| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947506A= | CA3222146069 | ERCC4 | c.2156-108A= (n.2156-108A=) c.*1712-108A= (n.*1712-108A=) c.2018-108A= (n.2018-108A=) n.1295-108A= c.331-108A= (n.331-108A=) c.1475-108A= (n.1475-108A=) c.1229-108A= (n.1229-108A=) c.668-108A= (n.668-108A=) n.2177-108A= | dbSNP |
| 16 | g.13947506A>G | CA2631831311 | ERCC4 | c.2156-108A>G (n.2156-108A>G) c.*1712-108A>G (n.*1712-108A>G) c.2018-108A>G (n.2018-108A>G) n.1295-108A>G c.331-108A>G (n.331-108A>G) c.1475-108A>G (n.1475-108A>G) c.1229-108A>G (n.1229-108A>G) c.668-108A>G (n.668-108A>G) n.2177-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947507T>C | CA2631831312 | ERCC4 | c.2156-107T>C (n.2156-107T>C) c.*1712-107T>C (n.*1712-107T>C) c.2018-107T>C (n.2018-107T>C) n.1295-107T>C c.331-107T>C (n.331-107T>C) c.1475-107T>C (n.1475-107T>C) c.1229-107T>C (n.1229-107T>C) c.668-107T>C (n.668-107T>C) n.2177-107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947507T= | CA3222146090 | ERCC4 | c.2156-107T= (n.2156-107T=) c.*1712-107T= (n.*1712-107T=) c.2018-107T= (n.2018-107T=) n.1295-107T= c.331-107T= (n.331-107T=) c.1475-107T= (n.1475-107T=) c.1229-107T= (n.1229-107T=) c.668-107T= (n.668-107T=) n.2177-107T= | dbSNP |
| 16 | g.13947508G>T | CA2631831313 | ERCC4 | c.2156-106G>T (n.2156-106G>T) c.*1712-106G>T (n.*1712-106G>T) c.2018-106G>T (n.2018-106G>T) n.1295-106G>T c.331-106G>T (n.331-106G>T) c.1475-106G>T (n.1475-106G>T) c.1229-106G>T (n.1229-106G>T) c.668-106G>T (n.668-106G>T) n.2177-106G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947511_13947515delinsACCAT | CA2209082588 | ERCC4 | c.2156-103_2156-99delinsACCAT (n.2156-103_2156-99delinsACCAT) c.*1712-103_*1712-99delinsACCAT (n.*1712-103_*1712-99delinsACCAT) c.2018-103_2018-99delinsACCAT (n.2018-103_2018-99delinsACCAT) n.1295-103_1295-99delinsACCAT c.331-103_331-99delinsACCAT (n.331-103_331-99delinsACCAT) c.1475-103_1475-99delinsACCAT (n.1475-103_1475-99delinsACCAT) c.1229-103_1229-99delinsACCAT (n.1229-103_1229-99delinsACCAT) c.668-103_668-99delinsACCAT (n.668-103_668-99delinsACCAT) n.2177-103_2177-99delinsACCAT | |
| 16 | g.13947512C>A | CA2631831314 | ERCC4 | c.2156-102C>A (n.2156-102C>A) c.*1712-102C>A (n.*1712-102C>A) c.2018-102C>A (n.2018-102C>A) n.1295-102C>A c.331-102C>A (n.331-102C>A) c.1475-102C>A (n.1475-102C>A) c.1229-102C>A (n.1229-102C>A) c.668-102C>A (n.668-102C>A) n.2177-102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947512C= | CA2209082590 | ERCC4 | c.2156-102C= (n.2156-102C=) c.*1712-102C= (n.*1712-102C=) c.2018-102C= (n.2018-102C=) n.1295-102C= c.331-102C= (n.331-102C=) c.1475-102C= (n.1475-102C=) c.1229-102C= (n.1229-102C=) c.668-102C= (n.668-102C=) n.2177-102C= | dbSNP |
