| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13937861_13947615del | CA3260671201 | ERCC4 | c.2042+3_2157del c.*1598+3_*1713del c.1904+3_2019del n.1181+3_1296del c.95+3_332del c.1361+3_1476del c.1115+3_1230del c.554+3_669del n.2063+3_2178del | |
| 16 | g.13944723_13947614del | CA3260671203 | ERCC4 | c.2043_2156del c.*1599_*1712del c.1905_2018del n.1182_1295del c.218_331del c.1362_1475del c.1116_1229del c.555_668del n.2064_2177del | |
| 16 | g.13947513_13947689del | CA3265657875 | ERCC4 | c.2156-101_2231del c.*1712-101_*1787del c.2018-101_2093del n.1295-101_1370del c.331-101_406del c.1475-101_1550del c.1229-101_1304del c.668-101_743del n.2177-101_2252del | |
| 16 | g.13947529_13947621del | CA3265657876 | ERCC4 | c.2156-85_2163del c.*1712-85_*1719del c.2018-85_2025del n.1295-85_1302del c.331-85_338del c.1475-85_1482del c.1229-85_1236del c.668-85_675del n.2177-85_2184del | |
| 16 | g.13947531_13947617del | CA3265657877 | ERCC4 | c.2156-83_2159del c.*1712-83_*1715del c.2018-83_2021del n.1295-83_1298del c.331-83_334del c.1475-83_1478del c.1229-83_1232del c.668-83_671del n.2177-83_2180del | |
| 16 | g.13947535_13947621del | CA3265657878 | ERCC4 | c.2156-79_2163del c.*1712-79_*1719del c.2018-79_2025del n.1295-79_1302del c.331-79_338del c.1475-79_1482del c.1229-79_1236del c.668-79_675del n.2177-79_2184del | |
| 16 | g.13947561_13947678del | CA3265657879 | ERCC4 | c.2156-53_2220del c.*1712-53_*1776del c.2018-53_2082del n.1295-53_1359del c.331-53_395del c.1475-53_1539del c.1229-53_1293del c.668-53_732del n.2177-53_2241del | |
| 16 | g.13947566_13947683del | CA3265657880 | ERCC4 | c.2156-48_2225del c.*1712-48_*1781del c.2018-48_2087del n.1295-48_1364del c.331-48_400del c.1475-48_1544del c.1229-48_1298del c.668-48_737del n.2177-48_2246del | |
| 16 | g.13947605dup | CA2805944176 | ERCC4 | c.2156-9dup (n.2156-9dup) c.*1712-9dup (n.*1712-9dup) c.2018-9dup (n.2018-9dup) n.1295-9dup c.331-9dup (n.331-9dup) c.1475-9dup (n.1475-9dup) c.1229-9dup (n.1229-9dup) c.668-9dup (n.668-9dup) n.2177-9dup | |
| 16 | g.13947604_13947683del | CA3265657882 | ERCC4 | c.2156-10_2225del c.*1712-10_*1781del c.2018-10_2087del n.1295-10_1364del c.331-10_400del c.1475-10_1544del c.1229-10_1298del c.668-10_737del n.2177-10_2246del | |
| 16 | g.13947606C>A | CA718304879 | ERCC4 | c.2156-8C>A (n.2156-8C>A) c.*1712-8C>A (n.*1712-8C>A) c.2018-8C>A (n.2018-8C>A) n.1295-8C>A c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.1475-8C>A (n.1475-8C>A) c.1229-8C>A (n.1229-8C>A) c.668-8C>A (n.668-8C>A) n.2177-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947606C= | CA2209082629 | ERCC4 | c.2156-8C= (n.2156-8C=) c.*1712-8C= (n.*1712-8C=) c.2018-8C= (n.2018-8C=) n.1295-8C= c.331-8C= (n.331-8C=) c.1475-8C= (n.1475-8C=) c.1229-8C= (n.1229-8C=) c.668-8C= (n.668-8C=) n.2177-8C= | dbSNP |
| 16 | g.13947608C>A | CA2631831344 | ERCC4 | c.2156-6C>A (n.2156-6C>A) c.*1712-6C>A (n.*1712-6C>A) c.2018-6C>A (n.2018-6C>A) n.1295-6C>A c.331-6C>A (n.331-6C>A) c.1475-6C>A (n.1475-6C>A) c.1229-6C>A (n.1229-6C>A) c.668-6C>A (n.668-6C>A) n.2177-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947608C= | CA2209082630 | ERCC4 | c.2156-6C= (n.2156-6C=) c.*1712-6C= (n.*1712-6C=) c.2018-6C= (n.2018-6C=) n.1295-6C= c.331-6C= (n.331-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) c.1229-6C= (n.1229-6C=) c.668-6C= (n.668-6C=) n.2177-6C= | dbSNP |
