| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13937861_13947615del | CA3260671201 | ERCC4 | c.2042+3_2157del c.*1598+3_*1713del c.1904+3_2019del n.1181+3_1296del c.95+3_332del c.1361+3_1476del c.1115+3_1230del c.554+3_669del n.2063+3_2178del | |
| 16 | g.13944723_13947614del | CA3260671203 | ERCC4 | c.2043_2156del c.*1599_*1712del c.1905_2018del n.1182_1295del c.218_331del c.1362_1475del c.1116_1229del c.555_668del n.2064_2177del | |
| 16 | g.13947529_13947621del | CA3265657876 | ERCC4 | c.2156-85_2163del c.*1712-85_*1719del c.2018-85_2025del n.1295-85_1302del c.331-85_338del c.1475-85_1482del c.1229-85_1236del c.668-85_675del n.2177-85_2184del | |
| 16 | g.13947531_13947617del | CA3265657877 | ERCC4 | c.2156-83_2159del c.*1712-83_*1715del c.2018-83_2021del n.1295-83_1298del c.331-83_334del c.1475-83_1478del c.1229-83_1232del c.668-83_671del n.2177-83_2180del | |
| 16 | g.13947535_13947621del | CA3265657878 | ERCC4 | c.2156-79_2163del c.*1712-79_*1719del c.2018-79_2025del n.1295-79_1302del c.331-79_338del c.1475-79_1482del c.1229-79_1236del c.668-79_675del n.2177-79_2184del | |
| 16 | g.13947542G>A | CA278484930 | ERCC4 | c.2156-72G>A (n.2156-72G>A) c.*1712-72G>A (n.*1712-72G>A) c.2018-72G>A (n.2018-72G>A) n.1295-72G>A c.331-72G>A (n.331-72G>A) c.1475-72G>A (n.1475-72G>A) c.1229-72G>A (n.1229-72G>A) c.668-72G>A (n.668-72G>A) n.2177-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947542G>C | CA2731883941 | ERCC4 | c.2156-72G>C (n.2156-72G>C) c.*1712-72G>C (n.*1712-72G>C) c.2018-72G>C (n.2018-72G>C) n.1295-72G>C c.331-72G>C (n.331-72G>C) c.1475-72G>C (n.1475-72G>C) c.1229-72G>C (n.1229-72G>C) c.668-72G>C (n.668-72G>C) n.2177-72G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947542G= | CA2209082604 | ERCC4 | c.2156-72G= (n.2156-72G=) c.*1712-72G= (n.*1712-72G=) c.2018-72G= (n.2018-72G=) n.1295-72G= c.331-72G= (n.331-72G=) c.1475-72G= (n.1475-72G=) c.1229-72G= (n.1229-72G=) c.668-72G= (n.668-72G=) n.2177-72G= | dbSNP |
| 16 | g.13947542G>T | CA2631831328 | ERCC4 | c.2156-72G>T (n.2156-72G>T) c.*1712-72G>T (n.*1712-72G>T) c.2018-72G>T (n.2018-72G>T) n.1295-72G>T c.331-72G>T (n.331-72G>T) c.1475-72G>T (n.1475-72G>T) c.1229-72G>T (n.1229-72G>T) c.668-72G>T (n.668-72G>T) n.2177-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947543A= | CA2209082605 | ERCC4 | c.2156-71A= (n.2156-71A=) c.*1712-71A= (n.*1712-71A=) c.2018-71A= (n.2018-71A=) n.1295-71A= c.331-71A= (n.331-71A=) c.1475-71A= (n.1475-71A=) c.1229-71A= (n.1229-71A=) c.668-71A= (n.668-71A=) n.2177-71A= | dbSNP |
| 16 | g.13947543A>C | CA2999925080 | ERCC4 | c.2156-71A>C (n.2156-71A>C) c.*1712-71A>C (n.*1712-71A>C) c.2018-71A>C (n.2018-71A>C) n.1295-71A>C c.331-71A>C (n.331-71A>C) c.1475-71A>C (n.1475-71A>C) c.1229-71A>C (n.1229-71A>C) c.668-71A>C (n.668-71A>C) n.2177-71A>C | |
