| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947512_13947742del | CA3265657874 | ERCC4 | c.2156-102_2284del c.*1712-102_*1840del c.2018-102_2146del n.1295-102_1423del c.331-102_459del c.1475-102_1603del c.1229-102_1357del c.668-102_796del n.2177-102_2305del | |
| 16 | g.13947586_13947719del | CA3265657881 | ERCC4 | c.2156-28_2261del c.*1712-28_*1817del c.2018-28_2123del n.1295-28_1400del c.331-28_436del c.1475-28_1580del c.1229-28_1334del c.668-28_773del n.2177-28_2282del | |
| 16 | g.13947660_13947718del | CA3265657883 | ERCC4 | c.2202_2260del (p.Met734IlefsTer24) c.*1758_*1816del (n.*1758_*1816del) c.2064_2122del (p.Met688IlefsTer24) n.1341_1399del c.377_435del (n.377_435del) c.1521_1579del (p.Met507IlefsTer24) c.1275_1333del (p.Met425IlefsTer24) c.714_772del (p.Met238IlefsTer24) n.2223_2281del | |
| 16 | g.13947672_13947782del | CA3265657884 | ERCC4 | c.2214_2324del (p.Ser739_Ile775del) c.*1770_*1880del (n.*1770_*1880del) c.2076_2186del (p.Ser693_Ile729del) n.1353_1463del c.389_499del (n.389_499del) c.1533_1643del (p.Ser512_Ile548del) c.1287_1397del (p.Ser430_Ile466del) c.726_836del (p.Ser243_Ile279del) n.2235_2345del | |
| 16 | g.13947703G>A | CA394821774 | ERCC4 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.2107G>A (p.Gly703Ser) n.1384G>A c.420G>A (n.420G>A) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.2266G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>C | CA394821781 | ERCC4 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.1384G>C c.420G>C (n.420G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.2266G>C | |
| 16 | g.13947703G= | CA3218935728 | ERCC4 | c.2245G= (p.Gly749=) c.*1801G= (n.*1801G=) c.2107G= (p.Gly703=) n.1384G= c.420G= (n.420G=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1318G= (p.Gly440=) c.757G= (p.Gly253=) n.2266G= | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>T | CA394821785 | ERCC4 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.2107G>T (p.Gly703Cys) n.1384G>T c.420G>T (n.420G>T) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.2266G>T | |
| 16 | g.13947704G>A | CA394821805 | ERCC4 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.2108G>A (p.Gly703Asp) n.1385G>A c.421G>A (n.421G>A) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.2267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947704G>C | CA394821802 | ERCC4 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.1385G>C c.421G>C (n.421G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.2267G>C | |
| 16 | g.13947704G= | CA2209082676 | ERCC4 | c.2246G= (p.Gly749=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.2108G= (p.Gly703=) n.1385G= c.421G= (n.421G=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1319G= (p.Gly440=) c.758G= (p.Gly253=) n.2267G= | dbSNP |
| 16 | g.13947704G>T | CA7910680 | ERCC4 | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.2108G>T (p.Gly703Val) n.1385G>T c.421G>T (n.421G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.2267G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947705C>A | CA493689641 | ERCC4 | c.2247C>A (p.Gly749=) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.2109C>A (p.Gly703=) n.1386C>A c.422C>A (n.422C>A) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.759C>A (p.Gly253=) n.2268C>A | |
| 16 | g.13947705C= | CA3218935731 | ERCC4 | c.2247C= (p.Gly749=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.2109C= (p.Gly703=) n.1386C= c.422C= (n.422C=) c.1566C= (p.Gly522=) c.1320C= (p.Gly440=) c.759C= (p.Gly253=) n.2268C= | dbSNP |
| 16 | g.13947705C>G | CA493689642 | ERCC4 | c.2247C>G (p.Gly749=) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.2109C>G (p.Gly703=) n.1386C>G c.422C>G (n.422C>G) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.759C>G (p.Gly253=) n.2268C>G | |
| 16 | g.13947705C>T | CA493689643 | ERCC4 | c.2247C>T (p.Gly749=) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.2109C>T (p.Gly703=) n.1386C>T c.422C>T (n.422C>T) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.759C>T (p.Gly253=) n.2268C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947706A= | CA3222146609 | ERCC4 | c.2248A= (p.Ile750=) c.*1804A= (n.*1804A=) c.2110A= (p.Ile704=) n.1387A= c.423A= (n.423A=) c.1567A= (p.Ile523=) c.1321A= (p.Ile441=) c.760A= (p.Ile254=) n.2269A= | dbSNP |
