| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947512_13947742del | CA3265657874 | ERCC4 | c.2156-102_2284del c.*1712-102_*1840del c.2018-102_2146del n.1295-102_1423del c.331-102_459del c.1475-102_1603del c.1229-102_1357del c.668-102_796del n.2177-102_2305del | |
| 16 | g.13947513_13947689del | CA3265657875 | ERCC4 | c.2156-101_2231del c.*1712-101_*1787del c.2018-101_2093del n.1295-101_1370del c.331-101_406del c.1475-101_1550del c.1229-101_1304del c.668-101_743del n.2177-101_2252del | |
| 16 | g.13947561_13947678del | CA3265657879 | ERCC4 | c.2156-53_2220del c.*1712-53_*1776del c.2018-53_2082del n.1295-53_1359del c.331-53_395del c.1475-53_1539del c.1229-53_1293del c.668-53_732del n.2177-53_2241del | |
| 16 | g.13947566_13947683del | CA3265657880 | ERCC4 | c.2156-48_2225del c.*1712-48_*1781del c.2018-48_2087del n.1295-48_1364del c.331-48_400del c.1475-48_1544del c.1229-48_1298del c.668-48_737del n.2177-48_2246del | |
| 16 | g.13947586_13947719del | CA3265657881 | ERCC4 | c.2156-28_2261del c.*1712-28_*1817del c.2018-28_2123del n.1295-28_1400del c.331-28_436del c.1475-28_1580del c.1229-28_1334del c.668-28_773del n.2177-28_2282del | |
| 16 | g.13947604_13947683del | CA3265657882 | ERCC4 | c.2156-10_2225del c.*1712-10_*1781del c.2018-10_2087del n.1295-10_1364del c.331-10_400del c.1475-10_1544del c.1229-10_1298del c.668-10_737del n.2177-10_2246del | |
| 16 | g.13947645C>A | CA394821159 | ERCC4 | c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.2049C>A (p.Ser683Arg) n.1326C>A c.362C>A (n.362C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) n.2208C>A | |
| 16 | g.13947645C= | CA2209082644 | ERCC4 | c.2187C= (p.Ser729=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.2049C= (p.Ser683=) n.1326C= c.362C= (n.362C=) c.1506C= (p.Ser502=) c.1260C= (p.Ser420=) c.699C= (p.Ser233=) n.2208C= | dbSNP |
| 16 | g.13947645C>G | CA278485048 | ERCC4 | c.2187C>G (p.Ser729Arg) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.2049C>G (p.Ser683Arg) n.1326C>G c.362C>G (n.362C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) n.2208C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947645C>T | CA493689600 | ERCC4 | c.2187C>T (p.Ser729=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.2049C>T (p.Ser683=) n.1326C>T c.362C>T (n.362C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.699C>T (p.Ser233=) n.2208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947646A= | CA3222146532 | ERCC4 | c.2188A= (p.Ile730=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.2050A= (p.Ile684=) n.1327A= c.363A= (n.363A=) c.1507A= (p.Ile503=) c.1261A= (p.Ile421=) c.700A= (p.Ile234=) n.2209A= | dbSNP |
| 16 | g.13947646A>C | CA394821167 | ERCC4 | c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.2050A>C (p.Ile684Leu) n.1327A>C c.363A>C (n.363A>C) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.2209A>C | |
| 16 | g.13947646A>G | CA394821172 | ERCC4 | c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.2050A>G (p.Ile684Val) n.1327A>G c.363A>G (n.363A>G) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.2209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947646A>T | CA394821175 | ERCC4 | c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.2050A>T (p.Ile684Leu) n.1327A>T c.363A>T (n.363A>T) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.2209A>T | |
| 16 | g.13947647T>A | CA394821178 | ERCC4 | c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.2051T>A (p.Ile684Lys) n.1328T>A c.364T>A (n.364T>A) c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.2210T>A | |
| 16 | g.13947647T>C | CA394821177 | ERCC4 | c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) n.1328T>C c.364T>C (n.364T>C) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.2210T>C | |
