| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947479T>C | CA2631831290 | ERCC4 | c.2156-135T>C (n.2156-135T>C) c.*1712-135T>C (n.*1712-135T>C) c.2018-135T>C (n.2018-135T>C) n.1295-135T>C c.331-135T>C (n.331-135T>C) c.1475-135T>C (n.1475-135T>C) c.1229-135T>C (n.1229-135T>C) c.668-135T>C (n.668-135T>C) n.2177-135T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947480T>C | CA2631831292 | ERCC4 | c.2156-134T>C (n.2156-134T>C) c.*1712-134T>C (n.*1712-134T>C) c.2018-134T>C (n.2018-134T>C) n.1295-134T>C c.331-134T>C (n.331-134T>C) c.1475-134T>C (n.1475-134T>C) c.1229-134T>C (n.1229-134T>C) c.668-134T>C (n.668-134T>C) n.2177-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947480T= | CA3222145838 | ERCC4 | c.2156-134T= (n.2156-134T=) c.*1712-134T= (n.*1712-134T=) c.2018-134T= (n.2018-134T=) n.1295-134T= c.331-134T= (n.331-134T=) c.1475-134T= (n.1475-134T=) c.1229-134T= (n.1229-134T=) c.668-134T= (n.668-134T=) n.2177-134T= | dbSNP |
| 16 | g.13947483_13947484del | CA2631831291 | ERCC4 | c.2156-131_2156-130del (n.2156-131_2156-130del) c.*1712-131_*1712-130del (n.*1712-131_*1712-130del) c.2018-131_2018-130del (n.2018-131_2018-130del) n.1295-131_1295-130del c.331-131_331-130del (n.331-131_331-130del) c.1475-131_1475-130del (n.1475-131_1475-130del) c.1229-131_1229-130del (n.1229-131_1229-130del) c.668-131_668-130del (n.668-131_668-130del) n.2177-131_2177-130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947481A= | CA3222145840 | ERCC4 | c.2156-133A= (n.2156-133A=) c.*1712-133A= (n.*1712-133A=) c.2018-133A= (n.2018-133A=) n.1295-133A= c.331-133A= (n.331-133A=) c.1475-133A= (n.1475-133A=) c.1229-133A= (n.1229-133A=) c.668-133A= (n.668-133A=) n.2177-133A= | dbSNP |
| 16 | g.13947481A>G | CA2631831293 | ERCC4 | c.2156-133A>G (n.2156-133A>G) c.*1712-133A>G (n.*1712-133A>G) c.2018-133A>G (n.2018-133A>G) n.1295-133A>G c.331-133A>G (n.331-133A>G) c.1475-133A>G (n.1475-133A>G) c.1229-133A>G (n.1229-133A>G) c.668-133A>G (n.668-133A>G) n.2177-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947481A>T | CA2631831294 | ERCC4 | c.2156-133A>T (n.2156-133A>T) c.*1712-133A>T (n.*1712-133A>T) c.2018-133A>T (n.2018-133A>T) n.1295-133A>T c.331-133A>T (n.331-133A>T) c.1475-133A>T (n.1475-133A>T) c.1229-133A>T (n.1229-133A>T) c.668-133A>T (n.668-133A>T) n.2177-133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947482T>C | CA2631831295 | ERCC4 | c.2156-132T>C (n.2156-132T>C) c.*1712-132T>C (n.*1712-132T>C) c.2018-132T>C (n.2018-132T>C) n.1295-132T>C c.331-132T>C (n.331-132T>C) c.1475-132T>C (n.1475-132T>C) c.1229-132T>C (n.1229-132T>C) c.668-132T>C (n.668-132T>C) n.2177-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947482T= | CA3222145846 | ERCC4 | c.2156-132T= (n.2156-132T=) c.*1712-132T= (n.*1712-132T=) c.2018-132T= (n.2018-132T=) n.1295-132T= c.331-132T= (n.331-132T=) c.1475-132T= (n.1475-132T=) c.1229-132T= (n.1229-132T=) c.668-132T= (n.668-132T=) n.2177-132T= | dbSNP |
| 16 | g.13947483A= | CA2209082584 | ERCC4 | c.2156-131A= (n.2156-131A=) c.*1712-131A= (n.*1712-131A=) c.2018-131A= (n.2018-131A=) n.1295-131A= c.331-131A= (n.331-131A=) c.1475-131A= (n.1475-131A=) c.1229-131A= (n.1229-131A=) c.668-131A= (n.668-131A=) n.2177-131A= | dbSNP |