| 16 | g.13947706A>C | CA394821808 | ERCC4 | c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.2110A>C (p.Ile704Leu) n.1387A>C c.423A>C (n.423A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.2269A>C | |
| 16 | g.13947706A>G | CA394821812 | ERCC4 | c.2248A>G (p.Ile750Val) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.2110A>G (p.Ile704Val) n.1387A>G c.423A>G (n.423A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.2269A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947706A>T | CA394821815 | ERCC4 | c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.2110A>T (p.Ile704Phe) n.1387A>T c.423A>T (n.423A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.2269A>T | |
| 16 | g.13947707T>A | CA394821820 | ERCC4 | c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.2111T>A (p.Ile704Asn) n.1388T>A c.424T>A (n.424T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.2270T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947707T>C | CA394821823 | ERCC4 | c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.2111T>C (p.Ile704Thr) n.1388T>C c.424T>C (n.424T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.2270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947707T>G | CA394821827 | ERCC4 | c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.2111T>G (p.Ile704Ser) n.1388T>G c.424T>G (n.424T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.2270T>G | |
| 16 | g.13947707T= | CA2209082677 | ERCC4 | c.2249T= (p.Ile750=) c.*1805T= (n.*1805T=) c.2111T= (p.Ile704=) n.1388T= c.424T= (n.424T=) c.1568T= (p.Ile523=) c.1322T= (p.Ile441=) c.761T= (p.Ile254=) n.2270T= | dbSNP |
| 16 | g.13947708T>A | CA493689644 | ERCC4 | c.2250T>A (p.Ile750=) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2112T>A (p.Ile704=) n.1389T>A c.425T>A (n.425T>A) c.1569T>A (p.Ile523=) c.1323T>A (p.Ile441=) c.762T>A (p.Ile254=) n.2271T>A | |
| 16 | g.13947708T>C | CA493689645 | ERCC4 | c.2250T>C (p.Ile750=) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2112T>C (p.Ile704=) n.1389T>C c.425T>C (n.425T>C) c.1569T>C (p.Ile523=) c.1323T>C (p.Ile441=) c.762T>C (p.Ile254=) n.2271T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947708T>G | CA394821834 | ERCC4 | c.2250T>G (p.Ile750Met) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2112T>G (p.Ile704Met) n.1389T>G c.425T>G (n.425T>G) c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.2271T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947708T= | CA2209082678 | ERCC4 | c.2250T= (p.Ile750=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.2112T= (p.Ile704=) n.1389T= c.425T= (n.425T=) c.1569T= (p.Ile523=) c.1323T= (p.Ile441=) c.762T= (p.Ile254=) n.2271T= | dbSNP |
| 16 | g.13947709G>A | CA394821837 | ERCC4 | c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.1390G>A c.426G>A (n.426G>A) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2272G>A | |
| 16 | g.13947709G>C | CA394821838 | ERCC4 | c.2251G>C (p.Asp751His) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.2113G>C (p.Asp705His) n.1390G>C c.426G>C (n.426G>C) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947709G= | CA3222146622 | ERCC4 | c.2251G= (p.Asp751=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.2113G= (p.Asp705=) n.1390G= c.426G= (n.426G=) c.1570G= (p.Asp524=) c.1324G= (p.Asp442=) c.763G= (p.Asp255=) n.2272G= | dbSNP |
| 16 | g.13947709G>T | CA394821840 | ERCC4 | c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.1390G>T c.426G>T (n.426G>T) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2272G>T | |
| 16 | g.13947710A= | CA2209082679 | ERCC4 | c.2252A= (p.Asp751=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.2114A= (p.Asp705=) n.1391A= c.427A= (n.427A=) c.1571A= (p.Asp524=) c.1325A= (p.Asp442=) c.764A= (p.Asp255=) n.2273A= | dbSNP |
| 16 | g.13947710A>C | CA394821855 | ERCC4 | c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.1391A>C c.427A>C (n.427A>C) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2273A>C | |