| 16 | g.13947647T>G | CA394821176 | ERCC4 | c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.2051T>G (p.Ile684Arg) n.1328T>G c.364T>G (n.364T>G) c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.2210T>G | |
| 16 | g.13947648A= | CA2209082645 | ERCC4 | c.2190A= (p.Ile730=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.2052A= (p.Ile684=) n.1329A= c.365A= (n.365A=) c.1509A= (p.Ile503=) c.1263A= (p.Ile421=) c.702A= (p.Ile234=) n.2211A= | dbSNP |
| 16 | g.13947648A>C | CA493689602 | ERCC4 | c.2190A>C (p.Ile730=) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.2052A>C (p.Ile684=) n.1329A>C c.365A>C (n.365A>C) c.1509A>C (p.Ile503=) c.1263A>C (p.Ile421=) c.702A>C (p.Ile234=) n.2211A>C | |
| 16 | g.13947648A>G | CA394821180 | ERCC4 | c.2190A>G (p.Ile730Met) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.2052A>G (p.Ile684Met) n.1329A>G c.365A>G (n.365A>G) c.1509A>G (p.Ile503Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.702A>G (p.Ile234Met) n.2211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947648A>T | CA493689601 | ERCC4 | c.2190A>T (p.Ile730=) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.2052A>T (p.Ile684=) n.1329A>T c.365A>T (n.365A>T) c.1509A>T (p.Ile503=) c.1263A>T (p.Ile421=) c.702A>T (p.Ile234=) n.2211A>T | |
| 16 | g.13947649G>A | CA394821186 | ERCC4 | c.2191G>A (p.Val731Ile) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.2053G>A (p.Val685Ile) n.1330G>A c.366G>A (n.366G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.2212G>A | |
| 16 | g.13947649G>C | CA394821188 | ERCC4 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.2053G>C (p.Val685Leu) n.1330G>C c.366G>C (n.366G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.2212G>C | |
| 16 | g.13947649G>T | CA394821190 | ERCC4 | c.2191G>T (p.Val731Phe) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.2053G>T (p.Val685Phe) n.1330G>T c.366G>T (n.366G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.2212G>T | |
| 16 | g.13947650T>A | CA394821194 | ERCC4 | c.2192T>A (p.Val731Asp) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.2054T>A (p.Val685Asp) n.1331T>A c.367T>A (n.367T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.2213T>A | |
| 16 | g.13947650T>C | CA394821196 | ERCC4 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.2054T>C (p.Val685Ala) n.1331T>C c.367T>C (n.367T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.2213T>C | |
| 16 | g.13947650T>G | CA394821198 | ERCC4 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.2054T>G (p.Val685Gly) n.1331T>G c.367T>G (n.367T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.2213T>G | |
| 16 | g.13947651T>A | CA493689605 | ERCC4 | c.2193T>A (p.Val731=) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.2055T>A (p.Val685=) n.1332T>A c.368T>A (n.368T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.1266T>A (p.Val422=) c.705T>A (p.Val235=) n.2214T>A | |
| 16 | g.13947651T>C | CA493689604 | ERCC4 | c.2193T>C (p.Val731=) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.2055T>C (p.Val685=) n.1332T>C c.368T>C (n.368T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.1266T>C (p.Val422=) c.705T>C (p.Val235=) n.2214T>C | |
| 16 | g.13947651T>G | CA493689603 | ERCC4 | c.2193T>G (p.Val731=) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.2055T>G (p.Val685=) n.1332T>G c.368T>G (n.368T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.1266T>G (p.Val422=) c.705T>G (p.Val235=) n.2214T>G | ClinVar |
| 16 | g.13947652G>A | CA394821203 | ERCC4 | c.2194G>A (p.Val732Met) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.2056G>A (p.Val686Met) n.1333G>A c.369G>A (n.369G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.2215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947652G>C | CA394821207 | ERCC4 | c.2194G>C (p.Val732Leu) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) n.1333G>C c.369G>C (n.369G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.2215G>C | |
