| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947691A= | CA2209082667 | ERCC4 | c.2233A= (p.Ile745=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.2095A= (p.Ile699=) n.1372A= c.408A= (n.408A=) c.1552A= (p.Ile518=) c.1306A= (p.Ile436=) c.745A= (p.Ile249=) n.2254A= | dbSNP |
| 16 | g.13947691A>C | CA394821653 | ERCC4 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.1372A>C c.408A>C (n.408A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.2254A>C | |
| 16 | g.13947691A>G | CA394821657 | ERCC4 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2095A>G (p.Ile699Val) n.1372A>G c.408A>G (n.408A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.2254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947691A>T | CA394821655 | ERCC4 | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2095A>T (p.Ile699Phe) n.1372A>T c.408A>T (n.408A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.2254A>T | |
| 16 | g.13947692T>A | CA394821662 | ERCC4 | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.2096T>A (p.Ile699Asn) n.1373T>A c.409T>A (n.409T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.2255T>A | |
| 16 | g.13947692T>C | CA394821669 | ERCC4 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.2096T>C (p.Ile699Thr) n.1373T>C c.409T>C (n.409T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.2255T>C | |
| 16 | g.13947692T>G | CA394821667 | ERCC4 | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.2096T>G (p.Ile699Ser) n.1373T>G c.409T>G (n.409T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.2255T>G | |
| 16 | g.13947693C>A | CA7910676 | ERCC4 | c.2235C>A (p.Ile745=) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.2097C>A (p.Ile699=) n.1374C>A c.410C>A (n.410C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.747C>A (p.Ile249=) n.2256C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947693C= | CA2209082668 | ERCC4 | c.2235C= (p.Ile745=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.2097C= (p.Ile699=) n.1374C= c.410C= (n.410C=) c.1554C= (p.Ile518=) c.1308C= (p.Ile436=) c.747C= (p.Ile249=) n.2256C= | dbSNP |
| 16 | g.13947693C>G | CA7910675 | ERCC4 | c.2235C>G (p.Ile745Met) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.2097C>G (p.Ile699Met) n.1374C>G c.410C>G (n.410C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.747C>G (p.Ile249Met) n.2256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947693C>T | CA493689632 | ERCC4 | c.2235C>T (p.Ile745=) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.2097C>T (p.Ile699=) n.1374C>T c.410C>T (n.410C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.747C>T (p.Ile249=) n.2256C>T | |
| 16 | g.13947694C>A | CA394821682 | ERCC4 | c.2236C>A (p.His746Asn) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.2098C>A (p.His700Asn) n.1375C>A c.411C>A (n.411C>A) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) c.748C>A (p.His250Asn) n.2257C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947694C= | CA3218935727 | ERCC4 | c.2236C= (p.His746=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.2098C= (p.His700=) n.1375C= c.411C= (n.411C=) c.1555C= (p.His519=) c.1309C= (p.His437=) c.748C= (p.His250=) n.2257C= | dbSNP |
| 16 | g.13947694C>G | CA394821687 | ERCC4 | c.2236C>G (p.His746Asp) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.2098C>G (p.His700Asp) n.1375C>G c.411C>G (n.411C>G) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) c.748C>G (p.His250Asp) n.2257C>G | |
| 16 | g.13947694C>T | CA394821690 | ERCC4 | c.2236C>T (p.His746Tyr) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.2098C>T (p.His700Tyr) n.1375C>T c.411C>T (n.411C>T) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) n.2257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947695A= | CA2209082669 | ERCC4 | c.2237A= (p.His746=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.2099A= (p.His700=) n.1376A= c.412A= (n.412A=) c.1556A= (p.His519=) c.1310A= (p.His437=) c.749A= (p.His250=) n.2258A= | dbSNP |
| 16 | g.13947695A>C | CA394821692 | ERCC4 | c.2237A>C (p.His746Pro) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.2099A>C (p.His700Pro) n.1376A>C c.412A>C (n.412A>C) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) c.749A>C (p.His250Pro) n.2258A>C | |
