| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947512_13947742del | CA3265657874 | ERCC4 | c.2156-102_2284del c.*1712-102_*1840del c.2018-102_2146del n.1295-102_1423del c.331-102_459del c.1475-102_1603del c.1229-102_1357del c.668-102_796del n.2177-102_2305del | |
| 16 | g.13947513_13947689del | CA3265657875 | ERCC4 | c.2156-101_2231del c.*1712-101_*1787del c.2018-101_2093del n.1295-101_1370del c.331-101_406del c.1475-101_1550del c.1229-101_1304del c.668-101_743del n.2177-101_2252del | |
| 16 | g.13947561_13947678del | CA3265657879 | ERCC4 | c.2156-53_2220del c.*1712-53_*1776del c.2018-53_2082del n.1295-53_1359del c.331-53_395del c.1475-53_1539del c.1229-53_1293del c.668-53_732del n.2177-53_2241del | |
| 16 | g.13947566_13947683del | CA3265657880 | ERCC4 | c.2156-48_2225del c.*1712-48_*1781del c.2018-48_2087del n.1295-48_1364del c.331-48_400del c.1475-48_1544del c.1229-48_1298del c.668-48_737del n.2177-48_2246del | |
| 16 | g.13947586_13947719del | CA3265657881 | ERCC4 | c.2156-28_2261del c.*1712-28_*1817del c.2018-28_2123del n.1295-28_1400del c.331-28_436del c.1475-28_1580del c.1229-28_1334del c.668-28_773del n.2177-28_2282del | |
| 16 | g.13947604_13947683del | CA3265657882 | ERCC4 | c.2156-10_2225del c.*1712-10_*1781del c.2018-10_2087del n.1295-10_1364del c.331-10_400del c.1475-10_1544del c.1229-10_1298del c.668-10_737del n.2177-10_2246del | |
| 16 | g.13947660G>A | CA278485070 | ERCC4 | c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.2064G>A (p.Met688Ile) n.1341G>A c.377G>A (n.377G>A) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) n.2223G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947660G>C | CA394821275 | ERCC4 | c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.2064G>C (p.Met688Ile) n.1341G>C c.377G>C (n.377G>C) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) n.2223G>C | ClinVar |
| 16 | g.13947660G= | CA2209082651 | ERCC4 | c.2202G= (p.Met734=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.2064G= (p.Met688=) n.1341G= c.377G= (n.377G=) c.1521G= (p.Met507=) c.1275G= (p.Met425=) c.714G= (p.Met238=) n.2223G= | dbSNP |
| 16 | g.13947660G>T | CA394821270 | ERCC4 | c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.2064G>T (p.Met688Ile) n.1341G>T c.377G>T (n.377G>T) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) n.2223G>T | |
| 16 | g.13947660_13947718del | CA3265657883 | ERCC4 | c.2202_2260del (p.Met734IlefsTer24) c.*1758_*1816del (n.*1758_*1816del) c.2064_2122del (p.Met688IlefsTer24) n.1341_1399del c.377_435del (n.377_435del) c.1521_1579del (p.Met507IlefsTer24) c.1275_1333del (p.Met425IlefsTer24) c.714_772del (p.Met238IlefsTer24) n.2223_2281del | |
| 16 | g.13947661C>A | CA143933 | ERCC4 | c.2203C>A (p.Arg735Ser) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.2065C>A (p.Arg689Ser) n.1342C>A c.378C>A (n.378C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.715C>A (p.Arg239Ser) n.2224C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947661C= | CA2209082652 | ERCC4 | c.2203C= (p.Arg735=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.2065C= (p.Arg689=) n.1342C= c.378C= (n.378C=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1276C= (p.Arg426=) c.715C= (p.Arg239=) n.2224C= | dbSNP |
| 16 | g.13947661C>G | CA394821310 | ERCC4 | c.2203C>G (p.Arg735Gly) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.2065C>G (p.Arg689Gly) n.1342C>G c.378C>G (n.378C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) n.2224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947661C>T | CA7910666 | ERCC4 | c.2203C>T (p.Arg735Cys) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.2065C>T (p.Arg689Cys) n.1342C>T c.378C>T (n.378C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.715C>T (p.Arg239Cys) n.2224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947662G>A | CA394821334 | ERCC4 | c.2204G>A (p.Arg735His) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2066G>A (p.Arg689His) n.1343G>A c.379G>A (n.379G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1277G>A (p.Arg426His) c.716G>A (p.Arg239His) n.2225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947662G>C | CA394821337 | ERCC4 | c.2204G>C (p.Arg735Pro) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2066G>C (p.Arg689Pro) n.1343G>C c.379G>C (n.379G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) n.2225G>C | |