| 16 | g.13947512C>T | CA2209082591 | ERCC4 | c.2156-102C>T (n.2156-102C>T) c.*1712-102C>T (n.*1712-102C>T) c.2018-102C>T (n.2018-102C>T) n.1295-102C>T c.331-102C>T (n.331-102C>T) c.1475-102C>T (n.1475-102C>T) c.1229-102C>T (n.1229-102C>T) c.668-102C>T (n.668-102C>T) n.2177-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947517_13947520del | CA2209082589 | ERCC4 | c.2156-97_2156-94del (n.2156-97_2156-94del) c.*1712-97_*1712-94del (n.*1712-97_*1712-94del) c.2018-97_2018-94del (n.2018-97_2018-94del) n.1295-97_1295-94del c.331-97_331-94del (n.331-97_331-94del) c.1475-97_1475-94del (n.1475-97_1475-94del) c.1229-97_1229-94del (n.1229-97_1229-94del) c.668-97_668-94del (n.668-97_668-94del) n.2177-97_2177-94del | dbSNP |
| 16 | g.13947513C>A | CA2631831315 | ERCC4 | c.2156-101C>A (n.2156-101C>A) c.*1712-101C>A (n.*1712-101C>A) c.2018-101C>A (n.2018-101C>A) n.1295-101C>A c.331-101C>A (n.331-101C>A) c.1475-101C>A (n.1475-101C>A) c.1229-101C>A (n.1229-101C>A) c.668-101C>A (n.668-101C>A) n.2177-101C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947513C= | CA2209082592 | ERCC4 | c.2156-101C= (n.2156-101C=) c.*1712-101C= (n.*1712-101C=) c.2018-101C= (n.2018-101C=) n.1295-101C= c.331-101C= (n.331-101C=) c.1475-101C= (n.1475-101C=) c.1229-101C= (n.1229-101C=) c.668-101C= (n.668-101C=) n.2177-101C= | dbSNP |
| 16 | g.13947513C>T | CA278484919 | ERCC4 | c.2156-101C>T (n.2156-101C>T) c.*1712-101C>T (n.*1712-101C>T) c.2018-101C>T (n.2018-101C>T) n.1295-101C>T c.331-101C>T (n.331-101C>T) c.1475-101C>T (n.1475-101C>T) c.1229-101C>T (n.1229-101C>T) c.668-101C>T (n.668-101C>T) n.2177-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947514A= | CA3222146110 | ERCC4 | c.2156-100A= (n.2156-100A=) c.*1712-100A= (n.*1712-100A=) c.2018-100A= (n.2018-100A=) n.1295-100A= c.331-100A= (n.331-100A=) c.1475-100A= (n.1475-100A=) c.1229-100A= (n.1229-100A=) c.668-100A= (n.668-100A=) n.2177-100A= | dbSNP |
| 16 | g.13947514A>G | CA2631831317 | ERCC4 | c.2156-100A>G (n.2156-100A>G) c.*1712-100A>G (n.*1712-100A>G) c.2018-100A>G (n.2018-100A>G) n.1295-100A>G c.331-100A>G (n.331-100A>G) c.1475-100A>G (n.1475-100A>G) c.1229-100A>G (n.1229-100A>G) c.668-100A>G (n.668-100A>G) n.2177-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947515T>C | CA2999925030 | ERCC4 | c.2156-99T>C (n.2156-99T>C) c.*1712-99T>C (n.*1712-99T>C) c.2018-99T>C (n.2018-99T>C) n.1295-99T>C c.331-99T>C (n.331-99T>C) c.1475-99T>C (n.1475-99T>C) c.1229-99T>C (n.1229-99T>C) c.668-99T>C (n.668-99T>C) n.2177-99T>C | |
| 16 | g.13947516C>A | CA2575929530 | ERCC4 | c.2156-98C>A (n.2156-98C>A) c.*1712-98C>A (n.*1712-98C>A) c.2018-98C>A (n.2018-98C>A) n.1295-98C>A c.331-98C>A (n.331-98C>A) c.1475-98C>A (n.1475-98C>A) c.1229-98C>A (n.1229-98C>A) c.668-98C>A (n.668-98C>A) n.2177-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947516C= | CA2209082593 | ERCC4 | c.2156-98C= (n.2156-98C=) c.*1712-98C= (n.*1712-98C=) c.2018-98C= (n.2018-98C=) n.1295-98C= c.331-98C= (n.331-98C=) c.1475-98C= (n.1475-98C=) c.1229-98C= (n.1229-98C=) c.668-98C= (n.668-98C=) n.2177-98C= | dbSNP |