| 16 | g.13947483A>G | CA718304837 | ERCC4 | c.2156-131A>G (n.2156-131A>G) c.*1712-131A>G (n.*1712-131A>G) c.2018-131A>G (n.2018-131A>G) n.1295-131A>G c.331-131A>G (n.331-131A>G) c.1475-131A>G (n.1475-131A>G) c.1229-131A>G (n.1229-131A>G) c.668-131A>G (n.668-131A>G) n.2177-131A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947484T>C | CA2631831296 | ERCC4 | c.2156-130T>C (n.2156-130T>C) c.*1712-130T>C (n.*1712-130T>C) c.2018-130T>C (n.2018-130T>C) n.1295-130T>C c.331-130T>C (n.331-130T>C) c.1475-130T>C (n.1475-130T>C) c.1229-130T>C (n.1229-130T>C) c.668-130T>C (n.668-130T>C) n.2177-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947484T= | CA3222145872 | ERCC4 | c.2156-130T= (n.2156-130T=) c.*1712-130T= (n.*1712-130T=) c.2018-130T= (n.2018-130T=) n.1295-130T= c.331-130T= (n.331-130T=) c.1475-130T= (n.1475-130T=) c.1229-130T= (n.1229-130T=) c.668-130T= (n.668-130T=) n.2177-130T= | dbSNP |
| 16 | g.13947486G>A | CA2631831297 | ERCC4 | c.2156-128G>A (n.2156-128G>A) c.*1712-128G>A (n.*1712-128G>A) c.2018-128G>A (n.2018-128G>A) n.1295-128G>A c.331-128G>A (n.331-128G>A) c.1475-128G>A (n.1475-128G>A) c.1229-128G>A (n.1229-128G>A) c.668-128G>A (n.668-128G>A) n.2177-128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947486G= | CA3222145878 | ERCC4 | c.2156-128G= (n.2156-128G=) c.*1712-128G= (n.*1712-128G=) c.2018-128G= (n.2018-128G=) n.1295-128G= c.331-128G= (n.331-128G=) c.1475-128G= (n.1475-128G=) c.1229-128G= (n.1229-128G=) c.668-128G= (n.668-128G=) n.2177-128G= | dbSNP |
| 16 | g.13947487A= | CA3222145902 | ERCC4 | c.2156-127A= (n.2156-127A=) c.*1712-127A= (n.*1712-127A=) c.2018-127A= (n.2018-127A=) n.1295-127A= c.331-127A= (n.331-127A=) c.1475-127A= (n.1475-127A=) c.1229-127A= (n.1229-127A=) c.668-127A= (n.668-127A=) n.2177-127A= | dbSNP |
| 16 | g.13947487A>C | CA2631831298 | ERCC4 | c.2156-127A>C (n.2156-127A>C) c.*1712-127A>C (n.*1712-127A>C) c.2018-127A>C (n.2018-127A>C) n.1295-127A>C c.331-127A>C (n.331-127A>C) c.1475-127A>C (n.1475-127A>C) c.1229-127A>C (n.1229-127A>C) c.668-127A>C (n.668-127A>C) n.2177-127A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947488A= | CA3222145906 | ERCC4 | c.2156-126A= (n.2156-126A=) c.*1712-126A= (n.*1712-126A=) c.2018-126A= (n.2018-126A=) n.1295-126A= c.331-126A= (n.331-126A=) c.1475-126A= (n.1475-126A=) c.1229-126A= (n.1229-126A=) c.668-126A= (n.668-126A=) n.2177-126A= | dbSNP |
| 16 | g.13947488A>C | CA2631831299 | ERCC4 | c.2156-126A>C (n.2156-126A>C) c.*1712-126A>C (n.*1712-126A>C) c.2018-126A>C (n.2018-126A>C) n.1295-126A>C c.331-126A>C (n.331-126A>C) c.1475-126A>C (n.1475-126A>C) c.1229-126A>C (n.1229-126A>C) c.668-126A>C (n.668-126A>C) n.2177-126A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947488A>G | CA2631831300 | ERCC4 | c.2156-126A>G (n.2156-126A>G) c.*1712-126A>G (n.*1712-126A>G) c.2018-126A>G (n.2018-126A>G) n.1295-126A>G c.331-126A>G (n.331-126A>G) c.1475-126A>G (n.1475-126A>G) c.1229-126A>G (n.1229-126A>G) c.668-126A>G (n.668-126A>G) n.2177-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947489T>C | CA278484916 | ERCC4 | c.2156-125T>C (n.2156-125T>C) c.