| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947562T>C | CA2631831334 | ERCC4 | c.2156-52T>C (n.2156-52T>C) c.*1712-52T>C (n.*1712-52T>C) c.2018-52T>C (n.2018-52T>C) n.1295-52T>C c.331-52T>C (n.331-52T>C) c.1475-52T>C (n.1475-52T>C) c.1229-52T>C (n.1229-52T>C) c.668-52T>C (n.668-52T>C) n.2177-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947564C>A | CA2631831335 | ERCC4 | c.2156-50C>A (n.2156-50C>A) c.*1712-50C>A (n.*1712-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) n.1295-50C>A c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.1475-50C>A (n.1475-50C>A) c.1229-50C>A (n.1229-50C>A) c.668-50C>A (n.668-50C>A) n.2177-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947565C>A | CA2999925089 | ERCC4 | c.2156-49C>A (n.2156-49C>A) c.*1712-49C>A (n.*1712-49C>A) c.2018-49C>A (n.2018-49C>A) n.1295-49C>A c.331-49C>A (n.331-49C>A) c.1475-49C>A (n.1475-49C>A) c.1229-49C>A (n.1229-49C>A) c.668-49C>A (n.668-49C>A) n.2177-49C>A | |
| 16 | g.13947568_13947570del | CA2631831336 | ERCC4 | c.2156-46_2156-44del (n.2156-46_2156-44del) c.*1712-46_*1712-44del (n.*1712-46_*1712-44del) c.2018-46_2018-44del (n.2018-46_2018-44del) n.1295-46_1295-44del c.331-46_331-44del (n.331-46_331-44del) c.1475-46_1475-44del (n.1475-46_1475-44del) c.1229-46_1229-44del (n.1229-46_1229-44del) c.668-46_668-44del (n.668-46_668-44del) n.2177-46_2177-44del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947566T>C | CA2999925092 | ERCC4 | c.2156-48T>C (n.2156-48T>C) c.*1712-48T>C (n.*1712-48T>C) c.2018-48T>C (n.2018-48T>C) n.1295-48T>C c.331-48T>C (n.331-48T>C) c.1475-48T>C (n.1475-48T>C) c.1229-48T>C (n.1229-48T>C) c.668-48T>C (n.668-48T>C) n.2177-48T>C | |
| 16 | g.13947567T>A | CA2575929536 | ERCC4 | c.2156-47T>A (n.2156-47T>A) c.*1712-47T>A (n.*1712-47T>A) c.2018-47T>A (n.2018-47T>A) n.1295-47T>A c.331-47T>A (n.331-47T>A) c.1475-47T>A (n.1475-47T>A) c.1229-47T>A (n.1229-47T>A) c.668-47T>A (n.668-47T>A) n.2177-47T>A | |
| 16 | g.13947568C>A | CA2631831337 | ERCC4 | c.2156-46C>A (n.2156-46C>A) c.*1712-46C>A (n.*1712-46C>A) c.2018-46C>A (n.2018-46C>A) n.1295-46C>A c.331-46C>A (n.331-46C>A) c.1475-46C>A (n.1475-46C>A) c.1229-46C>A (n.1229-46C>A) c.668-46C>A (n.668-46C>A) n.2177-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947568C>T | CA2731957897 | ERCC4 | c.2156-46C>T (n.2156-46C>T) c.*1712-46C>T (n.*1712-46C>T) c.2018-46C>T (n.2018-46C>T) n.1295-46C>T c.331-46C>T (n.331-46C>T) c.1475-46C>T (n.1475-46C>T) c.1229-46C>T (n.1229-46C>T) c.668-46C>T (n.668-46C>T) n.2177-46C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947571T>G | CA2209082610 | ERCC4 | c.2156-43T>G (n.2156-43T>G) c.*1712-43T>G (n.*1712-43T>G) c.2018-43T>G (n.2018-43T>G) n.1295-43T>G c.331-43T>G (n.331-43T>G) c.1475-43T>G (n.1475-43T>G) c.1229-43T>G (n.1229-43T>G) c.668-43T>G (n.668-43T>G) n.2177-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947571T= | CA2209082611 | ERCC4 | c.2156-43T= (n.2156-43T=) c.*1712-43T= (n.*1712-43T=) c.2018-43T= (n.2018-43T=) n.1295-43T= c.331-43T= (n.331-43T=) c.1475-43T= (n.1475-43T=) c.1229-43T= (n.1229-43T=) c.668-43T= (n.668-43T=) n.2177-43T= | |
| 16 | g.13947572G= | CA2209082612 | ERCC4 | c.2156-42G= (n.2156-42G=) c.*1712-42G= (n.*1712-42G=) c.2018-42G= (n.2018-42G=) n.1295-42G= c.331-42G= (n.331-42G=) c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1229-42G= (n.1229-42G=) c.668-42G= (n.668-42G=) n.2177-42G= | |
| 16 | g.13947572G>T | CA278484954 | ERCC4 | c.2156-42G>T (n.2156-42G>T) c.*1712-42G>T (n.*1712-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) n.1295-42G>T c.331-42G>T (n.331-42G>T) c.1475-42G>T (n.1475-42G>T) c.1229-42G>T (n.1229-42G>T) c.668-42G>T (n.668-42G>T) n.2177-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947572dup | CA2999925093 | ERCC4 | c.2156-42dup (n.2156-42dup) c.*1712-42dup (n.*1712-42dup) c.2018-42dup (n.2018-42dup) n.1295-42dup c.331-42dup (n.331-42dup) c.1475-42dup (n.1475-42dup) c.1229-42dup (n.1229-42dup) c.668-42dup (n.668-42dup) n.2177-42dup | |
| 16 | g.13947575_13947576del | CA2999925094 | ERCC4 | c.2156-39_2156-38del (n.2156-39_2156-38del) c.*1712-39_*1712-38del (n.*1712-39_*1712-38del) c.2018-39_2018-38del (n.2018-39_2018-38del) n.1295-39_1295-38del c.331-39_331-38del (n.331-39_331-38del) c.1475-39_1475-38del (n.1475-39_1475-38del) c.1229-39_1229-38del (n.1229-39_1229-38del) c.668-39_668-38del (n.668-39_668-38del) n.2177-39_2177-38del | |
| 16 | g.13947573A>T | CA2731957939 | ERCC4 | c.2156-41A>T (n.2156-41A>T) c.*1712-41A>T (n.*1712-41A>T) c.2018-41A>T (n.2018-41A>T) n.1295-41A>T c.331-41A>T (n.331-41A>T) c.1475-41A>T (n.1475-41A>T) c.1229-41A>T (n.1229-41A>T) c.668-41A>T (n.668-41A>T) n.2177-41A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947574G>A | CA2631831338 | ERCC4 | c.2156-40G>A (n.2156-40G>A) c.*1712-40G>A (n.*1712-40G>A) c.2018-40G>A (n.2018-40G>A) n.1295-40G>A c.331-40G>A (n.331-40G>A) c.1475-40G>A (n.1475-40G>A) c.1229-40G>A (n.1229-40G>A) c.668-40G>A (n.668-40G>A) n.2177-40G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947574G>C | CA2631831339 | ERCC4 | c.2156-40G>C (n.2156-40G>C) c.*1712-40G>C (n.*1712-40G>C) c.2018-40G>C (n.2018-40G>C) n.1295-40G>C c.331-40G>C (n.331-40G>C) c.1475-40G>C (n.1475-40G>C) c.1229-40G>C (n.1229-40G>C) c.668-40G>C (n.668-40G>C) n.2177-40G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947575A= | CA2209082613 | ERCC4 | c.2156-39A= (n.2156-39A=) c.*1712-39A= (n.*1712-39A=) c.2018-39A= (n.2018-39A=) n.1295-39A= c.331-39A= (n.331-39A=) c.1475-39A= (n.1475-39A=) c.1229-39A= (n.1229-39A=) c.668-39A= (n.668-39A=) n.2177-39A= | |
| 16 | g.13947575A>C | CA2999925095 | ERCC4 | c.2156-39A>C (n.2156-39A>C) c.*1712-39A>C (n.*1712-39A>C) c.2018-39A>C (n.2018-39A>C) n.1295-39A>C c.331-39A>C (n.331-39A>C) c.1475-39A>C (n.1475-39A>C) c.1229-39A>C (n.1229-39A>C) c.668-39A>C (n.668-39A>C) n.2177-39A>C | |
| 16 | g.13947575A>G | CA2209082614 | ERCC4 | c.2156-39A>G (n.2156-39A>G) c.*1712-39A>G (n.*1712-39A>G) c.2018-39A>G (n.2018-39A>G) n.1295-39A>G c.331-39A>G (n.331-39A>G) c.1475-39A>G (n.1475-39A>G) c.1229-39A>G (n.1229-39A>G) c.668-39A>G (n.668-39A>G) n.2177-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947575A>T | CA2631831340 | ERCC4 | c.2156-39A>T (n.2156-39A>T) c.*1712-39A>T (n.*1712-39A>T) c.2018-39A>T (n.2018-39A>T) n.1295-39A>T c.331-39A>T (n.331-39A>T) c.1475-39A>T (n.1475-39A>T) c.1229-39A>T (n.1229-39A>T) c.668-39A>T (n.668-39A>T) n.2177-39A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947576G>A | CA718304857 | ERCC4 | c.2156-38G>A (n.2156-38G>A) c.*1712-38G>A (n.*1712-38G>A) c.2018-38G>A (n.2018-38G>A) n.1295-38G>A c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.1475-38G>A (n.1475-38G>A) c.1229-38G>A (n.1229-38G>A) c.668-38G>A (n.668-38G>A) n.2177-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947576G= | CA2209082615 | ERCC4 | c.2156-38G= (n.2156-38G=) c.*1712-38G= (n.*1712-38G=) c.2018-38G= (n.2018-38G=) n.1295-38G= c.331-38G= (n.331-38G=) c.1475-38G= (n.1475-38G=) c.1229-38G= (n.1229-38G=) c.668-38G= (n.668-38G=) n.2177-38G= | |
| 16 | g.13947579C>T | CA2575929537 | ERCC4 | c.2156-35C>T (n.2156-35C>T) c.*1712-35C>T (n.*1712-35C>T) c.2018-35C>T (n.2018-35C>T) n.1295-35C>T c.331-35C>T (n.331-35C>T) c.1475-35C>T (n.1475-35C>T) c.1229-35C>T (n.1229-35C>T) c.668-35C>T (n.668-35C>T) n.2177-35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947580T>C | CA974914926 | ERCC4 | c.2156-34T>C (n.2156-34T>C) c.*1712-34T>C (n.*1712-34T>C) c.2018-34T>C (n.2018-34T>C) n.1295-34T>C c.331-34T>C (n.331-34T>C) c.1475-34T>C (n.1475-34T>C) c.1229-34T>C (n.1229-34T>C) c.668-34T>C (n.668-34T>C) n.2177-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947580T= | CA2209082616 | ERCC4 | c.2156-34T= (n.2156-34T=) c.*1712-34T= (n.*1712-34T=) c.2018-34T= (n.2018-34T=) n.1295-34T= c.331-34T= (n.331-34T=) c.1475-34T= (n.1475-34T=) c.1229-34T= (n.1229-34T=) c.668-34T= (n.668-34T=) n.2177-34T= | |
| 16 | g.13947582C>T | CA2575929539 | ERCC4 | c.2156-32C>T (n.2156-32C>T) c.*1712-32C>T (n.*1712-32C>T) c.2018-32C>T (n.2018-32C>T) n.1295-32C>T c.331-32C>T (n.331-32C>T) c.1475-32C>T (n.1475-32C>T) c.1229-32C>T (n.1229-32C>T) c.668-32C>T (n.668-32C>T) n.2177-32C>T | |
| 16 | g.13947585del | CA2575929538 | ERCC4 | c.2156-29del (n.2156-29del) c.*1712-29del (n.*1712-29del) c.2018-29del (n.2018-29del) n.1295-29del c.331-29del (n.331-29del) c.1475-29del (n.1475-29del) c.1229-29del (n.1229-29del) c.668-29del (n.668-29del) n.2177-29del | |
| 16 | g.13947583C>A | CA2999925096 | ERCC4 | c.2156-31C>A (n.2156-31C>A) c.*1712-31C>A (n.*1712-31C>A) c.2018-31C>A (n.2018-31C>A) n.1295-31C>A c.331-31C>A (n.331-31C>A) c.1475-31C>A (n.1475-31C>A) c.1229-31C>A (n.1229-31C>A) c.668-31C>A (n.668-31C>A) n.2177-31C>A | |
| 16 | g.13947583C= | CA2209082617 | ERCC4 | c.2156-31C= (n.2156-31C=) c.*1712-31C= (n.*1712-31C=) c.2018-31C= (n.2018-31C=) n.1295-31C= c.331-31C= (n.331-31C=) c.1475-31C= (n.1475-31C=) c.1229-31C= (n.1229-31C=) c.668-31C= (n.668-31C=) n.2177-31C= | |
| 16 | g.13947583C>T | CA278484965 | ERCC4 | c.2156-31C>T (n.2156-31C>T) c.*1712-31C>T (n.*1712-31C>T) c.2018-31C>T (n.2018-31C>T) n.1295-31C>T c.331-31C>T (n.331-31C>T) c.1475-31C>T (n.1475-31C>T) c.1229-31C>T (n.1229-31C>T) c.668-31C>T (n.668-31C>T) n.2177-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947584C>A | CA2999925097 | ERCC4 | c.2156-30C>A (n.2156-30C>A) c.*1712-30C>A (n.*1712-30C>A) c.2018-30C>A (n.2018-30C>A) n.1295-30C>A c.331-30C>A (n.331-30C>A) c.1475-30C>A (n.1475-30C>A) c.1229-30C>A (n.1229-30C>A) c.668-30C>A (n.668-30C>A) n.2177-30C>A | |
| 16 | g.13947585C>A | CA2731882237 | ERCC4 | c.2156-29C>A (n.2156-29C>A) c.*1712-29C>A (n.*1712-29C>A) c.2018-29C>A (n.2018-29C>A) n.1295-29C>A c.331-29C>A (n.331-29C>A) c.1475-29C>A (n.1475-29C>A) c.1229-29C>A (n.1229-29C>A) c.668-29C>A (n.668-29C>A) n.2177-29C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947585C= | CA2209082618 | ERCC4 | c.2156-29C= (n.2156-29C=) c.*1712-29C= (n.*1712-29C=) c.2018-29C= (n.2018-29C=) n.1295-29C= c.331-29C= (n.331-29C=) c.1475-29C= (n.1475-29C=) c.1229-29C= (n.1229-29C=) c.668-29C= (n.668-29C=) n.2177-29C= | |
| 16 | g.13947585C>T | CA7910652 | ERCC4 | c.2156-29C>T (n.2156-29C>T) c.*1712-29C>T (n.*1712-29C>T) c.2018-29C>T (n.2018-29C>T) n.1295-29C>T c.331-29C>T (n.331-29C>T) c.1475-29C>T (n.1475-29C>T) c.1229-29C>T (n.1229-29C>T) c.668-29C>T (n.668-29C>T) n.2177-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947586A= | CA2209082619 | ERCC4 | c.2156-28A= (n.2156-28A=) c.*1712-28A= (n.*1712-28A=) c.2018-28A= (n.2018-28A=) n.1295-28A= c.331-28A= (n.331-28A=) c.1475-28A= (n.1475-28A=) c.1229-28A= (n.1229-28A=) c.668-28A= (n.668-28A=) n.2177-28A= | |
| 16 | g.13947586A>G | CA621011009 | ERCC4 | c.2156-28A>G (n.2156-28A>G) c.*1712-28A>G (n.*1712-28A>G) c.2018-28A>G (n.2018-28A>G) n.1295-28A>G c.331-28A>G (n.331-28A>G) c.1475-28A>G (n.1475-28A>G) c.1229-28A>G (n.1229-28A>G) c.668-28A>G (n.668-28A>G) n.2177-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947587G>A | CA278484975 | ERCC4 | c.2156-27G>A (n.2156-27G>A) c.*1712-27G>A (n.*1712-27G>A) c.2018-27G>A (n.2018-27G>A) n.1295-27G>A c.331-27G>A (n.331-27G>A) c.1475-27G>A (n.1475-27G>A) c.1229-27G>A (n.1229-27G>A) c.668-27G>A (n.668-27G>A) n.2177-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947587G= | CA2209082620 | ERCC4 | c.2156-27G= (n.2156-27G=) c.*1712-27G= (n.*1712-27G=) c.2018-27G= (n.2018-27G=) n.1295-27G= c.331-27G= (n.331-27G=) c.1475-27G= (n.1475-27G=) c.1229-27G= (n.1229-27G=) c.668-27G= (n.668-27G=) n.2177-27G= | |
| 16 | g.13947587G>T | CA2209082621 | ERCC4 | c.2156-27G>T (n.2156-27G>T) c.*1712-27G>T (n.*1712-27G>T) c.2018-27G>T (n.2018-27G>T) n.1295-27G>T c.331-27G>T (n.331-27G>T) c.1475-27G>T (n.1475-27G>T) c.1229-27G>T (n.1229-27G>T) c.668-27G>T (n.668-27G>T) n.2177-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947588T>C | CA2999925099 | ERCC4 | c.2156-26T>C (n.2156-26T>C) c.*1712-26T>C (n.*1712-26T>C) c.2018-26T>C (n.2018-26T>C) n.1295-26T>C c.331-26T>C (n.331-26T>C) c.1475-26T>C (n.1475-26T>C) c.1229-26T>C (n.1229-26T>C) c.668-26T>C (n.668-26T>C) n.2177-26T>C | |