| 16 | g.13947608C>T | CA7910657 | ERCC4 | c.2156-6C>T (n.2156-6C>T) c.*1712-6C>T (n.*1712-6C>T) c.2018-6C>T (n.2018-6C>T) n.1295-6C>T c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) c.1229-6C>T (n.1229-6C>T) c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2177-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T>C | CA7910658 | ERCC4 | c.2156-5T>C (n.2156-5T>C) c.*1712-5T>C (n.*1712-5T>C) c.2018-5T>C (n.2018-5T>C) n.1295-5T>C c.331-5T>C (n.331-5T>C) c.1475-5T>C (n.1475-5T>C) c.1229-5T>C (n.1229-5T>C) c.668-5T>C (n.668-5T>C) n.2177-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T= | CA2209082631 | ERCC4 | c.2156-5T= (n.2156-5T=) c.*1712-5T= (n.*1712-5T=) c.2018-5T= (n.2018-5T=) n.1295-5T= c.331-5T= (n.331-5T=) c.1475-5T= (n.1475-5T=) c.1229-5T= (n.1229-5T=) c.668-5T= (n.668-5T=) n.2177-5T= | dbSNP |
| 16 | g.13947611T>C | CA2631831345 | ERCC4 | c.2156-3T>C (n.2156-3T>C) c.*1712-3T>C (n.*1712-3T>C) c.2018-3T>C (n.2018-3T>C) n.1295-3T>C c.331-3T>C (n.331-3T>C) c.1475-3T>C (n.1475-3T>C) c.1229-3T>C (n.1229-3T>C) c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2177-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947611T= | CA3222146376 | ERCC4 | c.2156-3T= (n.2156-3T=) c.*1712-3T= (n.*1712-3T=) c.2018-3T= (n.2018-3T=) n.1295-3T= c.331-3T= (n.331-3T=) c.1475-3T= (n.1475-3T=) c.1229-3T= (n.1229-3T=) c.668-3T= (n.668-3T=) n.2177-3T= | dbSNP |
| 16 | g.13947612A>C | CA394820710 | ERCC4 | c.2156-2A>C (n.2156-2A>C) c.*1712-2A>C (n.*1712-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) n.1295-2A>C c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2177-2A>C | |
| 16 | g.13947612A>G | CA394820713 | ERCC4 | c.2156-2A>G (n.2156-2A>G) c.*1712-2A>G (n.*1712-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) n.1295-2A>G c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2177-2A>G | |
| 16 | g.13947612A>T | CA394820721 | ERCC4 | c.2156-2A>T (n.2156-2A>T) c.*1712-2A>T (n.*1712-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) n.1295-2A>T c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2177-2A>T | |
| 16 | g.13947613G>A | CA394820722 | ERCC4 | c.2156-1G>A (n.2156-1G>A) c.*1712-1G>A (n.*1712-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) n.1295-1G>A c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) c.1229-1G>A (n.1229-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2177-1G>A | |
| 16 | g.13947613G>C | CA7910659 | ERCC4 | c.2156-1G>C (n.2156-1G>C) c.*1712-1G>C (n.*1712-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) n.1295-1G>C c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) c.1229-1G>C (n.1229-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2177-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947613G= | CA2209082632 | ERCC4 | c.2156-1G= (n.2156-1G=) c.*1712-1G= (n.*1712-1G=) c.2018-1G= (n.2018-1G=) n.1295-1G= c.331-1G= (n.331-1G=) c.1475-1G= (n.1475-1G=) c.1229-1G= (n.1229-1G=) c.668-1G= (n.668-1G=) n.2177-1G= | dbSNP |
| 16 | g.13947613G>T | CA394820727 | ERCC4 | c.2156-1G>T (n.2156-1G>T) c.*1712-1G>T (n.*1712-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) n.1295-1G>T c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) c.1229-1G>T (n.1229-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2177-1G>T | |
| 16 | g.13947614G>A | CA394820740 | ERCC4 | c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.1295G>A c.331G>A (n.331G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.2177G>A | |
| 16 | g.13947614G>C | CA394820737 | ERCC4 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.1295G>C c.331G>C (n.331G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.2177G>C | |
| 16 | g.13947614G>T | CA394820728 | ERCC4 | c.2156G>T (p.Gly719Val) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) n.1295G>T c.331G>T (n.331G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.2177G>T | |
