| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947685T>A | CA394821607 | ERCC4 | c.2227T>A (p.Ser743Thr) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.1366T>A c.402T>A (n.402T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.2248T>A | |
| 16 | g.13947685T>C | CA394821609 | ERCC4 | c.2227T>C (p.Ser743Pro) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.1366T>C c.402T>C (n.402T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.2248T>C | |
| 16 | g.13947685T>G | CA394821612 | ERCC4 | c.2227T>G (p.Ser743Ala) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.1366T>G c.402T>G (n.402T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.2248T>G | |
| 16 | g.13947686C>A | CA394821613 | ERCC4 | c.2228C>A (p.Ser743Tyr) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) n.1367C>A c.403C>A (n.403C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.2249C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947686C= | CA3218935725 | ERCC4 | c.2228C= (p.Ser743=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.2090C= (p.Ser697=) n.1367C= c.403C= (n.403C=) c.1547C= (p.Ser516=) c.1301C= (p.Ser434=) c.740C= (p.Ser247=) n.2249C= | dbSNP |
| 16 | g.13947686C>G | CA394821625 | ERCC4 | c.2228C>G (p.Ser743Cys) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) n.1367C>G c.403C>G (n.403C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.2249C>G | |
| 16 | g.13947686C>T | CA394821617 | ERCC4 | c.2228C>T (p.Ser743Phe) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) n.1367C>T c.403C>T (n.403C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.2249C>T | |
| 16 | g.13947687T>A | CA493689625 | ERCC4 | c.2229T>A (p.Ser743=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.2091T>A (p.Ser697=) n.1368T>A c.404T>A (n.404T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.741T>A (p.Ser247=) n.2250T>A | |
| 16 | g.13947687T>C | CA493689627 | ERCC4 | c.2229T>C (p.Ser743=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2091T>C (p.Ser697=) n.1368T>C c.404T>C (n.404T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.741T>C (p.Ser247=) n.2250T>C | |
| 16 | g.13947687T>G | CA493689626 | ERCC4 | c.2229T>G (p.Ser743=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) n.1368T>G c.404T>G (n.404T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.741T>G (p.Ser247=) n.2250T>G | |
| 16 | g.13947688C>A | CA394821628 | ERCC4 | c.2230C>A (p.Leu744Met) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.2092C>A (p.Leu698Met) n.1369C>A c.405C>A (n.405C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.2251C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947688C= | CA2209082666 | ERCC4 | c.2230C= (p.Leu744=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.2092C= (p.Leu698=) n.1369C= c.405C= (n.405C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1303C= (p.Leu435=) c.742C= (p.Leu248=) n.2251C= | dbSNP |
| 16 | g.13947688C>G | CA278485138 | ERCC4 | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) n.1369C>G c.405C>G (n.405C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.2251C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947688C>T | CA493689628 | ERCC4 | c.2230C>T (p.Leu744=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) n.1369C>T c.405C>T (n.405C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.742C>T (p.Leu248=) n.2251C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947689T>A | CA394821640 | ERCC4 | c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) n.1370T>A c.406T>A (n.406T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.2252T>A | |
| 16 | g.13947689T>C | CA394821648 | ERCC4 | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.1370T>C c.406T>C (n.406T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.2252T>C | |
| 16 | g.13947689T>G | CA394821642 | ERCC4 | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.1370T>G c.406T>G (n.406T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.2252T>G | |
| 16 | g.13947690G>A | CA493689629 | ERCC4 | c.2232G>A (p.Leu744=) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) n.1371G>A c.407G>A (n.407G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.744G>A (p.Leu248=) n.2253G>A | |
| 16 | g.13947690G>C | CA493689630 | ERCC4 | c.2232G>C (p.Leu744=) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.2094G>C (p.Leu698=) n.1371G>C c.407G>C (n.407G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.744G>C (p.Leu248=) n.2253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947690G= | CA3222146599 | ERCC4 | c.2232G= (p.Leu744=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.2094G= (p.Leu698=) n.1371G= c.407G= (n.407G=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1305G= (p.Leu435=) c.744G= (p.Leu248=) n.2253G= | dbSNP |
| 16 | g.13947690G>T | CA493689631 | ERCC4 | c.2232G>T (p.Leu744=) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.2094G>T (p.Leu698=) n.1371G>T c.407G>T (n.407G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.744G>T (p.Leu248=) n.2253G>T | |
| 16 | g.13947691A= | CA2209082667 | ERCC4 | c.2233A= (p.Ile745=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.2095A= (p.Ile699=) n.1372A= c.408A= (n.408A=) c.1552A= (p.Ile518=) c.1306A= (p.Ile436=) c.745A= (p.Ile249=) n.2254A= | dbSNP |
| 16 | g.13947691A>C | CA394821653 | ERCC4 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.1372A>C c.408A>C (n.408A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.2254A>C | |
| 16 | g.13947691A>G | CA394821657 | ERCC4 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2095A>G (p.Ile699Val) n.1372A>G c.408A>G (n.408A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.2254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947691A>T | CA394821655 | ERCC4 | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2095A>T (p.Ile699Phe) n.1372A>T c.408A>T (n.408A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.2254A>T | |
| 16 | g.13947692T>A | CA394821662 | ERCC4 | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.2096T>A (p.Ile699Asn) n.1373T>A c.409T>A (n.409T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.2255T>A | |
| 16 | g.13947692T>C | CA394821669 | ERCC4 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.2096T>C (p.Ile699Thr) n.1373T>C c.409T>C (n.409T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.2255T>C | |