| 16 | g.13947516C>T | CA718304839 | ERCC4 | c.2156-98C>T (n.2156-98C>T) c.*1712-98C>T (n.*1712-98C>T) c.2018-98C>T (n.2018-98C>T) n.1295-98C>T c.331-98C>T (n.331-98C>T) c.1475-98C>T (n.1475-98C>T) c.1229-98C>T (n.1229-98C>T) c.668-98C>T (n.668-98C>T) n.2177-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947517dup | CA2999925031 | ERCC4 | c.2156-97dup (n.2156-97dup) c.*1712-97dup (n.*1712-97dup) c.2018-97dup (n.2018-97dup) n.1295-97dup c.331-97dup (n.331-97dup) c.1475-97dup (n.1475-97dup) c.1229-97dup (n.1229-97dup) c.668-97dup (n.668-97dup) n.2177-97dup | |
| 16 | g.13947517C>A | CA2631831320 | ERCC4 | c.2156-97C>A (n.2156-97C>A) c.*1712-97C>A (n.*1712-97C>A) c.2018-97C>A (n.2018-97C>A) n.1295-97C>A c.331-97C>A (n.331-97C>A) c.1475-97C>A (n.1475-97C>A) c.1229-97C>A (n.1229-97C>A) c.668-97C>A (n.668-97C>A) n.2177-97C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947517C>T | CA2999925032 | ERCC4 | c.2156-97C>T (n.2156-97C>T) c.*1712-97C>T (n.*1712-97C>T) c.2018-97C>T (n.2018-97C>T) n.1295-97C>T c.331-97C>T (n.331-97C>T) c.1475-97C>T (n.1475-97C>T) c.1229-97C>T (n.1229-97C>T) c.668-97C>T (n.668-97C>T) n.2177-97C>T | |
| 16 | g.13947518A= | CA2209082594 | ERCC4 | c.2156-96A= (n.2156-96A=) c.*1712-96A= (n.*1712-96A=) c.2018-96A= (n.2018-96A=) n.1295-96A= c.331-96A= (n.331-96A=) c.1475-96A= (n.1475-96A=) c.1229-96A= (n.1229-96A=) c.668-96A= (n.668-96A=) n.2177-96A= | dbSNP |
| 16 | g.13947518A>G | CA621011007 | ERCC4 | c.2156-96A>G (n.2156-96A>G) c.*1712-96A>G (n.*1712-96A>G) c.2018-96A>G (n.2018-96A>G) n.1295-96A>G c.331-96A>G (n.331-96A>G) c.1475-96A>G (n.1475-96A>G) c.1229-96A>G (n.1229-96A>G) c.668-96A>G (n.668-96A>G) n.2177-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947518A>T | CA2209082595 | ERCC4 | c.2156-96A>T (n.2156-96A>T) c.*1712-96A>T (n.*1712-96A>T) c.2018-96A>T (n.2018-96A>T) n.1295-96A>T c.331-96A>T (n.331-96A>T) c.1475-96A>T (n.1475-96A>T) c.1229-96A>T (n.1229-96A>T) c.668-96A>T (n.668-96A>T) n.2177-96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947519T>A | CA2999925034 | ERCC4 | c.2156-95T>A (n.2156-95T>A) c.*1712-95T>A (n.*1712-95T>A) c.2018-95T>A (n.2018-95T>A) n.1295-95T>A c.331-95T>A (n.331-95T>A) c.1475-95T>A (n.1475-95T>A) c.1229-95T>A (n.1229-95T>A) c.668-95T>A (n.668-95T>A) n.2177-95T>A | |
| 16 | g.13947519T>C | CA2999925033 | ERCC4 | c.2156-95T>C (n.2156-95T>C) c.*1712-95T>C (n.*1712-95T>C) c.2018-95T>C (n.2018-95T>C) n.1295-95T>C c.331-95T>C (n.331-95T>C) c.1475-95T>C (n.1475-95T>C) c.1229-95T>C (n.1229-95T>C) c.668-95T>C (n.668-95T>C) n.2177-95T>C | |
| 16 | g.13947520C>A | CA2631831322 | ERCC4 | c.2156-94C>A (n.2156-94C>A) c.*1712-94C>A (n.*1712-94C>A) c.2018-94C>A (n.2018-94C>A) n.1295-94C>A c.331-94C>A (n.331-94C>A) c.1475-94C>A (n.1475-94C>A) c.1229-94C>A (n.1229-94C>A) c.668-94C>A (n.668-94C>A) n.2177-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947520C= | CA2209082596 | ERCC4 | c.2156-94C= (n.2156-94C=) c.*1712-94C= (n.*1712-94C=) c.2018-94C= (n.2018-94C=) n.1295-94C= c.331-94C= (n.331-94C=) c.1475-94C= (n.1475-94C=) c.1229-94C= (n.1229-94C=) c.668-94C= (n.668-94C=) n.2177-94C= | dbSNP |