| 16 | g.13947543A>G | CA2209082606 | ERCC4 | c.2156-71A>G (n.2156-71A>G) c.*1712-71A>G (n.*1712-71A>G) c.2018-71A>G (n.2018-71A>G) n.1295-71A>G c.331-71A>G (n.331-71A>G) c.1475-71A>G (n.1475-71A>G) c.1229-71A>G (n.1229-71A>G) c.668-71A>G (n.668-71A>G) n.2177-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947543A>T | CA2209082607 | ERCC4 | c.2156-71A>T (n.2156-71A>T) c.*1712-71A>T (n.*1712-71A>T) c.2018-71A>T (n.2018-71A>T) n.1295-71A>T c.331-71A>T (n.331-71A>T) c.1475-71A>T (n.1475-71A>T) c.1229-71A>T (n.1229-71A>T) c.668-71A>T (n.668-71A>T) n.2177-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947548dup | CA2731957881 | ERCC4 | c.2156-66dup (n.2156-66dup) c.*1712-66dup (n.*1712-66dup) c.2018-66dup (n.2018-66dup) n.1295-66dup c.331-66dup (n.331-66dup) c.1475-66dup (n.1475-66dup) c.1229-66dup (n.1229-66dup) c.668-66dup (n.668-66dup) n.2177-66dup | dbSNP |
| 16 | g.13947547_13947548del | CA2999925082 | ERCC4 | c.2156-67_2156-66del (n.2156-67_2156-66del) c.*1712-67_*1712-66del (n.*1712-67_*1712-66del) c.2018-67_2018-66del (n.2018-67_2018-66del) n.1295-67_1295-66del c.331-67_331-66del (n.331-67_331-66del) c.1475-67_1475-66del (n.1475-67_1475-66del) c.1229-67_1229-66del (n.1229-67_1229-66del) c.668-67_668-66del (n.668-67_668-66del) n.2177-67_2177-66del | |
| 16 | g.13947549A= | CA3222146150 | ERCC4 | c.2156-65A= (n.2156-65A=) c.*1712-65A= (n.*1712-65A=) c.2018-65A= (n.2018-65A=) n.1295-65A= c.331-65A= (n.331-65A=) c.1475-65A= (n.1475-65A=) c.1229-65A= (n.1229-65A=) c.668-65A= (n.668-65A=) n.2177-65A= | dbSNP |
| 16 | g.13947549A>C | CA2631831330 | ERCC4 | c.2156-65A>C (n.2156-65A>C) c.*1712-65A>C (n.*1712-65A>C) c.2018-65A>C (n.2018-65A>C) n.1295-65A>C c.331-65A>C (n.331-65A>C) c.1475-65A>C (n.1475-65A>C) c.1229-65A>C (n.1229-65A>C) c.668-65A>C (n.668-65A>C) n.2177-65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947549A>G | CA2631831329 | ERCC4 | c.2156-65A>G (n.2156-65A>G) c.*1712-65A>G (n.*1712-65A>G) c.2018-65A>G (n.2018-65A>G) n.1295-65A>G c.331-65A>G (n.331-65A>G) c.1475-65A>G (n.1475-65A>G) c.1229-65A>G (n.1229-65A>G) c.668-65A>G (n.668-65A>G) n.2177-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947549A>T | CA2575929533 | ERCC4 | c.2156-65A>T (n.2156-65A>T) c.*1712-65A>T (n.*1712-65A>T) c.2018-65A>T (n.2018-65A>T) n.1295-65A>T c.331-65A>T (n.331-65A>T) c.1475-65A>T (n.1475-65A>T) c.1229-65A>T (n.1229-65A>T) c.668-65A>T (n.668-65A>T) n.2177-65A>T | |
| 16 | g.13947550G>T | CA2999925083 | ERCC4 | c.2156-64G>T (n.2156-64G>T) c.*1712-64G>T (n.*1712-64G>T) c.2018-64G>T (n.2018-64G>T) n.1295-64G>T c.331-64G>T (n.331-64G>T) c.1475-64G>T (n.1475-64G>T) c.1229-64G>T (n.1229-64G>T) c.668-64G>T (n.668-64G>T) n.2177-64G>T | |
| 16 | g.13947551A>T | CA2575929534 | ERCC4 | c.2156-63A>T (n.2156-63A>T) c.*1712-63A>T (n.*1712-63A>T) c.2018-63A>T (n.2018-63A>T) n.1295-63A>T c.331-63A>T (n.331-63A>T) c.1475-63A>T (n.1475-63A>T) c.1229-63A>T (n.1229-63A>T) c.668-63A>T (n.668-63A>T) n.2177-63A>T | |
| 16 | g.13947553T>C | CA2999925085 | ERCC4 | c.2156-61T>C (n.2156-61T>C) c.*1712-61T>C (n.*1712-61T>C) c.2018-61T>C (n.2018-61T>C) n.1295-61T>C c.331-61T>C (n.331-61T>C) c.1475-61T>C (n.1475-61T>C) c.1229-61T>C (n.1229-61T>C) c.668-61T>C (n.668-61T>C) n.2177-61T>C | |
| 16 | g.13947554T>C | CA2805944175 | ERCC4 | c.2156-60T>C (n.2156-60T>C) c.*1712-60T>C (n.*1712-60T>C) c.2018-60T>C (n.2018-60T>C) n.1295-60T>C c.331-60T>C (n.331-60T>C) c.1475-60T>C (n.1475-60T>C) c.1229-60T>C (n.1229-60T>C) c.668-60T>C (n.668-60T>C) n.2177-60T>C | |
| 16 | g.13947554T>G | CA656808147 | ERCC4 | c.2156-60T>G (n.2156-60T>G) c.*1712-60T>G (n.*1712-60T>G) c.2018-60T>G (n.2018-60T>G) n.1295-60T>G c.331-60T>G (n.331-60T>G) c.1475-60T>G (n.1475-60T>G) c.1229-60T>G (n.1229-60T>G) c.668-60T>G (n.668-60T>G) n.2177-60T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947555T>C | CA2575929535 | ERCC4 | c.2156-59T>C (n.2156-59T>C) c.*1712-59T>C (n.*1712-59T>C) c.2018-59T>C (n.2018-59T>C) n.1295-59T>C c.331-59T>C (n.331-59T>C) c.1475-59T>C (n.1475-59T>C) c.1229-59T>C (n.1229-59T>C) c.668-59T>C (n.668-59T>C) n.2177-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947555T= | CA3222146180 | ERCC4 | c.2156-59T= (n.2156-59T=) c.*1712-59T= (n.*1712-59T=) c.2018-59T= (n.2018-59T=) n.1295-59T= c.331-59T= (n.331-59T=) c.1475-59T= (n.1475-59T=) c.1229-59T= (n.1229-59T=) c.668-59T= (n.668-59T=) n.2177-59T= | dbSNP |
| 16 | g.13947556G>A | CA3222146217 | ERCC4 | c.2156-58G>A (n.2156-58G>A) c.*1712-58G>A (n.*1712-58G>A) c.2018-58G>A (n.2018-58G>A) n.1295-58G>A c.331-58G>A (n.331-58G>A) c.1475-58G>A (n.1475-58G>A) c.1229-58G>A (n.1229-58G>A) c.668-58G>A (n.668-58G>A) n.2177-58G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947556G= | CA3222146198 | ERCC4 | c.2156-58G= (n.2156-58G=) c.*1712-58G= (n.*1712-58G=) c.2018-58G= (n.2018-58G=) n.1295-58G= c.331-58G= (n.331-58G=) c.1475-58G= (n.1475-58G=) c.1229-58G= (n.1229-58G=) c.668-58G= (n.668-58G=) n.2177-58G= | dbSNP |
| 16 | g.13947556G>T | CA2631831331 | ERCC4 | c.2156-58G>T (n.2156-58G>T) c.*1712-58G>T (n.*1712-58G>T) c.2018-58G>T (n.2018-58G>T) n.1295-58G>T c.331-58G>T (n.331-58G>T) c.1475-58G>T (n.1475-58G>T) c.1229-58G>T (n.1229-58G>T) c.668-58G>T (n.668-58G>T) n.2177-58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947558T>C | CA2631831332 | ERCC4 | c.2156-56T>C (n.2156-56T>C) c.*1712-56T>C (n.*1712-56T>C) c.2018-56T>C (n.2018-56T>C) n.1295-56T>C c.331-56T>C (n.331-56T>C) c.1475-56T>C (n.1475-56T>C) c.1229-56T>C (n.1229-56T>C) c.668-56T>C (n.668-56T>C) n.2177-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947558T= | CA3222146244 | ERCC4 | c.2156-56T= (n.2156-56T=) c.*1712-56T= (n.*1712-56T=) c.2018-56T= (n.2018-56T=) n.1295-56T= c.331-56T= (n.331-56T=) c.1475-56T= (n.1475-56T=) c.1229-56T= (n.1229-56T=) c.668-56T= (n.668-56T=) n.2177-56T= | dbSNP |