| 16 | g.13947710A>G | CA394821860 | ERCC4 | c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.1391A>G c.427A>G (n.427A>G) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947710A>T | CA394821863 | ERCC4 | c.2252A>T (p.Asp751Val) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.1391A>T c.427A>T (n.427A>T) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2273A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947711C>A | CA394821870 | ERCC4 | c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.1392C>A c.428C>A (n.428C>A) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.2274C>A | |
| 16 | g.13947711C= | CA3218935734 | ERCC4 | c.2253C= (p.Asp751=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.2115C= (p.Asp705=) n.1392C= c.428C= (n.428C=) c.1572C= (p.Asp524=) c.1326C= (p.Asp442=) c.765C= (p.Asp255=) n.2274C= | dbSNP |
| 16 | g.13947711C>G | CA394821873 | ERCC4 | c.2253C>G (p.Asp751Glu) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.1392C>G c.428C>G (n.428C>G) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.2274C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947711C>T | CA493689646 | ERCC4 | c.2253C>T (p.Asp751=) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.2115C>T (p.Asp705=) n.1392C>T c.428C>T (n.428C>T) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.765C>T (p.Asp255=) n.2274C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947712A>C | CA394821876 | ERCC4 | c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.1393A>C c.429A>C (n.429A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.2275A>C | |
| 16 | g.13947712A>G | CA394821880 | ERCC4 | c.2254A>G (p.Ile752Val) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.1393A>G c.429A>G (n.429A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.2275A>G | |
| 16 | g.13947712A>T | CA394821884 | ERCC4 | c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.1393A>T c.429A>T (n.429A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.2275A>T | |
| 16 | g.13947713T>A | CA394821888 | ERCC4 | c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.1394T>A c.430T>A (n.430T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.2276T>A | |
| 16 | g.13947713T>C | CA158888 | ERCC4 | c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.1394T>C c.430T>C (n.430T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.2276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947713T>G | CA394821889 | ERCC4 | c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.1394T>G c.430T>G (n.430T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.2276T>G | |
| 16 | g.13947713T= | CA2209082680 | ERCC4 | c.2255T= (p.Ile752=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.2117T= (p.Ile706=) n.1394T= c.430T= (n.430T=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1328T= (p.Ile443=) c.767T= (p.Ile256=) n.2276T= | dbSNP |
| 16 | g.13947713_13947714insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC | CA3265657887 | ERCC4 | c.2255_2256insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (p.Glu753ValfsTer26) c.*1811_*1812insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (n.*1811_*1812insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC) c.2117_2118insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (p.Glu707ValfsTer26) n.1394_1395insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC c.430_431insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (n.430_431insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC) c.1574_1575insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (p.Glu526ValfsTer26) c.1328_1329insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (p.Glu444ValfsTer26) c.767_768insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC (p.Glu257ValfsTer26) n.2276_2277insAGTTTCTTACATGATTTTTTTTCATTTTAATAAAAAACTATATACTATTTTTTTAACTATGATTTTTC | |
| 16 | g.13947714T>A | CA493689647 | ERCC4 | c.2256T>A (p.Ile752=) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.2118T>A (p.Ile706=) n.1395T>A c.431T>A (n.431T>A) c.1575T>A (p.Ile525=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.768T>A (p.Ile256=) n.2277T>A | |
| 16 | g.13947714T>C | CA7910681 | ERCC4 | c.2256T>C (p.Ile752=) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.2118T>C (p.Ile706=) n.1395T>C c.431T>C (n.431T>C) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.768T>C (p.Ile256=) n.2277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |