| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13937861_13947615del | CA3260671201 | ERCC4 | c.2042+3_2157del c.*1598+3_*1713del c.1904+3_2019del n.1181+3_1296del c.95+3_332del c.1361+3_1476del c.1115+3_1230del c.554+3_669del n.2063+3_2178del | |
| 16 | g.13944723_13947614del | CA3260671203 | ERCC4 | c.2043_2156del c.*1599_*1712del c.1905_2018del n.1182_1295del c.218_331del c.1362_1475del c.1116_1229del c.555_668del n.2064_2177del | |
| 16 | g.13947513_13947689del | CA3265657875 | ERCC4 | c.2156-101_2231del c.*1712-101_*1787del c.2018-101_2093del n.1295-101_1370del c.331-101_406del c.1475-101_1550del c.1229-101_1304del c.668-101_743del n.2177-101_2252del | |
| 16 | g.13947529_13947621del | CA3265657876 | ERCC4 | c.2156-85_2163del c.*1712-85_*1719del c.2018-85_2025del n.1295-85_1302del c.331-85_338del c.1475-85_1482del c.1229-85_1236del c.668-85_675del n.2177-85_2184del | |
| 16 | g.13947531_13947617del | CA3265657877 | ERCC4 | c.2156-83_2159del c.*1712-83_*1715del c.2018-83_2021del n.1295-83_1298del c.331-83_334del c.1475-83_1478del c.1229-83_1232del c.668-83_671del n.2177-83_2180del | |
| 16 | g.13947535_13947621del | CA3265657878 | ERCC4 | c.2156-79_2163del c.*1712-79_*1719del c.2018-79_2025del n.1295-79_1302del c.331-79_338del c.1475-79_1482del c.1229-79_1236del c.668-79_675del n.2177-79_2184del | |
| 16 | g.13947561_13947678del | CA3265657879 | ERCC4 | c.2156-53_2220del c.*1712-53_*1776del c.2018-53_2082del n.1295-53_1359del c.331-53_395del c.1475-53_1539del c.1229-53_1293del c.668-53_732del n.2177-53_2241del | |
| 16 | g.13947566_13947683del | CA3265657880 | ERCC4 | c.2156-48_2225del c.*1712-48_*1781del c.2018-48_2087del n.1295-48_1364del c.331-48_400del c.1475-48_1544del c.1229-48_1298del c.668-48_737del n.2177-48_2246del | |
| 16 | g.13947591C= | CA3222146312 | ERCC4 | c.2156-23C= (n.2156-23C=) c.*1712-23C= (n.*1712-23C=) c.2018-23C= (n.2018-23C=) n.1295-23C= c.331-23C= (n.331-23C=) c.1475-23C= (n.1475-23C=) c.1229-23C= (n.1229-23C=) c.668-23C= (n.668-23C=) n.2177-23C= | dbSNP |
| 16 | g.13947591C>T | CA2631831341 | ERCC4 | c.2156-23C>T (n.2156-23C>T) c.*1712-23C>T (n.*1712-23C>T) c.2018-23C>T (n.2018-23C>T) n.1295-23C>T c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.1475-23C>T (n.1475-23C>T) c.1229-23C>T (n.1229-23C>T) c.668-23C>T (n.668-23C>T) n.2177-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947592A= | CA2209082622 | ERCC4 | c.2156-22A= (n.2156-22A=) c.*1712-22A= (n.*1712-22A=) c.2018-22A= (n.2018-22A=) n.1295-22A= c.331-22A= (n.331-22A=) c.1475-22A= (n.1475-22A=) c.1229-22A= (n.1229-22A=) c.668-22A= (n.668-22A=) n.2177-22A= | dbSNP |
| 16 | g.13947592dup | CA2631831342 | ERCC4 | c.2156-22dup (n.2156-22dup) c.*1712-22dup (n.*1712-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) n.1295-22dup c.331-22dup (n.331-22dup) c.1475-22dup (n.1475-22dup) c.1229-22dup (n.1229-22dup) c.668-22dup (n.668-22dup) n.2177-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947599_13947602del | CA2575929541 | ERCC4 | c.2156-15_2156-12del (n.2156-15_2156-12del) c.*1712-15_*1712-12del (n.*1712-15_*1712-12del) c.2018-15_2018-12del (n.2018-15_2018-12del) n.1295-15_1295-12del c.331-15_331-12del (n.331-15_331-12del) c.1475-15_1475-12del (n.1475-15_1475-12del) c.1229-15_1229-12del (n.1229-15_1229-12del) c.668-15_668-12del (n.668-15_668-12del) n.2177-15_2177-12del | |
| 16 | g.13947595_13947603dup | CA7910653 | ERCC4 | c.2156-19_2156-11dup (n.2156-19_2156-11dup) c.*1712-19_*1712-11dup (n.*1712-19_*1712-11dup) c.2018-19_2018-11dup (n.2018-19_2018-11dup) n.1295-19_1295-11dup c.331-19_331-11dup (n.331-19_331-11dup) c.1475-19_1475-11dup (n.1475-19_1475-11dup) c.1229-19_1229-11dup (n.1229-19_1229-11dup) c.668-19_668-11dup (n.668-19_668-11dup) n.2177-19_2177-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T>C | CA718304869 | ERCC4 | c.2156-20T>C (n.2156-20T>C) c.*1712-20T>C (n.*1712-20T>C) c.2018-20T>C (n.2018-20T>C) n.1295-20T>C c.331-20T>C (n.331-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) c.1229-20T>C (n.1229-20T>C) c.668-20T>C (n.668-20T>C) n.2177-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T= | CA2209082623 | ERCC4 | c.2156-20T= (n.2156-20T=) c.*1712-20T= (n.*1712-20T=) c.2018-20T= (n.2018-20T=) n.1295-20T= c.331-20T= (n.331-20T=) c.1475-20T= (n.1475-20T=) c.1229-20T= (n.1229-20T=) c.668-20T= (n.668-20T=) n.2177-20T= | dbSNP |
| 16 | g.13947595A= | CA2209082624 | ERCC4 | c.2156-19A= (n.2156-19A=) c.*1712-19A= (n.*1712-19A=) c.2018-19A= (n.2018-19A=) n.1295-19A= c.331-19A= (n.331-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) c.1229-19A= (n.1229-19A=) c.668-19A= (n.668-19A=) n.2177-19A= | dbSNP |
| 16 | g.13947595A>T | CA718304874 | ERCC4 | c.2156-19A>T (n.2156-19A>T) c.*1712-19A>T (n.*1712-19A>T) c.2018-19A>T (n.2018-19A>T) n.1295-19A>T c.331-19A>T (n.331-19A>T) c.1475-19A>T (n.1475-19A>T) c.1229-19A>T (n.1229-19A>T) c.668-19A>T (n.668-19A>T) n.2177-19A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947596C= | CA2209082625 | ERCC4 | c.2156-18C= (n.2156-18C=) c.*1712-18C= (n.*1712-18C=) c.2018-18C= (n.2018-18C=) n.1295-18C= c.331-18C= (n.331-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) c.1229-18C= (n.1229-18C=) c.668-18C= (n.668-18C=) n.2177-18C= | dbSNP |
| 16 | g.13947596C>G | CA7910654 | ERCC4 | c.2156-18C>G (n.2156-18C>G) c.*1712-18C>G (n.*1712-18C>G) c.2018-18C>G (n.2018-18C>G) n.1295-18C>G c.331-18C>G (n.331-18C>G) c.1475-18C>G (n.1475-18C>G) c.1229-18C>G (n.1229-18C>G) c.668-18C>G (n.668-18C>G) n.2177-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947597T>G | CA2209082627 | ERCC4 | c.2156-17T>G (n.2156-17T>G) c.*1712-17T>G (n.*1712-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) n.1295-17T>G c.331-17T>G (n.331-17T>G) c.1475-17T>G (n.1475-17T>G) c.1229-17T>G (n.1229-17T>G) c.668-17T>G (n.668-17T>G) n.2177-17T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947597T= | CA2209082626 | ERCC4 | c.2156-17T= (n.2156-17T=) c.*1712-17T= (n.*1712-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) n.1295-17T= c.331-17T= (n.331-17T=) c.1475-17T= (n.1475-17T=) c.1229-17T= (n.1229-17T=) c.668-17T= (n.668-17T=) n.2177-17T= | dbSNP |
| 16 | g.13947598del | CA3042679493 | ERCC4 | c.2156-16del (n.2156-16del) c.*1712-16del (n.*1712-16del) c.2018-16del (n.2018-16del) n.1295-16del c.331-16del (n.331-16del) c.1475-16del (n.1475-16del) c.1229-16del (n.1229-16del) c.668-16del (n.668-16del) n.2177-16del | |
| 16 | g.13947599A= | CA3218935626 | ERCC4 | c.2156-15A= (n.2156-15A=) c.*1712-15A= (n.*1712-15A=) c.2018-15A= (n.2018-15A=) n.1295-15A= c.331-15A= (n.331-15A=) c.1475-15A= (n.1475-15A=) c.1229-15A= (n.1229-15A=) c.668-15A= (n.668-15A=) n.2177-15A= | dbSNP |