| 16 | g.13947589G>A | CA2575929540 | ERCC4 | c.2156-25G>A (n.2156-25G>A) c.*1712-25G>A (n.*1712-25G>A) c.2018-25G>A (n.2018-25G>A) n.1295-25G>A c.331-25G>A (n.331-25G>A) c.1475-25G>A (n.1475-25G>A) c.1229-25G>A (n.1229-25G>A) c.668-25G>A (n.668-25G>A) n.2177-25G>A | |
| 16 | g.13947591C>T | CA2631831341 | ERCC4 | c.2156-23C>T (n.2156-23C>T) c.*1712-23C>T (n.*1712-23C>T) c.2018-23C>T (n.2018-23C>T) n.1295-23C>T c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.1475-23C>T (n.1475-23C>T) c.1229-23C>T (n.1229-23C>T) c.668-23C>T (n.668-23C>T) n.2177-23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947592A= | CA2209082622 | ERCC4 | c.2156-22A= (n.2156-22A=) c.*1712-22A= (n.*1712-22A=) c.2018-22A= (n.2018-22A=) n.1295-22A= c.331-22A= (n.331-22A=) c.1475-22A= (n.1475-22A=) c.1229-22A= (n.1229-22A=) c.668-22A= (n.668-22A=) n.2177-22A= | |
| 16 | g.13947592dup | CA2631831342 | ERCC4 | c.2156-22dup (n.2156-22dup) c.*1712-22dup (n.*1712-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) n.1295-22dup c.331-22dup (n.331-22dup) c.1475-22dup (n.1475-22dup) c.1229-22dup (n.1229-22dup) c.668-22dup (n.668-22dup) n.2177-22dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947599_13947602del | CA2575929541 | ERCC4 | c.2156-15_2156-12del (n.2156-15_2156-12del) c.*1712-15_*1712-12del (n.*1712-15_*1712-12del) c.2018-15_2018-12del (n.2018-15_2018-12del) n.1295-15_1295-12del c.331-15_331-12del (n.331-15_331-12del) c.1475-15_1475-12del (n.1475-15_1475-12del) c.1229-15_1229-12del (n.1229-15_1229-12del) c.668-15_668-12del (n.668-15_668-12del) n.2177-15_2177-12del | |
| 16 | g.13947595_13947603dup | CA7910653 | ERCC4 | c.2156-19_2156-11dup (n.2156-19_2156-11dup) c.*1712-19_*1712-11dup (n.*1712-19_*1712-11dup) c.2018-19_2018-11dup (n.2018-19_2018-11dup) n.1295-19_1295-11dup c.331-19_331-11dup (n.331-19_331-11dup) c.1475-19_1475-11dup (n.1475-19_1475-11dup) c.1229-19_1229-11dup (n.1229-19_1229-11dup) c.668-19_668-11dup (n.668-19_668-11dup) n.2177-19_2177-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T>C | CA718304869 | ERCC4 | c.2156-20T>C (n.2156-20T>C) c.*1712-20T>C (n.*1712-20T>C) c.2018-20T>C (n.2018-20T>C) n.1295-20T>C c.331-20T>C (n.331-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) c.1229-20T>C (n.1229-20T>C) c.668-20T>C (n.668-20T>C) n.2177-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T= | CA2209082623 | ERCC4 | c.2156-20T= (n.2156-20T=) c.*1712-20T= (n.*1712-20T=) c.2018-20T= (n.2018-20T=) n.1295-20T= c.331-20T= (n.331-20T=) c.1475-20T= (n.1475-20T=) c.1229-20T= (n.1229-20T=) c.668-20T= (n.668-20T=) n.2177-20T= | |
| 16 | g.13947595A= | CA2209082624 | ERCC4 | c.2156-19A= (n.2156-19A=) c.*1712-19A= (n.*1712-19A=) c.2018-19A= (n.2018-19A=) n.1295-19A= c.331-19A= (n.331-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) c.1229-19A= (n.1229-19A=) c.668-19A= (n.668-19A=) n.2177-19A= |