| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13947662G= | CA2209082653 | ERCC4 | c.2204G= (p.Arg735=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.2066G= (p.Arg689=) n.1343G= c.379G= (n.379G=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1277G= (p.Arg426=) c.716G= (p.Arg239=) n.2225G= | |
| 16 | g.13947662G>T | CA394821341 | ERCC4 | c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2066G>T (p.Arg689Leu) n.1343G>T c.379G>T (n.379G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) n.2225G>T | |
| 16 | g.13947663T>A | CA493689610 | ERCC4 | c.2205T>A (p.Arg735=) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.2067T>A (p.Arg689=) n.1344T>A c.380T>A (n.380T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1278T>A (p.Arg426=) c.717T>A (p.Arg239=) n.2226T>A | |
| 16 | g.13947663T>C | CA493689611 | ERCC4 | c.2205T>C (p.Arg735=) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.2067T>C (p.Arg689=) n.1344T>C c.380T>C (n.380T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1278T>C (p.Arg426=) c.717T>C (p.Arg239=) n.2226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947663T>G | CA493689612 | ERCC4 | c.2205T>G (p.Arg735=) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.2067T>G (p.Arg689=) n.1344T>G c.380T>G (n.380T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1278T>G (p.Arg426=) c.717T>G (p.Arg239=) n.2226T>G | |
| 16 | g.13947663T= | CA2209082654 | ERCC4 | c.2205T= (p.Arg735=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.2067T= (p.Arg689=) n.1344T= c.380T= (n.380T=) c.1524T= (p.Arg508=) c.1278T= (p.Arg426=) c.717T= (p.Arg239=) n.2226T= | |
| 16 | g.13947664G>A | CA394821349 | ERCC4 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.1345G>A c.381G>A (n.381G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.2227G>A | |
| 16 | g.13947664G>C | CA394821354 | ERCC4 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.1345G>C c.381G>C (n.381G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.2227G>C | |
| 16 | g.13947664G>T | CA394821356 | ERCC4 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.1345G>T c.381G>T (n.381G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.2227G>T | |
| 16 | g.13947665A>C | CA394821362 | ERCC4 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.1346A>C c.382A>C (n.382A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.2228A>C | |
| 16 | g.13947665A>G | CA394821369 | ERCC4 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.1346A>G c.382A>G (n.382A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.2228A>G | |
| 16 | g.13947665A>T | CA394821381 | ERCC4 | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.2069A>T (p.Glu690Val) n.1346A>T c.382A>T (n.382A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.2228A>T | |
| 16 | g.13947666A= | CA2209082655 | ERCC4 | c.2208A= (p.Glu736=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.2070A= (p.Glu690=) n.1347A= c.383A= (n.383A=) c.1527A= (p.Glu509=) c.1281A= (p.Glu427=) c.720A= (p.Glu240=) n.2229A= | |
| 16 | g.13947666A>C | CA394821391 | ERCC4 | c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.2070A>C (p.Glu690Asp) n.1347A>C c.383A>C (n.383A>C) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.2229A>C | |
| 16 | g.13947666A>G | CA493689613 | ERCC4 | c.2208A>G (p.Glu736=) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.2070A>G (p.Glu690=) n.1347A>G c.383A>G (n.383A>G) c.1527A>G (p.Glu509=) c.1281A>G (p.Glu427=) c.720A>G (p.Glu240=) n.2229A>G | |
| 16 | g.13947666A>T | CA394821394 | ERCC4 | c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.2070A>T (p.Glu690Asp) n.1347A>T c.383A>T (n.383A>T) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.2229A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947667T>A | CA394821403 | ERCC4 | c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) n.1348T>A c.384T>A (n.384T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.2230T>A | |
| 16 | g.13947667T>C | CA394821399 | ERCC4 | c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.2071T>C (p.Phe691Leu) n.1348T>C c.384T>C (n.384T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.2230T>C | |
| 16 | g.13947667T>G | CA394821401 | ERCC4 | c.2209T>G (p.Phe737Val) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2071T>G (p.Phe691Val) n.1348T>G c.384T>G (n.384T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.721T>G (p.Phe241Val) n.2230T>G | |
| 16 | g.13947668T>A | CA394821412 | ERCC4 | c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) n.1349T>A c.385T>A (n.385T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.2231T>A | |
| 16 | g.13947668T>C | CA394821416 | ERCC4 | c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.2072T>C (p.Phe691Ser) n.1349T>C c.385T>C (n.385T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.2231T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947668T>G | CA394821427 | ERCC4 | c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) n.1349T>G c.385T>G (n.385T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.2231T>G | |
| 16 | g.13947669T>A | CA394821430 | ERCC4 | c.2211T>A (p.Phe737Leu) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.2073T>A (p.Phe691Leu) n.1350T>A c.386T>A (n.386T>A) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) n.2232T>A | |
| 16 | g.13947669T>C | CA493689614 | ERCC4 | c.2211T>C (p.Phe737=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.2073T>C (p.Phe691=) n.1350T>C c.386T>C (n.386T>C) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.723T>C (p.Phe241=) n.2232T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947669T>G | CA394821432 | ERCC4 | c.2211T>G (p.Phe737Leu) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.2073T>G (p.Phe691Leu) n.1350T>G c.386T>G (n.386T>G) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) n.2232T>G | |