*1712-125T>C (n.*1712-125T>C) c.2018-125T>C (n.2018-125T>C) n.1295-125T>C c.331-125T>C (n.331-125T>C) c.1475-125T>C (n.1475-125T>C) c.1229-125T>C (n.1229-125T>C) c.668-125T>C (n.668-125T>C) n.2177-125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947489T= | CA2209082585 | ERCC4 | c.2156-125T= (n.2156-125T=) c.*1712-125T= (n.*1712-125T=) c.2018-125T= (n.2018-125T=) n.1295-125T= c.331-125T= (n.331-125T=) c.1475-125T= (n.1475-125T=) c.1229-125T= (n.1229-125T=) c.668-125T= (n.668-125T=) n.2177-125T= | dbSNP |
| 16 | g.13947490A>G | CA2631831301 | ERCC4 | c.2156-124A>G (n.2156-124A>G) c.*1712-124A>G (n.*1712-124A>G) c.2018-124A>G (n.2018-124A>G) n.1295-124A>G c.331-124A>G (n.331-124A>G) c.1475-124A>G (n.1475-124A>G) c.1229-124A>G (n.1229-124A>G) c.668-124A>G (n.668-124A>G) n.2177-124A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947493A= | CA2209082586 | ERCC4 | c.2156-121A= (n.2156-121A=) c.*1712-121A= (n.*1712-121A=) c.2018-121A= (n.2018-121A=) n.1295-121A= c.331-121A= (n.331-121A=) c.1475-121A= (n.1475-121A=) c.1229-121A= (n.1229-121A=) c.668-121A= (n.668-121A=) n.2177-121A= | dbSNP |
| 16 | g.13947493A>G | CA2209082587 | ERCC4 | c.2156-121A>G (n.2156-121A>G) c.*1712-121A>G (n.*1712-121A>G) c.2018-121A>G (n.2018-121A>G) n.1295-121A>G c.331-121A>G (n.331-121A>G) c.1475-121A>G (n.1475-121A>G) c.1229-121A>G (n.1229-121A>G) c.668-121A>G (n.668-121A>G) n.2177-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947494C>A | CA2631831302 | ERCC4 | c.2156-120C>A (n.2156-120C>A) c.*1712-120C>A (n.*1712-120C>A) c.2018-120C>A (n.2018-120C>A) n.1295-120C>A c.331-120C>A (n.331-120C>A) c.1475-120C>A (n.1475-120C>A) c.1229-120C>A (n.1229-120C>A) c.668-120C>A (n.668-120C>A) n.2177-120C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947494C= | CA3218935604 | ERCC4 | c.2156-120C= (n.2156-120C=) c.*1712-120C= (n.*1712-120C=) c.2018-120C= (n.2018-120C=) n.1295-120C= c.331-120C= (n.331-120C=) c.1475-120C= (n.1475-120C=) c.1229-120C= (n.1229-120C=) c.668-120C= (n.668-120C=) n.2177-120C= | dbSNP |
| 16 | g.13947494C>T | CA2731957840 | ERCC4 | c.2156-120C>T (n.2156-120C>T) c.*1712-120C>T (n.*1712-120C>T) c.2018-120C>T (n.2018-120C>T) n.1295-120C>T c.331-120C>T (n.331-120C>T) c.1475-120C>T (n.1475-120C>T) c.1229-120C>T (n.1229-120C>T) c.668-120C>T (n.668-120C>T) n.2177-120C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947495C>A | CA2631831303 | ERCC4 | c.2156-119C>A (n.2156-119C>A) c.*1712-119C>A (n.*1712-119C>A) c.2018-119C>A (n.2018-119C>A) n.1295-119C>A c.331-119C>A (n.331-119C>A) c.1475-119C>A (n.1475-119C>A) c.1229-119C>A (n.1229-119C>A) c.668-119C>A (n.668-119C>A) n.2177-119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947495C= | CA3222145921 | ERCC4 | c.2156-119C= (n.2156-119C=) c.*1712-119C= (n.*1712-119C=) c.2018-119C= (n.2018-119C=) n.1295-119C= c.331-119C= (n.331-119C=) c.1475-119C= (n.1475-119C=) c.1229-119C= (n.1229-119C=) c.668-119C= (n.668-119C=) n.2177-119C= | dbSNP |
| 16 | g.13947496A= | CA3222145923 | ERCC4 | c.2156-118A= (n.2156-118A=) c.*1712-118A= (n.*1712-118A=) c.2018-118A= (n.2018-118A=) n.1295-118A= c.331-118A= (n.331-118A=) c.1475-118A= (n.1475-118A=) c.1229-118A= (n.1229-118A=) c.668-118A= (n.668-118A=) n.2177-118A= | dbSNP |