| 16 | g.13947559A= | CA2209082608 | ERCC4 | c.2156-55A= (n.2156-55A=) c.*1712-55A= (n.*1712-55A=) c.2018-55A= (n.2018-55A=) n.1295-55A= c.331-55A= (n.331-55A=) c.1475-55A= (n.1475-55A=) c.1229-55A= (n.1229-55A=) c.668-55A= (n.668-55A=) n.2177-55A= | dbSNP |
| 16 | g.13947559A>G | CA278484936 | ERCC4 | c.2156-55A>G (n.2156-55A>G) c.*1712-55A>G (n.*1712-55A>G) c.2018-55A>G (n.2018-55A>G) n.1295-55A>G c.331-55A>G (n.331-55A>G) c.1475-55A>G (n.1475-55A>G) c.1229-55A>G (n.1229-55A>G) c.668-55A>G (n.668-55A>G) n.2177-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947559A>T | CA718304851 | ERCC4 | c.2156-55A>T (n.2156-55A>T) c.*1712-55A>T (n.*1712-55A>T) c.2018-55A>T (n.2018-55A>T) n.1295-55A>T c.331-55A>T (n.331-55A>T) c.1475-55A>T (n.1475-55A>T) c.1229-55A>T (n.1229-55A>T) c.668-55A>T (n.668-55A>T) n.2177-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947560T>C | CA278484941 | ERCC4 | c.2156-54T>C (n.2156-54T>C) c.*1712-54T>C (n.*1712-54T>C) c.2018-54T>C (n.2018-54T>C) n.1295-54T>C c.331-54T>C (n.331-54T>C) c.1475-54T>C (n.1475-54T>C) c.1229-54T>C (n.1229-54T>C) c.668-54T>C (n.668-54T>C) n.2177-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947560T= | CA2209082609 | ERCC4 | c.2156-54T= (n.2156-54T=) c.*1712-54T= (n.*1712-54T=) c.2018-54T= (n.2018-54T=) n.1295-54T= c.331-54T= (n.331-54T=) c.1475-54T= (n.1475-54T=) c.1229-54T= (n.1229-54T=) c.668-54T= (n.668-54T=) n.2177-54T= | dbSNP |
| 16 | g.13947561A>C | CA2631831333 | ERCC4 | c.2156-53A>C (n.2156-53A>C) c.*1712-53A>C (n.*1712-53A>C) c.2018-53A>C (n.2018-53A>C) n.1295-53A>C c.331-53A>C (n.331-53A>C) c.1475-53A>C (n.1475-53A>C) c.1229-53A>C (n.1229-53A>C) c.668-53A>C (n.668-53A>C) n.2177-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947562T>C | CA2631831334 | ERCC4 | c.2156-52T>C (n.2156-52T>C) c.*1712-52T>C (n.*1712-52T>C) c.2018-52T>C (n.2018-52T>C) n.1295-52T>C c.331-52T>C (n.331-52T>C) c.1475-52T>C (n.1475-52T>C) c.1229-52T>C (n.1229-52T>C) c.668-52T>C (n.668-52T>C) n.2177-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947562T= | CA3218935615 | ERCC4 | c.2156-52T= (n.2156-52T=) c.*1712-52T= (n.*1712-52T=) c.2018-52T= (n.2018-52T=) n.1295-52T= c.331-52T= (n.331-52T=) c.1475-52T= (n.1475-52T=) c.1229-52T= (n.1229-52T=) c.668-52T= (n.668-52T=) n.2177-52T= | dbSNP |
| 16 | g.13947564C>A | CA2631831335 | ERCC4 | c.2156-50C>A (n.2156-50C>A) c.*1712-50C>A (n.*1712-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) n.1295-50C>A c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.1475-50C>A (n.1475-50C>A) c.1229-50C>A (n.1229-50C>A) c.668-50C>A (n.668-50C>A) n.2177-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947565C>A | CA2999925089 | ERCC4 | c.2156-49C>A (n.2156-49C>A) c.*1712-49C>A (n.*1712-49C>A) c.2018-49C>A (n.2018-49C>A) n.1295-49C>A c.331-49C>A (n.331-49C>A) c.1475-49C>A (n.1475-49C>A) c.1229-49C>A (n.1229-49C>A) c.668-49C>A (n.668-49C>A) n.2177-49C>A | |
