13947742T>G | CA394822183 | ERCC4 | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.2146T>G (p.Tyr716Asp) n.1423T>G c.459T>G (n.459T>G) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.2305T>G | |
| 16 | g.13947743A>C | CA394822190 | ERCC4 | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.2147A>C (p.Tyr716Ser) n.1424A>C c.460A>C (n.460A>C) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.2306A>C | |
| 16 | g.13947743A>G | CA394822188 | ERCC4 | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.2147A>G (p.Tyr716Cys) n.1424A>G c.460A>G (n.460A>G) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.2306A>G | |
| 16 | g.13947743A>T | CA394822185 | ERCC4 | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.2147A>T (p.Tyr716Phe) n.1424A>T c.460A>T (n.460A>T) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.2306A>T | |
| 16 | g.13947744C>A | CA394822192 | ERCC4 | c.2286C>A (p.Tyr762Ter) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2148C>A (p.Tyr716Ter) n.1425C>A c.461C>A (n.461C>A) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.2307C>A | |
| 16 | g.13947744C= | CA3218935832 | ERCC4 | c.2286C= (p.Tyr762=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.2148C= (p.Tyr716=) n.1425C= c.461C= (n.461C=) c.1605C= (p.Tyr535=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.798C= (p.Tyr266=) n.2307C= | dbSNP |
| 16 | g.13947744C>G | CA394822193 | ERCC4 | c.2286C>G (p.Tyr762Ter) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2148C>G (p.Tyr716Ter) n.1425C>G c.461C>G (n.461C>G) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.2307C>G | |
| 16 | g.13947744C>T | CA493689666 | ERCC4 | c.2286C>T (p.Tyr762=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2148C>T (p.Tyr716=) n.1425C>T c.461C>T (n.461C>T) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.798C>T (p.Tyr266=) n.2307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947745A>C | CA394822194 | ERCC4 | c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.1426A>C c.462A>C (n.462A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.2308A>C | |
| 16 | g.13947745A>G | CA394822196 | ERCC4 | c.2287A>G (p.Ile763Val) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.2149A>G (p.Ile717Val) n.1426A>G c.462A>G (n.462A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.2308A>G | |
| 16 | g.13947745A>T | CA394822197 | ERCC4 | c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.1426A>T c.462A>T (n.462A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) n.2308A>T | |
| 16 | g.13947746T>A | CA394822198 | ERCC4 | c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.1427T>A c.463T>A (n.463T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) n.2309T>A | |
| 16 | g.13947746T>C | CA394822200 | ERCC4 | c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.1427T>C c.463T>C (n.463T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.2309T>C | |
| 16 | g.13947746T>G | CA394822201 | ERCC4 | c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.1427T>G c.463T>G (n.463T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) n.2309T>G | |
| 16 | g.13947747C>A | CA493689667 | ERCC4 | c.2289C>A (p.Ile763=) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.2151C>A (p.Ile717=) n.1428C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.801C>A (p.Ile267=) n.2310C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947747C= | CA2209082691 | ERCC4 | c.2289C= (p.Ile763=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.2151C= (p.Ile717=) n.1428C= c.464C= (n.464C=) c.1608C= (p.Ile536=) c.1362C= (p.Ile454=) c.801C= (p.Ile267=) n.2310C= | dbSNP |
| 16 | g.13947747C>G | CA394822205 | ERCC4 | c.2289C>G (p.Ile763Met) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.2151C>G (p.Ile717Met) n.1428C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.801C>G (p.Ile267Met) n.2310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947747C>T | CA493689668 | ERCC4 | c.2289C>T (p.Ile763=) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.2151C>T (p.Ile717=) n.1428C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.801C>T (p.Ile267=) n.2310C>T | |
| 16 | g.13947748C>A | CA394822207 | ERCC4 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.1429C>A c.465C>A (n.465C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.2311C>A | |
| 16 | g.13947748C>G | CA394822208 | ERCC4 | c.2290C>G (p.Leu764Val) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.1429C>G c.465C>G (n.465C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.2311C>G | |
| 16 | g.13947748C>T | CA394822210 | ERCC4 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.1429C>T c.465C>T (n.465C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.2311C>T | |
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