| 16 | g.13947615T>A | CA493444426 | ERCC4 | c.2157T>A (p.Gly719=) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.2019T>A (p.Gly673=) n.1296T>A c.332T>A (n.332T>A) c.1476T>A (p.Gly492=) c.1230T>A (p.Gly410=) c.669T>A (p.Gly223=) n.2178T>A | |
| 16 | g.13947615T>C | CA493444427 | ERCC4 | c.2157T>C (p.Gly719=) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.2019T>C (p.Gly673=) n.1296T>C c.332T>C (n.332T>C) c.1476T>C (p.Gly492=) c.1230T>C (p.Gly410=) c.669T>C (p.Gly223=) n.2178T>C | |
| 16 | g.13947615T>G | CA493444428 | ERCC4 | c.2157T>G (p.Gly719=) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.2019T>G (p.Gly673=) n.1296T>G c.332T>G (n.332T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1230T>G (p.Gly410=) c.669T>G (p.Gly223=) n.2178T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947615T= | CA3218935628 | ERCC4 | c.2157T= (p.Gly719=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.2019T= (p.Gly673=) n.1296T= c.332T= (n.332T=) c.1476T= (p.Gly492=) c.1230T= (p.Gly410=) c.669T= (p.Gly223=) n.2178T= | dbSNP |
| 16 | g.13947616G>A | CA7910660 | ERCC4 | c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.1297G>A c.333G>A (n.333G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.2179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947616G>C | CA394820767 | ERCC4 | c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.1297G>C c.333G>C (n.333G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.2179G>C | |
| 16 | g.13947616G= | CA2209082633 | ERCC4 | c.2158G= (p.Gly720=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.2020G= (p.Gly674=) n.1297G= c.333G= (n.333G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1231G= (p.Gly411=) c.670G= (p.Gly224=) n.2179G= | dbSNP |
| 16 | g.13947616G>T | CA394820784 | ERCC4 | c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.1297G>T c.333G>T (n.333G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.2179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617del | CA2631831346 | ERCC4 | c.2159del (p.Gly720AlafsTer11) c.*1715del (n.*1715del) c.2021del (p.Gly674AlafsTer11) n.1298del c.334del (n.334del) c.1478del (p.Gly493AlafsTer11) c.1232del (p.Gly411AlafsTer11) c.671del (p.Gly224AlafsTer11) n.2180del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617G>A | CA394820790 | ERCC4 | c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.1298G>A c.334G>A (n.334G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.2180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617G>C | CA394820794 | ERCC4 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.1298G>C c.334G>C (n.334G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.2180G>C | |
| 16 | g.13947617G= | CA2209082634 | ERCC4 | c.2159G= (p.Gly720=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.2021G= (p.Gly674=) n.1298G= c.334G= (n.334G=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1232G= (p.Gly411=) c.671G= (p.Gly224=) n.2180G= | dbSNP |
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| 16 | g.13947618C>T | CA493444431 | ERCC4 | c.2160C>T (p.Gly720=) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) n.1299C>T c.335C>T (n.335C>T) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.672C>T (p.Gly224=) n.2181C>T | dbSNP |
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| 16 | g.13947619C>T | CA394820820 | ERCC4 | c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.2023C>T (p.Gln675Ter) n.1300C>T c.336C>T (n.336C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.2182C>T |