| 16 | g.13947695A>G | CA394821695 | ERCC4 | c.2237A>G (p.His746Arg) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.2099A>G (p.His700Arg) n.1376A>G c.412A>G (n.412A>G) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) c.749A>G (p.His250Arg) n.2258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947695A>T | CA394821700 | ERCC4 | c.2237A>T (p.His746Leu) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.2099A>T (p.His700Leu) n.1376A>T c.412A>T (n.412A>T) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) c.749A>T (p.His250Leu) n.2258A>T | |
| 16 | g.13947696T>A | CA394821702 | ERCC4 | c.2238T>A (p.His746Gln) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.2100T>A (p.His700Gln) n.1377T>A c.413T>A (n.413T>A) c.1557T>A (p.His519Gln) c.1311T>A (p.His437Gln) c.750T>A (p.His250Gln) n.2259T>A | |
| 16 | g.13947696T>C | CA493689633 | ERCC4 | c.2238T>C (p.His746=) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2100T>C (p.His700=) n.1377T>C c.413T>C (n.413T>C) c.1557T>C (p.His519=) c.1311T>C (p.His437=) c.750T>C (p.His250=) n.2259T>C | |
| 16 | g.13947696T>G | CA394821707 | ERCC4 | c.2238T>G (p.His746Gln) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.2100T>G (p.His700Gln) n.1377T>G c.413T>G (n.413T>G) c.1557T>G (p.His519Gln) c.1311T>G (p.His437Gln) c.750T>G (p.His250Gln) n.2259T>G | |
| 16 | g.13947697C>A | CA394821725 | ERCC4 | c.2239C>A (p.Arg747Ser) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.2101C>A (p.Arg701Ser) n.1378C>A c.414C>A (n.414C>A) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) n.2260C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947697C= | CA2209082670 | ERCC4 | c.2239C= (p.Arg747=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.2101C= (p.Arg701=) n.1378C= c.414C= (n.414C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1312C= (p.Arg438=) c.751C= (p.Arg251=) n.2260C= | dbSNP |
| 16 | g.13947697C>G | CA7910677 | ERCC4 | c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.2101C>G (p.Arg701Gly) n.1378C>G c.414C>G (n.414C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) n.2260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947697C>T | CA394821715 | ERCC4 | c.2239C>T (p.Arg747Cys) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.2101C>T (p.Arg701Cys) n.1378C>T c.414C>T (n.414C>T) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) n.2260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947698G>A | CA7910678 | ERCC4 | c.2240G>A (p.Arg747His) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.2102G>A (p.Arg701His) n.1379G>A c.415G>A (n.415G>A) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.752G>A (p.Arg251His) n.2261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947698G>C | CA394821736 | ERCC4 | c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.2102G>C (p.Arg701Pro) n.1379G>C c.415G>C (n.415G>C) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) n.2261G>C | |
| 16 | g.13947698G= | CA2209082671 | ERCC4 | c.2240G= (p.Arg747=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.2102G= (p.Arg701=) n.1379G= c.415G= (n.415G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1313G= (p.Arg438=) c.752G= (p.Arg251=) n.2261G= | dbSNP |
| 16 | g.13947698G>T | CA394821743 | ERCC4 | c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.2102G>T (p.Arg701Leu) n.1379G>T c.415G>T (n.415G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) n.2261G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947699T>A | CA493689634 | ERCC4 | c.2241T>A (p.Arg747=) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.2103T>A (p.Arg701=) n.1380T>A c.416T>A (n.416T>A) c.1560T>A (p.Arg520=) c.1314T>A (p.Arg438=) c.753T>A (p.Arg251=) n.2262T>A | |
| 16 | g.13947699T>C | CA493689635 | ERCC4 | c.2241T>C (p.Arg747=) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.2103T>C (p.Arg701=) n.1380T>C c.416T>C (n.416T>C) c.1560T>C (p.Arg520=) c.1314T>C (p.Arg438=) c.753T>C (p.Arg251=) n.2262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947699T>G | CA493689636 | ERCC4 | c.2241T>G (p.Arg747=) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.2103T>G (p.Arg701=) n.1380T>G c.416T>G (n.416T>G) c.1560T>G (p.Arg520=) c.1314T>G (p.Arg438=) c.753T>G (p.Arg251=) n.2262T>G | |