| 16 | g.13947662G= | CA2209082653 | ERCC4 | c.2204G= (p.Arg735=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.2066G= (p.Arg689=) n.1343G= c.379G= (n.379G=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1277G= (p.Arg426=) c.716G= (p.Arg239=) n.2225G= | dbSNP |
| 16 | g.13947662G>T | CA394821341 | ERCC4 | c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2066G>T (p.Arg689Leu) n.1343G>T c.379G>T (n.379G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) n.2225G>T | |
| 16 | g.13947663T>A | CA493689610 | ERCC4 | c.2205T>A (p.Arg735=) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.2067T>A (p.Arg689=) n.1344T>A c.380T>A (n.380T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1278T>A (p.Arg426=) c.717T>A (p.Arg239=) n.2226T>A | |
| 16 | g.13947663T>C | CA493689611 | ERCC4 | c.2205T>C (p.Arg735=) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.2067T>C (p.Arg689=) n.1344T>C c.380T>C (n.380T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1278T>C (p.Arg426=) c.717T>C (p.Arg239=) n.2226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947663T>G | CA493689612 | ERCC4 | c.2205T>G (p.Arg735=) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.2067T>G (p.Arg689=) n.1344T>G c.380T>G (n.380T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1278T>G (p.Arg426=) c.717T>G (p.Arg239=) n.2226T>G | |
| 16 | g.13947663T= | CA2209082654 | ERCC4 | c.2205T= (p.Arg735=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.2067T= (p.Arg689=) n.1344T= c.380T= (n.380T=) c.1524T= (p.Arg508=) c.1278T= (p.Arg426=) c.717T= (p.Arg239=) n.2226T= | dbSNP |
| 16 | g.13947664G>A | CA394821349 | ERCC4 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.1345G>A c.381G>A (n.381G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.2227G>A | |
| 16 | g.13947664G>C | CA394821354 | ERCC4 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.1345G>C c.381G>C (n.381G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.2227G>C | |
| 16 | g.13947664G>T | CA394821356 | ERCC4 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.1345G>T c.381G>T (n.381G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.2227G>T | |
| 16 | g.13947665A>C | CA394821362 | ERCC4 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.1346A>C c.382A>C (n.382A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.2228A>C | |
| 16 | g.13947665A>G | CA394821369 | ERCC4 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.1346A>G c.382A>G (n.382A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.2228A>G | |
| 16 | g.13947665A>T | CA394821381 | ERCC4 | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.2069A>T (p.Glu690Val) n.1346A>T c.382A>T (n.382A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.2228A>T | |
| 16 | g.13947666A= | CA2209082655 | ERCC4 | c.2208A= (p.Glu736=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.2070A= (p.Glu690=) n.1347A= c.383A= (n.383A=) c.1527A= (p.Glu509=) c.1281A= (p.Glu427=) c.720A= (p.Glu240=) n.2229A= | dbSNP |
| 16 | g.13947666A>C | CA394821391 | ERCC4 | c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.2070A>C (p.Glu690Asp) n.1347A>C c.383A>C (n.383A>C) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.2229A>C | |
| 16 | g.13947666A>G | CA493689613 | ERCC4 | c.2208A>G (p.Glu736=) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.2070A>G (p.Glu690=) n.1347A>G c.383A>G (n.383A>G) c.1527A>G (p.Glu509=) c.1281A>G (p.Glu427=) c.720A>G (p.Glu240=) n.2229A>G | |
| 16 | g.13947666A>T | CA394821394 | ERCC4 | c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.2070A>T (p.Glu690Asp) n.1347A>T c.383A>T (n.383A>T) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.2229A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947667T>A | CA394821403 | ERCC4 | c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) n.1348T>A c.384T>A (n.384T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.2230T>A | |