| 16 | g.13947670C>A | CA493689615 | ERCC4 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.2074C>A (p.Arg692=) n.1351C>A c.387C>A (n.387C>A) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.724C>A (p.Arg242=) n.2233C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947670C= | CA2209082656 | ERCC4 | c.2212C= (p.Arg738=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2074C= (p.Arg692=) n.1351C= c.387C= (n.387C=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1285C= (p.Arg429=) c.724C= (p.Arg242=) n.2233C= | |
| 16 | g.13947670C>G | CA394821435 | ERCC4 | c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2074C>G (p.Arg692Gly) n.1351C>G c.387C>G (n.387C>G) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.2233C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947670C>T | CA7910667 | ERCC4 | c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2074C>T (p.Arg692Ter) n.1351C>T c.387C>T (n.387C>T) c.1531C>T (p.Arg511Ter) c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.724C>T (p.Arg242Ter) n.2233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947671G>A | CA7910668 | ERCC4 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.2075G>A (p.Arg692Gln) n.1352G>A c.388G>A (n.388G>A) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.2234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947671G>C | CA394821446 | ERCC4 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.2075G>C (p.Arg692Pro) n.1352G>C c.388G>C (n.388G>C) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.2234G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947671G= | CA2209082657 | ERCC4 | c.2213G= (p.Arg738=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.2075G= (p.Arg692=) n.1352G= c.388G= (n.388G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1286G= (p.Arg429=) c.725G= (p.Arg242=) n.2234G= | |
| 16 | g.13947671G>T | CA7910669 | ERCC4 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.2075G>T (p.Arg692Leu) n.1352G>T c.388G>T (n.388G>T) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.2234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947672A= | CA2209082658 | ERCC4 | c.2214A= (p.Arg738=) c.*1770A= (n.*1770A=) c.2076A= (p.Arg692=) n.1353A= c.389A= (n.389A=) c.1533A= (p.Arg511=) c.1287A= (p.Arg429=) c.726A= (p.Arg242=) n.2235A= | |
| 16 | g.13947672A>C | CA493689616 | ERCC4 | c.2214A>C (p.Arg738=) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.2076A>C (p.Arg692=) n.1353A>C c.389A>C (n.389A>C) c.1533A>C (p.Arg511=) c.1287A>C (p.Arg429=) c.726A>C (p.Arg242=) n.2235A>C | |
| 16 | g.13947672A>G | CA7910670 | ERCC4 | c.2214A>G (p.Arg738=) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.2076A>G (p.Arg692=) n.1353A>G c.389A>G (n.389A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.1287A>G (p.Arg429=) c.726A>G (p.Arg242=) n.2235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947672A>T | CA493689617 | ERCC4 | c.2214A>T (p.Arg738=) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.2076A>T (p.Arg692=) n.1353A>T c.389A>T (n.389A>T) c.1533A>T (p.Arg511=) c.1287A>T (p.Arg429=) c.726A>T (p.Arg242=) n.2235A>T | |
| 16 | g.13947673A= | CA2209082659 | ERCC4 | c.2215A= (p.Ser739=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.2077A= (p.Ser693=) n.1354A= c.390A= (n.390A=) c.1534A= (p.Ser512=) c.1288A= (p.Ser430=) c.727A= (p.Ser243=) n.2236A= | |
| 16 | g.13947673A>C | CA394821473 | ERCC4 | c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.1354A>C c.390A>C (n.390A>C) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) n.2236A>C | |
| 16 | g.13947673A>G | CA7910671 | ERCC4 | c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.1354A>G c.390A>G (n.390A>G) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) n.2236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947673A>T | CA394821463 | ERCC4 | c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.1354A>T c.390A>T (n.390A>T) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) n.2236A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947674G>A | CA394821484 | ERCC4 | c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.1355G>A c.391G>A (n.391G>A) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) n.2237G>A | |
| 16 | g.13947674G>C | CA394821496 | ERCC4 | c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.1355G>C c.391G>C (n.391G>C) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) n.2237G>C | |
| 16 | g.13947674G= | CA2209082660 | ERCC4 | c.2216G= (p.Ser739=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.2078G= (p.Ser693=) n.1355G= c.391G= (n.391G=) c.1535G= (p.Ser512=) c.1289G= (p.Ser430=) c.728G= (p.Ser243=) n.2237G= | |
| 16 | g.13947674G>T | CA7910672 | ERCC4 | c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.1355G>T c.391G>T (n.391G>T) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) n.2237G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947675T>A | CA394821509 | ERCC4 | c.2217T>A (p.Ser739Arg) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.2079T>A (p.Ser693Arg) n.1356T>A c.392T>A (n.392T>A) c.1536T>A (p.Ser512Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.729T>A (p.Ser243Arg) n.2238T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947675T>C | CA493689618 | ERCC4 | c.2217T>C (p.Ser739=) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.2079T>C (p.Ser693=) n.1356T>C c.392T>C (n.392T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.729T>C (p.Ser243=) n.2238T>C | |
| 16 | g.13947675T>G | CA394821511 | ERCC4 | c.2217T>G (p.Ser739Arg) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.2079T>G (p.Ser693Arg) n.1356T>G c.392T>G (n.392T>G) c.1536T>G (p.Ser512Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.729T>G (p.Ser243Arg) n.2238T>G |