| 16 | g.13947599A>T | CA2731957944 | ERCC4 | c.2156-15A>T (n.2156-15A>T) c.*1712-15A>T (n.*1712-15A>T) c.2018-15A>T (n.2018-15A>T) n.1295-15A>T c.331-15A>T (n.331-15A>T) c.1475-15A>T (n.1475-15A>T) c.1229-15A>T (n.1229-15A>T) c.668-15A>T (n.668-15A>T) n.2177-15A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947600C>A | CA2575929542 | ERCC4 | c.2156-14C>A (n.2156-14C>A) c.*1712-14C>A (n.*1712-14C>A) c.2018-14C>A (n.2018-14C>A) n.1295-14C>A c.331-14C>A (n.331-14C>A) c.1475-14C>A (n.1475-14C>A) c.1229-14C>A (n.1229-14C>A) c.668-14C>A (n.668-14C>A) n.2177-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947600C= | CA2209082628 | ERCC4 | c.2156-14C= (n.2156-14C=) c.*1712-14C= (n.*1712-14C=) c.2018-14C= (n.2018-14C=) n.1295-14C= c.331-14C= (n.331-14C=) c.1475-14C= (n.1475-14C=) c.1229-14C= (n.1229-14C=) c.668-14C= (n.668-14C=) n.2177-14C= | dbSNP |
| 16 | g.13947600C>G | CA7910656 | ERCC4 | c.2156-14C>G (n.2156-14C>G) c.*1712-14C>G (n.*1712-14C>G) c.2018-14C>G (n.2018-14C>G) n.1295-14C>G c.331-14C>G (n.331-14C>G) c.1475-14C>G (n.1475-14C>G) c.1229-14C>G (n.1229-14C>G) c.668-14C>G (n.668-14C>G) n.2177-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947600C>T | CA7910655 | ERCC4 | c.2156-14C>T (n.2156-14C>T) c.*1712-14C>T (n.*1712-14C>T) c.2018-14C>T (n.2018-14C>T) n.1295-14C>T c.331-14C>T (n.331-14C>T) c.1475-14C>T (n.1475-14C>T) c.1229-14C>T (n.1229-14C>T) c.668-14C>T (n.668-14C>T) n.2177-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947601T>G | CA2631831343 | ERCC4 | c.2156-13T>G (n.2156-13T>G) c.*1712-13T>G (n.*1712-13T>G) c.2018-13T>G (n.2018-13T>G) n.1295-13T>G c.331-13T>G (n.331-13T>G) c.1475-13T>G (n.1475-13T>G) c.1229-13T>G (n.1229-13T>G) c.668-13T>G (n.668-13T>G) n.2177-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947601T= | CA3222146361 | ERCC4 | c.2156-13T= (n.2156-13T=) c.*1712-13T= (n.*1712-13T=) c.2018-13T= (n.2018-13T=) n.1295-13T= c.331-13T= (n.331-13T=) c.1475-13T= (n.1475-13T=) c.1229-13T= (n.1229-13T=) c.668-13T= (n.668-13T=) n.2177-13T= | dbSNP |
| 16 | g.13947605dup | CA2805944176 | ERCC4 | c.2156-9dup (n.2156-9dup) c.*1712-9dup (n.*1712-9dup) c.2018-9dup (n.2018-9dup) n.1295-9dup c.331-9dup (n.331-9dup) c.1475-9dup (n.1475-9dup) c.1229-9dup (n.1229-9dup) c.668-9dup (n.668-9dup) n.2177-9dup | |
| 16 | g.13947604_13947683del | CA3265657882 | ERCC4 | c.2156-10_2225del c.*1712-10_*1781del c.2018-10_2087del n.1295-10_1364del c.331-10_400del c.1475-10_1544del c.1229-10_1298del c.668-10_737del n.2177-10_2246del | |
| 16 | g.13947606C>A | CA718304879 | ERCC4 | c.2156-8C>A (n.2156-8C>A) c.*1712-8C>A (n.*1712-8C>A) c.2018-8C>A (n.2018-8C>A) n.1295-8C>A c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.1475-8C>A (n.1475-8C>A) c.1229-8C>A (n.1229-8C>A) c.668-8C>A (n.668-8C>A) n.2177-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947606C= | CA2209082629 | ERCC4 | c.2156-8C= (n.2156-8C=) c.*1712-8C= (n.*1712-8C=) c.2018-8C= (n.2018-8C=) n.1295-8C= c.331-8C= (n.331-8C=) c.1475-8C= (n.1475-8C=) c.1229-8C= (n.1229-8C=) c.668-8C= (n.668-8C=) n.2177-8C= | dbSNP |
| 16 | g.13947608C>A | CA2631831344 | ERCC4 | c.2156-6C>A (n.2156-6C>A) c.*1712-6C>A (n.*1712-6C>A) c.2018-6C>A (n.2018-6C>A) n.1295-6C>A c.331-6C>A (n.331-6C>A) c.1475-6C>A (n.1475-6C>A) c.1229-6C>A (n.1229-6C>A) c.668-6C>A (n.668-6C>A) n.2177-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947608C= | CA2209082630 | ERCC4 | c.2156-6C= (n.2156-6C=) c.*1712-6C= (n.*1712-6C=) c.2018-6C= (n.2018-6C=) n.1295-6C= c.331-6C= (n.331-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) c.1229-6C= (n.1229-6C=) c.668-6C= (n.668-6C=) n.2177-6C= | dbSNP |