| 16 | g.13947496A>C | CA2631831304 | ERCC4 | c.2156-118A>C (n.2156-118A>C) c.*1712-118A>C (n.*1712-118A>C) c.2018-118A>C (n.2018-118A>C) n.1295-118A>C c.331-118A>C (n.331-118A>C) c.1475-118A>C (n.1475-118A>C) c.1229-118A>C (n.1229-118A>C) c.668-118A>C (n.668-118A>C) n.2177-118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947496A>G | CA2631831305 | ERCC4 | c.2156-118A>G (n.2156-118A>G) c.*1712-118A>G (n.*1712-118A>G) c.2018-118A>G (n.2018-118A>G) n.1295-118A>G c.331-118A>G (n.331-118A>G) c.1475-118A>G (n.1475-118A>G) c.1229-118A>G (n.1229-118A>G) c.668-118A>G (n.668-118A>G) n.2177-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947497T>C | CA2631831307 | ERCC4 | c.2156-117T>C (n.2156-117T>C) c.*1712-117T>C (n.*1712-117T>C) c.2018-117T>C (n.2018-117T>C) n.1295-117T>C c.331-117T>C (n.331-117T>C) c.1475-117T>C (n.1475-117T>C) c.1229-117T>C (n.1229-117T>C) c.668-117T>C (n.668-117T>C) n.2177-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947497T= | CA3222145982 | ERCC4 | c.2156-117T= (n.2156-117T=) c.*1712-117T= (n.*1712-117T=) c.2018-117T= (n.2018-117T=) n.1295-117T= c.331-117T= (n.331-117T=) c.1475-117T= (n.1475-117T=) c.1229-117T= (n.1229-117T=) c.668-117T= (n.668-117T=) n.2177-117T= | dbSNP |
| 16 | g.13947498A= | CA3222146014 | ERCC4 | c.2156-116A= (n.2156-116A=) c.*1712-116A= (n.*1712-116A=) c.2018-116A= (n.2018-116A=) n.1295-116A= c.331-116A= (n.331-116A=) c.1475-116A= (n.1475-116A=) c.1229-116A= (n.1229-116A=) c.668-116A= (n.668-116A=) n.2177-116A= | dbSNP |
| 16 | g.13947498A>G | CA2631831308 | ERCC4 | c.2156-116A>G (n.2156-116A>G) c.*1712-116A>G (n.*1712-116A>G) c.2018-116A>G (n.2018-116A>G) n.1295-116A>G c.331-116A>G (n.331-116A>G) c.1475-116A>G (n.1475-116A>G) c.1229-116A>G (n.1229-116A>G) c.668-116A>G (n.668-116A>G) n.2177-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947498A>T | CA2631831309 | ERCC4 | c.2156-116A>T (n.2156-116A>T) c.*1712-116A>T (n.*1712-116A>T) c.2018-116A>T (n.2018-116A>T) n.1295-116A>T c.331-116A>T (n.331-116A>T) c.1475-116A>T (n.1475-116A>T) c.1229-116A>T (n.1229-116A>T) c.668-116A>T (n.668-116A>T) n.2177-116A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947501G>T | CA2631831310 | ERCC4 | c.2156-113G>T (n.2156-113G>T) c.*1712-113G>T (n.*1712-113G>T) c.2018-113G>T (n.2018-113G>T) n.1295-113G>T c.331-113G>T (n.331-113G>T) c.1475-113G>T (n.1475-113G>T) c.1229-113G>T (n.1229-113G>T) c.668-113G>T (n.668-113G>T) n.2177-113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947506A= | CA3222146069 | ERCC4 | c.2156-108A= (n.2156-108A=) c.*1712-108A= (n.*1712-108A=) c.2018-108A= (n.2018-108A=) n.1295-108A= c.331-108A= (n.331-108A=) c.1475-108A= (n.1475-108A=) c.1229-108A= (n.1229-108A=) c.668-108A= (n.668-108A=) n.2177-108A= | dbSNP |