| 16 | g.13947520C>T | CA2209082597 | ERCC4 | c.2156-94C>T (n.2156-94C>T) c.*1712-94C>T (n.*1712-94C>T) c.2018-94C>T (n.2018-94C>T) n.1295-94C>T c.331-94C>T (n.331-94C>T) c.1475-94C>T (n.1475-94C>T) c.1229-94C>T (n.1229-94C>T) c.668-94C>T (n.668-94C>T) n.2177-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947521A>G | CA2999925047 | ERCC4 | c.2156-93A>G (n.2156-93A>G) c.*1712-93A>G (n.*1712-93A>G) c.2018-93A>G (n.2018-93A>G) n.1295-93A>G c.331-93A>G (n.331-93A>G) c.1475-93A>G (n.1475-93A>G) c.1229-93A>G (n.1229-93A>G) c.668-93A>G (n.668-93A>G) n.2177-93A>G | |
| 16 | g.13947522G>C | CA2805944174 | ERCC4 | c.2156-92G>C (n.2156-92G>C) c.*1712-92G>C (n.*1712-92G>C) c.2018-92G>C (n.2018-92G>C) n.1295-92G>C c.331-92G>C (n.331-92G>C) c.1475-92G>C (n.1475-92G>C) c.1229-92G>C (n.1229-92G>C) c.668-92G>C (n.668-92G>C) n.2177-92G>C | |
| 16 | g.13947522G>T | CA2631831323 | ERCC4 | c.2156-92G>T (n.2156-92G>T) c.*1712-92G>T (n.*1712-92G>T) c.2018-92G>T (n.2018-92G>T) n.1295-92G>T c.331-92G>T (n.331-92G>T) c.1475-92G>T (n.1475-92G>T) c.1229-92G>T (n.1229-92G>T) c.668-92G>T (n.668-92G>T) n.2177-92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947524G>A | CA2731935167 | ERCC4 | c.2156-90G>A (n.2156-90G>A) c.*1712-90G>A (n.*1712-90G>A) c.2018-90G>A (n.2018-90G>A) n.1295-90G>A c.331-90G>A (n.331-90G>A) c.1475-90G>A (n.1475-90G>A) c.1229-90G>A (n.1229-90G>A) c.668-90G>A (n.668-90G>A) n.2177-90G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947524G= | CA2209082598 | ERCC4 | c.2156-90G= (n.2156-90G=) c.*1712-90G= (n.*1712-90G=) c.2018-90G= (n.2018-90G=) n.1295-90G= c.331-90G= (n.331-90G=) c.1475-90G= (n.1475-90G=) c.1229-90G= (n.1229-90G=) c.668-90G= (n.668-90G=) n.2177-90G= | dbSNP |
| 16 | g.13947524G>T | CA2209082599 | ERCC4 | c.2156-90G>T (n.2156-90G>T) c.*1712-90G>T (n.*1712-90G>T) c.2018-90G>T (n.2018-90G>T) n.1295-90G>T c.331-90G>T (n.331-90G>T) c.1475-90G>T (n.1475-90G>T) c.1229-90G>T (n.1229-90G>T) c.668-90G>T (n.668-90G>T) n.2177-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947524dup | CA2999925051 | ERCC4 | c.2156-90dup (n.2156-90dup) c.*1712-90dup (n.*1712-90dup) c.2018-90dup (n.2018-90dup) n.1295-90dup c.331-90dup (n.331-90dup) c.1475-90dup (n.1475-90dup) c.1229-90dup (n.1229-90dup) c.668-90dup (n.668-90dup) n.2177-90dup | |
| 16 | g.13947526del | CA2999925055 | ERCC4 | c.2156-88del (n.2156-88del) c.*1712-88del (n.*1712-88del) c.2018-88del (n.2018-88del) n.1295-88del c.331-88del (n.331-88del) c.1475-88del (n.1475-88del) c.1229-88del (n.1229-88del) c.668-88del (n.668-88del) n.2177-88del | |
| 16 | g.13947526T>C | CA2999925056 | ERCC4 | c.2156-88T>C (n.2156-88T>C) c.*1712-88T>C (n.*1712-88T>C) c.2018-88T>C (n.2018-88T>C) n.1295-88T>C c.331-88T>C (n.331-88T>C) c.1475-88T>C (n.1475-88T>C) c.1229-88T>C (n.1229-88T>C) c.668-88T>C (n.668-88T>C) n.2177-88T>C | |