| 16 | g.13947699T= | CA2209082672 | ERCC4 | c.2241T= (p.Arg747=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.2103T= (p.Arg701=) n.1380T= c.416T= (n.416T=) c.1560T= (p.Arg520=) c.1314T= (p.Arg438=) c.753T= (p.Arg251=) n.2262T= | dbSNP |
| 16 | g.13947700C>A | CA493689637 | ERCC4 | c.2242C>A (p.Arg748=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.2104C>A (p.Arg702=) n.1381C>A c.417C>A (n.417C>A) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1315C>A (p.Arg439=) c.754C>A (p.Arg252=) n.2263C>A | |
| 16 | g.13947700C= | CA2209082673 | ERCC4 | c.2242C= (p.Arg748=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.2104C= (p.Arg702=) n.1381C= c.417C= (n.417C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1315C= (p.Arg439=) c.754C= (p.Arg252=) n.2263C= | dbSNP |
| 16 | g.13947700C>G | CA394821751 | ERCC4 | c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.2104C>G (p.Arg702Gly) n.1381C>G c.417C>G (n.417C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.2263C>G | |
| 16 | g.13947700C>T | CA394821755 | ERCC4 | c.2242C>T (p.Arg748Trp) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.2104C>T (p.Arg702Trp) n.1381C>T c.417C>T (n.417C>T) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1315C>T (p.Arg439Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) n.2263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947701G>A | CA7910679 | ERCC4 | c.2243G>A (p.Arg748Gln) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.2105G>A (p.Arg702Gln) n.1382G>A c.418G>A (n.418G>A) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.2264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947701G>C | CA394821763 | ERCC4 | c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.2105G>C (p.Arg702Pro) n.1382G>C c.418G>C (n.418G>C) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.2264G>C | |
| 16 | g.13947701G= | CA2209082674 | ERCC4 | c.2243G= (p.Arg748=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.2105G= (p.Arg702=) n.1382G= c.418G= (n.418G=) c.1562G= (p.Arg521=) c.1316G= (p.Arg439=) c.755G= (p.Arg252=) n.2264G= | dbSNP |
| 16 | g.13947701G>T | CA394821769 | ERCC4 | c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.2105G>T (p.Arg702Leu) n.1382G>T c.418G>T (n.418G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.2264G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947702G>A | CA493689638 | ERCC4 | c.2244G>A (p.Arg748=) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2106G>A (p.Arg702=) n.1383G>A c.419G>A (n.419G>A) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1317G>A (p.Arg439=) c.756G>A (p.Arg252=) n.2265G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947702G>C | CA493689639 | ERCC4 | c.2244G>C (p.Arg748=) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.2106G>C (p.Arg702=) n.1383G>C c.419G>C (n.419G>C) c.1563G>C (p.Arg521=) c.1317G>C (p.Arg439=) c.756G>C (p.Arg252=) n.2265G>C | |
| 16 | g.13947702G= | CA2209082675 | ERCC4 | c.2244G= (p.Arg748=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.2106G= (p.Arg702=) n.1383G= c.419G= (n.419G=) c.1563G= (p.Arg521=) c.1317G= (p.Arg439=) c.756G= (p.Arg252=) n.2265G= | dbSNP |
| 16 | g.13947702G>T | CA493689640 | ERCC4 | c.2244G>T (p.Arg748=) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2106G>T (p.Arg702=) n.1383G>T c.419G>T (n.419G>T) c.1563G>T (p.Arg521=) c.1317G>T (p.Arg439=) c.756G>T (p.Arg252=) n.2265G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>A | CA394821774 | ERCC4 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.2107G>A (p.Gly703Ser) n.1384G>A c.420G>A (n.420G>A) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.2266G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>C | CA394821781 | ERCC4 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.1384G>C c.420G>C (n.420G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.2266G>C | |
| 16 | g.13947703G= | CA3218935728 | ERCC4 | c.2245G= (p.Gly749=) c.*1801G= (n.*1801G=) c.2107G= (p.Gly703=) n.1384G= c.420G= (n.420G=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1318G= (p.Gly440=) c.757G= (p.Gly253=) n.2266G= | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>T | CA394821785 | ERCC4 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.2107G>T (p.Gly703Cys) n.1384G>T c.420G>T (n.420G>T) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.2266G>T |