| 16 | g.13947506A>G | CA2631831311 | ERCC4 | c.2156-108A>G (n.2156-108A>G) c.*1712-108A>G (n.*1712-108A>G) c.2018-108A>G (n.2018-108A>G) n.1295-108A>G c.331-108A>G (n.331-108A>G) c.1475-108A>G (n.1475-108A>G) c.1229-108A>G (n.1229-108A>G) c.668-108A>G (n.668-108A>G) n.2177-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947507T>C | CA2631831312 | ERCC4 | c.2156-107T>C (n.2156-107T>C) c.*1712-107T>C (n.*1712-107T>C) c.2018-107T>C (n.2018-107T>C) n.1295-107T>C c.331-107T>C (n.331-107T>C) c.1475-107T>C (n.1475-107T>C) c.1229-107T>C (n.1229-107T>C) c.668-107T>C (n.668-107T>C) n.2177-107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947507T= | CA3222146090 | ERCC4 | c.2156-107T= (n.2156-107T=) c.*1712-107T= (n.*1712-107T=) c.2018-107T= (n.2018-107T=) n.1295-107T= c.331-107T= (n.331-107T=) c.1475-107T= (n.1475-107T=) c.1229-107T= (n.1229-107T=) c.668-107T= (n.668-107T=) n.2177-107T= | dbSNP |
| 16 | g.13947508G>T | CA2631831313 | ERCC4 | c.2156-106G>T (n.2156-106G>T) c.*1712-106G>T (n.*1712-106G>T) c.2018-106G>T (n.2018-106G>T) n.1295-106G>T c.331-106G>T (n.331-106G>T) c.1475-106G>T (n.1475-106G>T) c.1229-106G>T (n.1229-106G>T) c.668-106G>T (n.668-106G>T) n.2177-106G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947511_13947515delinsACCAT | CA2209082588 | ERCC4 | c.2156-103_2156-99delinsACCAT (n.2156-103_2156-99delinsACCAT) c.*1712-103_*1712-99delinsACCAT (n.*1712-103_*1712-99delinsACCAT) c.2018-103_2018-99delinsACCAT (n.2018-103_2018-99delinsACCAT) n.1295-103_1295-99delinsACCAT c.331-103_331-99delinsACCAT (n.331-103_331-99delinsACCAT) c.1475-103_1475-99delinsACCAT (n.1475-103_1475-99delinsACCAT) c.1229-103_1229-99delinsACCAT (n.1229-103_1229-99delinsACCAT) c.668-103_668-99delinsACCAT (n.668-103_668-99delinsACCAT) n.2177-103_2177-99delinsACCAT | |
| 16 | g.13947512C>A | CA2631831314 | ERCC4 | c.2156-102C>A (n.2156-102C>A) c.*1712-102C>A (n.*1712-102C>A) c.2018-102C>A (n.2018-102C>A) n.1295-102C>A c.331-102C>A (n.331-102C>A) c.1475-102C>A (n.1475-102C>A) c.1229-102C>A (n.1229-102C>A) c.668-102C>A (n.668-102C>A) n.2177-102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947512C= | CA2209082590 | ERCC4 | c.2156-102C= (n.2156-102C=) c.*1712-102C= (n.*1712-102C=) c.2018-102C= (n.2018-102C=) n.1295-102C= c.331-102C= (n.331-102C=) c.1475-102C= (n.1475-102C=) c.1229-102C= (n.1229-102C=) c.668-102C= (n.668-102C=) n.2177-102C= | dbSNP |
| 16 | g.13947512C>T | CA2209082591 | ERCC4 | c.2156-102C>T (n.2156-102C>T) c.*1712-102C>T (n.*1712-102C>T) c.2018-102C>T (n.2018-102C>T) n.1295-102C>T c.331-102C>T (n.331-102C>T) c.1475-102C>T (n.1475-102C>T) c.1229-102C>T (n.1229-102C>T) c.668-102C>T (n.668-102C>T) n.2177-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947517_13947520del | CA2209082589 | ERCC4 | c.2156-97_2156-94del (n.2156-97_2156-94del) c.*1712-97_*1712-94del (n.*1712-97_*1712-94del) c.2018-97_2018-94del (n.2018-97_2018-94del) n.1295-97_1295-94del c.331-97_331-94del (n.331-97_331-94del) c.1475-97_1475-94del (n.1475-97_1475-94del) c.1229-97_1229-94del (n.1229-97_1229-94del) c.668-97_668-94del (n.668-97_668-94del) n.2177-97_2177-94del | dbSNP |
| 16 | g.13947513C>A | CA2631831315 | ERCC4 | c.2156-101C>A (n.2156-101C>A) c.*1712-101C>A (n.*1712-101C>A) c.2018-101C>A (n.2018-101C>A) n.1295-101C>A c.331-101C>A (n.331-101C>A) c.1475-101C>A (n.1475-101C>A) c.1229-101C>A (n.1229-101C>A) c.668-101C>A (n.668-101C>A) n.2177-101C>A | gnomAD v4 |