| 16 | g.13947667T>C | CA394821399 | ERCC4 | c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.2071T>C (p.Phe691Leu) n.1348T>C c.384T>C (n.384T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.2230T>C | |
| 16 | g.13947667T>G | CA394821401 | ERCC4 | c.2209T>G (p.Phe737Val) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2071T>G (p.Phe691Val) n.1348T>G c.384T>G (n.384T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.721T>G (p.Phe241Val) n.2230T>G | |
| 16 | g.13947668T>A | CA394821412 | ERCC4 | c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) n.1349T>A c.385T>A (n.385T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.2231T>A | |
| 16 | g.13947668T>C | CA394821416 | ERCC4 | c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.2072T>C (p.Phe691Ser) n.1349T>C c.385T>C (n.385T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.2231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947668T>G | CA394821427 | ERCC4 | c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) n.1349T>G c.385T>G (n.385T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.2231T>G | |
| 16 | g.13947668T= | CA3222146574 | ERCC4 | c.2210T= (p.Phe737=) c.*1766T= (n.*1766T=) c.2072T= (p.Phe691=) n.1349T= c.385T= (n.385T=) c.1529T= (p.Phe510=) c.1283T= (p.Phe428=) c.722T= (p.Phe241=) n.2231T= | dbSNP |
| 16 | g.13947669T>A | CA394821430 | ERCC4 | c.2211T>A (p.Phe737Leu) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.2073T>A (p.Phe691Leu) n.1350T>A c.386T>A (n.386T>A) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) n.2232T>A | |
| 16 | g.13947669T>C | CA493689614 | ERCC4 | c.2211T>C (p.Phe737=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.2073T>C (p.Phe691=) n.1350T>C c.386T>C (n.386T>C) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.723T>C (p.Phe241=) n.2232T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947669T>G | CA394821432 | ERCC4 | c.2211T>G (p.Phe737Leu) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.2073T>G (p.Phe691Leu) n.1350T>G c.386T>G (n.386T>G) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) n.2232T>G | |
| 16 | g.13947669T= | CA3222146584 | ERCC4 | c.2211T= (p.Phe737=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.2073T= (p.Phe691=) n.1350T= c.386T= (n.386T=) c.1530T= (p.Phe510=) c.1284T= (p.Phe428=) c.723T= (p.Phe241=) n.2232T= | dbSNP |
| 16 | g.13947670C>A | CA493689615 | ERCC4 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.2074C>A (p.Arg692=) n.1351C>A c.387C>A (n.387C>A) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.724C>A (p.Arg242=) n.2233C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947670C= | CA2209082656 | ERCC4 | c.2212C= (p.Arg738=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2074C= (p.Arg692=) n.1351C= c.387C= (n.387C=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1285C= (p.Arg429=) c.724C= (p.Arg242=) n.2233C= | dbSNP |
| 16 | g.13947670C>G | CA394821435 | ERCC4 | c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2074C>G (p.Arg692Gly) n.1351C>G c.387C>G (n.387C>G) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.2233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947670C>T | CA7910667 | ERCC4 | c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2074C>T (p.Arg692Ter) n.1351C>T c.387C>T (n.387C>T) c.1531C>T (p.Arg511Ter) c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.724C>T (p.Arg242Ter) n.2233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947671G>A | CA7910668 | ERCC4 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.2075G>A (p.Arg692Gln) n.1352G>A c.388G>A (n.388G>A) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.2234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947671G>C | CA394821446 | ERCC4 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.2075G>C (p.Arg692Pro) n.1352G>C c.388G>C (n.388G>C) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.2234G>C | dbSNP gnomAD v4 |