| 16 | g.13947527A= | CA3218935607 | ERCC4 | c.2156-87A= (n.2156-87A=) c.*1712-87A= (n.*1712-87A=) c.2018-87A= (n.2018-87A=) n.1295-87A= c.331-87A= (n.331-87A=) c.1475-87A= (n.1475-87A=) c.1229-87A= (n.1229-87A=) c.668-87A= (n.668-87A=) n.2177-87A= | dbSNP |
| 16 | g.13947527A>T | CA2631831324 | ERCC4 | c.2156-87A>T (n.2156-87A>T) c.*1712-87A>T (n.*1712-87A>T) c.2018-87A>T (n.2018-87A>T) n.1295-87A>T c.331-87A>T (n.331-87A>T) c.1475-87A>T (n.1475-87A>T) c.1229-87A>T (n.1229-87A>T) c.668-87A>T (n.668-87A>T) n.2177-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947529C>A | CA2999925057 | ERCC4 | c.2156-85C>A (n.2156-85C>A) c.*1712-85C>A (n.*1712-85C>A) c.2018-85C>A (n.2018-85C>A) n.1295-85C>A c.331-85C>A (n.331-85C>A) c.1475-85C>A (n.1475-85C>A) c.1229-85C>A (n.1229-85C>A) c.668-85C>A (n.668-85C>A) n.2177-85C>A | |
| 16 | g.13947531A= | CA3218935610 | ERCC4 | c.2156-83A= (n.2156-83A=) c.*1712-83A= (n.*1712-83A=) c.2018-83A= (n.2018-83A=) n.1295-83A= c.331-83A= (n.331-83A=) c.1475-83A= (n.1475-83A=) c.1229-83A= (n.1229-83A=) c.668-83A= (n.668-83A=) n.2177-83A= | dbSNP |
| 16 | g.13947531A>T | CA2575929531 | ERCC4 | c.2156-83A>T (n.2156-83A>T) c.*1712-83A>T (n.*1712-83A>T) c.2018-83A>T (n.2018-83A>T) n.1295-83A>T c.331-83A>T (n.331-83A>T) c.1475-83A>T (n.1475-83A>T) c.1229-83A>T (n.1229-83A>T) c.668-83A>T (n.668-83A>T) n.2177-83A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947532C>A | CA2631831325 | ERCC4 | c.2156-82C>A (n.2156-82C>A) c.*1712-82C>A (n.*1712-82C>A) c.2018-82C>A (n.2018-82C>A) n.1295-82C>A c.331-82C>A (n.331-82C>A) c.1475-82C>A (n.1475-82C>A) c.1229-82C>A (n.1229-82C>A) c.668-82C>A (n.668-82C>A) n.2177-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947532C= | CA2209082600 | ERCC4 | c.2156-82C= (n.2156-82C=) c.*1712-82C= (n.*1712-82C=) c.2018-82C= (n.2018-82C=) n.1295-82C= c.331-82C= (n.331-82C=) c.1475-82C= (n.1475-82C=) c.1229-82C= (n.1229-82C=) c.668-82C= (n.668-82C=) n.2177-82C= | dbSNP |
| 16 | g.13947532C>T | CA718304847 | ERCC4 | c.2156-82C>T (n.2156-82C>T) c.*1712-82C>T (n.*1712-82C>T) c.2018-82C>T (n.2018-82C>T) n.1295-82C>T c.331-82C>T (n.331-82C>T) c.1475-82C>T (n.1475-82C>T) c.1229-82C>T (n.1229-82C>T) c.668-82C>T (n.668-82C>T) n.2177-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947534G>A | CA2999925059 | ERCC4 | c.2156-80G>A (n.2156-80G>A) c.*1712-80G>A (n.*1712-80G>A) c.2018-80G>A (n.2018-80G>A) n.1295-80G>A c.331-80G>A (n.331-80G>A) c.1475-80G>A (n.1475-80G>A) c.1229-80G>A (n.1229-80G>A) c.668-80G>A (n.668-80G>A) n.2177-80G>A | |
| 16 | g.13947536A>T | CA2999925064 | ERCC4 | c.2156-78A>T (n.2156-78A>T) c.*1712-78A>T (n.*1712-78A>T) c.2018-78A>T (n.2018-78A>T) n.1295-78A>T c.331-78A>T (n.331-78A>T) c.1475-78A>T (n.1475-78A>T) c.1229-78A>T (n.1229-78A>T) c.668-78A>T (n.668-78A>T) n.2177-78A>T | |
| 16 | g.13947537A= | CA2209082601 | ERCC4 | c.2156-77A= (n.2156-77A=) c.*1712-77A= (n.*1712-77A=) c.2018-77A= (n.2018-77A=) n.1295-77A= c.331-77A= (n.331-77A=) c.1475-77A= (n.1475-77A=) c.1229-77A= (n.1229-77A=) c.668-77A= (n.668-77A=) n.2177-77A= | dbSNP |