| 16 | g.13947568_13947570del | CA2631831336 | ERCC4 | c.2156-46_2156-44del (n.2156-46_2156-44del) c.*1712-46_*1712-44del (n.*1712-46_*1712-44del) c.2018-46_2018-44del (n.2018-46_2018-44del) n.1295-46_1295-44del c.331-46_331-44del (n.331-46_331-44del) c.1475-46_1475-44del (n.1475-46_1475-44del) c.1229-46_1229-44del (n.1229-46_1229-44del) c.668-46_668-44del (n.668-46_668-44del) n.2177-46_2177-44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947566T>C | CA2999925092 | ERCC4 | c.2156-48T>C (n.2156-48T>C) c.*1712-48T>C (n.*1712-48T>C) c.2018-48T>C (n.2018-48T>C) n.1295-48T>C c.331-48T>C (n.331-48T>C) c.1475-48T>C (n.1475-48T>C) c.1229-48T>C (n.1229-48T>C) c.668-48T>C (n.668-48T>C) n.2177-48T>C | |
| 16 | g.13947567T>A | CA2575929536 | ERCC4 | c.2156-47T>A (n.2156-47T>A) c.*1712-47T>A (n.*1712-47T>A) c.2018-47T>A (n.2018-47T>A) n.1295-47T>A c.331-47T>A (n.331-47T>A) c.1475-47T>A (n.1475-47T>A) c.1229-47T>A (n.1229-47T>A) c.668-47T>A (n.668-47T>A) n.2177-47T>A | |
| 16 | g.13947568C>A | CA2631831337 | ERCC4 | c.2156-46C>A (n.2156-46C>A) c.*1712-46C>A (n.*1712-46C>A) c.2018-46C>A (n.2018-46C>A) n.1295-46C>A c.331-46C>A (n.331-46C>A) c.1475-46C>A (n.1475-46C>A) c.1229-46C>A (n.1229-46C>A) c.668-46C>A (n.668-46C>A) n.2177-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947568C= | CA3218935620 | ERCC4 | c.2156-46C= (n.2156-46C=) c.*1712-46C= (n.*1712-46C=) c.2018-46C= (n.2018-46C=) n.1295-46C= c.331-46C= (n.331-46C=) c.1475-46C= (n.1475-46C=) c.1229-46C= (n.1229-46C=) c.668-46C= (n.668-46C=) n.2177-46C= | dbSNP |
| 16 | g.13947568C>T | CA2731957897 | ERCC4 | c.2156-46C>T (n.2156-46C>T) c.*1712-46C>T (n.*1712-46C>T) c.2018-46C>T (n.2018-46C>T) n.1295-46C>T c.331-46C>T (n.331-46C>T) c.1475-46C>T (n.1475-46C>T) c.1229-46C>T (n.1229-46C>T) c.668-46C>T (n.668-46C>T) n.2177-46C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947571T>G | CA2209082610 | ERCC4 | c.2156-43T>G (n.2156-43T>G) c.*1712-43T>G (n.*1712-43T>G) c.2018-43T>G (n.2018-43T>G) n.1295-43T>G c.331-43T>G (n.331-43T>G) c.1475-43T>G (n.1475-43T>G) c.1229-43T>G (n.1229-43T>G) c.668-43T>G (n.668-43T>G) n.2177-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947571T= | CA2209082611 | ERCC4 | c.2156-43T= (n.2156-43T=) c.*1712-43T= (n.*1712-43T=) c.2018-43T= (n.2018-43T=) n.1295-43T= c.331-43T= (n.331-43T=) c.1475-43T= (n.1475-43T=) c.1229-43T= (n.1229-43T=) c.668-43T= (n.668-43T=) n.2177-43T= | dbSNP |
| 16 | g.13947572G= | CA2209082612 | ERCC4 | c.2156-42G= (n.2156-42G=) c.*1712-42G= (n.*1712-42G=) c.2018-42G= (n.2018-42G=) n.1295-42G= c.331-42G= (n.331-42G=) c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1229-42G= (n.1229-42G=) c.668-42G= (n.668-42G=) n.2177-42G= | dbSNP |