| 16 | g.13947692T>G | CA394821667 | ERCC4 | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.2096T>G (p.Ile699Ser) n.1373T>G c.409T>G (n.409T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.2255T>G | |
| 16 | g.13947693C>A | CA7910676 | ERCC4 | c.2235C>A (p.Ile745=) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.2097C>A (p.Ile699=) n.1374C>A c.410C>A (n.410C>A) c.1554C>A (p.Ile518=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.747C>A (p.Ile249=) n.2256C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947693C= | CA2209082668 | ERCC4 | c.2235C= (p.Ile745=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.2097C= (p.Ile699=) n.1374C= c.410C= (n.410C=) c.1554C= (p.Ile518=) c.1308C= (p.Ile436=) c.747C= (p.Ile249=) n.2256C= | dbSNP |
| 16 | g.13947693C>G | CA7910675 | ERCC4 | c.2235C>G (p.Ile745Met) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.2097C>G (p.Ile699Met) n.1374C>G c.410C>G (n.410C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.747C>G (p.Ile249Met) n.2256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947693C>T | CA493689632 | ERCC4 | c.2235C>T (p.Ile745=) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.2097C>T (p.Ile699=) n.1374C>T c.410C>T (n.410C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.747C>T (p.Ile249=) n.2256C>T | |
| 16 | g.13947694C>A | CA394821682 | ERCC4 | c.2236C>A (p.His746Asn) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.2098C>A (p.His700Asn) n.1375C>A c.411C>A (n.411C>A) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) c.748C>A (p.His250Asn) n.2257C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947694C= | CA3218935727 | ERCC4 | c.2236C= (p.His746=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.2098C= (p.His700=) n.1375C= c.411C= (n.411C=) c.1555C= (p.His519=) c.1309C= (p.His437=) c.748C= (p.His250=) n.2257C= | dbSNP |
| 16 | g.13947694C>G | CA394821687 | ERCC4 | c.2236C>G (p.His746Asp) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.2098C>G (p.His700Asp) n.1375C>G c.411C>G (n.411C>G) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) c.748C>G (p.His250Asp) n.2257C>G | |
| 16 | g.13947694C>T | CA394821690 | ERCC4 | c.2236C>T (p.His746Tyr) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.2098C>T (p.His700Tyr) n.1375C>T c.411C>T (n.411C>T) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) n.2257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947695A= | CA2209082669 | ERCC4 | c.2237A= (p.His746=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.2099A= (p.His700=) n.1376A= c.412A= (n.412A=) c.1556A= (p.His519=) c.1310A= (p.His437=) c.749A= (p.His250=) n.2258A= | dbSNP |
| 16 | g.13947695A>C | CA394821692 | ERCC4 | c.2237A>C (p.His746Pro) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.2099A>C (p.His700Pro) n.1376A>C c.412A>C (n.412A>C) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) c.749A>C (p.His250Pro) n.2258A>C | |
| 16 | g.13947695A>G | CA394821695 | ERCC4 | c.2237A>G (p.His746Arg) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.2099A>G (p.His700Arg) n.1376A>G c.412A>G (n.412A>G) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) c.749A>G (p.His250Arg) n.2258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947695A>T | CA394821700 | ERCC4 | c.2237A>T (p.His746Leu) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.2099A>T (p.His700Leu) n.1376A>T c.412A>T (n.412A>T) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) c.749A>T (p.His250Leu) n.2258A>T | |
| 16 | g.13947696T>A | CA394821702 | ERCC4 | c.2238T>A (p.His746Gln) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.2100T>A (p.His700Gln) n.1377T>A c.413T>A (n.413T>A) c.1557T>A (p.His519Gln) c.1311T>A (p.His437Gln) c.750T>A (p.His250Gln) n.2259T>A | |
| 16 | g.13947696T>C | CA493689633 | ERCC4 | c.2238T>C (p.His746=) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2100T>C (p.His700=) n.1377T>C c.413T>C (n.413T>C) c.1557T>C (p.His519=) c.1311T>C (p.His437=) c.750T>C (p.His250=) n.2259T>C | |
| 16 | g.13947696T>G | CA394821707 | ERCC4 | c.2238T>G (p.His746Gln) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.2100T>G (p.His700Gln) n.1377T>G c.413T>G (n.413T>G) c.1557T>G (p.His519Gln) c.1311T>G (p.His437Gln) c.750T>G (p.His250Gln) n.2259T>G | |
| 16 | g.13947697C>A | CA394821725 | ERCC4 | c.2239C>A (p.Arg747Ser) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.2101C>A (p.Arg701Ser) n.1378C>A c.414C>A (n.414C>A) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) n.2260C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947697C= | CA2209082670 | ERCC4 | c.2239C= (p.Arg747=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.2101C= (p.Arg701=) n.1378C= c.414C= (n.414C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1312C= (p.Arg438=) c.751C= (p.Arg251=) n.2260C= | dbSNP |
| 16 | g.13947697C>G | CA7910677 | ERCC4 | c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.2101C>G (p.Arg701Gly) n.1378C>G c.414C>G (n.414C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) n.2260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947697C>T | CA394821715 | ERCC4 | c.2239C>T (p.Arg747Cys) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.2101C>T (p.Arg701Cys) n.1378C>T c.414C>T (n.414C>T) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) n.2260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947698G>A | CA7910678 | ERCC4 | c.2240G>A (p.Arg747His) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.2102G>A (p.Arg701His) n.1379G>A c.415G>A (n.415G>A) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.752G>A (p.Arg251His) n.2261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947698G>C | CA394821736 | ERCC4 | c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.2102G>C (p.Arg701Pro) n.1379G>C c.415G>C (n.415G>C) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) n.2261G>C | |
| 16 | g.13947698G= | CA2209082671 | ERCC4 | c.2240G= (p.Arg747=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.2102G= (p.Arg701=) n.1379G= c.415G= (n.415G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1313G= (p.Arg438=) c.752G= (p.Arg251=) n.2261G= | dbSNP |