| 16 | g.13947608C>T | CA7910657 | ERCC4 | c.2156-6C>T (n.2156-6C>T) c.*1712-6C>T (n.*1712-6C>T) c.2018-6C>T (n.2018-6C>T) n.1295-6C>T c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) c.1229-6C>T (n.1229-6C>T) c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2177-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T>C | CA7910658 | ERCC4 | c.2156-5T>C (n.2156-5T>C) c.*1712-5T>C (n.*1712-5T>C) c.2018-5T>C (n.2018-5T>C) n.1295-5T>C c.331-5T>C (n.331-5T>C) c.1475-5T>C (n.1475-5T>C) c.1229-5T>C (n.1229-5T>C) c.668-5T>C (n.668-5T>C) n.2177-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T= | CA2209082631 | ERCC4 | c.2156-5T= (n.2156-5T=) c.*1712-5T= (n.*1712-5T=) c.2018-5T= (n.2018-5T=) n.1295-5T= c.331-5T= (n.331-5T=) c.1475-5T= (n.1475-5T=) c.1229-5T= (n.1229-5T=) c.668-5T= (n.668-5T=) n.2177-5T= | dbSNP |
| 16 | g.13947611T>C | CA2631831345 | ERCC4 | c.2156-3T>C (n.2156-3T>C) c.*1712-3T>C (n.*1712-3T>C) c.2018-3T>C (n.2018-3T>C) n.1295-3T>C c.331-3T>C (n.331-3T>C) c.1475-3T>C (n.1475-3T>C) c.1229-3T>C (n.1229-3T>C) c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2177-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947611T= | CA3222146376 | ERCC4 | c.2156-3T= (n.2156-3T=) c.*1712-3T= (n.*1712-3T=) c.2018-3T= (n.2018-3T=) n.1295-3T= c.331-3T= (n.331-3T=) c.1475-3T= (n.1475-3T=) c.1229-3T= (n.1229-3T=) c.668-3T= (n.668-3T=) n.2177-3T= | dbSNP |
| 16 | g.13947612A>C | CA394820710 | ERCC4 | c.2156-2A>C (n.2156-2A>C) c.*1712-2A>C (n.*1712-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) n.1295-2A>C c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2177-2A>C | |
| 16 | g.13947612A>G | CA394820713 | ERCC4 | c.2156-2A>G (n.2156-2A>G) c.*1712-2A>G (n.*1712-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) n.1295-2A>G c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2177-2A>G | |
| 16 | g.13947612A>T | CA394820721 | ERCC4 | c.2156-2A>T (n.2156-2A>T) c.*1712-2A>T (n.*1712-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) n.1295-2A>T c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2177-2A>T | |
| 16 | g.13947613G>A | CA394820722 | ERCC4 | c.2156-1G>A (n.2156-1G>A) c.*1712-1G>A (n.*1712-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) n.1295-1G>A c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) c.1229-1G>A (n.1229-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2177-1G>A | |
| 16 | g.13947613G>C | CA7910659 | ERCC4 | c.2156-1G>C (n.2156-1G>C) c.*1712-1G>C (n.*1712-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) n.1295-1G>C c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) c.1229-1G>C (n.1229-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2177-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947613G= | CA2209082632 | ERCC4 | c.2156-1G= (n.2156-1G=) c.*1712-1G= (n.*1712-1G=) c.2018-1G= (n.2018-1G=) n.1295-1G= c.331-1G= (n.331-1G=) c.1475-1G= (n.1475-1G=) c.1229-1G= (n.1229-1G=) c.668-1G= (n.668-1G=) n.2177-1G= | dbSNP |
| 16 | g.13947613G>T | CA394820727 | ERCC4 | c.2156-1G>T (n.2156-1G>T) c.*1712-1G>T (n.*1712-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) n.1295-1G>T c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) c.1229-1G>T (n.1229-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2177-1G>T | |
| 16 | g.13947614G>A | CA394820740 | ERCC4 | c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.1295G>A c.331G>A (n.331G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.2177G>A |