| 16 | g.13947652G= | CA3222146555 | ERCC4 | c.2194G= (p.Val732=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.2056G= (p.Val686=) n.1333G= c.369G= (n.369G=) c.1513G= (p.Val505=) c.1267G= (p.Val423=) c.706G= (p.Val236=) n.2215G= | dbSNP |
| 16 | g.13947652G>T | CA394821208 | ERCC4 | c.2194G>T (p.Val732Leu) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.2056G>T (p.Val686Leu) n.1333G>T c.369G>T (n.369G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.2215G>T | |
| 16 | g.13947653T>A | CA394821209 | ERCC4 | c.2195T>A (p.Val732Glu) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) n.1334T>A c.370T>A (n.370T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.2216T>A | |
| 16 | g.13947653T>C | CA7910664 | ERCC4 | c.2195T>C (p.Val732Ala) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) n.1334T>C c.370T>C (n.370T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947653T>G | CA394821211 | ERCC4 | c.2195T>G (p.Val732Gly) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) n.1334T>G c.370T>G (n.370T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2216T>G | |
| 16 | g.13947653T= | CA2209082646 | ERCC4 | c.2195T= (p.Val732=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.2057T= (p.Val686=) n.1334T= c.370T= (n.370T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1268T= (p.Val423=) c.707T= (p.Val236=) n.2216T= | dbSNP |
| 16 | g.13947654G>A | CA493689606 | ERCC4 | c.2196G>A (p.Val732=) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.2058G>A (p.Val686=) n.1335G>A c.371G>A (n.371G>A) c.1515G>A (p.Val505=) c.1269G>A (p.Val423=) c.708G>A (p.Val236=) n.2217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947654G>C | CA493689608 | ERCC4 | c.2196G>C (p.Val732=) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.2058G>C (p.Val686=) n.1335G>C c.371G>C (n.371G>C) c.1515G>C (p.Val505=) c.1269G>C (p.Val423=) c.708G>C (p.Val236=) n.2217G>C | |
| 16 | g.13947654G= | CA2209082647 | ERCC4 | c.2196G= (p.Val732=) c.*1752G= (n.*1752G=) c.2058G= (p.Val686=) n.1335G= c.371G= (n.371G=) c.1515G= (p.Val505=) c.1269G= (p.Val423=) c.708G= (p.Val236=) n.2217G= | dbSNP |
| 16 | g.13947654G>T | CA493689607 | ERCC4 | c.2196G>T (p.Val732=) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.2058G>T (p.Val686=) n.1335G>T c.371G>T (n.371G>T) c.1515G>T (p.Val505=) c.1269G>T (p.Val423=) c.708G>T (p.Val236=) n.2217G>T | |
| 16 | g.13947655G>A | CA394821222 | ERCC4 | c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) n.1336G>A c.372G>A (n.372G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.2218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947655G>C | CA394821215 | ERCC4 | c.2197G>C (p.Asp733His) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) n.1336G>C c.372G>C (n.372G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.709G>C (p.Asp237His) n.2218G>C | |
| 16 | g.13947655G= | CA3218935715 | ERCC4 | c.2197G= (p.Asp733=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.2059G= (p.Asp687=) n.1336G= c.372G= (n.372G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1270G= (p.Asp424=) c.709G= (p.Asp237=) n.2218G= | dbSNP |
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| 16 | g.13947656A>T | CA394821233 | ERCC4 | c.2198A>T (p.Asp733Val) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) n.1337A>T c.373A>T (n.373A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.2219A>T | |
| 16 | g.13947657T>A | CA394821241 | ERCC4 | c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) n.1338T>A c.374T>A (n.374T>A) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) n.2220T>A |